胎児発育不全染色体に該当するQ&A

現在生後半年の娘を育てている母です。 娘は胎児発育不全で37週0日に1663gで生まれました、胎児発育不全の原因は不明です（染色体異常、母体要因なし、現在遺伝子検査中）。 体重はキャッチアップしましたが、他はまだ追いついてません。 SGA児は自閉症を始めとする発達障害や知的障害のリスクが高いことを知っているため、毎日不安で仕方がありません。もし遺伝子検査の結果、なんらかの病気だったらという気持ちにも囚われます。 実際、我が子はあまり笑わず、目を見つめてくる頻度も低いように感じています。また、未だ寝返りをしないというマイペースっぷりです。 もう我が子は自閉症なのではないだろうか。そんな気持ちで頭がいっぱいです。このタイミングで診断がつかないことは承知しています。だからこそ、ずっと不安がつきまといます。ぎゅっと心臓を握られているような、呼吸が浅くなるような感覚です。 昨日もずっと検索魔と化し、3時まで起きてしまいました。 どうしたらこの不安から解消されますか。対処療法でも良いです。教えてください。 また、何か子供に対する不安要素の解消ができる言葉やお声がけもありましたらありがたいです。

現在21w2dです。 20wで胎児発育不全と診断されました。 このまま妊娠を継続したとしても、何らかの重い障害や合併症を負ってしまう可能性が高いため、中絶を選択肢にいれて検討するようにと言われていますが、判断材料が少なく困っています。 胎児スクリーニング・心臓スクリーニングは普段妊婦健診を受けている総合病院と、セカンドオピニオンとしてこども病院の2箇所で受けています。 現時点では、母体側・胎児側に異常は見られませんでしたが、妊娠初期に胎児側にNT4.5mmと最大200bpmの頻脈があったため、先天性疾患による発育不全を強く疑われています。 羊水検査は16wで受け、染色体異常はありませんでした。 SDスコアは、それぞれの施設で計測しているため少し差がありますが、 総合病院で測ると毎回-2.6SD前後、 こども病院で測ると-3SDでした。（こども病院では1度しか測定していません） 今日（21w2d）総合病院で計測した詳しい数値は以下です。 ・BPD 46.2mm -1.45SD ・AC 131.0mm -2.33SD ・FL 24.6mm -3.21SD ・EFW 232g -2.68SD この数値から見て、全体的に小さい均衡型（先天性疾患を持っている）になるのでしょうか？ この子は重度の発育不全で、育つ可能性が本当に低いのでしょうか。 エコーで見た限りの判断になるので、今後妊娠を継続したところでどうなるかは、誰にも分からないのかもしれませんが、他の先生にも、これまでのご経験を踏まえてどのような考えになるかお聞きしたく質問させていただきました。 どのようなご意見でもお聞かせいただけますと幸いです。

27歳妻が妊婦36週で、31週から総合周産期母子医療センターに通っています。 色々、染色体異常に繋がることがあり、日々不安です。 悪材料 1 手足が短い(20週からSD-1.5～2) BPD.ACは週相当 2 単一臍帯動脈(33週に発覚) 3 大動脈縮窄(軽症)疑い 4 発育不全？(35週で1880g) 13週に有名な医師による出生前診断(胎児超音波外来)で問題なかったことが、唯一の救いです。 ある程度は覚悟しなければなりませんが、ダウン症は五分五分くらいと思ったほうが良いでしょうか？

現在妊娠25wの妊婦です。胎児成長曲線が下限または枠外で推移しており、胎児発育不全の可能性を指摘されました。現時点の状態(以下ご参考)では胎児発育不全の可能性は高いでしょうか？またもし分かるようであれば、管理入院の必要がどの程度ありそうかご教示頂けますと幸いです。 妊婦検診を受けている個人クリニックから、詳しい経過観察が必要のため総合病院への転院となり、一週間後に総合病院で詳しく検査を受ける予定です。 エコーに一定の誤差はあるかと思いますが、胎児体重が-2.0SDで成長曲線の下限で小さいまま推移しており成長が止まっているのでは・何か障害があるのかと心配しております。 【ご参考】 ・23w4dの妊婦検診でEFW 446g (SD -1.8) / BPD51.2 / AC166.1 / FL36.5 ※但し逆子だったため、数値が小さく出てる可能性ありとのこと ・25w5dでは EFW 609g (SD -2.0) / BPD59.3 / AC180 / FL39.7 ・血圧、糖代謝、血液検査結果、子宮頸管の長さ、胎盤の位置、羊水量、胎動、心拍は正常 ・当方の身長は154cm ※妊娠初期13wに受けた胎児超音波精密検査では、染色体異常は特にありませんでした。当時も成長曲線の下側で小さめとのコメントがありましたが、心配ないとのことでした。　

妊娠28週胎児800〜900ｇの32歳の娘について教えて下さい。 1、胎児自体が自己防衛システムで母胎からの栄養を拒絶し、血流が悪く発育不全になっている。原因はDNAかも知れない。エコー所見はどこも問題なし。 DNAの問題と言うのは染色体異常とは別物ですか？珍しい症例との事ですが、無事に産まれ育たれた例はありますか？ 2，ドップラー検査の結果、心拍は正常、３つのバロメーター中、２つが駄目で残る1つが駄目になる前に取り出したいが、最低30週まではまだ小さくて無理と言われました。 娘はルーマニア在住で、何とか理解出来た言葉がこれなのですが、 そもそもドップラー検査とは何を主に診断される検査でしょうか？又３つのバロメーターとは、何処かの血流の事でしょうか？脳の血流が悪い場合、障害が出ますか？ 3、現在胎児体重は、4週間遅れと言われましたが、やはりそれくらい重度の発育不全でしょうか？ 死産の覚悟も必要と言われましたが、30週まで頑張ってくれれば助かるのでは？と期待してしまいます。が、このような状態では、30週越えて産まれても、長く生きられない、もしくは障害がある等の覚悟は要りますか？ 4、娘は重症妊娠悪阻で五ヶ月まで、2ヶ月間点滴だけで生きていました。現在も悪阻は続いています。何かしら赤ちゃんに影響してしまったのでしょうか？ 沢山すみません。おわかりの項目だけでも何かしら教えて頂ければと思います。 どうぞ宜しくお願い致します。

36wの経妊婦です。 24wで全前置胎盤でもう上がらないだろうということで国立病院に転院になり32wから管理入院をしています。 37w2dに帝王切開予定です。 国立に転院後から赤ちゃんは小さめで推移しており小さいながらも標準内には入っていました。息子は39w3000越えで産まれましたが今回は女の子だから小さいのかな？なんて思っていました。 エコー専門の先生に見てもらっており脳や心臓などには問題はないが臍帯の位置が端の方とは言われています。 33wで1830g 特に頭が小さくて-1.5sdです。 その後35wのエコーでは2000g弱程度であまり大きくなっておらず頭は-1.5sd お腹も-0.8sd 大腿骨のみ週数に近い形になっており先生は何も言いませんが胎児発育不全なのでは？と心配です。 足だけでなく手の骨も毎回の見てあるのですが手足の骨は大きくなってるそうです。 前置胎盤は頭が押されて縦長くなりやすく小さくなることが多いと説明されています。 それにしても頭もお腹も小さくとても心配です。 この小ささだと37wでも2000g前後だと思います。 低体重出生児や37wでの早めの出産、さらに胎児発育不全もあり何か病気や障害が心配です。 特に発達面で発育不全や低体重児は自閉症やADHDの確率が高くなると聞きます。 やはり通常に比べて確率はかなり高いのでしょうか？ また脳や心臓に異常は見られないと言われていますがやはりここまで小さいとなにか染色体異常の可能性も高いのでしょうか？

現在妊娠32w2dです。 胎児の頭と足が小さく、子宮内胎児発育不全と診断され、NICU完備の母子周産期センターのある病院に転院になりました。 数値は貰っていないのでわかりませんが、 BPD−2.0SD FL−2.0SD 体重−2.0SDです。 ACだけ週数どおりです。 顕微受精で授かりました。 着床前診断を受け、染色体異常のない正常卵を移植しました。 精度97パーセントだそうです。(アレイCGH) 小さいだけで、心臓ほかの疾患は見つかっていません。骨の湾曲などもありません。 部分前置胎盤、臍帯辺縁付着です。 妊娠16週頃から足だけ短く、そのうち頭の成長も鈍くなりましたが、逆子のせいもあると言われていました。 30週頃に逆子は治りましたが、頭は長細いです。 胎児の病気の可能性はあるのでしょうか？ 羊水検査はしていません。 医師によりますと、 このまま成長すれば、38週帝王切開で2000gの予測です。

現在新生児の女の子がいます。 妊娠中、母体の腎疾患があることで当初から妊娠継続できるかに不安があり、20週頃から妊娠高血圧の疑いでストレス、24週頃から胎児発育不全の疑いで不安、28週頃から染色体異常なのではないか、と不安で、結果妊娠期間のほとんどを思い悩み続けました。 37週で帝王切開、1900gで出生。 臍帯の卵膜付着がありました。 妊娠期間を通してストレスを感じ続け、何事にもやる気が湧かず、1日の多くをベッドの上で送っているほどでした。 妊娠中に慢性的にストレスを感じると、子どもに発達障害のリスクがあがると聞き、不安です。特に自閉症が心配です。 このリスク増大とは、かなり大きいものなのでしょうか。

先日初期胎児ドックを受診しました。エコーの結果、NTは1.2で全く問題なく、それ以外にも異常は発見されませんでした。しかし血清マーカーの数値がよくなく、free βhCGは2.2、PAPP-Aは0.29でした。年齢のこともありダウン症の確率は2500分の1だったので、病院も余程の心配性の方以外にはこの結果では羊水検査はお勧めしませんと言われました。 しかしPAPP-Aがダウン症以外でどのような時に異常値がでるのか気になっています。染色体異常はないかもしれませんが、それ以外に異常が出る可能性はあるのでしょうか。何故この数値が低く出るのでしょうか。病院には発育不全に繋がる可能性もあると言われましたが、気になっています。 もしダウン症判定以外のPPAP-Aについてご存知のことがありましたら教えてください。

30歳、初産婦です。 22週ごろから胎児発育不全の可能性があると言われています。 推定体重経緯 22w 360g 23w 430g 24w 480g NIPT13.18.21トリソミー陰性、スクリーニングでも大きな異常なし、各感染症陰性、血圧は今のところ問題ないようです。 各部位の大きさは若干頭部が大きめですが全体的に小さいようです。(頭部だけ−1.6〜−1.8SD、他−2.2〜−2.4SD程度) 質問は以下です。 1)この場合、何らかの染色体異常があるのか、体質なのかどちらの可能性が高いのでしょうか。 2)成長曲線の体重と産まれるまで胎内にいる週数ではどちらが大事なのでしょうか。 3)体重だけ少なめで正期産を迎えた場合、発育の程度はどのようなパターンが多いのでしょうか。 調べてもあまり良いことが出てこず心配しております。 情報不足なこともあるかと思いますがご回答いただけますと幸いです。