NIPT羊水検査に該当するQ&A

現在妊娠30週です。 20週ごろから胎児の手足が短く、腹囲が小さいと指摘されています。（−1.5〜2.0SDをうろうろ） 頭は標準サイズと言われています。 28週ごろに心室中隔欠損症がわかり、膜様部に3ミリ程です。 胎児ドッグにて他の体についても見てもらったのですが異常は他には見つかっていません。 元々かなり大きめな絨毛膜下血腫（20週ごろに胎児より大きめの血腫ありましたが消失したか不明です）もありその影響による胎児発育不全であってほしいと願ってしまいます。 今までNIPTはしておらず、妊娠初期のNT肥厚があったのかも不明です。鼻骨は確認できています。 21トリソミーの確率はどれくらいなのでしょうか？ 胎児ドッグでは18.13トリソミーではなさそうと言われました。 医師からは羊水検査も受けられると言われましたが受けたところで産むことには変わらないためする予定はありません。

PGT-Aで得られた、 ・６＆７番染色体トリソミーモザイク ・１１＆１９番染色体トリソミーモザイク この2つの胚を同時に移植し、いま妊娠15週です。双子です。 医師に羊水検査の実施をお願いしたら、ここまできたら異常は淘汰されたと考えられるので検査不要との事でした。しかしやはり不安です。調べたら特に7トリソミーモザイクは生まれる可能性もあるようで… 認可外施設で全染色体のNIPTを受けようと考えていましたが、元々モザイク胚なので偽陽性が出そうなのでやめました。 ただ、このまま何もせずにいていいのか… 以下の2つの質問にアドバイス頂ければと思います。 １.医師の言う通り、淘汰されて健常児が産まれる可能性が高いと思いますか？ ２.例えば、難病指定されている「ウィリアム症候群」は7番染色体に関するものですが、7番トリソミーモザイク胚はその可能性が高まりますか？ よろしくお願いします。

心臓の弁（三尖弁）の逆流を指摘されました。 流速は70cm/s程度とのことで逆流ありという判断がされたようです。 エコーでみていただいているときは、「この時期はよくあることだから」と言われて安心していましたが、リスク計算の結果では21トリソミー（1/29）、18トリソミー（1/93）、13トリソミー（1/441）との結果が出てしまい、心配しています。 その他のNT肥厚や鼻骨低形成等の初見はありませんでした。 1人目は自然妊娠で出産、2人目不妊で今回顕微受精の不妊治療を経て現在妊娠中です。 前回同じくらいの12週頃に流産をしていることもあり、とても敏感になっています。 この場合、やはりNIPTや羊水検査を受けた方がいいでしょうか？ また、この時期のカフェインの摂取について、カフェオレなどカフェインの入っているものは取らない方がいいでしょうか？カフェインをとることで頭痛が少し治ることもあり、毎日1杯程度飲んでいます。 カフェインの摂取によって胎児の成長にどれくらい影響するでしょうか？ よろしくお願いします。

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

私は37歳で一卵性双生児を妊娠し、現在11w5dです。膜性はMDです。 重度妊娠悪阻で10w1dから入院となり、その時のエコーで「1人うっすらと全身浮腫があるように見える」との指摘がありました。 ただ、週数が早いこともあり、これで何かを判断するにはまだ早いこと、また画像の荒さもあるため様子を見ましょうということでした。 本日またエコーがあり、改善を期待していましたが全身の浮腫は良くなっておらず、一番厚いところで8〜9ミリの浮腫があるとのことでした。 先生は「大きさはどちらの子も週数どおりに大きくなっていて、心拍も胎動もどちらもすごく元気な様子ですよ」とは言ってくださったのですが、 浮腫だけは見逃せない所見で、何もないこともあれば、染色体異常、心疾患、万が一は胎児一児死亡、妊娠中期以降に起これば2人ともだめになる可能性まで幅広く考えられることを説明されました。 自分なりにも色々と調べてはいたのですが、やはり現実を突きつけられたような気持ちになっています。 NIPTや羊水検査、胎児ドックのお話にもなりました。 私の考えでは、先生からも染色体異常の可能性については言われていたのですが、浮腫のない方の赤ちゃんが正常に見えるので、妊娠の中断という選択肢は考えられません。一卵性の場合ほとんどが同じ遺伝子情報を持っていると思うので、片方だけが染色体異常というのはかなり稀ではないかということを考えています。病気があるのであれば、心疾患などの他の病気を疑っており、沢山の可能性がある中で限られた染色体異常の有無だけを調べる意義はなんだろうかと考えを巡らせています。 とは言え、エコーだけではわからない異常もあるかと思いますし、2人とも染色体異常がある場合は育てていけるのかという不安もあるので、NIPTを受けてみるというのは安心材料としてもひとつの手段なのかなとも思います。 大袈裟かもしれませんがNIPTを受けるかどうかだけでもこんなに苦しい思いをするのに、結果を待つ間、結果を聞く時と平常心を保てないだろうなと思います。結果が陽性だった場合、がっかりした気持ちになることが胎児に対しても申し訳ないような複雑な心境が想像できるからです。 今は元気に心臓が動いているとお話しはありましたが、心臓の構造まではよく見えない週数だそうで、胎児ドックが受けられるようになったらそれは是非受けたいと思っています。 何より、浮腫がこれ以上ひどくなることなく妊娠継続できればいいなという思いです。 TTTSの兆候も考えられるのでしょうか。 せっかく来てくれた双子を、無事に出産したいです。 このように特に発育不全も見られない胎児浮腫についてどんな経過をたどることになるか、可能性をより詳しく教えていただけると嬉しいです。 その上でどんな検査を受けるか受けないかのアドバイスをいただければと思います。 様々なご意見を参考にしたいです。よろしくお願いします。

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。

29週の妊婦です 昨日妊婦健診の精密超音波検査にて 「腸の張りが少し気になるので来週もっと上の先生に念の為みてもらってください」と言われました。 その他の器官や羊水量は問題ないと言われました。 12週の時にNIPTとスクリーニング検査、17週の時に今回と同じ精密超音波検査もしましたがその時は問題なしでした。 腸の張り　とはどのような事が考えられるのでしょうか。鎖肛を疑っているのかなと考えてしまい止まりません… 来週の再検査で問題ないとなる可能性もあるのでしょうか。 不安でたまりません。よろしくお願い致します。

前回も同じような質問させて頂きましたが 聞きたいことが増えたので再投稿します 前回29w健診時に 羊水多めだね〜とゆうようなことを言われましたが標準内ではあるから様子見！で終わりました。その時に妊娠糖尿病の血液検査もしました。 結果は標準 胎児は標準内大きめの 1519g 31w5d 羊水が前回よりも増えて AFI31、ポケット？11センチ と羊水がかなり過多 胎児は変わらず標準内大きめ2085g 糖尿病の血液検査の方も数値は大丈夫で、私自身の体重も前回と同じでした。 症状としては 横になり左向きになると胃が圧迫され辛い すぐに張る 妊娠初期にて、NIPT陰性 (13.18.21t) 念の為、羊水がかなり多いため、大学病院にて精査します。早めの受診を〜ということで来週受診です 私みたいな方がSNSにはたくさんいるのですが そもそも同じ羊水量でも(AFI中度の方) そのまま様子見、紹介状等なしの方も見られます その差は何なんでしょうか？ 私は先生に、エコーはしっかり見たけど大丈夫だと思うよ！あんまり落ち込まないで。ただか言われましたが 本当に念の為なのかわかりません。 それとも患者にゆうほどでもないけど 気になるところがあるから紹介しよう、なのですか？ こういう判断は先生たちはありますか？ 教えて頂ければ本当に幸いです... 来週までとても不安です

40歳　女性 体外受精にて妊娠 体重は55キロ→67キロ 現在32週5日です。 今まで里帰り出産前のクリニックでは、 エコーでは少し赤ちゃん大きいねと言われてきました。 高齢出産のため出生前診断をしました。 NIPTマイナスです。 里帰り出産の１回目は体重増えすぎなのと胎児が少し大きいと言われましたが、それ以外は言われませんでした。 ２回目の本日健診で羊水が9.84のため胎児スクリーニングをしようと言われました。 調べれば調べるほど不安です。 エコーでは消化器に何も問題はなさそうであり、里帰り出産前は糖の検査で問題なかったです。 なにが考えられるのでしょうか。 不安で眠れません。 一応数値としては BPD（頭の横幅）：89.5 mm • FL（大腿骨長）：57.1 mm • AC（腹囲）：300.1 mm • 推定体重：2318 g • MVP（羊水ポケット最大深）：9.84 cm です。 前回は、 30週5日）のエコー数値はこちらでした： • BPD（頭の横幅）：85.1 mm • AC（腹囲）：271.5 mm • FL（大腿骨長）：55.8 mm • 推定体重：1893 g • MVP（羊水ポケット最大深）：6.68 cm です。 何が考えられますか？ 宜しくお願いします。

今日で妊娠25週目に入りました。４４歳の高齢妊娠になります。 昨日、病院で妊婦検診がありました。昨日の時点で、24週6日でしたが、22週の時も胎児の姿勢が横位でした。 Dr.はまだまだ小さいから姿勢のことは大丈夫と言われましたが逆子が心配です。 体重は、およそ705g 頭の大きさ週数値。 羊水の量も異常なしです。 nipt検査も陰性。 体重や頭の大きさもグラフも見せてもらいましたがど真ん中です。 20週の時に、スクーリング検査をしましたが異常なしでした。 病院は、小児専門医療施設　周産期科でお産をします。 横位だと、障害の可能性などインターネットで読んだので心配しています。 第一子は、膣分娩なのですが帝王切開になるのでしょか。 姿勢について教えていただけるとありがたいです。