NIPT陽性に該当するQ&A

検索結果:198 件

NIPT偽陽性について

person 40代/女性 -

42歳(今年43歳の歳)で自然妊娠の初産です。 現在13週5日です。 高齢のためNIPTを受けましたが、18トリソミー陽性でした。 陽性的中率は78%でした。(結果の用紙に書いてありました) 9週、11週のエコーではNT測定はしていません。 9週は横からのエコーが角度的に出来ず、11週は主人が来ていたのでお腹からのエコーで大きさ、心拍確認のみでした。(多分NIPTを受けるのを知っていたため) 9週1日の胎児の大きさは21ミリ、13週3日は71ミリで週数通り、エコーでは問題ないとのことで、足を曲げ伸ばしたり、手を動かしたりと元気でした。 質問は3点です。 1.年齢に対しての陽性的中率が他のネットを調べる限り低いような気がするのですが検査会社によって違うのでしょうか? 2.18トリソミーはあまり動かないとのことですが、今回の検診(13週3日)でかなり動いていました。まだ、小さいのでよく動くのでしょうか? 3.胎児発育不全がおきてくるとのことですが次の検診は16週1日です。エコーで何か気をつけて見ておく点はありますか? また、遅れるならいつくらいから発育が遅れてくることが多いのでしょうか? 16週に入る頃に羊水検査を受ける予定です。 どうしても偽陽性を願ってしまいますが、ぜひ率直な意見をお聞かせ下さい。 心の準備も必要なので…。

4人の医師が回答

NIPTで18トリソミー陽性でした

person 30代/女性 - 解決済み

11週でNT4.5の指摘 12週でNT消失 13週にNIPT実施し、18トリソミー陽性の可能性と診断されました。 33歳経産婦です。 11週と12週に超音波スクリーニングを実施し、NT以外の所見は見当たりませんでした。 14週6日に超音波で胎児の様子を確認したところ、何も異常は見当たりませんでした。 ■先生に聞きたいこと(質問) 11週に受けた超音波スクリーニングの医師に、「13、18トリソミーの場合はもうこの時期から異常が見つかることが多い」と伺っていたので、まさかNIPTで18トリソミー陽性になると思っていませんでした。 NT測定期間中にNTも消失しており、14週後半の段階で何も異常が見られなかった場合でも、胎児が18トリソミーだということは実際にありますでしょうか。この時期に超音波でわかるものは、問題ありませんでした。具体的には、三尖弁逆流なし、鼻骨あり、臍帯ヘルニアなし、胎児サイズなど。 今度羊水検査をするのですが、心配で夜眠れません。 また16週ごろに超音波でわかる18トリソミーの初見はどのようなものがありますか?羊水検査前に詳しく超音波で診ると聞いているので、確認したいと思っています。

2人の医師が回答

NIPTの偽陽性について

person 30代/女性 -

今妊娠30週です。11週のときに無認可でNIPTを受け13番が陽性、その後の羊水検査で陰性となりました。その結果のときに何故こうなったのか医師に聞いたところ、週数が早かったり、人によっては週数がたってから検査しても染色体の血中量が増えてこないときちんと測れないから数的異常にひっかかると言われ納得したのですが、今になってやっぱり何でひかかったのか不安になりました。 上記の医師が言ったことはネットで見たところ判定保留に該当する気がしました。偽陽性の原因は胎盤性モザイク、腫瘍、母親の染色体異常と書いてありました。 1.NIPTでの陽性は羊水検査で陰性であれば、陽性という結果は無視して、赤ちゃんに染色体異常はないと安心していいのでしょうか。 2.仮に胎盤性モザイクの場合でも健常児を出産できるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合、片親性ダイソミーということもあると書いてありました。片親性ダイソミーとは確率としては低いものなのでしょうか。 3.そもそもNIPTで陽性であったことは羊水検査で陰性であれば心配する必要はないのでしょうか。 あと10週なのですが、やはりNIPTにひかかったことがトラウマになっており、いろんなことに不安を持っています。よろしくお願い致します。

3人の医師が回答

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