脊髄小脳変性症子供に該当するQ&A

現在妊娠5ヶ月です。妊娠発覚当初は産む予定でしたが、12週に入った頃、彼の父親から亡くなった彼の母親が遺伝性の脊髄小脳変性症だと聞きました。その後彼も検査を受けた結果、遺伝子がある事が判明しました。結果がでるまでは決断がくだせずにいたので、現在16週ですが、中期中絶を考えております。本当は産みたい気持ちでいっぱいです。しかしお腹の子供にも遺伝子がある可能性が高いため、病気になる事を考えると、産まれた方が辛いんではないかと考えています。どうすべきなのでしょう。。毎日泣いてしまっていて、お腹の赤ちゃんにも申し訳ない気持ちでいっぱいです。何かアドバイスをお願い致します。私はどうしたらいいのでしょうか。

母方の曽祖母が10年以上前に87歳で脊髄小脳変性症で他界しました。何歳の時から発症したのかわからないのですが、おそらく20年は闘病していたと思います。祖母は現在82歳ですが発症しておらず、57歳の母も発症していません。祖母の兄弟には何人か発症している人もいて、70代で車椅子に乗って生活している人もいます。その子供も発症している人もいるようです。 曽祖母が発症した際、この型は遺伝性であり晩年に発症し少しずつ進行すると言われたそうです。 遺伝の確率は５０%とのことですが、82歳の祖母は発症していません。この場合、わたしの祖母には遺伝していないと言えるでしょうか。 また、もし遺伝していた場合の発症率はどのくらいなのでしょうか。

ミニバレー大会があり試合中、ボールがくるので構えてたら、後ろに倒れそうになって、バランスをとろうとしたら足が動きませんでした。慌てて手を広げて動かしてバランスをとったので倒れずに済んだのですが、とっさの時に足が動かないのは脊髄小脳変性症の症状のような気がして怖くなりまして…。うまく説明できませんが、平均台を渡ってる時にバランスを崩して倒れる時に足は動かさず止まって手を動かしてバランスを取る状況に似てる感覚です。それを何もない平坦でやってる感じです。 足が動かないのは、この時だけで、あとは試合できました。子供の行事で仕方なくやったバレーですが、運動は苦手なので、久しぶりのバレーで日頃は全く運動しません(仕事も事務です) 今までも、あれからも倒れたりこけたりした事はないんですが、たまに普通に座ってて、フッ〜と後ろに引っ張っられる感覚がありますが、感覚だけで倒れた事はないです。大丈夫でしょうか?宜しくお願い致します

50歳の既婚者、男、子供2人です。 3年前におねしょをしてから、たまに尿漏れがありましたが、今年に入ってからおねしょが日課となり、毎晩おむつをつけて寝ています。 泌尿器科に行ったら前立腺肥大症と言われ、おしっこをしてるのに膀胱にまだ200ccも残ってると言われました。もらった薬を飲んでいますが、あまり改善しなかったので飲むのをやめたら、尿漏れ、おねしょが頻繁になりました。それと勃起不全、EDです。朝立ちはしたり、しなかったり。 持病は睡眠時無呼吸症も持っていて、睡眠時によく息が止まっています。 今年1月4日から両足膝下の痺れ、冷え、感覚過敏が起こり、足裏が筋肉痛のような痛みが出ています。歩けますが、小走りもできますが、ダッシュはできません。片足立ちは3秒以上できます。太ももに力が入れにくいのでバランスが取りにくく、歩行時にフラフラする時があります。ろれつが悪くなってるような気がします。相手に聞き返されることが増えました。一方、上半身や、腕、手には痺れもなく、痛みもなく、異常なしです。足だけが調子が悪いのですが、筋肉はあり、スクワットも50回はできます。ただ膝下が痺れたり、火照ったり、足裏の感覚障害が毎日あります。 この2か月で2回めまいもあり、地面を見るとユラユラ地面が左右に揺れて見える時がありました。肩凝りが酷い時にめまいがします。肩が重くなります。 ネットで調べたら、副腎脊髄ニューロパチーの症状と似てました。脊髄小脳変性症にも似ています。家族にこの病気の人はいませんが、この年齢でこの病気になる可能性はありますでしょうか？運動不足もあり、この3年間で体重は12キロ増えました。 また私の子供にこの病気が遺伝する可能性はありますでしょうか？子供は3歳男の子と2歳女の子です。 心配で不眠症になっています。

ご相談させていただきます。 母は4年前に歩行障害が始まり、2年前に脊髄小脳変性症と診断されました。 今は立ち上がり、座る、歩く、どんな体の動作も、生活においての必要な行動も1人では出来ません。体幹も保てず座っていても右に傾いてしまいます。 今では娘の私が一日中つきっきりでお世話しています。 最近では特に歩けなくなり、足が中々動かせない状態です。 そんな中、認知症の症状がかなり酷くて娘の私を家族以外のよその人間と認識する様になりました。そして、私に向かって「〇〇ちゃん(私の名前)どこに行ったの？」とか、私と外出しても別の人と出かけたと思い込んでいます。 否定すると良くないそうですが、あまりにも酷いので「私が娘でしょ？」と言うと「あんたみたいな子供はいないから」とか言われ、「弁護士頼んで裁判でハッキリさせる」などと、脅迫的や言動が日常茶飯事です。 神経内科の先生にも事情はお話したのですが、特に検査をするでもなく、精神科の先生に診てもらう様言われました。 上手く対応しようにも否定も肯定も出来ません。でも、返答しないと激怒します。 昔の記憶と今がごちゃ混ぜになっている様です。 母は要介護3で訪問リハビリを週一で受けていますが、デイサービスは断固拒否しています。 そして、昔からパチンコ依存症で現在こんな状態になっても決して止めません。 何とかやめさせたくても言うことを一切効きません。 やはり精神科の受診すべきなのでしょうか？ よろしくお願い致します。

こんばんは。私は17歳(高校3年の春)に失恋のショックから不眠状態&うつ状態に陥り、1学期間は入院生活を送っていました。その後は何とか高校卒業しましたが、自己判断で服薬を止めたりして、今の主人と結婚するまでは入退院を何度か繰り返していました。現在、五歳、一才四ケ月、生後20日の子供に恵まれましたが、一人目産んだ直後に、主人の口から、私が妊娠中に元彼女と連絡を取っていたこと、その彼女が昔主人との子供を堕胎していたこと、そして、私と主人が結婚したこと(妊娠したこと)を彼女に報告したら、彼女がうつ病になったため、別れて欲しいと言われた私はあまりのショックでまた精神科に3ケ月間ほど入院しました。でもその後、主人とはやり直すこととなり、服薬しながらも2人目と3人目も無事出産しました。が、2人目妊娠中に一番頼りにしていた実母が脊髄小脳変性症だと分かり、今月10日まで不安定で、主人や義母とはよく揉めていました。ちなみに2人目妊娠中〜今月10日までは夕食後にリスパダール内用液0.5mgを医師に相談したうえで、約半量のみ服用してました。今月10日からは夕食後リスパダール内用液1mgに増やしました。それからは一つの事に集中し過ぎる状態になり、それまでは機敏に動けていたのが、頭の回転がゆっくりペースになったため、機敏に動けなくなりました。でも精神的には安定しているし、眠れます。気力もあるのですが… 私の病状と、重症度を知りたいです。ちなみに夕食後一回のみの服用です。

私は41歳の男で脊髄小脳変性症（弧発性）を２５歳で発症したので1６年になります。 家族は妻と娘2人（8歳と10歳）の４人暮らしですが、非遺伝性と検査結果が出ているので娘達には症状は遺伝しておりません。 現在の症状としては「歩行時ふらつきあるが独歩可能」、「起立性低血圧による？立ち上がり時要注意」、「ろれつが回りにくいがコミュニケーション可」、「筆記困難（パソコンで手記の代わりをしています－１本指」、「階段昇降は手すりがあれば可」、「発症前は６０キロ台だった体重が現在は９０キロ台」、「血圧は最高は130～160mmHg、最低が90～110mmHg」（体重と血圧は薬の副作用だと思われるのですが）、「無呼吸症候群（太っているから？）」があります。 現在は2ヶ月に1回通院をしていて、その際朝タルチレリン（セレジストのジェネリック？）、アムロジピン、アテノロール、夜はタルチレリンの他にセチリジン、シンバスタチン、頓服薬としてロキソプロフェンを処方して頂いております。 特定疾患の手帳の他にこの病気の診断が下った翌年には障害者手帳の４級を取得しております（平衡感覚や手足の障害では軽すぎて取れなかったので、「構音障害」で取得しております）。 現在不安に思っていることは「いつまで仕事を続けられるのか（現職は障害者雇用の事務職です）＝予後はどうなのか？」と「孤発性とは診断されたけど娘達には本当に遺伝しないのか？」です。 この病気を患っていることを承知した上で結婚してくれた妻には本当に感謝していますし、その妻は勿論の事子供達にもこれ以上迷惑はかけたくないです。 勿論この病気は千差万別だということはわかっておりますが、他の皆さんの症例や工夫していること、注意しなければならないことなどがありましたら、参考にさせて頂きたかったので、ご教授いただきたかったです。 宜しくお願い致します。

2週間前に回転性のめまいがあり、その後頭がすっきりしない状態が続いています。（振り向いた時などまためまいが起こりそうな感覚） 1週間前から、左手が物を掴みにくい気がする（そうではない感じがする日もあります）ペットボトルなど開けにくい、力が入らないなどはありません。 ALSが心配で調べていると、私の症状に当てはまる気がして、症状が次から次に出てくる気がします。少し舌が動かしにくい気がして。そう感じる気がするだけなのかもしれませんが。 また右腕と左腕を比べると若干左腕、肘から下が痩せている感じがします。利き手は右なのでそんなものなのかもしれないです。それまで腕を左右気にして見たことがなかったので、本当は以前からそれくらいだったのかもしれません。 昨日神経内科を受診し、来週脳のMRIを撮る予定ですが、脳は問題なさそうだと自分では思っています。 感じているのは ・左腕が少しだるい、少し使う 　だけで筋肉がすぐ疲れている感じがする、小 　指球の部分が痛い、寝ている時、安静にしていると痛みはなくなり、手を使うと痛み出す気がします。 ・舌が動かしにくい、喉に違和感。かと思えばさっきのは何だったんだろうと思うくらい動かせる時もあります。 ・ALSでは指先から出る場合と、飲み込みにくさから症状が出る場合の2種類あると調べるとありますが、ここ1週間のうちに指先からと飲み込みにくさ、どちらの症状も出ることはありますか？ピクつきはありません。 また、足の筋肉も疲れることは何もしていないのに、軽い筋肉痛のようなだるさもあります。翌日には治っていたりの繰り返し。 実父が脊髄小脳変性症という難病ということもあり、31歳では稀だと思いますが、非常に心配です。5歳、3歳、4ヶ月の子供もいますし。 心配しすぎかもしれませんが回答よろしくお願いします。

何年か前から(産後)ふわふわした目眩、軽い偏頭痛はありますが、休んだりカロナールで落ち付きます。 最近、たまたま受けた脳ドックで「小脳の大きさに左右佐がある」と指摘され、心配で居てもたっても居られません。 軽い目眩以外は全く症状は無く、目を閉じたまま片足立ちも出来るし、線の上を真っ直ぐ歩いたりするテストもバッチリで、字も不自由なく書けて呂律も問題ありません。 脊髄小脳変性症などの可能性はありますか？ 小さな子供が居て、まだまだ元気で居ないと困るのです。