ダウン症指摘に該当するQ&A

妊娠19週です。 医師からの指摘はなにもありませんが、エコーを見返すと鼻骨が見えないです。 ダウン症の疑いがあるのかと心配しています。 また、首の後ろのむくみも気になります。

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか？ また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか？ よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか？ また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか？ 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。

今回24w2dでの検診での数値 BPD 67.2mm 2.455D AC 218.7mm 2.195D FL 43.3mm 0.795D EFW 946g 2.495D 初期の頃のエコーでは心配になる浮腫などは見られませんと言われていました。 前回の検診でBPDが週数より2週ほど大きかったのですが、特に何も指摘されず、 今回の検診内容も、 脳も特に異常なし、口唇裂などもなし、 心臓も不整脈なども見られない、 週数より少し大きめに順調に育ってますとのことでした。 不安だったので、大きさとか特に問題ないですか？と聞いたのですが、特に問題ナシとの事で一安心したのですが、先生がエコーを見ながら目が大きいですね〜お父さんが目が大きいのかな？と言われました。 でも、私も夫も一重ですし、私の両親は母だけパッチリ二重、夫の両親も母だけがパッチリ二重です。 祖父母どちらかの二重が遺伝して目が大きくなることはあるのでしょうか？ それとも、ダウン症か何かの異常があるのでしょうか？ 先生は褒めてくれる意味で目が大きいね〜と言ってくれたみたいなのですが、夫婦2人とも一重だったので、そんな事あるのかと逆に不安になってしまい、何か異常があるのかとその事ばかり考えてしまいます。

現在38歳です。 2年前の36歳の時の凍結卵の胚盤胞をホルモン補充周期で移植、妊娠しました。 夫婦共に同じ36歳時の卵子と精子です。 (移植日→3月14日 5日目胚盤胞) 本日ちょうど8w0dで診察に行き、胎芽のサイズが大きめな気がして気になっています。 経過としては、 ●4月7日　6w1d 胎芽4.0mm ●4月9日　6w3d 胎芽5.9mm ●4月13日 7w0d 胎芽9.2mm ●4月20日　8w0d 胎芽18.8mm(本日) となっており、ネットで胎芽が大きいとダウン症などの可能性を見かけて気になっています。 今日の診察では、特に何もご指摘などなく、ホルモン補充終了と言われ、順調とのお話でしたが、やはり8w0dにしては大きいのでしょうか？ へその緒も見えているようでエコーもいただきましたが、、 経過的にどうなのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

38歳妊婦です 6月末出産予定 検診で赤ちゃんの体重も 2700グラム 頭の大きさも 太ももの長さも正常と言われました ダウン症が心配です 首の後ろに浮腫があった場合や鼻が低い時は 先生から指摘されますか?あっても、言わない先生も居ますか? 私は何も言われなかったのど問題はなかったと思って大丈夫ですか? ダウン症の症状は 何がありますか? 赤ちゃんの低体重とか?

36週の妊婦です。顕微鏡にて第二子を妊娠しました。切迫早産で入院中です。不妊治療をしなおかつ切迫になると高確率でダウン症が産まれるとネットに書いてあったのですが本当でしょうか？また36週の妊婦健診の時に胎児の体重が35週より減っていました。これもダウン症と関係あるのでしょうか？担当の医師は誤差範囲なので気にすることないとおっしゃってました。また前回測定した医師とは違う医師です。今までの経過でダウン症などの指摘をされたことはありませんがやはり確率的に高いのでしょうか？私が33歳、旦那が36歳です。

いま生後3カ月の赤ちゃんです 産まれてから一度も指摘されてませんが、授乳のたび首のお肉がぷにぷにしていて、これはただ肉付きがいいだけなのか、むくみなのか気になってます。ダウン症を指摘されたことはなく、ただ首のお肉だけなのですが、首が短いのでしょうか。これは普通ですか？

現在妊娠35wで、今までのエコーでFLが短く不安になり質問させて頂きます。 計測はエコー技師の時と医師の時があります。 ±は分かる時のだけ記載しています。 26週2 医師 769g(-1.2 BDP 63.0(-0.7 AC 187.6(-1.5 FL 47.5(+0.6 28週0 技師 1002g(-1.0 BDP 70.3(＋0.1 AC 211.4(−0.9 FL 47(−0.8 30週1 技師 1433g 詳細不明 32週0(骨盤位)技師 1596g BDP 77.3 AC 258.7 FL 54.9 33週6 技師 1966g BDP 85 AC 273.8 FL 58.2 35週5 医師 2246g(-0.7 BDP 86.5(0.0 AC 291.6(0.0 FL 60.9(-1.0 ずっと体重が小さめだったので全体的に小さいのかなくらいに思っていたのですが、35wでFLのみ−1.0も小さかった為、過去の±が分からなかったエコーも自分で数週ごとの数値を調べてみました。平均に対して＋か−か程度しか分かりませんでしたが… すると28週以降FLはずっと短く、BDPは平均〜大きいくらいだった為、頭が大きく足が短いとダウン症の可能性が…とネットで出てくるので一気に不安になってしまいました。 数値から見てダウン症を心配する程のものなのか、お伺いしたいです。 医師からは今まで何も指摘等されたことはありません。 また35wのエコー時の動画を見返すと、BDPを測る際に頭部が写りきっていないところを大体で計測しているので、実際は頭がもっと大きい気もしてしまいます。 宜しくお願い致します。

現在、妊娠33wです。先週、里帰りの病院で初めての妊婦健診があり、単一臍帯動脈と診断されました。 時間をかけてじっくりエコーを診てくださり、現段階では心臓、腎臓、その他異常は見当たらないのであまり心配しないでねと言われています。 今までのクリニックでは、一度も指摘された事がなく順調と言われていたので、動揺してしまいその場では質問すら思い浮かばず、帰宅後に単一臍帯動脈について検索したところ、先天異常や染色体異常などの事が書いてあり、とても不安になってしまいました。次の健診までメンタルがおかしくなりそうなのでこちらで何点か質問させて下さい。 1）検索した際に、単一臍帯動脈には無形成型と閉塞型があり、無形成型だと先天異常や染色体異常の可能性が高いと書いてありました。先週、先生からクリニックからの情報提供書には記載がないのでどっちかわからないと言われたのですが、今までのエコーの動画を見返したら臍の緒について話してるのがありました。その時は、臍の緒の位置も良く問題ないですねとおっしゃっていたのですが、添付したその時のエコー写真でこの段階で動脈が一本か二本か判断は可能でしょうか？ 2）染色体異常に関してもとても心配で、産まれるまでダウン症かわからなかったという話も聞くので不安です。12wの頃に首の浮腫みはないですよと言われているのですが、鼻骨に触れられたことはありません。28wのエコー写真なのですが、鼻骨があるかどうかの判断は可能でしょうか？ これだけで、ダウン症かどうかの診断はできないと思うのですが、少しでも不安を取り除きたくご質問させて頂きました。長々と申し訳ございません。 よろしくお願い致します。

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。