生後2ヶ月体重に該当するQ&A

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染色体異常 3p25欠失症候群

person 20代/女性 -

3p25欠失症候群について教えてください。 現在生後3ヶ月の娘がいます。 妊娠中は医師からは何も言われず、逆子が治らなかったこと以外順調でした。 38週1日に帝王切開で出産。出生体重は2700gでした。 入院中も特に顔貌や筋緊張、心疾患、呼吸器などの異常は指摘されませんでしたが、新生児聴覚スクリーニング検査に引っかかったため、生後2ヶ月に大学病院で検査しました。 3p25欠失症候群とのことでした。 聴覚は生後半年に再度検査予定ですが、おそらく軽度難聴かと思われます。 他に気になるところといえば ・一度熟睡すると起きない ・ミルクを飲むのが遅い(100mlを30分くらい) ・特徴的な顔つき(子顎、眼瞼狭小、色白) くらいです。 手足や耳、頭の形、脳や内臓は特に大きな異常は見当たらず、首もほぼ座っているといわれました。クーイングの声も大きく、手足もよくバタバタして、力も強いです。新生児の頃はほとんど泣きませんでしたが、今は1日に何回か大きな声で泣きます。 3p欠失症候群についての情報が少なく、将来的な運動障害や知的精神障害の程度がわかりません。 個人差あるとは思いますが、3p25欠失症候群の症状がどの程度なのか教えていただきたいです。

4人の医師が回答

生後1か月 貧血??

person 30代/女性 -

生後1か月の女児。 1日のうち、38度を計測することがあったので念のため血液検査してたところ 感染の所見はなく、代わりに RBC 280 Hb 9.1 HCT26.3 と貧血傾向がわかりました。 (この検査の2週間前、家庭内で上の子から風邪をもらったのか?痰の絡んだ咳あり。自然に治った) 念のため大きな血液内科で後日(5日後)再検査したところ RBC269 Hb8.8 HCT25.4 とさらに下がっていました…。 このとき、網状赤血球は5.2%と高値。 骨髄での造血がある目印なので 白血病を疑う所見ではなく 体重も生後から40g/日増えているので 生理的な貧血の範疇でしょうと言われましたが、 ・手の甲や爪の色が白いこと ・肌から血管が網状に透けて見えること  (大理石様紫斑?) ・生後すぐ感染症にかかる(今日も黄色い鼻が少しあり) から血液疾患を疑ってしまいます。 主治医の見解通り、とりあえずは一安心して良いのでしょうか。ちなみに1か月後再検査の予定です 調べると骨髄異形成症候群など 怖い病気にも該当しそうです。 哺乳や機嫌に問題はありませんが 生後からよく寝る子です。 あまり主治医に質問できなかったため 再検査まで不安もあり、ここでお伺いできれば、幸いです。宜しくお願いします

4人の医師が回答

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