nipt出生前診断に該当するQ&A

新型出生前診断もしくは羊水検査を受けようか悩んでいます。 新型出生前診断は年齢が満たないので無認可での受診になります。 羊水検査の方は、もしするなら普段通っている産婦人科から紹介してもらった病院で行います。その病院で初期ドックのみ受け異常は見当たりませんでした。ただしその初期ドッグはイギリス式のNTや三尖弁の逆流等を見るものでなく、日本式のものでした。 診断を受けたい理由は、友達が18トリソミーを若い初産で妊娠し大変さを直に感じたこと、異母兄弟ですが歌舞伎症候群の妹がいることが気になっているからです。 新型出生前診断をしても確定診断にならないのはわかっているのですが、いきなり羊水検査をするのも怖く、悩んでいます。 以下、質問お願いします。 1.一人目のとき39週間で前期破水したのですが、わたしは卵膜が弱いのでしょうか？弱いのだとしたら、羊水検査は普通よりもリスクが高いですか？ 2.歌舞伎症候群は遺伝しますか？遺伝するとしたら、異母兄弟にあたるのですが、わたしにリスクはありますか？父親が同じです。母親は違います。わたしとその異母兄弟は20歳歳が離れているので義理の母が産んだのは多分高齢です。 3.新型出生前診断をするにあたり微小欠失の検査は必要でしょうか？微小欠失の病気はどのような確率でどのようなものなのでしょうか？初期のドッグで異常がみつからなかった場合微小欠失は必要ありませんか？初期ドッグを受けたところの医師は、微小欠失は極めて稀だし両親の染色体異常があるなどない限り必要ないと言われましたが、ネットなどを調べると誰にでもある突然変異とあり、どうしようか決めかねています。 4.主人はあまり出生前診断に興味がないのですが、わたし一人で受けるには荷が重い内容になりますか？ 以上、よろしくおねがいします。

不妊治療をしており着床前診断にて異常がなかった胚盤胞を戻し現在妊娠10週４日です 産婦人科で出生前検査（nipt ）をするか聞かれたのですが着床前診断と出生前検査の内容の違いが調べてもよくわからず医師に聞いても明確には答えてもらえずでした これは着床前でトリトミーの異常がなくても出生前でなにかわかることがあるのでしょうか それとも着床前検査で異常がなくても念のためにもう一度検査をするということなのでしょうか ご教授のほどよろしくお願い申し上げます

３６歳妊婦です。自然妊娠で妊娠初期に流産の経験があります。 現在出生前診断（NIPT)を考えています。 実施している施設は、認定と非認定がありますが、どちらで受けるか悩んでおります。 まだクリニックの主治医には相談をしていませんが、認定の場合は、紹介状を貰おうと思っています。 どちらかで受けるかを検討しているのですが、 認定施設は、もし陽性だった場合、主治医との連携とその後の対応をしてくれる事にメリットを感じています。しかし、検査は3種類のダウン症のに限られます。 非認定施設は、３種類のダウン症に加え、全染色体の異数性、常染色体（1番～22番染色体）の異数性、性染色体の異数体の判定、性別判定、全常染色体全領域部分欠失疾患、全常染色体全領域部分重複疾患が認定施設と同じ位の費用で検査が出来ます。遺伝子カウンセリングも受けられる様です。しかし、羊水検査は別の施設で受ける必要があり、羊水検査ができる施設を見つかれれるか不安です。 質問ですが、 認定施設では３種類のダウン症のみに限定しているのも理由がありますか？そもそも３６歳で非認定施設で行われている検査項目（３種類のダウン症以外）の検査を受ける意義があるのでしょうか？確率的に低いなど。 施設を選択する際に私が記載したメリットや不安点以外にも考慮すべき点がありますか？ よろしくお願いします。

妊婦10週の時新型出生前診断(NIPT)を受け、結果は全て陰性でした。 現在11週ですが今後流産する可能性はかなり低いですか？ エコーは8週の時に一回したきりです。NIPTで異常無しの場合、エコーで見なくても赤ちゃんは正常に育っていると思ってもいいですか？オーストラリア在住なので次のエコーは20週で、それが最後のエコーになりますが、13週くらいで一回追加エコーをお願いするか迷っています。

妻が妊娠１２週目です。NIPTを検討しています。 以前、妻は抗体を調べる血液検査で、偽陽性反応を示したことがありました。 確実な原因は特定されていませんが、おそらくリウマチが原因であるとされています。 リウマチ患者はNIPTでも同様に、通常の妊婦に比べて偽陽性反応を示す可能性が高いのか、知見等あれば、ご教授いただけると幸いです。 血液中のDNAを捕捉するNIPTの測定は、抗体検査とは目的もシステムも違うものと思慮されますが、上記の通り予想外の反応を示した過去があるため気がかりな次第です。

レット症候群は出生前診断、NIPTでわかりますか？

妊娠14週の時に、NIPT新型出生前診断を受けました。結果はまだですが、気になることがあります。つわりで気持ち悪かったため、飴をなめながら、NIPTの採血をしました。飴をなめながらの採血は、結果に影響しますか？ 大事な検査なのに、軽率なことをしてしまいました。 よろしくお願いします。

着床前診断（PGT-A）で正常胚を移植後妊娠継続でき、現在13週になりました。不妊治療を行なった病院では、出生前診断を受けることを勧められています。 NIPTを検討していますが、着床前診断で正常胚の場合も出生前診断を受けた方がいいのか、今もまだ迷っています。先生方のご意見を聞かせていただだければ幸いです。

39歳、17週5日の妊婦です。初産になります。 出生前検査について不快な方がいれば、すみません。 シングルマザーで実家の助けなしで子供を育てる予定なので、障害があれば産むことかできないかもしれません。事前に検査で大丈夫でも100%障害がないかは産まれてからでないと分からないと理解しています。 通院している産婦人科は出生前診断をしていません。出生前検査の話を先生に相談したら、20週位に超音波で赤ちゃんを見るときに、ダウン症は多分大丈夫とか見ていくと言われました。NIPTを受ける予定だと伝えるとなんとなく先生の顔がいい気がされてない感じでした。 その後、NIPTを受けて陰性でした。結果に安心しましたが、次の検診が20週目になるのですが、特に予約ではなかったので、普通に沢山の患者さん（妊婦さん）がいる中で超音波でしっかり見てくれるのかなと不安になりました。病院にも聞きにくいです。また同じ産婦人科で出産した方に聞いたら、20週辺りに胎児スクリーニングを受けた記憶がないので、その辺りに普通に検診として受診してたのかもと言われました。（その方は出生前検査は受けていません） 1.出生前診断のNIPTを受け、陰性という結果でした。ダウン症の確率はほぼ0%に近いですが、奇形など中期胎児スクリーニングを受けることによって他の障害が分かったりするでしょうか？ 2.他の病院で中期胎児スクリーニングとネットに料金など掲載している所も受けた方がいいでしょうか？出生前診断を取り扱っている産婦人科です。

12週3日、36歳の妊婦です。出生前診断の事で悩んでいます。 1.新型出生前診断（NIPT）は大学病院などで公的に実施されていますが、民間のような施設で受ける場合、公的施設よりも感度が落ちたりするのでしょうか？ 2.確定診断のために羊水検査が最終的には必要なのは理解しています。NIPTを受ける場合、クアトロテストは必要ないでしょうか？ 3.クアトロテストの推奨期間は15〜17週と記載されていますが、14週0日に受けた場合、感度は落ちますか？ 年齢的にも低リスクとはいえないので、3点につきまして先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。よろしくお願い致します。