胎児小さいダウン症確率に該当するQ&A

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バニシングツインによるNIPT21トリソミー陽性可能性について

person 30代/女性 -

34歳 顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽?の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか? 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

3人の医師が回答

胎児の大きさとダウン症などの関係性

person 30代/女性 -

29W2Dの初妊婦です。先日28W3Dに検診でした。私は心配性の性格で初期から二週間おきに検診を受けています。先生から直接胎児の大きさが小さめと言われたのは26週からですが、前々回も前回もいずれも小さめだけど標準範囲内であること、また前回からの成長が順調に見られるため今のところは心配無し、胎盤の位置や血流、心拍なども問題無いことから小さいのは胎児の個性と考えて良いと言われその時は安心しました。しかしネットで母体に特に原因が無いのに胎児の大きさが小さめであることがダウン症などの染色体異常の可能性があることを知りとても不安になり質問させていただきました。以下が胎児の20週からのデータです。勿論これからの成長具合や生まれてみないと何とも言えないことは重々承知していますが、1今のところの数値的見解からすると、胎児はダウン症などの障害がありそうだと疑いますか?また、2ダウン症などの障害があるとは考えにくい場合小さめに育つのは何故なのでしょう?そして3あくまで一般論で良いので小さめの胎児は何かしらの障害があることの方が多いのでしょうか?それとも何もなくただ単に小さかったで終わることの方が多いのでしょうか?4一般論で良いのでエコーで疑いがかかる時のダウン症の胎児特徴を教えて下さい。以上、回答宜しくお願致します。 【20W3D】BPD46.8 APTD44.5 TTD39.4 FL29.4 EFW286g 【22W3D】BPD52.6 APTD52.7 TTD44.5 FL41.1 EFW485g 【24W3D】BPD56.7 APTD57.7 TTD55.7 FL36.8 EFW600g 【26W3D】BPD63.2 APTD58.7 TTD60.0 FL41.8 EFW774g 【28W3D】BPD68.3 APTD65.6 TTD61.5 FL50.6 EFW1039g

1人の医師が回答

単一動脈欠損とファロー四徴症

person 30代/女性 -

20w0dの胎児スクリーニングで単一臍帯動脈とファロー四徴症(大動脈騎乗と心室中隔欠損)と診断されました。 周産期病院では単一臍帯動脈でも、いまのところ胎児の大きさは問題ないが、小さく生まれてくることはあるといわれ、その後、小児循環器科の診察でファロー四徴症と診断され、切迫早産などで低体重で産まれてしまうと手の施しようがないと注意されました。 2キロ以上ならNICUで対応できるとのこと。 両方の診断結果に対して、ショックなどはなかったですし、そっかぁ、先天性の心疾患があのか。生まれてきたらできることはしてあげなきゃと思って今から生まれてきてからのことは主人とよく話題にするようになりました。 不安になりすぎるのも胎児には良くないのでネットなどで色々検索はしていないのですが、今のところの心配は、ダウン症などの染色体異常です。 13wのエコーでは特に何も先生からはなく、スクリーニングのときは心疾患のことで周産期の先生はバタバタとしてしまい、その他のことについての異常の有無は聞かされませんでした。 ダウン症では心疾患があるというようなことを目にしてしまい、可能性としてはどうなのか心配になってしまいました。 胎児の浮腫や、羊水過多などは指摘されていませんが、これからもダウン症などの可能性はあるのでしょうか?

1人の医師が回答

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