ダウン症に該当するQ&A

こちらのからだ相談を検索してみたところ、 ダウン症だったため中絶しました、という投稿もありますが、 お医者様の回答で「胎児の障害が理由での中絶は本来できません。」や 「羊水検査を受けるという事は、結果次第では中絶するというのが暗黙の了解」 というものもあり、実際はどういう状況なのか疑問なので教えていただきたいです。 今、40歳で二人目妊娠希望ですが、もし羊水検査で結果が悪ければ中絶を考えています。それぞれの病院の方針によるという事でしょうか?

生後3ヶ月の男の子ですが、産まれた時から、足の親指と人差し指の間が離れています。さらに、手足の指が長いです。 先日、小児科の先生にダウン症の疑いの相談へ行きました。 「確かに、離れてるし手足の指が長いね」と言われました。 先生からは、 「耳の位置や形に問題なし・猿線でもない・チアノーゼも出ていないし、手足もよく動くし、顔つきも問題ないよ」と言われました。 先生からも言われましたが、個性と考えていいのでしょうか？？ 上の子(9歳)も親指と人差し指が離れていることに、最近気付きました。

先日18週0日で中期の胎児エコーを受けました。 特に胎児の発育には問題がないが、白い影が肝臓に見えるので改めて2週間後に見てみましょうと医師に言われました。 ネットなどで調べてみましたが高輝度エコーだと思います。白い小さな塊でした。 臓器の奇形については指摘されていません。 今後どのような病気が可能性としてありうるのでしょうか。 また、初期の胎児エコーやNIPTは陰性でしたがダウン症の可能性もあるのでしょうか。 教えてください、宜しくお願いします。

胎児の心臓エコーについてです 21週の時の心臓部分です。黄色い線が通っている部分が心臓だと思います。 •4つに分かれているように見えませんし、形も歪です。角度の問題でしょうか？（素人なので正直向きもわかっていませんが） •真ん中が白くなっていて、石灰化なのでは？と思ってしまいました。ダウン症の可能性もある所見という情報も見てしまい心配です。どうでしょうか。 一枚のエコーから判断することは難しいかもしれませんが助言などよろしくお願いします。

生理がきてから排卵までの2週間ほど、不妊治療でのストレスによりホルモンバランスが乱れていたのか、頭が常に痛く膨張感があり気分も落ち込むことが多々ありました(排卵誘発剤の影響もあるかもしれません) このストレスの状態で妊娠したら、異常が生じそうだなと思ってしまう程思い悩んでいましたが、実際この状態で妊娠した場合、卵子の質が低下し染色体異常が起こったり、流産やダウン症等、障がいが出てしまう等影響はありますでしょうか。

妊娠20週になる者です。 20w3Dの妊婦健診のエコーで、赤ちゃんが2週間ほど大きいと言われました。 もらったエコー写真には BPD53.8(22w3D) FL31.2(**) APAD×TAD26.1cm(22w1D) EFW445g(22w2D) とあります。 FLが週数表記していないので調べたらだいたい19wの大きさでした。 ここでお聞きしたいのが 1・FLがだけこれだけ差が出ていることにはなにか染色体の異常か病気が考えられますか? あまりにも差が出すぎではないでしょうか? 測定の誤差の範囲なのでしょうか? 医師からは特になにも指摘はされませんでしたが、38歳ということもありダウン症の特徴ではないかと疑ってます。 2・これだけ週数より大きいのは妊娠糖尿病などの疑いはありますか?(16週の時も1週間大きめでした) 尿検査では問題なかったのですがやはり血液検査をしないとわからないのでしょうか? 3・APAD×TADとはどこの長さなのか調べてもよくわからなかったので教えて頂けたら嬉しいです。 宜しくお願い致します。

30歳　第三子を妊娠中16w4dです。 クアトロ検査の結果が陽性と今日診断されました。ダウン症の確率が1/265とのことでした。 主治医からの説明中は、つい頭が真っ白になり、質問がうまく出来ませんでした。 恐縮ですが、こちらで質問をさせて頂きたいです。 1/265 という数値は265人に1人がダウン症を産む確率、という捉え方であってますか？ またこの数値を、産婦人科の先生は経験上どう捉えるのか参考に聞かせて頂きたいです。 またクアトロ検査についてネットで調べても、陽性的中率が高いと書かれていたり、あてにならないと書かれていたり、陽性になってもほとんどが違う、など、信用できる情報がわからず、不安です。病院にもらったクアトロ検査についての冊子も改めて読み返しましたが、情報が少ないように感じました。 クアトロ検査の見解をお願いしたいです。 ちなみに、今後羊水検査を希望するか聞かれて、希望しました。別の大学病院での検査になります。 上の子達のことを考えると、第三子を授かった時から異常があった場合は継続を諦めると夫婦で話していました。 なので羊水検査での確定診断はもちろん受けるつもりなのですが、日程を決めるまでの時間や結果がでるまでの時間がとても不安で仕方ありません。 お力添えをお願いします。

31歳の男性です。 私の家族には弟がおりダウン症です。 また私の母の兄の子もダウン症です。 いつも心の中で、自分の精子もなんらかの 欠陥があるのではと思っています。 実際弟の障害は急に暴力を振るったりする ので、その結果家庭が崩壊し、とても大変でした。 なので、自分の遺伝子にそのような要素が あれば、私の代で終わりにしようと思います。 頭では分かっているつもりですが、やはり 好きな人と結婚して、子供ができればどれだけ 幸せなのかと、ふと考えたりします。 今は小学校の先生となり、生徒たちを自分の子供 と思い、愛情をもって教育することで自分の気持 ちを紛らわせています。 障害や遺伝に関する相談を誰にすれば良いか 判らず、また教育者としても許されない質問 であるとの思いから、誰にも打ち明けられま せんでした。 今、障害児を差別するようなこの質問と教育 者としての許されない自分の感情に、心を痛め どうしても耐えられないときは、精神科でお薬 を処方してもらい、それを服用しています。 お話が長くなりましたが、精子診断のような もので、ある程度の要素を調べることが出来る のでしょうか。 それとも障害の子供が生まれる遺伝子など存在 しない(現医学では判明されていない)ので しょうか。 もしご存知のお医者様がおられましたらアドバイス よろしくお願い致します。

現在34週ですが、16週の時にインフルエンザになりました。 ワクチンを打っていましたが、38℃前後発熱し、幸い重症化はしませんでした。 ネットの文献で、妊娠中のインフルエンザは子供が将来的に双極性障害や統合失調症になる可能性が高くなるとありましたが、やはり可能性は高いのでしょうか？ ちなみにダウン症の出生前検査は陰性で、初期、中期、後期のスクリーニング検査も特に異常はありません。 子宮頸管が短めでリトドリン服用し自宅安静中ではありますが、他に持病などはありません。

下垂体前葉機能低下症による毎春の体調悪化について困っています。 出生時の骨盤位分娩によって発症し、小6に下垂体性小人症と診断され、成長ホルモン通院注射にて168cmまで伸びたため大学生で治療を中断、ホルモン不足による症状から30歳時に現在の病名で治療を再開、現在も内分泌内科に隔週通院しています。 毎年春の3月4月の気温変動が激しくなる時期に体調が悪化して困っています。症状は激しい倦怠感に頭痛が加わり寝込む事が多くなります。ここ6年は毎年3月から6月の間に訪れていて、昨年は30年余り勤めた会社の退職にも繋がりました。再就職して迎えた今年もまた3月から体調を崩し仕事も休んでいる状況です。 現在のホルモン補充は、チラーヂン75ug×1、チラーヂン12.5ug×1、レダコート4mg×1、(不調時頓服)コートリル10mg×1～2、ジェノトロピンゴークイック注用5.3mg×0.3、通院時テスチノンデポー筋中125mg1ml にて行い採血検査では全て正常範囲内です。 不調時に通院し、サクシゾンの点滴を受けるのですが、このような時には決まって効果はなく、副腎クリーゼではないようで、毎年時間をかけて自然に体調が上がるのを待つしかない状況です。 毎年春前には、過労や睡眠不足を避け、ストレス解消などで迎えるのですが、どうしても春のダウンが避けられずにまたそこからなかなか抜けられずに仕事の兼ね合いから大変困っています。 こういった状態に陥らないために、また陥ったときに早期に抜け出すためには、どうすべきか教えて頂けないでしょうか。 また、ホルモン補充は足りているようなので、漢方薬やサプリメントなどでも活路を見出だせられるのであれば、それでも結構です。 宜しくお願い致します。