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33歳女性。2人目妊娠中で10w4dです。 本日総合病院で経膣エコーを受けたところ、NTの厚みについて指摘を受けました。3.5mmとのことです。 染色体異常の可能性があるため大学病院でNIPT受診を強く勧められました。 しかし、妊娠7週頃、認可外のNIPTを受診、第1〜22番染色体トリソミーは陰性と結果が出ております。 そのこともお伝えしましたが、次回までに大学病院での検査を考えるよう勧められました。 以下、質問です。 ・認可外のNIPTだと信憑性が薄いでしょうか?早期NIPTだったので、認可外で今週2回目のNIPTを予定していますが、大学病院でも受けた方がいいのでしょうか? ・これくらい厚いと染色体異常が無かったとしても、心臓等の欠陥がある確率は高いのでしょうか? 不安でいっぱいです。 ご回答の程よろしくお願いします。
4人の医師が回答
現在、33歳、妊娠12週0日です。10週4日で認可外施設でのNIPTを受けました。 その結果、トリソミー21.18.13は陰性でした。しかし、今日の妊婦健診で首の後ろのNTが3ミリあることを指摘されました。BPDや心拍には正常です。 NIPTの結果が陰性で安心したところに、NTの指摘があり、混乱しています。 認可外の施設のためNIPTの信用性に問題があるのか(NTの指摘があるとNIPTでの確率は変わりますか?あくまでも血液検査のみの判断ですか?) NTの計測には技術がいるとのことで、3ミリの状態はあまり気にしなくていいのか トリソミー以外の心疾患などの可能性が高いのか NIPTが陰性でも確定検査である羊水検査が必要なのか 次の健診は二週間後です。胎児ドックなどを受けた方がいいのでしょうか。
件名;出生前検査 内容;とにかく健康(障害、奇形などがない。一般的な普通の子)な子供が生まれ来て欲しいです。そのために、出生前検査をして、問題がないか確認したいと思っています。 その他;妊娠15週 NIPT陰性、中期胎児ドッグ予定 質問; ・NIPT、胎児ドッグで、特に異常がない場合、健康な子供が生まれる確率は、どの程度でしょうか。 ・NIPTで陰性の結果でしたが、あとあと調べると非認可で検査するのは避けた方がいいとありました。非認可で検査したのですが、信用してもいいのでしょうか。 ・NIPTが上記の状況、かつ、偽陰性もあるようなので、羊水検査を検討しています。 検査の必要性についてアドバイスちょうだいしたく。 ・初期胎児ドッグを受けられなかったのですが、中期胎児ドッグを予定しています。 今からでも初期胎児ドッグ受けた方がいいでしょうか。
3人の医師が回答
エコーの初期胎児ドッグの予約をしたのですが、その時一緒にNIPTもうけたいと 病院に伝えたところ。(認可でNIPTがうけれる所です) 当日、胎児ドッグで疑わしい所があれば先生と話し合いその後NIPTをうけるで大丈夫ですよと言われました。疑わしい所がなかったら しなくてもいいというニュアンスでした。 エコーでの初期胎児ドッグで、ダウン症・18トリソミー・13トリソミーをそんな正確に 診断できるものなのでしょうか?? 先生から当日、胎児ドッグをして問題ないと言われたら NIPTは本当にしなくても 大丈夫なのでしょうか??
無認可施設にて6週0日で早期niptを受けました。参考程度の値とは聞いたのですが、性別が女児でした。今後検査結果が変わる可能性もあるのでしょうか??
妊娠初期の新型出生前診断、NIPTを受けるか悩んでいます。年齢が満たないため認可外で受けることになりますが、微小欠失という項目がもし陽性になった場合、一般の羊水検査でも確定診断ができるのでしょうか?また、認可外で陽性が出たということでも、羊水検査をしてくれる機関は探せばあるのでしょうか?
1人の医師が回答
現在11週で38歳で出産となります。 高齢出産のためNIPTを認可の病院で受けました。 問診、採血、結果全てパートナーと同伴が義務づけられており、主人と行きました。 採血の際の問診で流産歴、中絶経験についてきかれましたが、主人は知らないことなので、本当は中絶も流産もあるのですが「ありません」と答えました。 この事がNIPTの結果に左右することはありますか?
2人の医師が回答
生後半年の娘が、歌舞伎症候群ではないかと心配しています。が 娘を妊娠時、nipt を受けていたことを思い出しました。 NIPTは無認可で受け、全染色体(1番から22番+性染色体)+微小欠失症候群 を調べるというものでした。 (結果は陰性) 陰性ということは歌舞伎症候群の可能性は低いですか? それとも、全く別の遺伝子ですか。
お世話になります。 NIPT(新型出生前診断)について質問です。 認可のある病院の適用要件は、 ・産婦人科医院や病院の紹介状がある妊婦 ・高齢妊娠(分娩予定日に35歳以上) ・過去に13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー児を妊娠・分娩したことがある ・超音波検査や母体血清マーカー検査で胎児染色体異常を疑う妊婦 です。 以前の妊娠で、 性染色体異常があり、性染色体が1本多い「47,XYY(超雄)」と診断がありました。 この場合、認可のある病院でのNIPT(新型出生前診断)の適用要件は満たしますでしょうか?
44歳 11週2日の妊婦です。先日10週1日の時に認可外施設にてNIPTを受けてきました。認可外にした理由は出産予定の産院ではNIPTをやっていなかったことと、検査出来る項目が多かったからです。 その結果性染色体異常(ターナー症候群陽性)と出てしまいました。ダウン症や13.18トリソミーについての陰性、陽性の信頼度の説明はしっかり受けたのですが、性染色体異常の信頼度については確認していなかったと結果がきてから気がつきました。認可外の為、検査前の軽いカウンセリングのみで、この後は出産予定の産院に相談する事になっていますが、来院予定が少し先になるので不安な気持ちでいます。 昨日からずっとWebで調べています。ターナー症候群だった場合、ほとんどが流産となってしまうとのことで、本当に不安です。ターナー症候群だった場合、どのくらいの時期に流産してしまうのでしょうか?
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