nipt全染色体に該当するQ&A

現在20w2dの妊婦です。 本日、中期精密検査を受け、胎児の頭の大きさが小さいため大きい病院での精密検査を受けるよう言われました。 BPD40.5ミリ 体の大きさ、足の長さは問題ないとのことです。 NIPT（新型出生前検査）は全染色体検査を受け問題なしでした。 胎動もあり赤ちゃんは元気とのことです。 可能性としてどのような病気や症状が考えられますか？ このような状態で、精密検査を受けたり、胎児に異常があるのはどれぐらいの割合でしょうか？ 非常に心配なため質問させていただきました。

30歳経産婦です。 妊娠初期にNT3.2mmで指摘があったのですが3.5mm〜が異常値なので気にしなくて良いと言われました。しかし気になったため、NIPT検査(全染色体と 微小欠失検査を含む)をし、結果は陰性。その後の検診でも先生からNTなくなったね、よかったね。と言われ安心していました。しかし16週の検診でまたもやNT厚めだねと言われ、3.4-3.5位あるとのことでした。その先生に前回の検診でNTがなくなったこと、NIPT検査で陰性だったことを伝えると、であれば今のところそんなに心配する必要はないとのことで、次の検診は4週間後となりました。 ですが、1回なくなったNTがまた厚くなってしまったこと、16週なのに大丈夫かと不安です。(先生も本来初期に確認するものだと言っていました) 羊水検査に進んだ方がいいのでしょうか、、？

12週3日の時に、胎児専門クリニックで胎児ドックを受けました。 鼻骨が短い(1.7ミリ)、頻脈(178bpm)、私の年齢(40歳)から、21トリソミー1/74、18トリソミー130/1、13トリソミー1/9との評価が出ました。 NIPTも別で受けており、そちらでは全染色体陰性の結果でしたが、確定診断のため絨毛検査を受けたいと考えています。 1.NIPTの陰性的中率は高いようですが、100%ではない限り、陽性に覆ることもあるのでしょうか？ 2.この検査を受けるにあたって、以前から陰部にかゆみがあり、カンジダの心配があるのですが、カンジダであった場合に検査前の血液検査でわかるのでしょうか？また、カンジダであっても検査できるのでしょうか？ 3.絨毛検査のリスクは、流産のみ説明がありましたが、胎児の成長を害するようなリスクはないのでしょうか？ よろしくお願いします。

以前にも質問させていただきました。 17wの検診の際に羊水過少と言われ、総合病院に転院。転院先の病院でもやはり羊水が少ないという事で(3cm)経過観察中です。 19w2dの検診でさらに羊水が減っていて現在2.5cmだそうです。 赤ちゃんの様子は特に変わりなく、安定した心拍も確認できていて胎動も1日に何回かは感じます。 転院したばかりということもあって、先生との信頼関係がない中、羊水過少や今の状況についての説明が少なく、とても不安です。 (質問)普通、羊水過少の原因は調べないものですか？破水感はありませんが、破水を調べる紙？みたいなもので検査などもしていません。 (質問)薬や、治療法はないと言われていますがどういった状況になったら入院や早産になりますか？ (質問)羊水が0になっても赤ちゃんは生きられるのでしょうか？全く羊水がない状態から回復することはあるのでしょうか？ 質問ばかりですみません。。 前回よりも確実に羊水が減っているのに、何もせず「様子見」でいいのか不安です。 ※10wのときにNIPTの検査を受けていて、常染色体、性染色体、全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。

現在 26週になったばかりの妊婦です。 10w2d で NIPTを受け、全染色体＋５つの微細欠損については陰性という結果が出ました。 NIPTは確定診断ではないので、臨床検査と併用する事も進められるものだったので 胎児ドックを初期と中期と大阪の有名な専門の胎児ドッククリニックで受けて 発育などに気になる点はなく、赤ちゃんしっかりしていると言われて安心しておりました。 が、先日 NIPTを受ける人でヘパリンを使用してる人でエラーが出る事があるという人を何人かブログなどで見かけました。 また、真偽は不明だがドイツ発の文献でヘパリン使用による 偽陽性・偽陰性の結果がでるかもしれないので、採血当日のヘパリンは避けるようにという不育症専門医師の文を見つけました。 私は2度の流産を経験していたので9w6dまで念のため バイアスピリンを服用していました。 ヘパリンは抗凝固療法、バイアスピリンは抗血小板療法で 全く同じ作用ではないですが 血液をサラサラにする点では同じなのかなと思ったので 陰性とは出てるけど ちゃんと赤ちゃんの成分を検知して検査できたのか不安になってきました。 自分で調べた限りは ヘパリンの影響については出て来るのですが、バイアスピリンについてはでてきません。 結果はエラーではなく 検査結果として出ている以上 検査は出来たと思って良いのでしょうか？ 宜しくお願いします！

妊娠12週に胎児水腫の指摘があり 妊娠13週に大きい病院でNT6mmあるのが分かり NIPT結果は全染色体検査で全て陰性 妊娠15週5日でまたNT6mm 血液検査の結果ウイルス感染はありませんでした。 15週6日に別のクリニックにかかり 胎児ドック+絨毛検査をし 心臓の血液逆流と横隔膜弛緩症の疑い。 心臓の位置が右寄りで 胎児が小さめであること。 腕が短いこと。鼻の骨と耳の位置が低い事。 NT6mmであること。 絨毛検査結果では染色体異常はありませんでした。 妊娠中に症状が良くならず、このままの場合 赤ちゃんが生きていける可能性は低いですか？ また心臓についてはまだ詳しく分かりませんが 横隔膜弛緩症とは治療等で改善されますか？ 心臓や横隔膜の症状が妊娠中に改善されたとしても 予後不良の可能性はまだありますか？

現在41歳、自然妊娠11週目です。過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのではと迷ってきました。 もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が変わるものなのでしょうか？（認可施設も検査自体は外部機関に依頼するので、そういった意味では精度に差はないと主張している人もいるようですが） →もし精度自体はそんなに変わらないのであれば、（非認可施設もピンキリかと思うので、、）その中で、良い施設の見分け方などあるのでしょうか？ また、全染色体検査、微小欠失検査の必要性についてご意見伺いたいです。これらによる症状は、他の方法でわかる（成長段階でエコーに映るようになるなど）事もあるのでしょうか？もちろん全ては難しいのだと思いますが。 →そもそもこれら検査がなぜ認可施設ではできないか、理由はありますか？非認可施設は営利目的だから、これらの検査をオプションに挙げているとも考えられますが、、。 どうぞよろしくお願い致します。

現在40歳、妊娠14週2日の者です(自然妊娠で初めての妊娠です)。 12週1日に認可外の施設でNIPTの検査をしました。全染色体検査をしたところ、7番トリソミー陽性の結果がでました。 カウンセラーの方と面談をしたところ、7番トリソミーの場合は、自然淘汰され流産することが多いので、現在14週まで順調に育っている(週数通りの大きさ)ことを考えると、偽陽性の可能性が高いとのことでした。 そこで質問です。 １．胎児が7番トリソミーの場合、出生確率はほぼないと考えてよいのでしょうか。 ２．胎児が7番トリソミーのモザイクの場合、7番トリソミーが混ざっている割合によっては、出生確率はあるのでしょうか(7番トリソミーモザイクで出生し、生存している方はいらっしゃるのでしょうか。) 羊水検査をするか悩んでいるため(7番トリソミーの確率が低いのにもかかわらず、羊水検査をするリスクをあえてとる必要があるのか)、アドバイスをいただけますと有難いです。宜しくお願いいたします。

12w2dの妊婦ですが、久しぶりに鮮血の出血がありました。 量は生理3日目ぐらいです。 NIPTをしたところ、全染色体異常なしという結果でした。 この出血は何が原因なのでしょうか？ 月曜日が検診予定なのですが、本日救急で受診すべきか悩んでいます。 腹痛と腰痛があります。

17wの2人目妊娠中です。お腹の張りが少し気になり受診したところ、通っていた産院から、共存奇胎の可能性があるので、大きな病院で検査するよう言われました。今までも胎盤にプツプツがあるのは認識していたと言われてました。そこで、先週16wのエコー動画を自分で見返すと、胎盤に無数のプツプツ(空洞のような丸い黒)があり、ネットで他の方の胎盤エコーと全く違うことに気づき、『絶対に共存奇胎だ、共存奇胎じゃなかったらなんでこんなにたくさんの黒い丸が胎盤にあるんだ？』と思うようになり、大変落ち込んでいます。 このエコー画像から、共存奇胎陰性という可能性はあるのでしょうか？（その場合、なんという病名が考えられますか？なんの病気でもないので気にしなくて大丈夫、このまま問題なく産めて母体もリスクありません。ということがあり得るのでしょうか？）胎盤の16wのエコーなどで無数の黒い丸をみてもその時はなにも指摘されなかったこともなぜなのか気になっています。（画像は16w同じ日のエコー動画から二つの角度を切り取った画像です） また、大きな病院の初めての予約は来週になり、そこから検査結果がいつ出るかわからない状態でどんどん週数が経つことに不安もあります。（母体のがんリスクがとても不安です）共存奇胎陽性陰性と確定するのには、これからどのくらい期間を要するのでしょうか？ 以下補足です。 今まで妊娠経過は順調と言われてきました。不正出血したこともありません。気になるのは、前回の妊娠の時にお腹が張ることはほぼなかったですが、今回は16週ごろから歩きすぎると張る時があることです。妊娠方法はクロミッド服用の人工受精です。 妊娠初期でNIPTを私的で受け、全染色体、性染色体、微小欠失は陰性でした。