蒙古斑消えない確率に該当するQ&A

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広範囲の蒙古斑について。ムコ多糖症の可能性?

person 乳幼児/男性 -

生後1ヶ月の男の子を育てています。 入院時から広範囲の蒙古斑を気にしていたのですが、1ヶ月検診で初めて「範囲が広すぎること」「複数あること」について小児科医に質問してみました。 その際に「異所性の蒙古斑ですが大体は成長につれて消えます」とだけ説明されました。 蒙古斑が消えるかどうかは正直どちらでも良かったのですが、何か悪い病気なのでは?と気になってしまい、帰ってからネット検索したところムコ多糖症にいきつきました。 検診で頂いた新生児の拡大マススクリーニング検査の結果には「ムコ多糖症1型/2型」が含まれてましたが、いずれも正常と記載されていました。 ですが、ムコ多糖症にはその他にも3型〜7型まであるようで、まさかこのどれかなのでは?と不安に思っています。 (何故、3型〜7型は検査に入ってないのでしょう?) 生後1ヶ月なので、広範囲、複数の蒙古斑しか今のところ当てはまるものはありません。 新生児期に受けた拡大マススクリーニング検査や先天性代謝異常症等スクリーニング検査で、全ての項目にパス(正常)していても、ムコ多糖症のどれかの型を診断される場合はありますか? このスクリーニングにパスしているということは、1型と2型については可能性はないと思っていいのでしょうか? また、ムコ多糖症でなくてもこんなに蒙古斑が広範囲なことってあるのでしょうか? (上の子が2センチぐらいの小さめで、しかも1箇所のみだったので余計に広く、たくさんに感じます。) 蒙古斑について画像添付したかったのですが、まだ黄疸気味で画像ではわかりづらいので、文面で説明すると、お尻ほぼ全体的、腰〜背中にところどころ、背中寄りの左肩に直径2センチ程、左足首に直径3センチ程、となっています。 濃さは黄疸のせいか、薄目に感じます。 このような質問ですみませんが、どうぞよろしくお願い致します。

4人の医師が回答

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