ダウン症胎児に該当するQ&A

はじめまして。 46歳で凍結胚を2個移植し、（45歳時のAAと46歳時のAA）妊娠しました。 念のためNIPTを受けたところ、21トリソミーダウン症陽性。現在妊娠16週で羊水検査を受け結果待ちです。やっと妊娠にたどり着いたもののこの状況で、大変ショックで落ち込み悩んでおります。まだ偽陽性の可能性を信じています。 これまで多めの出血が3度ほどあり、赤ちゃんは元気ですが、まだ赤黒い出血が少し続いています。 羊水検査の際、羊水の色が黄色ではなく少し赤っぽくなっておりました。先生に聞くと、出血があるからかなぁとのこと。 1. 出血があるので、NIPTの結果も、もしかしたら胎盤性モザイクの偽陽性かもしれないと思ったのですが、その可能性もあるでしょうか。 2. 羊水に血が混じっていたら、胎盤性モザイクの場合など、羊水検査で正確な結果が出ないのではと思ったのですが、出血があっても「胎盤性モザイクで胎児に異常はない。もしくは胎児の異常だ」と、はっきり何の異常か分かるのでしょうか。 3. NT は1.7程度で、それも今は見当たらないのですが、NTが心配なくともダウン症である可能性は何パーセントくらいなのでしょうか。NTが心配ない範囲なので、これも偽陽性である可能性にかけておりますが… 4. ダウン症の程度について。羊水検査が陽性であった場合、大阪で有名な胎児ドックを受けようかと思っていますが、胎児ドックで異常がなくてもダウン症は確定なのでしょうか。羊水検査の際、生まれてくるまで程度はわからないと言われましたが、胎児ドックをすることで、合併症の有無や程度はわかるのしょうか。 拙い知識で質問がおかしかったらすみません。アドバイス頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

現在、妊娠20週の妊婦です。妊娠13週の時に初期の胎児ドッグを受け、更に妊娠19週6日の時に中期の胎児ドッグを受けました。 初期ドッグの結果は特に何もなく、一緒に血清マーカーのテストもしましたが、年齢に比べてローリスクという結果がでました。 しかし、中期ドッグでは足の親指と人差し指の間が少し？あいているサンダルギャップを言われました。ただ、他の項目は異常ないそうです。（心臓の三尖弁に逆流の痕跡があるそうですが、異常などとは言われませんでした。） その病院では、サンダルギャップは、ダウン症の特徴にも挙げられることと、そうじゃない場合もそのようなことがあるということを伝えられました。 私は今まで、サンダルギャップのことも全く知らず、そういった方がどれくらいいるのかも全然わかりません。そのため、病院で言われたダウン症にもある特徴ということだけが残ってしまい、とても不安になっています。 足の指のことしか指摘されていないのですが、どのように捉えて考えれば良いのでしょうか。やはり、足の指のことだけでもダウン症であるのでしょうか。どうか、教えてください。

夫婦ともに25歳で第二子妊娠中です。 21週で胎児精密超音波検査を受けました。 その際に心臓(おそらく心房)に穴があり少し逆流がみられるが、この時期は割とよくあることで、これから塞がる可能性もあると言われました。 帰宅してからネットで調べるとダウン症の合併症として心疾患が多いことを知りました。 1.今まで心臓の件以外で首の浮腫等の症状は指摘されたことがありませんが、やはり心臓に異常があるとダウン症の確率も高くなってしまうのでしょうか？ 2.また、初期の妊婦健診時に首の浮腫を調べないということも有り得るのでしょうか？ (こちらから伺わないと教えて貰えない等) 3.写真は21週の胎児精密超音波検査の時のものですが、この時期の鼻骨としてはしっかりある方と言えますか？ よろしくお願いいたします。

こんにちは。 同じような質問があるかもしれませんが質問させてください。 妊娠26週妊婦です。 先日、胎児が心内膜床欠損症と診断されました。 完全型か不完全型かは判断がつきにくいようですが、今のところ不完全型とみているようです。 質問は、ダウン症の可能性がどれくらいあるか、です。 心内膜床欠損症とみたらダウン症を疑え、と言われるくらい確率的に高いようですが、以下のエコー診断から、先生方はどうお考えになりますか？ 頭の大きさ＋1週分大きい 脚の短さ－1週分短い 首の浮腫はなし 耳の変形はなし 鼻骨はあり 奇形は心臓のみ 他はエコーでは確認できませんでした。 産まれるまでわからないのは重々承知ですが、どうしても気になっています。 ご意見お聞かせください。 また、今の時期からでもダウン症であるかを調べる方法があったら教えてください。 羊水検査のような、高確率でわかるものでなくても構いませんのでよろしくお願いいたします。

はじめまして。34週目に入りました。健診で、胎児がおしっこをうまく出来ていないみたいで、腎臓が少し腫れていると医師に言われました。羊水もまだ大丈夫と言われたのですが…この程度の腫れは、今までもいっぱい見てきているからと忙しそうに言われたので、質問したい事が聞けずに帰ってきました。サイトをみると、ダウン症の疑いなども載っていたり、この子は障害があるんでしょうか… 不安で仕方がありません…。回答よろしくお願いします

35歳19w2dの妊婦です。 今まで胎児の大きさは週数通りだったのですが、16週と19週の健診で大腿骨長が1週遅れてきました。誤差もあると思っていたのですが2回連続で短く出て不安になりました。頭や胴回りは週数通りなのですが、ダウン症や異常はありますか？（頭や心臓など異常を指摘された事はないです。） 高齢出産なので、不安です。よろしくお願いいたします。

妊娠11w0の妊婦検診エコーで首のうしろに浮腫みがあると言われ、ダウン症等の可能性が上がる旨の説明を受けました。 12w5にエコーで再度みてもらった際、浮腫みは2ミリくらいとのことでした。 胎児の向きもあるので正確には測れないが、今回は少し浮腫んでいて、特別浮腫んでいるようには見えないとのことでした。 浮腫みが薄くなったのは良かったのですが、正常なことなのでしょうか？ nipt検査をした方が良いでしょうか？

現在双子を妊娠中。(二卵生)年齢が35歳で、高齢出産にあたると言われ、念の為にと思い胎児ドックを12w4dで受けました。1人は、指摘はなし。もう1人は、鼻が少し低いのが気になると指摘されましたが、その他は異常がないと言われました。また、検査後に割合？を出して頂き30分の1という値が出ました。 やはり、ダウン症の可能性が高いのでしょうか?!

中期スクリーニングの検査をしてきましたが、色々聞くのを忘れてしまい教えていただきたいです。現在20週1日です。 BPD49.9 FL29.4 AC155.2 EFW345g そのほか写真載せてますが頭、心臓、腹部など一通り見ていますが異常はありませんでした。 BPDが1週間分大きいことや、FLが逆に小さいですが、ダウン症などなにか異常などあるのでしょうか？ そもそも、週数よりも胎児自体が少し大きめなので、そう見えるだけなのか教えていただきたいです

顕微授精で妊娠した25歳夫婦です。 原因不明不妊で不安だったのでNIPTを13w6dで受けて陰性。20w0dの胎児スクーリング検査で単一臍帯動脈と言われました。先生的には今は様子見ることしかできず、他にも疾患も見当たらないため検診のたびによく見る必要があるとのことです。もともと不安症のこともあり不安で仕方ありません。調べると色々なことが書いてあって気が滅入りそうです。 NIPTで陰性でこの後他の疾患によって今はダウン症がなくてもダウン症になることあり得ますか？ 今、NIPTが陰性ならダウン症に関しては一先ず安心していいのでしょうか。 また、気をつけた方がいいことなどありますか？ 流産などこわいです。