ダウン症に該当するQ&A

生後3ヶ月の男の子ですが、産まれた時から、足の親指と人差し指の間が離れています。さらに、手足の指が長いです。 先日、小児科の先生にダウン症の疑いの相談へ行きました。 「確かに、離れてるし手足の指が長いね」と言われました。 先生からは、 「耳の位置や形に問題なし・猿線でもない・チアノーゼも出ていないし、手足もよく動くし、顔つきも問題ないよ」と言われました。 先生からも言われましたが、個性と考えていいのでしょうか？？ 上の子(9歳)も親指と人差し指が離れていることに、最近気付きました。

先日18週0日で中期の胎児エコーを受けました。 特に胎児の発育には問題がないが、白い影が肝臓に見えるので改めて2週間後に見てみましょうと医師に言われました。 ネットなどで調べてみましたが高輝度エコーだと思います。白い小さな塊でした。 臓器の奇形については指摘されていません。 今後どのような病気が可能性としてありうるのでしょうか。 また、初期の胎児エコーやNIPTは陰性でしたがダウン症の可能性もあるのでしょうか。 教えてください、宜しくお願いします。

胎児の心臓エコーについてです 21週の時の心臓部分です。黄色い線が通っている部分が心臓だと思います。 •4つに分かれているように見えませんし、形も歪です。角度の問題でしょうか？（素人なので正直向きもわかっていませんが） •真ん中が白くなっていて、石灰化なのでは？と思ってしまいました。ダウン症の可能性もある所見という情報も見てしまい心配です。どうでしょうか。 一枚のエコーから判断することは難しいかもしれませんが助言などよろしくお願いします。

生理がきてから排卵までの2週間ほど、不妊治療でのストレスによりホルモンバランスが乱れていたのか、頭が常に痛く膨張感があり気分も落ち込むことが多々ありました(排卵誘発剤の影響もあるかもしれません) このストレスの状態で妊娠したら、異常が生じそうだなと思ってしまう程思い悩んでいましたが、実際この状態で妊娠した場合、卵子の質が低下し染色体異常が起こったり、流産やダウン症等、障がいが出てしまう等影響はありますでしょうか。

現在妊娠32w4dの初産婦です。 毎回お腹の子は全体的に大きめですが、「大きいね〜」としか言われませんでした。しかし今日妊婦健診でエコーを撮ってもらうと、BPDが90.2mmでOORという記載になっているのに帰ってから気付きました。 調べると、平均よりもとても大きいようでダウン症、水頭症等の可能性に不安になっています。 12/25では、 BPD 81.2mm APTD 82.0mm TTD 88.3mm FL 59.0mm EFW 2034g でした。 今日1/5では、 BPD 90.2mm APTD 87.1mm TTD 83.9mm FL 62.4mm EFW 2158g でした。明らかに頭の大きさだけ大きくなっていて不安です、、。 異常はないか担当医の先生に聞くと、「大きいだけだよ〜」としか言われず、特に頭の大きさについては言及されませんでした、、。 エコーの際、動画を撮っていたので、今日の分のBPDの測定場面を添付しておきます。 質問なのですが、 1.いきなりBPDだけこのように大きくなることはあり得るのか？ 2.写真等見てダウン症、水頭症の可能性はあるか？ 3.エコーの測り方次第で次回数値が変化することもあり得るのか？ 4.このように、エコーで脳に異常がある場合、お医者さんは気付くのか？気付いた場合、精密検査を受けるように言わないのか？何も言ってこないのはどうしてか？ とても不安に思っています。回答の方、よろしくお願いいたします。

9歳のダウン症娘、持病に1型糖尿病、甲状腺機能低下症があります。 今日の夕方に38.4度の発熱、3日前ほどから股の辺りに2〜3個発疹があるのを確認していましたが、発熱後に見るとお腹、胸、背中、首と全体的に発疹が出ています。股の辺りは1個は水疱が潰れてかさぶたになっています。 学校で水疱瘡が流行っているので、たぶん移ったのではないかと思います。 血糖は今朝から高めで、学校にいる間も200〜400くらい。即効型インスリンを多めに打ちましたが、さっきは450ありました。時効型も増やして様子を見ていますが、調べると糖尿病患者は重症化しやすいとあり不安です。さらに、昨日私の目を離したすきに鍋を触ってしまい火傷を負わせてしまいました。よく冷やしましたが、1日経って5センチほど赤くなり、小さな水ぶくれもあります。皮膚科はお休みで今日は行けていません。そちらの炎症も血糖コントロールにさらに悪影響してるのではないかと心配です。 もちろん明日病院へ行きますが、入院になる可能性はあるでしょうか？治療はどのようにしていくでしょうか？ また、重症化の目安の症状があれば知りたいです。 よろしくお願いします。

宜しくお願いします。 10月の初めに妊娠がわかり産婦人科に行ったら尿糖が+5ですぐに採血されました。その時の結果はヘモグロビンA1Cが6.5食後二時間血糖値が216でした。妊娠初期に高血糖が続くと赤ちゃんに奇形や異常が出ると聞きました。 今はインスリンをやりながらコントロールしてます。A1Cも(6.5 (7.1 (6.7 (6.3と徐々に下がってインスリンも最初に比べたら随分減らしていただきました。心配なのは赤ちゃんに奇形や異常がないか?あと、糖尿病になったことで、クワトロテストの結果が悪くなることはありますか?クワトロテストの結果がダウン症が1/183で18トリソミーが1/33でした。赤ちゃんが頑張ってくれるなら家族で頑張って行くつもりなのですが、心の準備をしておきたくてご相談させていただきました。羊水検査はすすめられませんでした。妊娠初期のA1Cがそれほど悪くないから大丈夫じゃないか…とは、一応言われましたが…いかがでしょうか?妊娠が終わっても糖尿病は治らないみたいなことも言われましたが今のまま食事療法していけば改善されて来ますか?質問多くてすみません。お願いします。

30歳　第三子を妊娠中16w4dです。 クアトロ検査の結果が陽性と今日診断されました。ダウン症の確率が1/265とのことでした。 主治医からの説明中は、つい頭が真っ白になり、質問がうまく出来ませんでした。 恐縮ですが、こちらで質問をさせて頂きたいです。 1/265 という数値は265人に1人がダウン症を産む確率、という捉え方であってますか？ またこの数値を、産婦人科の先生は経験上どう捉えるのか参考に聞かせて頂きたいです。 またクアトロ検査についてネットで調べても、陽性的中率が高いと書かれていたり、あてにならないと書かれていたり、陽性になってもほとんどが違う、など、信用できる情報がわからず、不安です。病院にもらったクアトロ検査についての冊子も改めて読み返しましたが、情報が少ないように感じました。 クアトロ検査の見解をお願いしたいです。 ちなみに、今後羊水検査を希望するか聞かれて、希望しました。別の大学病院での検査になります。 上の子達のことを考えると、第三子を授かった時から異常があった場合は継続を諦めると夫婦で話していました。 なので羊水検査での確定診断はもちろん受けるつもりなのですが、日程を決めるまでの時間や結果がでるまでの時間がとても不安で仕方ありません。 お力添えをお願いします。

31歳の男性です。 私の家族には弟がおりダウン症です。 また私の母の兄の子もダウン症です。 いつも心の中で、自分の精子もなんらかの 欠陥があるのではと思っています。 実際弟の障害は急に暴力を振るったりする ので、その結果家庭が崩壊し、とても大変でした。 なので、自分の遺伝子にそのような要素が あれば、私の代で終わりにしようと思います。 頭では分かっているつもりですが、やはり 好きな人と結婚して、子供ができればどれだけ 幸せなのかと、ふと考えたりします。 今は小学校の先生となり、生徒たちを自分の子供 と思い、愛情をもって教育することで自分の気持 ちを紛らわせています。 障害や遺伝に関する相談を誰にすれば良いか 判らず、また教育者としても許されない質問 であるとの思いから、誰にも打ち明けられま せんでした。 今、障害児を差別するようなこの質問と教育 者としての許されない自分の感情に、心を痛め どうしても耐えられないときは、精神科でお薬 を処方してもらい、それを服用しています。 お話が長くなりましたが、精子診断のような もので、ある程度の要素を調べることが出来る のでしょうか。 それとも障害の子供が生まれる遺伝子など存在 しない(現医学では判明されていない)ので しょうか。 もしご存知のお医者様がおられましたらアドバイス よろしくお願い致します。

不妊治療中で4月18日に2日目4分割胚を移植しました。ET10の妊娠判定時、血中hcg56.7でした。本日5週0日胎嚢7.8mm1つ確認でき、hcgは希釈5倍で6600でした。先生も「しっかり数値が出ているので、今のところ心配はありません」とのことでした。家に帰って数値が高いで検索したところダウン症、胞状奇胎などの可能性が高いとの不安な内容が多く、心配になりました。 やはり染色体異常の可能性が高いのでしょうか？