NIPT陽性に該当するQ&A

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか？？ XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか？？頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

7年の不妊治療ののち妊娠する事が出来たのですが、高齢という事もありNIPTを受けたところ21トリソミー陽性の結果が出てしまい、羊水検査に進みました。只今結果待ちです。 今までエコーで浮腫など何の指摘も受けた事が無かったのですが、もしこれから妊娠を継続するとしたら赤ちゃんに異常が出て来るという事なのでしょうか、、。羊水検査で陽性と確定したら間違いないのは理解していますが、ここまで順調だっただけに諦めるのは無念でならないです。 過去にパニック障害を患い、完治させるのに長年かかった為、産む事を考えるのも中期中絶する事を考えるのも怖過ぎて毎日寝不足です。この不安は一体どうしたらいいでしょうか。。

現在妊娠14w1dの37歳です。13w5dに認可施設でNIPTを受けました。 遺伝子カウンセリング後のエコーで、むくみや頭のサイズ、心臓、指の本数など丁寧に診ていただきました。特に異常は見られず元気ですとのことでした。 今回お伺いしたいのは、エコーで異常が見られない場合のNIPTの陽性率についてです。 エコーの段階で何らかの異常を指摘された場合と、特に指摘されなかった場合とでは陽性率は多少変わってくるものでしょうか。 病院によっては「エコーで特に異常無いのでNIPTまで受けなくてもいいかも」と言われることもあるようなので、それなら過度に心配しすぎなくてもいいのかな…？と気になっています。 私の普段通っている病院の先生は「まぁ高齢だと10人に1人は引っかかるから気にせず産め」くらいの結構極端な意見で、NIPT自体あまりお勧めしていないニュアンスだったのでずっと不安で。 もちろんいろんな可能性があることは承知しており、どんな結果でも受け止めるつもりおりますが、少しでも落ち着いて結果を待ちたいのでぜひご意見を伺えれば幸いです。 よろしくお願いいたします。

35歳、身長170cm90キロの初産妊婦です。 自然妊娠(流産経験も無し)12週5日目で胎児ドックとNIPTを受けました。 胎児ドックでは浮腫(2mm未満)含めて異常無しでトリソミーの確率は低いと言われましたが、精度がどこまでのものか心配です。陽性の場合電話が来ると言うことなので、今から心臓がバクバクしています。 BM Iも高いので判定保留になる可能性も高いのでしょうか？ 不安で眠れない日々が続いています。ご意見お願いできれば幸いです。

経産婦の30歳です。 妊娠11週でNIPTを受け、モノソミーXが陽性と出たため来週絨毛検査を受ける予定です。 12週4日に定期検診を受けた際（NIPTを受けた場所とは別です）に、エコーでは浮腫や気になる所見は言われずに、ただ順調ですね、とのことでした。 モノソミーXは、NTが見られるとありましたがエコーでは気づかれないことの方が多いですか？ NIPTの陽性率は高いのは承知ですが、どうしても偽陽性を期待してしまいます。絨毛検査までまだ日にちがあるため毎日不安で押しつぶされそうです。

新型出生前診断にて21トリソミー陽性でした。次の段階として、現在羊水検査中です。結果が出るまで不安です。 サイトでも色々検索しました。見る限り9割の確率で陽性だとはいますが、最新のデータではどうなのでしょうか。 よろしくお願いいたします。

４２歳(今年４３歳の歳)で自然妊娠の初産です。 現在１３週５日です。 高齢のためNIPTを受けましたが、18トリソミー陽性でした。 陽性的中率は78%でした。(結果の用紙に書いてありました) ９週、１１週のエコーではNT測定はしていません。 ９週は横からのエコーが角度的に出来ず、１１週は主人が来ていたのでお腹からのエコーで大きさ、心拍確認のみでした。(多分NIPTを受けるのを知っていたため) ９週１日の胎児の大きさは２１ミリ、１３週３日は７１ミリで週数通り、エコーでは問題ないとのことで、足を曲げ伸ばしたり、手を動かしたりと元気でした。 質問は３点です。 １.年齢に対しての陽性的中率が他のネットを調べる限り低いような気がするのですが検査会社によって違うのでしょうか？ ２.18トリソミーはあまり動かないとのことですが、今回の検診(１３週３日)でかなり動いていました。まだ、小さいのでよく動くのでしょうか？ ３.胎児発育不全がおきてくるとのことですが次の検診は１６週１日です。エコーで何か気をつけて見ておく点はありますか？ また、遅れるならいつくらいから発育が遅れてくることが多いのでしょうか？ １６週に入る頃に羊水検査を受ける予定です。 どうしても偽陽性を願ってしまいますが、ぜひ率直な意見をお聞かせ下さい。 心の準備も必要なので…。