産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

先日1歳になったばかりの娘がいます。 今、ずり這い、ハイハイ、つかまり立ちができず、開脚しながらうつ伏せの状態から起き上がる事を繰り返して移動するので、予防接種のとき先生から指摘されて、大きい病院で診てもらうことになりましした。 結果はMRIと、血液検査が必要との事でした。染色体の検査もした方がいいとのことで、 確かに顔つきもダウン症にみられる特徴が少しだけあります。パッとみて、ダウン症だなとは思わないけど、よくみたら、、というくらいです。つり目がちで、二重、目の間が離れぎみで鼻根が低いです。 今まで保育園でもどこでも、成長は個人差がありますと言われてきたので、てっきり、少し訓練しましょうと言われて練習をするくらいだと思っていたので、 病気の可能性を指摘されて動揺しています。 産まれたときからミルクはよく飲み、3ヶ月くらいからは大きめで、太っていたので、そのせいで身体的に動くのが遅いのかと思っていてあまり心配していませんでした。 知的な事でいえば、指さし、大人の真似などは確かにやるそぶりはなく、1歳にしては、赤ちゃんぽいです。でも目も合うしあやせば笑います。おもちゃも欲しがります。 産まれてから一度も特に指摘された合併症などがなく、顔も明らかにはパッと見でダウン症だなと分かるわけでもなく、1歳になってからダウン症でしたと、分かることもよくあるのでしょうか？ 検査の予約が1ヶ月先しかとれず、それまでの間、気になって色々調べてしまうのでダウン症の可能性を知りたいのと、MRIとは別に染色体の検査だけでも近くのクリニックなどで受けることができないものかどうか知りたいです

本日第二子を出産しました。 予定より約2週間はやく、 38週1日でしたが、身長は51cm 体重は2878gと問題はありませんでした。 ただ分娩時に心拍が下がり、 出産直後に呼吸が上手ではなく 酸素を吸わされました。 といっても横に置いておいただけで すぐに問題のない数値になったそうです。 産まれてから気になったのですが 耳が折れていて、鼻が低いです。 もしかしたらダウン症なのではないかと 心配です。 医師や助産師、看護師からは何も言われていません。 出産直後に目を開けていた時は ぱっちり二重ではありませんでした。 その後分娩台の上で母乳を飲み 数時間後にk2シロップを飲むのも 上手にできたようなのですが その後は寝ています。 おとなしい赤ちゃんもダウン症の症状としり不安になりました。 ダウン症の場合、医師は産後すぐにわかるのでしょうか？ 現在は酸素飽和度などには問題ないそうです。 取り越し苦労なら良いのですが 写真を見る限り染色体異常を疑う初見はありますか？

妻が3年前に妊娠した時にダウン症の血液検査をしたところ、AFPが0.17、hCGが4.64とあり、90分の1の確率であるという診断報告でした。 その後、羊水検査を行い、陰性でした。 ただし、生まれてきて心臓に障害があり、直ぐに亡くなってしまいました。 今回の妊娠時に同様の血液検査をしたところ、41分の1の確率ですとの報告を受けました。(詳しい数値は未だもらっていません) この「確率」とは何に基づいて計算されているのでしょうか? 前回妊娠した時に妻は26歳でした、今回は30歳です。 普通は1000分の1くらいの確率であるのに2回ともこのような高確率になるというのがあまり理解できません。 私か妻に身体的な問題があるのでしょうか? また、最初の子が、ダウン症でないとの診断を受けながらも、身体(心臓)に障害を持って生まれてきました。 今回も、前回より高い確率のため、身体に問題がないかが心配です。 今回は、恐らく羊水検査はしないと思いますが、ネットで調べても相談内容についての記載がないため、お手数ですが、 ご教授をお願いします。

42での出産のリスクついて。 高齢出産だとリスクが高いとききます。 ダウン症他、 お腹にいる赤ちゃんがやはり心配です。 超音波でもわからない障害だと思うのですが、早期発見する為に 又、未然に防ぐ有効な検査がありましたら教えてください。 私自身、公害認定者で、身寄りなく、独りっ子(長女は帝王切開で尋常性白班がありますが、今のところ健康です) 高齢出産は知的障害(遺伝?)やダウン症等、リスクが高いのは知っていますが、やはり健康な赤ちゃんに会いたいです。 祖父母は亡くなっており、病気の子供が生まれたら頼りなく大変です。 未然に解る、もしくは防げる方法や 綿密な検査方法等があるか、教えてください。 羊水検査があるようですが、 他に 知的障害等や奇形等、未然にわかったりするようなものはないのでしょうか? 御手数ですが よろしくお願いいたします。

こんばんわ。いつもお世話になってます。 昨年11月に稽流流産をし、処置を受けましたが、処置を受けたあと、他の方のblogで医者からは育たないと言われたけど、諦め切れずに他の医者を回り、週数の割に胎児は小さいけど心拍は確認できて、出産した。でも子供はダウン症で生まれてきた。という記事を見つけました。私はその記事をみて、正直、私も諦めないで粘って、どんな障害が残っても産みたかったって心底思って1人泣きました。今でもまだ。でも姉に相談したら、同じ親として悲しく苦しい気持ちは分かるだけど、生まれたら産みたかっただけでは済まないんだよ。その子1人じゃないんだから。と。。。どんな障害が残っても産みたかったと思う事は、親の単なるエゴですか?年がかわったら明るくと思っていたけど、新しい年明けがこんなにも辛いとは思わなかった…予定日のはずだった6月29日を迎えるのがすごくすごく嫌でたまりません。。 乱文で申し訳ありませんでした。

今年の、三月に産まれた男の子について、沢山、首のすわりについては、心配のご質問が、あるので、お忙しい先生に、またかよと、思われる事を承知で、質問させていただきます。 息子は、裂手症という障害をもって産まれてきました、両手とも、指が四本ずつしかありません。 出産後すぐに、検診して下さった小児科医の先生は、手と尿道下裂の疑い意外は、異常はない、と、診断されました。 七月の上旬に、三ヶ月健診が、市の指定する病院で、ありました。 その際、引き起こしを、した際に、まだ。 完全に、首はすわっていないと、診断されました。 それから、家で何度か、引き起こしをしていますが、まだ。首は座らない様子です 。 寝返り、うつ伏せ時の首を持ち上げ辺りを見る、足をつかんで遊ぶなど、一通りできるようになったので、少し遊びながら筋肉をつけてあげればいいかなと、思い様子を、みていましたが、首が太い事がチョット気になって、PCで、見てみたら、ダウン症などの、症状に、首が太い、小指の関節が一つ少ない、とか、首のすわりが遅いとあって、ダウン症だった場合早くにわかれば、何かいい事が、あるのでしょうか？ 病院で、一度調べていただいた方がよいのでしょうか。 ちなみに、ウチの子は、小指が、ないように見え、右手は、人差し指と、親指が、根本の骨が、くっついていて、人差し指は、関節が一つ少ないです。 実際に見ないとわかりづらいと思いますが、何か、助言等ありましたら、教えていただければ、幸いです。

生後一ヶ月の娘です。 妻に妊娠中毒の診断がありまして、36w6で帝王切開で出産しました。 体重は2870gでした。 産まれてから、他の赤ちゃんと比べてもあまり強く泣かない感じがするのと鼻の穴が正面を向いてるのと鼻の付け根が低い気がして、ダウン症ではないかと疑ってしまいます。 写真を見ると目も離れている様に感じます。 ミルクは一日10回で一回100mlを20分から30分くらいで飲みます。 体重は現在約4000gです。 心配で質問してしまいました。 よろしくお願いします。

以前別のご質問で、 妻(30歳で7月に31歳)が妊娠トリプルマーカーで確率が高いことについてご相談させていただきました。1/108の確率なので高いことは高いが、何があっても育てようと夫婦で決心できました。 とはいえ、産まれてから早く何かを準備できるように、検査をしたいと思います。 今回知りたいのは、ダウン症やその他障害が子供にあることを確定的な検査をしたいが、 産む前/産んでからそれぞれ検査はどれくらいの期間・費用でできるのか知りたいです。 NIPTは知りましたが、迷っています。産んでからの選択肢が特に知りたいです。 よろしくお願いいたします。

以前も同様の質問をさせていただきましたが、その後に質問したいことが増えたのと、不安が募ってきたので、また今回質問させてください。妊娠22週6日の健診で、胎児の心房に穴が空いていると言われました。30週あたりで心臓の先生に診てもらいましょうと言われています。そこで質問です。 1 胎児は心房に穴（卵円孔）が空いているのが普通だと思うのですが、今、穴が空いていると指摘されたのは、卵円孔ではなく、それ以外が空いているor卵円孔が通常より大きく空いているなどが考えられるのでしょうか。 2 胎児の時点で、心房中隔欠損症と診断がつくことはありますか。（もともとの卵円孔があるのに、心房の穴を見つけるのは難しいと聞きました。） 3 心臓の形成は11週ごろに完成すると見たのですが（そもそもこれは本当？）、これから心房の穴（卵円孔以外で）が、産まれるまでに塞がることはあるのでしょうか。 4 心房中隔欠損の場合、その他にエコーで指摘はないのですが、ダウン症の可能性はありますか。（ネットで心房中隔欠損と調べると、ダウン症の子の写真ばかりが出てきて不安です。） 5 心房中隔欠損をもつ子どもがダウン症である確率は、どれくらいかわかりますか。（逆に、ダウン症の子が心疾患を持つ確率は半数〜3分の2と書いてありました。） 6 22週6日の健診で、頭の大きさはちょうどいい〜ちょっと大きいかなと言われましたが、この数値は大きいでしょうか。全体のものも載せておきます。 BPD 59.9mm AC 17.43cm FL 43.4mm EFW 626g 一応、エコー時の動画をスクリーンショットしたものを載せましたが、ぼやけているので、参考にならないかもしれません。 次の健診までまだ日にちがあるので心配で…。お忙しい中、申し訳ありませんが、よろしくお願いします。

いつもお世話になっております。 28週6日でのエコーについてです。 BPD…83mm FL…55.34mm EFW…1707g と、BPDが4週間分大きいです。 今までも2週間ほど頭は大きく測定されていましたが、 ここまで大きいと何か問題があるのでは？と思います。 ちなみにNIPTは受けているので、ダウン症に関しては否定済みです。 主人は4000gで産まれており、確かに頭は大きめですが それにしても大き過ぎでは？と思ってしまいます。 何か病気の可能性はあるのでしょうか？ 見てくださった医師からは「遺伝」の一言でしたが… このままでは難産になる可能性もありそうで、色々と不安です。