nipt陰性だったのにに該当するQ&A

こんにちは。 現在31週2日の妊婦です。 同じような内容をすでに投稿済みで、複数の先生から回答頂きたいのと追加の質問事項がありますので再投稿します。 本日、健診にて胎児(女児)の膀胱の横に膀胱と同じぐらいの黒い丸(臓器の腫れかもしれない)が見られるとのことで、1週間後また再検査になりました。 腸か胆嚢か卵巣が腫れている可能性があるとのことでした。 主治医の先生は命に関わるものではないと言っていましたが心配です。 質問 1 胆嚢が腫れている場合、「胆道拡張症」や「胆道閉鎖症」の可能性があるとネットで調べました。生後手術すれば治るんでしょうか？ 2 腸が腫れている場合、十二指腸閉鎖の可能性もありますか？ 3 妊娠初期にNIPTを受けて、陰性でした。染色体異常の可能性もありますか？ 初期の胎児診断で鼻骨はありNTも標準で詳しいエコーでもダウン症の所見はありませんでしたが、ダウン症の可能性もありますか？ 4 1週間で腫れていたものがなくなるということはありますか？その場合、なんだったのでしょう？ 5 膀胱と同じぐらいのサイズとは大きめに腫れていますでしょうか？ (推定体重1576gでした) 6 1週間後の検診でまた確認された場合、総合病院への紹介となりそうでしょうか？ 質問が多くてすみません。 胎児が心配です。 よろしくお願いします。

34w1d 32歳の妊婦です。 妊娠中期の頃から心臓の逆流を指摘されていました。 ただそんなに重度ではなさそうだし、よくあることだよ、と言われていたのでそれほど心配せずに過ごしておりました。 ただ今月から里帰りのため地元の総合病院へ転院となり、逆流の件についても改めて確認して頂き、初回の検診時では、「確かに逆流はあるけどその程度や処置が必要かは生まれてみたいと評価できない」と言われ、私がよくあることですか？と聞いたのに対しては「ありますよ！」とのお答えでした。 ただ今日二度目の検診へ行くと、「私(産婦人科の先生)の判断で小児循環器の先生に見といてもらうことにしたのでまた来てください」とのこと。(今日の診察での判断ではなく、前回から今日までの間に既にお話ししてくださっていたみたいです。) 繋いで頂いたのはありがたいのですが、先日よくあることとおっしゃっていたのに詳しく見てもらうことにしたっていうのがどうもひっかかって… 実際胎児の三叉弁逆流を指摘されるケースというのはどれぐらいの頻度であって、そのうち処置が必要になるのらどれぐらいの割合なのでしょうか…？ ここまで「よくあることだから心配いらない」という言葉を信じてきたのですが、急に不安になってきました… その他については特に異常の指摘はありません。 ※ちなみにNIPTは陰性でした。 回答しずらい内容かと思いますが、よろしくお願いいたします。

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。

現在22w1dの妊婦(初マタ)です。 今日の妊婦健診で、少しFLが短いと言われました。 前回の17wの検査でも短かったのですが、特に何も言われてませんでした。 結果としては 17w5dのときのエコー写真より FW:141g*#* BPD: 3. 92cm 17w6d+0.20 FL: 2.01cm **w*d-1.65 AC:11.3cm 16w6d-0.88 22w1dのエコー写真より FW:393g-1.16 21w1d BPD：5.21cm 21w6d-0. 33 AC:16.3cm 21w5d-0. 30 FL:3.05cm 20w0d-1.82 (↑エコー写真によってはこれがもっと2.98cmとかもありました) という感じなのですが、頭とお腹は成長曲線の平均くらいなのに、FLだけ成長曲線の真下くらいで、今日医師から念の為24週の健診で別の先生にも見てもらいたいから、曜日と時間変えるので来てくださいと言われました。 NIPTでダウン症(21トリソミー)だけは受けていて陰性です。 胎動はバッチリあって、今日も健診中動き回っており元気だね〜と言われました。 なにか病気だったりするんでしょうか？ また、エコー以外に次回何か検査などするのでしょうか？ 夫が足が短いので、ただ遺伝だったら良いなと思うのですが、今まで何も言われなかったので心配になりました。

体外受精で第一子妊娠中の36歳です。 18週に近所の産婦人科の健診にて、頭室に水が溜まっていて拡大している、という診断を受け、来週以降に大きな病院に転院し詳しく検査を受ける事になりました。 水の溜まっている、黒い部分が大きいとの事です。 先生の話ぶりから、これから良くなる・治る可能性は低いように聞こえました。 色々と調べてみましたが、胎児にとれる処置は無く、しばらくは経過を観察して、産まれた後に処置をするしかないものと理解しています。 生後に処置を受けた場合も、後遺症無しが20-30%程度で、一部または全面介助が必要な率が高いと知りました。特に早い段階で頭室拡大が見つかった場合、生後に何らかの発達障害を持つ可能性が高いという記述を見て、大変不安を感じています。 発達障害、知的障害や、四肢に不自由がある場合、働きながら支えるのは困難ですので、夫婦で話し合った結果、中期中絶を選択したいと考えています。 長年の不妊治療で授かった子なので大変苦しいのですが、18週で異常を指摘された状態で、21週までに事態が好転する、異常が無くなるという可能性はあるのでしょうか？ 「様子を見るしかない」というところだとは思いますが… なお、12週でNIPTを受け陰性判定を頂いています。

2024.6.17に21トリソミー による心拍停止が判明。6.25に妊娠16週で分娩出産。 生理は8月と9月と2回来ました。 胎盤ポリープの疑いがあったが、2024.10.9にMRIして、本日11日に結果が分かり、血の塊のため手術不要で妊活再開して良いと言われました。以前、お世話になった不妊治療専門の病院へ明日行く予定。流産後の9月に一度、その病院に経緯は診察した際に説明済み。子宮筋腫を取る手術前に妊娠が判明し今回は死産だったが、タイミング法を半年ぐらいして授からなかったら子宮筋腫を取る手術でいいのではないかと言われた。専門病院に転院したらすぐに妊娠したため、子宮筋腫はあまり考え過ぎなくてもとのこと。 風疹抗体が16倍しかないので、風疹ワクチンを打とうかと思っていますが、2ヶ月後、タイミング法をそのまま続けていくべきか、21トリソミー のこともあるので、体外受精にステップアップしたら良いのか、明日も相談しますが、こちらでも相談したくお願い致します。 NIPTを受けた際、21トリソミー だった場合は、次回の2子も21トリソミー の確率が前回陰性だった人より上がると言われて不安です。 私は3月で36歳。夫は42歳です。

18週の胎児スクリーニングで心臓に穴が空いていると指摘されました。 穴の大きさや病名については言われず次回詳しく診ていきましょうとのことでした。 食い下がって色々聞いたところ心臓の右と左の壁？に穴が空いているとのでした。自分で調べたところ心室中隔欠損症ではないかと思いました。 そこでこの病気について教えていただきたいのです。 1.出産までに穴が塞がることはあるのでしょうか？塞がりはしなくても穴は小さくなることはあるのでしょうか？ 2.穴の大きさについては言及されませんでしたが中期そうそうに見つかるくいなので相当大きいのではと思っておりますがどうでしょうか？大きいとどういった対応になるのでしょうか？ 3.NIPTをし代表的な3つの染色体異常は陰性と出ております。この心疾患がある場合3つの染色体異常以外の染色体に問題があるケースもあるのでしょうか？ 4.17週すぎ別の胎児ドック専門医に心臓疾患について診ていただきましたがこういった指摘はありませんでした。その際他に診ていていただいたのは下記です。 心臓について ○左右の心室のバランス ○肺静脈が左右に１本ずつあるか ○肺動脈と大動脈が交差している。 頭、顔、脊椎、四肢、腎臓は一通りみてもらっています。 上記3つ以外に次回のエコーで注意して診てもらった方がよいことはありますか？合併症などがないか非常に心配しています。

妊娠33週、36歳の妊婦です。 妊娠中期にBPDが大きいと言われ、その時はギリギリ標準の範囲内(1.5SD内)のため個性だろうとのことでしたが、妊娠後期に入りBPDがどんどん大きくなり、直近33w3dではOORとなってしまい不安になっています。 毎回、 BPDは+3〜4週 ACは+1週 FLは+1週 くらいで 33w3d時点で BPD90.8ミリ　GA OOR 2.3SD AC285.3ミリ　GA 35w0d 0.7SD FL61.5ミリ　GA 34w2d 0.3SD です。 また中期からずっと逆子で、主治医によると逆子だとBPDが小さめに測定されるため、実際のBPDはもっと大きいとも言われており、、、エコーで水頭症等の疑いはないから個性だと思うとは主治医に言われましたが、現在でもOORなのに実際はもっと大きいなんて、こんなに頭の大きい胎児は本当にいるのでしょうか。ダウン症ではないかと不安です。(FLは大体+1wですが、BPDに比べるとFLが短いことも気になっています) NIPTを受け陰性ではありましたが、偽陰性だったのではないかと毎日不安にかられています、、、。 主治医には毎回時間をかけて良い位置で測って貰っているため測定の仕方が悪い訳ではないと思います。他の医師に測ってもらったこともありますが同じような結果だったため医師の技量の差でもなさそうです。

現在妊娠14週4日です。 13週に大量出血をして、総合病院に入院しました。今は出血がおさまり、自宅安静中です。 初期スクリーニング検査について教えてください。 もともと個人病院でみていただいています。そこでは初期スクリーニングがあり染色体異常の可能性の有無などを見る検査があったのですが、切迫流産で入院になったため、その週にあった検診兼スクリーニング検査はなくなり、総合病院で胎児をしっかり見てもらうようにとのことでした。総合病院だし、きちんと見てくれるから安心してとのことだったのですが… 総合病院のほうで聞くと、スクリーニング検査はやってないからと言われ、血腫の経過のみで胎児のことを詳しく診てもらえませんでした。すごく混んでいて忙しそうで本当に短時間の診察でした。 私は初期スクリーニングがあるからその個人病院を選んだのですが、突然診てもらえなくなったのでショックを受けています。今から受けられるなら個人病院にスクリーニングをお願いしようか検討中です。何もなければ次の検診は18週です。 二つ教えてください。 １.認可外でNIPTを受けており、結果は全て陰性でした。初期スクリーニングは染色体異常の可能性をみるもの、ということは、何かひっかかってしまうと意味のない不安が増えてしまうだけなのでしょうか？今から初期スクリーニングを受ける意味はありますでしょうか？ ２.もうすでに13週を過ぎてしまいました。初期スクリーニングの時期には遅いので意味がないでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

現在妊娠29w5dです。 妊娠28w1dの日にスクリーニング エコーを受けてきました。 その際に出た数値なのですが、 BPD 7.86cm GA 31w4d 2.5SD EFW 1425g GA 29w5d 1.5SD ちなみに26w1dの時のエコーは AC 213.3mm GA 26w6d 0.4SD FL 45.2mm GA 26w0d 0.0SD BPD 70.7mm GA 28w2d 1.8SD EFW 995g GA 26w6d 0.7SD です。 １.頭がどちらの日も大きく、 スクリーニングエコーの日は もっと大きくなっています。 エコー後先生からは、特に 今の所問題となりそうなところは ありませんでした。少し大きめ くらいですね。と言われました。 水頭症などあれば、スクリーニング エコーでわかり、指摘されるはず でしょうか？？ また、情報として、 18w頃から子宮下垂になりました。 ２.スクリーニングエコーのときも 子宮が下の方にあるからか、 頭の測定てこずっている印象 でした。(恥骨ギリギリにエコー をあてていました) 子宮下垂のせいで、頭が大きく 測定されるなんてことはありますか？ NIPTも受けており、ダウン症は 陰性とのことでした。 ３.頭位なのですが、胎動の 位置がいつも下の方で臍より 少し下か、臍下〜下腹部左右で 胎動を感じます。しゃっくりも 右下腹部で感じます。たまに 胃の方にも胎動がありますが 全然多くありません。頭位に しては位置が下すぎるかなと おもうのですが、大丈夫でしょうか？