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脊髄小脳変性症遺伝の長男が足の変形でなやんでます。手術をうけたいといいだしました。整形外科でみてもらえるんでしょうか
2人の医師が回答
旦那の母親が脊髄小脳変性症で現在寝たきりの状況です。遺伝性らしく、旦那にも遺伝の確立が50%です。まだ、遺伝子検査は行っていないのですが。二人の意見としては、将来必ず子供が欲しいと。ただ、遺伝しているとなると、なかなか難しい状況です。難病を産み分ける方法はあるのでしょう??
1人の医師が回答
病院に通いはじめて約3年ほどになります。 歩きにくいのとバランスの悪さで転倒し、背骨を骨折してしまいました。 筋肉が弱ってしまいますので、自分なりに身体を動かしています。 よいリハビリの方法があれば教えていただけないでしょうか?
僕の母親と母親の兄弟は脊髄小脳変性症です。 母親からの遺伝の確率はどのくらいありますか?
脊髄小脳変性症の遺伝家系です(父方祖父、叔父、叔母2人が診断) 私の父は末っ子であり、まだ遺伝しているとの診断は受けておらず日常生活も普通にできていますが、ここ最近家族から見て気になることが増えてきました。(頻繁にむせる、呂律が回っていないときがある、よく物を落とすなど) 叔父や叔母が診断を受けたとき、父も1度病院に行ったほうが良いのでは?と伝えたのですが、本人が拒否しています。 現時点では完治しないと理解していますが、もし遺伝していた場合、リハビリや薬などを早めに始めた場合と、放置していた場合で経過やQOLに差は出ないのでしょうか? この春退職し、活動量も減ったため筋力が落ち急に進行しないか心配です。
4人の医師が回答
不安でいっぱいです。 症状は二週間くらい続いているめまいです、座っていたり寝ていたりする時は起こりません。 歩いている時や歩き出しや止まる時にクラクラします。 真っ直ぐには歩けいるし、物にぶつかる事もありません。 もちろん転ぶ事もないです。 呂律は特には問題ないと思いますが、もともと滑舌が悪いようです。 病院にもいきました。 最初は耳鼻科で眼振や平衡感覚のテスト(体重計みたいなのに乗って開眼と閉眼の時にふらつきがないか)や閉眼でその場で足踏みなどです。以上は見つかりませんでした。 次に首と腰が痛かったので整形外科でレントゲンをとってもらったらストレートネックとの事でしたこれによる眩暈もありえるらしいとの事です。 最後に医療法人社団の脳神経外科を診察しました。深夜でしたので、緊急の診察になりました。CTを撮って異常無しでした。深夜だったので、診察も適当で5分もかからず終わりました。 CTでは小脳などの奥にあるものは見えずはずなのですが、診察してくれた先生は小脳にも問題はないとはっきり言っていました。 やはりプロが見ると一目瞭然で判断できる物なのでしょうか。 この結果でいくとやはり首の痛みのせいで眩暈が起こっているのでしょうか??
脊髄小脳変性症について日常生活で気を付けることや、リハビリ、自助具でこうしたらよくなるとかはありますか?
50歳の夫ですが 3〜4年前から足が動きにくいと訴え 去年MRIで小脳が萎縮していることがわかりました 一年経過を診てきて 小脳変性症との診断が下りました この1年でびっくりするほど症状が進行して今では杖なしでは歩けず 家の中でもよく転びます ゆっくり進行していくと聞いていたのですが このスピードだと どの位で歩けなくなるのか 心配です また夫の性格から自分の気持ちの持ち方で進行を速めている気がするのですがメンタル面の治療をしたら 少しは変わるものでしょうか? ぜひ詳しく教えて下さい お願いいたします
こんばんは。高2女子です。私は最近手足がだるい?動かしにくいです。ろれつが回らなかったりもします(たまに) 手に力が入らない時もあります。睡眠時間を削ってDSやスマホをやってるからでしょうか? 字が乱れたり、歩きにくい症状はありません。 脊髄小脳変性症でしょうか?
15人の医師が回答
現在妊娠五ヶ月の女性です。妊娠発覚してから彼の父親から、今年の1月に亡くなった彼の母親が遺伝性の脊髄小脳変性症だった事を知らされました。その事実を知り彼もすぐ検査をした結果、遺伝子がある事が判明しました。 それからお腹の子供をどうすべきか、決断を出せずにいます。彼と結婚して、赤ちゃんを産みたいという気持ちが強くありますが、将来的に子供が発病したらなどを考えるとなかなか決断がだせずにいます。 お腹の子供が将来病気になるかもしれないのに、産みたいと思うのは親のエゴなんでしょうか?どうすべきか悩んでいます。何かアドバイスをお願い致します。
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