軟骨無形成症に該当するQ&A

生後7ヶ月男児の手足がやや短いのですが、軟骨無形成症という病気を知り、不安に思い質問します。 元々妊娠中FLが2週ほど(最大で3週)短いと言われていたのですが私自身が144cmで(幼少期内分泌科に通院、各検査を受けるも正常値、両親小柄のため個性の範囲ということで治療なし)私の体型...

5歳になる軟骨無形成症の男の子がいます。 頭部が軟骨無形成症の平均と比べてかなり大きく(62cm)様子見していたのですが、やはり手術をした方が良いのではとの結論になりました。 頭部拡大以外はやや発達はゆっくりですが正常範囲内であり、他に特に症状はないので本当に...

しかし、私の母の体は低身長で手足も短く、ムチムチとしています。頭のサイズは比較的大きく、手足は子どものように小さいです。遺伝性のある軟骨無形成症だとインターネットにはあるので、それではないかな、子どもに遺伝するのではないかなと心配です。母の子どもは私と姉の2人で、どちらも正常です。

小さい頃から手の開き方が気になっていたのですが、最近調べてみたら軟骨無形成症の特徴である三尖手？という開き方であることがわかりました。 パーにした時に中指と薬指が他の指より開きます。 これだけで軟骨無形成症や軟骨低形成症の可能性はあるのでしょうか？ ...身...

お腹の子が、軟骨無形成症の疑いと言われております。 38w0dの検診では、エコーの結果 BPD=89.1mm 35w5d相当 FTA=62.47cm2 33w1d相当 FL=58.5mm 32w1d相当 と、全体的に週数より小さめではあるのですが、やはりFLは-...

最近メクリジンという薬が軟骨無形成症に対して効果があると見出されたそうです。 メクリジンは軟骨無形成症の原因であるFGFR3(線維芽細胞増殖因子受容体3)の作用を抑制する効果があるそうですが、骨端線閉鎖後にも効果があると思われますか?

2ヶ月位の時に小児科の先生に聞いたときは寝返りを打ち出したら自然に治るということだったのですが、左をむいても安定が悪いのですぐ右に戻ってしまい、軟骨無形成症のため首の座りも遅いようです。本当に自然に治りますか?また、向きグセが治ればと思い「青葉」というトコちゃんベルトを作っている会...

現時点では自然分娩もでき、産まれてみないと分からないと、個性の範囲かもしれないと言われました。また1週間後にと。 ネットで調べてもFLの短さとへの字に曲がっていることで、骨系統疾患、軟骨無形成症、四肢短縮といったものに当てはまるような気がして不安です。 26w3d BPD ...

妊娠中に軟骨無形成症疑いと診断され、 先日39週4日目に促進剤投与の計画分娩からの赤ちゃんの呼吸が少し苦しくなってきているとの事で緊急帝王切開で息子を出産致しました。 産前から軟骨無形成症の疑いがあった為、事前に産まれたらNICUへ行きますと言われておりま...

1歳になりたての軟骨無形成症の息子がいます。 今朝離乳食とミルクを飲んだ後、1時間くらいしてから鼻からポタポタと2滴ほど何か白いものが混ざった黄色い胃液のようなものが垂れました。（臭いが嘔吐した後の胃液のようでした。）