ダウン症高齢に該当するQ&A

今日で11週です。 3日前に34、5ミリで手足もよく動いて元気な姿を見て感動しました。 3年前に8週で稽留流産しているので、流産の心配はひとまずしないで、つわりもないし、楽しい妊娠生活したいなとワクワクした矢先、先生に次回までに羊水検査するかしないかご主人と話し合ってねと言われました。 その時に、羊水検査の前に血液検査で前段階的に見れる方法があるような説明があったんですが、なんかすっかり忘れていた事項だったので、頭真っ白になり先生の説明がきちんと入りませんでした。 私は正直いえば、検査したくないんです。かりに悪い結果になったとして、堕胎するなんて頭がどうなかなりそうです。 しかし旦那の女友達が、37の時に羊水検査の結果から堕胎をした例があり、旦那は検査には賛成派みたいです。 ちゃんとした知識を身につけた上で話し合わなければとは思いますが…40才初産の私はやはり検査すべきですか? 稽留流産の経験や、家系にダウン症はいないこと、私や母自身も高齢出産で生まれたことなどは全く関係ないですか? 羊水検査の前の血液検査だけでは判断は難しいですか? 無知ですいませんが、どうか少しでもご意見を伺いたいです。

8年前の初めての妊娠で胎児に頸部浮腫があり妊娠15W頃に稽留流産となりました。この妊娠時に自分がHBe抗体陽性の無症候性キャリアであることを知りました。 2度目の妊娠は初期の進行流産。3度目の妊娠で2年前に第一子を出産。そして今回4度目の妊娠で現在12W5Dで今の所エコーでは頸部浮腫も見られず順調に成長しているようです。 3度目の妊娠時もエコーでは異常は診られませんでしたが、既に高齢出産である事、1度目の稽留流産がトラウマになっている事、身内にダウン症ではないですが知的障がい者がいる事、等から羊水検査後の感染症、流産、胎児がB肝炎に感染する可能性のリスクも覚悟した上で羊水検査を受けました。 産まれてからHBIGの投与、HBワクチン接種をし現在も定期的に血液検査を行っておりますが、今の所、第一子に感染は診られません。 今回も羊水検査を受けようと思っておりますが、胎児へのB型肝炎の感染が心配で・・・自分がキャリアである事が 判明して以来、定期的に検査をしておりますが、肝数値もよく、エコーも異常は診られません。HBVDNA定量/TMAは3.7 LGE/ml未満です。 胎児への感染の可能性はどうでしょうか? お返事、宜しくお願い致します。

産まれて1ヶ月弱の女の子を育てています。 37歳で産んだので高齢出産なのですが、出生前診断はしておりません。 この子がダウン症ではないかと不安なので、相談させていただきました。 理由としては、 ◼️つり目気味です。 ◼️片方の授乳5分ほどで哺乳が弱くなり、目をつぶってしまいます。またしばらくすると起きて反対を飲んで同じことをします。 →哺乳力がない？ ◼️泣く時、咳のような泣き方になります。 その後大きく泣くこともありますが、いきなり大きく泣くことはあまりないです。 ◼️とても便秘で、入院中は自分で出してましたが、退院後ほぼ綿棒浣腸で出してます。 退院後赤ちゃんの体重が落ちてしまい（1週間検診で判明）、お乳やミルクが足りなかったのかなと思いました。 今は増えていると思います。（2週間目に見てもらった時は1日50ぐらい増えてると言われました） ◼️（これは個人差かと思いますが）よく寝ます。ミルクをたっぷり飲んだ後は5、6時間くらいは寝ることもあります。だいたいの授乳感覚は3時間とかですが、よくその間に寝ています。 以上のことから不安になっています。 顔的に特徴はありますでしょうか？ よく言われているような手のシワや、関節とかに関しては何もないと思います。 低緊張はよくわかりませんが、首を自分で持ち上げようとするので怖いことはあります。 どうかよろしくお願いいたします。

33週5日の検診に行ってきました。 BPD36週 AC32週 FL34週 推定体重は1970gでした。 これまでの推移は、 31週5日 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750g。 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 ここで質問です。 1、今日の結果とこれまでの成長を見て、赤ちゃんの成長過程に問題はありませんか？ 2、BPDが大きくACが小さいのが心配です。この差が4週も出てしまったのですが、何か異常がある可能性があるのでしょうか？ (先生は脳を見ていましたが何も問題は指摘されませんでした。) 3、1970gというのは小さいですか？ 成長が鈍っているようで心配です。 4、一番お聞きしたいのですが、私は41歳と高齢で初産です。これまでの成長経緯でダウン症の確率は年齢通りの1／66くらいなのでしょうか？ いよいよ出産が近づいてきてとても不安です。 いつもお世話になっている、doctorrunner先生、ゆぱ先生のアドバイスを頂けたら幸いです。 よろしくお願いします。

以前先天性風疹症候群について質問しました。 またわからなかったので質問させてください。 今39歳の21wです。 血液検査(10w)で風疹 HI 256 再検査(12w)で Igm 0.93プラスマイナス 再び再検査(16w)で Igm 1.19ギリギリのプラスマイナス という結果でした。 高齢出産になってしまうので、既に赤ちゃんは諦めていました。 その為、風疹の予防接種をせず、それでも特に風疹の患者と接触した記憶もありません。 ただ諦めていたので妊娠に気がつくまでの間、高熱が出たとも自身をもって無かったともハッキリ言えません。 曖昧ですが高熱は無かったと思います。 その中２度目の再検査で、妊娠してから風疹にかかった可能性があるでしょう。と先生に言われて不安で仕方がありません。 今さら中絶なんて考えてはおりませんが、出産するまで赤ちゃんに影響があると考えながら過ごすのがとても不安で不安でなりません。 少し前にダウン症の検査で、羊水検査をして正常と出たばかりです。 それでも風疹の抗体がプラスマイナスであると、先天性風疹症候群の可能性はかわりませんか？ また、羊水検査で異常が認められない場合、先天性風疹症候群の可能性は少しは低くなりませんか？ これから大きくなるのを待つだけなんて、とても辛いです。 また、何か少しでも赤ちゃんのために何かできることはありますでしょうか？ どうかアドバイスをいただけると嬉しいです。 宜しくお願いします。

ご相談させていただきます。 高齢者の母87才と同居しておりますが、コロナで外出ができず、足が弱り、いすに座ったままでいることが多く、足の筋肉が衰えています。 五年前に父を失くし、気力を失いました。 日に一回はウォーキングに行きますが外出ずきの母でありましたが、足にまめもでき、痛いために出歩くことが減りました。 仕事に行くのでひとりとなり、食事が前に作れていたのがめんどくさいといい足が弱っているので立っているのがつらく、何も作らないことが多くなり、ほとんどご飯に漬け物をのせて食べで終わるので痩せてしまいました。 洗濯ものを干すのに立っていたのが椅子に座ってしかできない状態になり、介護施設での足腰の運動リハビリが必要だと考えています。 人と話すことも電話しかなく、介護施設などで 人と接して話すことが必要かと思います。 介護支援を受けることを考えてます。 私がほとんど休みの日は料理をしており、 精神的に疲れて仕事との両立が厳しくなってきました。私が過労でダウンしてしまいました。 おそらく認知症の症状である同じことを何度も聞くことも増え、手の力がなくなり、手元に持ったものを落とすことも増えています。 皿が一枚なくなり、探したのですが後で確認したら、わってしまったそうです。 あと最近手紙をだすことになり、手紙の文字がきちんと書くことが難しく、弱々しい文字となり、これも認知症の始まりではないかと不安です。 認知症の症状がでてきているのか？ それと介護支援にお願いし、自宅での掃除、料理をお願いしたいと考えてます。 本人は、自宅にいたいようです。 そのため介護の申請も行い、やりたいと考えてます。 あとは私が精神的肉体的に負担がきて倒れてしまうときがくるのか心配です。 ご教授宜しくお願いいたします。

私は難治性てんかんを持っています。抗てんかん剤を飲むことによる胎児への影響のことは、以前から担当医に聞いていました。薬も最も胎児に影響が少ないラミクタールに変えてもらっていました。本当は単剤がいいらしいのですが、私は難治性てんかん患者なので、せめて2種類だと言われ、テグレトールも服用していました。 てんかん患者が妊娠中に必ず飲んだ方がいいと言われている葉酸も飲み始めるなど、計画出産にむけて踏み出して一年、まだ完璧な状態ではなかったのにも関わらず、先日妊娠していたことが解りました。今、8週目です。抗てんかん剤の副作用の影響で、胎児に心臓障害(心臓の血管が細い、心臓に穴が開く、弁に異常を持つ)や、みつ口になったら…、又私が36歳なので高齢出産によりダウン症になってしまったら…と恐怖を感じ、一時は中絶も本当に考え、彼や親にも中絶するとまで言いました。 ただ、このサイトの中絶するか否かで悩んでらっしゃる方々の相談内容や、それに対する婦人科の先生方や一般の方々のご意見、ご批判を読み、色々考えた結果、出産を決めました。 「胎児に障害が出る確率が、薬を飲んでいない健康な人より多い。その確率は10%を越します。でも貴女に一年以上発作がないので、もし出産をなさるなら、帝王切開ではなく、普通分娩で大丈夫だと思う。」と、担当医が仰いました。 覚悟は決めました。 しかし、子供が、もし障害があったとして、生まれてきたことを悔やまないでしょうか。 幸せ…とはいかなくても、人並みの平穏な人生を送らせてあげたい。 危険が伴う母体から、産まれてきてくれるだろう、この子の為に、私が妊娠中にできることは何かありますか。

38歳妊娠11週目3日のエコー写真です。 初めての妊娠、かつ高齢のためダウン症が心配です。 お医者さんからは順調ですね、というお声がけをいただきましたが、エコー写真の角度によって首の後ろ側が暗く見えます。 いわゆる浮腫みではないかと不安になっていますが、ダウン症の可能性はあるでしょうか？ NIPTも明日受ける予定ですが、気になった次第です。 よろしくお願いします。

はじめまして。 生まれて初めて見た瞬間あまりの耳の低さと4人目なんですが誰にも似てない感じに思わず、ダウン症かも..と思ってしまいそれから今日までずっとモヤモヤし不安で頭から離れません。 耳は生まれた時より少し上がりましたが目尻より低く小さめです。 目はつり上がっています。 産院でも先生や看護婦さんに相談しましたが確かに少し低いけど大丈夫だよー、との事でしたが気になり１ヶ月検診でももう一度相談してもダウン症っぽくはないとの事でした。 先日風邪気味で他の小児科受診した時にも耳の低さなど相談しましたが手相を見たり診察してもらいましたが様子見で大丈夫ですよ。と言われました。 寝ている顔はダウン症ではないのかなーって 思ったり、ただ起きた時にすごくダウン症っぽく感じてしまったりそんな感じで私が振り回されてしまっていて気分の浮き沈みが激しくすごくしんどいです。ダウン症の子は寝顔でもわかりますか？ 絶対違うよ！大丈夫だよ！って言ってくれていた旦那も最近はそう見えなくもない..と感じるようになり不安が増しています。 私は４１歳で高齢な事もあり妊娠12週の時にNIPTをし陰性でした。 生まれた時や、寝ている顔、最新の顔を貼らせて頂きます。よろしくお願いします。

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。