nipt偽陽性だったに該当するQ&A

33歳現在妊娠17w5dで、16w3dにNIPT検査を受けました。 性染色体を含む全染色体の検査です。 本日検査結果がきて、3番染色体に異常があるとのことでした。(3番トリソミー) 13.21.18トリソミー以外の染色体異常は偽陽性の可能性もあるとのことですが、確定検査をするには時間がないため、3番トリソミーの症状や出生率など教えていただければと思います。 よろしくお願いします。

https://www.askdoctors.jp/topics/4009849 お世話になります。 上記にてご回答いただいたドクターの皆様、ありがとうございました。 誤って相談をクローズしてしまったため下記にて追加の質問をさせていただければと思います。 -------------------------------------- 1. 28週までの検診で問題なく、いきなり30週で脳室が広くなるなんてことはあるのでしょうか。 2. 脳室もBPDと同様、エコーに誤差が発生するものなのでしょうか。 羊水検査では陰性だったものの、NIPTにて18トリソミー偽陽性が出てしまったこともあり、何か胎児に問題があるのではないかと不安です。 エコーの誤差であることを祈るばかりです…。

NIPT検査を10週3日で受けたところ、7番トリソミーが検出されましたと報告がありました。かなりショックを受けています。ダウン症は13、18、21トリソミーですが、それ以外に異常が認められた場合、偽陽性の可能性はないのでしょうか。ネットで調べると7番トリソミーの場合、初期の段階で流産に至ることが多いと書いてありました。今11週3日目を過ぎ、エコーや心音を測定する限り、胎児は順調です。産まれることができてもやはり障害があり生きるのは難しいですか。どんな障害があるのでしょうか。羊水検査を受ければ本当に異常があるなしをはっきりするのでしょうか。

36歳で採卵した卵で30後半、双子を妊娠しました。(片方自然妊娠の可能性もあり) 6週中には心拍確認、7週半ばまで2人とも元気でしたが、8週終わりに片方の胎児が亡くなっている事に気づきました。 NIPTの結果と羊水検査について質問したいです。 バニシングツインにより、NIPTは亡くなった胎児の影響で偽陽性が高いと言われ検査に迷っていましたが、14週半ばと少し空けて(5〜6週)再度NIPTを受けたところ、項目3つ全て陰性になりました。 ●この場合、亡くなった胎児を含め陰性だったのでしょうか。もう影響する期間ではなかっただけですか？ (亡くなった胎児の胎嚢はまだよく見えており、以前見えていた胎児(中身)自体はまだちょっと見えるか？見えないか…くらいでした。) ●バニシングツインでは偽陰性の確立も上がったりするんでしょうか？ また、性別の結果に関しても亡くなった胎児の影響はでますか？ ●陰性だった場合、もう羊水検査は必要ないと思って良いのでしょうか。 通院先の検査にて、12週でNTが厚いとは言われました。 ●経緯があり、無認可の施設での検査でしたが、検査結果に認可と大きな違いはないと思っていいですか？ ●そもそもNIPTという検査は、機械で検査をし結果を出すんでしょうか？ それとも機械にかけたあと、人が判断するもので、結果は判断した人により変わるものですか？ よろしくお願いいたします。

35歳、子供が2人いて、3人目を妊娠中（自然）で12週にNIPT検査をしました。 エコーで異常は見られなかったのですが、現在海外に住んでいて、現地では受けるのが普通のような説明だったので、軽い気持ちで受けました。 1週間後の結果で、染色体7番トリソミーの可能性があると結果が出ました。 16週以降に羊水検査をするか考えてきてください。と言われて、7番トリソミーの説明を聞いたのですが、初期流産が普通なので何故か分かりません。とだけ説明されて、細かいニュアンスの単語や言葉も通じにくいため、不安な日々を過ごしています。 （1）35歳で染色体7番トリソミーが出た場合、偽陽性の確率は高いですか？ （2）次の羊水検査では、何が分かるのでしょうか？ 非確定検査（NIPT）であったのが、確定検査に変わるだけで、7番トリソミーの詳細などは分からないのでしょうか？ （3）自分で調べていく中で、モザイクというのを知ったのですが、羊水検査ではモザイクの場所や%なども分かるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

39歳、初妊娠のものです。 高齢出産ということもあり、10週1日で認可クリニックにてNIPT検査のための血液採取しました。 一週間後に結果が通知され、21、18、13染色体のいずれも陰性でした。 ここまではほっとしたのですが、通知にあった胎児ゲノム率が4%と非常に低いのが気になっています。 BMI28と肥満があり、そのためかなとは思っているのですが…。 質問1 胎児ゲノム率が低いことによる偽陰性はどのくらいの確率であり得るのでしょうか。 質問2 4%は検査可能なギリギリの数値であると認識しており、検査センターによっては保留もあるとネット情報にありました。 これは本当でしょうか。 質問3 NIPTにおいては、偽陽性はあっても、偽陰性はほぼないとカウンセラーの方から聞きましたが、皆さんその認識なのでしょうか。 かなり不安ですが、検査が高額なためにセカンドオピニオンにかかるわけにもいかず、藁にもすがる思いです。 ご回答よろしくお願いします。

妊娠11週です。 39歳と高齢で昨日医大でNIPT検査を受けてきました。 正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある？というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされました。 自身も21が陽性なら堕胎をすると決めているとはっきりと言うのが悪のような気がして、諦めることも選択肢としてはあるという程度にしか言えませんでした。 そこでお聞きしたいのですが、18、13トリソミーは偽陽性率も高く確定診断が必要になるとのことなんですが、21トリソミーの場合はNIPTで陽性と出た時点で堕胎が可能なのでしょうか？それとも羊水検査は必ず必要なのでしょう？ その場合堕胎は中絶可能な時期ぎりぎりの分娩となるとのことなのですが、その後メンタル的なことも影響すると思うのですが、手術の身体への影響でもう妊娠はしにくくなるのでしょうか？ もちろん障害は染色体異常だけに限らずそれが全て陰性でも生まれてきて別の障害を持っているかもしれないということは承知しています。 お腹にいる赤ちゃんを大事に思いながら毎日を過ごすも、このような質問をしている自分が悪魔のように思えてきてしまい、不快な気持ちになられる先生もおられるかもしれませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

34歳　顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽？の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか？ 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

現在 26週になったばかりの妊婦です。 10w2d で NIPTを受け、全染色体＋５つの微細欠損については陰性という結果が出ました。 NIPTは確定診断ではないので、臨床検査と併用する事も進められるものだったので 胎児ドックを初期と中期と大阪の有名な専門の胎児ドッククリニックで受けて 発育などに気になる点はなく、赤ちゃんしっかりしていると言われて安心しておりました。 が、先日 NIPTを受ける人でヘパリンを使用してる人でエラーが出る事があるという人を何人かブログなどで見かけました。 また、真偽は不明だがドイツ発の文献でヘパリン使用による 偽陽性・偽陰性の結果がでるかもしれないので、採血当日のヘパリンは避けるようにという不育症専門医師の文を見つけました。 私は2度の流産を経験していたので9w6dまで念のため バイアスピリンを服用していました。 ヘパリンは抗凝固療法、バイアスピリンは抗血小板療法で 全く同じ作用ではないですが 血液をサラサラにする点では同じなのかなと思ったので 陰性とは出てるけど ちゃんと赤ちゃんの成分を検知して検査できたのか不安になってきました。 自分で調べた限りは ヘパリンの影響については出て来るのですが、バイアスピリンについてはでてきません。 結果はエラーではなく 検査結果として出ている以上 検査は出来たと思って良いのでしょうか？ 宜しくお願いします！

現在40歳、妊娠14週2日の者です(自然妊娠で初めての妊娠です)。 12週1日に認可外の施設でNIPTの検査をしました。全染色体検査をしたところ、7番トリソミー陽性の結果がでました。 カウンセラーの方と面談をしたところ、7番トリソミーの場合は、自然淘汰され流産することが多いので、現在14週まで順調に育っている(週数通りの大きさ)ことを考えると、偽陽性の可能性が高いとのことでした。 そこで質問です。 １．胎児が7番トリソミーの場合、出生確率はほぼないと考えてよいのでしょうか。 ２．胎児が7番トリソミーのモザイクの場合、7番トリソミーが混ざっている割合によっては、出生確率はあるのでしょうか(7番トリソミーモザイクで出生し、生存している方はいらっしゃるのでしょうか。) 羊水検査をするか悩んでいるため(7番トリソミーの確率が低いのにもかかわらず、羊水検査をするリスクをあえてとる必要があるのか)、アドバイスをいただけますと有難いです。宜しくお願いいたします。