脳性麻痺遺伝に該当するQ&A

お世話になります。 生後3ヶ月半の赤ちゃんがいます。 39週低体重で2236gで生まれました。 子宮内発育遅延ではありました。 それが原因とは言われてないですが、 まだ首が座っておらず、お医者さんに 「首の筋肉が弱く、心がしたいと思っても身体がついてきてない。療育で早めに発達を促すために、理学療法士さんにリハビリやセラピーをしてもらった方がいい、低緊張もある。近年低緊張の赤ちゃんが増えてきてる」と言われました。 「病的な感じはしないけど脳性麻痺じゃないと確定はできない。遺伝的なのかな？」と言われました。不安を煽る言い方はされてないのですが、やはり療育と聞くと。。 すごく不安で病的ではないと言われましたが低緊張だとネットでは脳性麻痺、ダウン症、自閉症などたくさん出てきます。 小さいのでNICUには、入っていましたが特に何も言われず退院しました。黄疸治療はしまましたが。。 まだ先ですがMRIと血液検査はする予定です。 何もない赤ちゃんでも低緊張だけとかはないものでしょうか？必ず他の病気がついてくるのでしょうか？ とても、不安です。普通の生活ができるのか、、、とか、やはり低緊張や首の筋肉の発達が未熟だと病気はセットなのでしょうか？ どうかよろしくお願い致します。

寝返りがやっと7ヶ月3週目で出来ました(でもまだゴロゴロ移動して目が離せないなんて全くないですが)。おすわりに至っては、まだ手をついていないと安定せず手が離れてしまうと転んでしまいます。 脇を支えて地面に足をつけると、バランスよく足を踏ん張っていますので脳性麻痺や他の障害を考えなくても大丈夫でしょうか? 気になって旦那の子供時代の母子手帳をみた所、やはり成長がゆっくりめだったのか、7ヶ月でお座りで倒れる、ハイハイは全然せずに11ヶ月にやっとした。しかし8ヶ月につかまり立ちをしたと書いてありました。成長のスピードは遺伝するのでしょうか? 以前質問した際に10ヶ月までお座りは待てると言われたので気長に待とうと思っていますが気になってしまいます。

3歳ちょうどの男の子です。療育手帳B判定(知的障害中度)です。運動面では未歩行(つかまり立ち可能)言語面では単語はまだでていません。知的な面では、簡単な言いつけができたり、指差しで要求をする、ご飯をスプーンで食べる、ストローやコップを持って飲める。着替えや丸を書いたりはできません。MRIと遺伝子検査、脳波に異常はありませんでした。今回質問したいことは、病院でははっきりした診断はまだないのですが、以下のことから脳性麻痺なのではないかと思っています。手の親指が内側に入っている、首座り7ケ月お座り1歳半の低緊張、よだれがよくでる、扁平足で突っ張って立っている。先生の見解はいかがですか?よろしくお願いします。

長文をお許し下さい。今月一歳になる男の子の母親です。成長が遅く悩んでいます。一歳になる直前にやっとお座りが出来るようになりました。完全には安定はしてません。物をつかんだのも9ヶ月でした。ズリバイもあまりせずハイハイも掴まり立ちも出来ません。八か月くらいで四つん這いになり今にもハイハイしそうなのですが全くしません。検診で成長が遅いと言われ、血液検査をしましたが、異常は見当たりませんでした。首座りが4ヶ月で寝返りが四か月の終りでした。ご飯もよく食べてミルクも飲みます。よく笑います。主人が成長が遅かったらしく検診の時に遺伝が関係あると言われました。移動手段はほとんど寝返りです。心配で夜も眠れません。脳性麻痺を心配してます。精密検査をした方が良いでしょうか?支離滅裂な文章になりすみません。ご回答よろしくお願いします。

昨日父が 病院でリュウマチ性多発筋痛の診断を受けました。父は63歳で 赤ん坊の時に 事故で脳性麻痺になりました。今年の八月に急に肩の痛み 手足の痺れを訴え 歩行困難になり 病院受診したら 頚椎症脊髄症の診断を受け 9月に 脊髄を広げ首を固定する手術を受けましたが 症状は改善されず 更に肩 背中の痛み 手足の痺れ 微熱が続き 血液検査でも炎症反応が高値 細菌感染の症状がマイナスだった為 リュウマチ性多発筋痛と診断されました 来週から、ステロイド内服となります そこで 副腎皮質のステロイド内服なのですが 副作用がよく分かりません また 家族が見舞いに行くにあたって 注意する事はありますか?また この病気の予後は どんなんですか?遺伝する可能性はありますか?ちなみに父方の妹は こうげんびょうの間欠性肺炎です 教えて下さい お願いします

一卵性のバニシングツインになりました。 もともと、心拍の確認の遅れや、大きさの差は若干あった卵ですが、8wの検診でバニシングツインが発覚しました。 恐らく大きさからすると7wすぎで成長が止まっています。 もう一人は大きさも週相当分あり心拍もしっかりしていましたが、ネットで調べると「初期であれど、遺伝子情報が同じだからその後流産、脳性麻痺など障害の可能性が高い」という記述ばかりで、とても心配です。 本サイトでも似たような質問に「大丈夫」と回答する先生が多いように見受けられますが、 それは、ネットのほとんどは稀な症例で、一卵性でも障害など発生数は少なく無事に産まれてるこの方が多いから大丈夫という見解が多いのでしょうか。 また初期だと双胎間輸血などの双子間で血を送り合い等のはまだない？から障害が起こる可能性は少ないということでしょうか。 残された子の流産、障害が不安です。

5ヶ月半になる息子について質問です。 以前同じくらいの月齢の赤ちゃんが脇を持って立たせるとピョンピョンしていたのを見て息子もやってみたのですが、ピョンピョンするどころか曲がったままで足に力を入れる事すらありません。 気になって調べてみたらシャフリングベビーという言葉を見つけました。 首座りは3ヶ月手前で、寝返りはまだ出来ません。最近寝ながら足を持ち始めましたがまだ舐めたりはしません。 寝返りは、そこまでするなら返れよ！というくらい反ったり、両手両足を伸ばして横にゴロンとしたりはします。 うつ伏せは前から嫌いです。 私の姉がハイハイをせずにお尻で進んでいたというのを聞いていたので、もしかしたら息子もシャフリングベビーなのではと思っているのですが、姉は1歳になる前にスタスタ歩いていたそうなのでシャフリングベビーではなかったのでしょうか？(シャフリングベビーは運動発達がゆっくりなんですよね？)血縁関係からの遺伝でシャフリングベビーなのは良いのですが、脳性麻痺なども心配です。 シャフリングベビーの可能性はありますか？

生後2ケ月の娘がいます。先日、保健師さんの訪問があり、うつぶせで首すわりのチェックをしてくれたんですが、少し気になる動きがあると言われました。うつぶせにしたときに両腕を胸のところに置くようにすると、自分で後ろの方(腰)に腕を持っていってしまうんです。手の甲は下を向いている状態です。飛行機のような状態と言えばいいんでしょうか。 普通は腕を後ろに持って行かないと言うんです。 神経の発達に問題があるんでしょうか?4ケ月検診の頃にこの反射の動きがなくならないのは心配と言われました。心配で心配で仕方ありません。ご回答頂けないでしょうか?反り返りも強いので脳性麻痺を心配しています。ただ、首はもうかなりしっかりしていてもう少しですわりそうです。 息子が今3歳なんですが、息子は低緊張があり、いろんな発達が遅れ、今は軽度精神発達遅滞、広汎性発達障害と診断がついています。やっぱり兄弟での遺伝の可能性はありますか?でも首のすわりは、息子と比べると全然違ってしっかりしています。

1歳7ヶ月の女の子ですが、最近ずり這いができる様になりました。お座りはまだ安定しません。 (理学療法士からは押す・引くの力はあるが、緊張状態を維持することが苦手だ。と診ていただいています。) 言語面は発語なし、マやパなどの音も出せません。模倣反応や指差しもなく、こちらの呼び掛けにもあまり振り向きません。 産まれた時から体の筋肉がふにゃふにゃしていて、知能・運動共に発達がゆっくりしています。 10ヶ月検診の時に精密検査を受けることになり、染色体異常ということがわかりました。 (14番染色体長腕微細欠失) 脳のMRIでは異常なし。 脊髄性筋萎縮症遺伝子の検査は陰性でした。 先日の1歳半検診の際、娘の運動面の発育の見通しついて担当医に尋ねたところ 「脳性麻痺でもなく、遺伝子に問題もないことから 染色体異常からくる知能の発達の遅れに伴って、体の発達も遅れている そのため、知能の発達が進めば体の発達も期待できる。」 と説明を受けました。 しかしながら、その際 知能発達の遅れと筋緊張低下の繋がりの説明がなく、そのまま帰宅してしまい 今現在、モヤモヤしているところです。 筋緊張低下の原因は知能の発達の遅れと考えていいのでしょうか？ 知能の発達に伴い、改善するのでしょうか？ もし、他に原因が考えられるのであれば、検査をしたいですし、対処したいと思っています。 ご意見いただけますと幸いです。

現在1歳4ヶ月の女児の運動遅延についてご相談させて下さい。首座り4ヶ月　お座り11ヶ月　ぐらつかずに完璧にできたのは1歳2ヶ月　ずり這いは8ヶ月で　四つ這いのハイハイは数歩出来ますが現在も移動はずり這いです。腕が真っ直ぐ伸びず少し曲がっている事がハイハイがしにくい原因かもと療育で指摘がありました。つかまり立ち1歳　現在は伝い歩きと手を離して少しだけ立っていられ、段差のある所へも登れますが未歩行です。 発語、指差しはあり、手先はボーロを摘んで食べれます。名前を呼ぶと手を挙げられ、1歳と言うと1を指で出せます。 かかりつけの小児科の先生に大学病院を紹介していただき、小児神経科と小児神経科も受診していて、少し低緊張はあるけど気にならないとの事で少しゆっくりだけど出来る事も多いし進んでいるのでゆっくりと言う個性で大丈夫と言われました。2度受診していて次回は4ヶ月後の経過観察です。 民間の療育にも通っていてそちらでは手に力が入る事と月齢よりはゆっくりなせいか脳性麻痺を疑われている様で病院でのリハビリと、すぐにではないけれど遺伝科の受診とセカンドオピニオンを勧められました。 病院と民間の療育での言われる事の違いが大きくてどう考えれば良いのかが分からなくなりとても不安になっています。 文章でのご相談で大変恐縮ですが、現在の娘の状態は民間の療養の先生がおっしゃる様に遺伝子の検査をしてセカンドオピニオンが必要なほど深刻な状況なのでしょうか。自宅で見る元気な姿からはその様には感じれず困惑しております。お忙しい所申し訳ありませんがご見解をお聞かせいただけると幸いです。何卒よろしくお願い致します。