nipt微小欠失に該当するQ&A

妊娠15週3日の中期胎児ドッグにて胎児水腫と診断されました。 その後、すぐに大学病院を受診し、胎児水腫確定しました。 胸水もあり、腹水もごく少量あるということです。また、胎盤も少しむくんでいるかもしれないと言われました。 また、羊膜と胎盤に隙間がありすぐには羊水検査できないと言われています。 わたしは無認可でniptを受けていて、常染色体、性染色体のトリソミー、微小欠失の5種類はすべて陰性でした。 胎児ドックで見てもらった結果、心臓や肺の形成異常も見当たらず、鼻骨の形成や手足の長さも問題なく、顔も綺麗だと言われました。ひとつだけ気になるところは、膀胱が見えにくいところだと言われています。ちなみに女の子です。 感染症も一通り免疫を持っています。 また、1人目の子は何事もなく元気に生まれています。 なので全く思い当たる原因がありません。 胎児水腫は15週で突然指摘されました。12週のときに計測したＮＴは2ミリで正常でした。 1.この場合、考えられる胎児水腫の原因はなんですか？ 2.元気な子が生まれてくる可能性はありますか？ 3.客観的にみて、中絶を選択するくらい重篤な状態なのでしょうか？

17wの2人目妊娠中です。お腹の張りが少し気になり受診したところ、通っていた産院から、共存奇胎の可能性があるので、大きな病院で検査するよう言われました。今までも胎盤にプツプツがあるのは認識していたと言われてました。そこで、先週16wのエコー動画を自分で見返すと、胎盤に無数のプツプツ(空洞のような丸い黒)があり、ネットで他の方の胎盤エコーと全く違うことに気づき、『絶対に共存奇胎だ、共存奇胎じゃなかったらなんでこんなにたくさんの黒い丸が胎盤にあるんだ？』と思うようになり、大変落ち込んでいます。 このエコー画像から、共存奇胎陰性という可能性はあるのでしょうか？（その場合、なんという病名が考えられますか？なんの病気でもないので気にしなくて大丈夫、このまま問題なく産めて母体もリスクありません。ということがあり得るのでしょうか？）胎盤の16wのエコーなどで無数の黒い丸をみてもその時はなにも指摘されなかったこともなぜなのか気になっています。（画像は16w同じ日のエコー動画から二つの角度を切り取った画像です） また、大きな病院の初めての予約は来週になり、そこから検査結果がいつ出るかわからない状態でどんどん週数が経つことに不安もあります。（母体のがんリスクがとても不安です）共存奇胎陽性陰性と確定するのには、これからどのくらい期間を要するのでしょうか？ 以下補足です。 今まで妊娠経過は順調と言われてきました。不正出血したこともありません。気になるのは、前回の妊娠の時にお腹が張ることはほぼなかったですが、今回は16週ごろから歩きすぎると張る時があることです。妊娠方法はクロミッド服用の人工受精です。 妊娠初期でNIPTを私的で受け、全染色体、性染色体、微小欠失は陰性でした。

現在30歳出産時には31歳になります。 認可外のNIPT検査を受けて 1-22番染色体のトリソミー、モノソミー異常なし。 すべての常染色体で700塩基異常の部分欠損、重複はみつかりませんでした。 微小欠失症候群（1p36、4p16.3、17p11.2、22q11.2）についてもリスクは検出されませんでした。 となっていましたが… 性染色体異常陽性→トリプルエックス症候群の可能性ありという陽性反応がでてしまいました。 トリプルエックス症候群とは見た目や、知能、発達はどうなりますか？

現在24週の妊婦です。 19週5日で受けた胎児スクリーニングにて、脳室拡大(10.8mm)が確認され、その後21週5日は10.4mm、23週5日は10.6mmと推移しており、水頭症と診断を受けています。 中脳水道狭窄が原因の可能性が高いとのことで、その場合出産後シャント手術をする可能性が高いと言われております。 知識がないため水頭症のこととシャント手術について教えて頂きたいです。 (1) 水頭症の原因の１つにN1CAM遺伝子の病気があると聞きました。以前NIPT検査を他病院にて受診し、染色体1〜22番、微小欠失について検査をしておりますがいずれも異常なしでした。N1CAM遺伝子の可能性についてはNIPTの結果から判断できるのでしょうか。尚、お腹の子は男児です。(キアリ奇形ではないと言われました) (2) 出産後シャント手術をするとのことですが、こちらは出産後すぐのほうがよりいいのでしょうか。シャント手術をする病院が家から遠く、出産前から転院するかを悩んでいます。 (3)シャント手術をした場合、その後の生活で何か影響したり、気をつけた方がいいこと(過度な運動は禁止など)はあるのでしょうか。