脊髄小脳変性症検査に該当するQ&A

こんにちわ。質問よろしくお願いします。私の父は56歳の時に脊髄小脳変性症を発症し、その後運動機能が低下しつつも12年間闘病し続けました。(その後、膵臓癌と脳梗塞のため他界しました)脊髄小脳変性症には色々な種類があり、中には遺伝性のものもあると調べてわかりましたが、母が、父がどの型の変性症だったのかを教えてくれません。教えてくれないということは恐らく遺伝性のものなのだろうと思うのですが、現在、何の症状も出ていない状態で、発症しうる可能性の検査などは受けられるのでしょうか?どうぞよろしくお願いします。

先日義母が脊髄小脳変性症と診断されました。遺伝子検査はこれから行う予定です。義母の異父兄が脊髄小脳変性症らしく、両親はどのように亡くなったかわからないそうです。家族性の可能性は否定できないと思います。夫と子供に遺伝していることも覚悟しなければならないと思うと、今からとても不安です。夫に遺伝子検査をうけてもらいたいのですが、義母の主治医に相談することがやはり良いでしょうか？また今の自分にできること、今後の生活を考えるにあたり何をしておけばよいでしょうか？ 夫が発症した場合は住宅ローンもあり経済的にも不安ですし、義母だけでなく夫と子供の介護もあるかもしれないと思うと介護面でも不安です。家族の抱える不安はどうすることで少しでも解消できますか？ また家族性の脊髄小脳変性症の方やその家族が、どのような経過や生活を辿り最期を迎えるか、先生方は患者さんを長期で見ていらっしゃると思いますので、教えていただけないでしょうか？

祖母、伯父、母親が脊髄小脳変性症6型です。 私は発症前検査を受けていません。 もし私が妊娠したら、ダウン症等と同じように出生前診断はしてもらえるのでしょうか？

67歳の母が脊髄小脳変性症と診断されました。祖母も似たような症状だったらしく、遺伝かもしれないから検査したほうがいいと言われたのですが、念のため検査受けた方がいいのでしょうか?

以前から何度も質問させていただいてます。2歳の息子の小脳萎縮についてです。遺伝子検査結果待ちですがやはり結果を聞くか聞かないか決めきれません。今明らかな進行がなく、このまま進行しないことに希望をもって育児しています。そんな中、脊髄小脳変性症とわかり進行していくと知る覚悟ができません。しかし夫は低形成の可能性に期待して結果を聞きたい、といっています。 そこで先生方の考えを聞きたいです。みなさんでしたら結果を聞かれますか？ またセカンドオピニオンも考えていますが、脊髄小脳変性症や小脳萎縮など小児神経に関する症例が多い病院は全国的に探せばあるのでしょうか？大学病院や子供病院ならどこでも変わらないですか？

５７歳女性。脊髄小脳変性症疑いでこれから検査予定。ここ二年の間に急に便意をもよおし間に合わず大量の便が一年に数回出ています。小脳の機能低下と関係があるのでしょうか。便は下痢に近いです

子供の脊髄小脳変性症について先日質問したものです。追加でお聞きしたいです。 主治医は、小脳に萎縮があって異常あり、立ち始めたときからふらつきがあるから先天性のものなので遺伝子検査をしてみないと疾患がわからないと言われて、遺伝子検査をし結果待ちです。検査してもわからないこともあると言われました。 しかし、息子はふらつきはずっとありますが、後退せず成長しています。ふらつきいてるときから萎縮はあるけど進行はしてないのでしょうか？脊髄小脳変性症にはそういった病型のものがあるのでしょうか？ 主治医から小脳低形成の話しはありませんでした。主治医にいろいろ聞いたけど、今までみた症例と少し違うと言われますが、だったらそれは何なのか、どんな可能性があるのか聞いても遺伝子検査をしないとこたえられないとしか言ってもらえません。 けれどもし息子の症状から進行しない小脳低形成の可能性があるのであれば、遺伝子検査をやらなければ良かった、と思っています。遺伝子検査で残酷な結果を目の当たりにしたら私はやっていけれません。 結果を聞かない、もしくは違う病院で小脳低形成についても聞いてみるのはどうでしょうか？結果を待って聞くのが良い、と言われるかもしれませんが、親としては現状つらすぎます。主治医がMRIと息子の症状から低形成の話しをしなかったということはその可能性は低く、進行性の脊髄小脳変性症なのでしょうか？

昨年11月頃から、両足の膝下がふくらはぎから足裏にかけて冷えたり、ほてったり、筋肉痛みたいな痛みや、重さがあり、肩凝り、めまいもするようになりました。足の症状が毎日続いて、フラフラ歩くようになり、ネットで調べたら脊髄小脳変性症の症状と似ていたので、整形外科と脳神経内科に行きました。足以外に、腰痛、肩凝り、呂律が回りにくい、尿もれ、勃起不全もあり、調べましょうとなり、2月から以下の検査をしました。 います。異常無しでも脊髄小脳変性症か多系統萎縮症、パーキンソン病の疑いはありますよね？

お聴きします。 脊髄小脳変性症の確定から2年が経過します。 1年前と比較して歩行歩数が少減ってきたり歩行時の疲れが多くなって来ているご相談を等サイトで行いました、押し並べて無理のない範囲でリハビリとして継続を推奨されましたが、意見として脊柱管狭窄症の疑いも注意した方がいいとありましたが症状が出ているのは、脊髄小脳変性症だからなのか？ 脊柱管狭窄症の症状なのか？ あるいは両方なのか？ どうですか？ 主治医に検査を申し出た方がいいでしょうか？

脊髄小脳変性症について教えてください。私の父は突発性(今は弧発性？)の脊髄小脳変性症で１２年前に亡くなりました。父は22年前に検査をして突発性の脊髄小脳変性症と診断されました。この病気は遺伝もあるそうです。不安になり、私の母に当時どんな検査をして遺伝性ではなく突発性と診断されたのか聞いたのですが、母が頼りなく、どんな検査をしたのか知らないというのです。母や実の私の姉に確認して分かっていることは、主治医から父は遺伝型ではない、良かったですねと言われて父が私や姉に遺伝しないと分かり安心していたことです。診断書にも突発性と書いてあったと私の姉から聞きました。父方の家族にも同じ病気の人はいません。父が診断を受けたのは平成９年です。知りたいのは当時は遺伝子検査などをして診断できたのでしょうか？いまは遺伝子検査など精密な検査ができますが、一般的に当時はどのような検査をして突発性か遺伝性かを区別していたのか知りたいです。もちろん信頼できる病院とお医者様に診断を受けていたので信じたいのですが、私は当時、中学生でちゃんと話してもらえていなかったし、母の情報が曖昧で不安になっています。今のところ私もなんの症状もありませんし、実の姉(４０代)も元気です。