ダウン症に該当するQ&A

現在31週の初妊婦です。 29週と31週の3Dエコー写真の胎児の目がつり上がってるようにみえます。(添付写真は31週のです。) 頭の大きさも常に大きめで、31w3dの検診では、BPD85.4mm(GA35w1d)の大きさでした。その他大腿骨、お腹周りは週数相当です。 つり目なのが特に気になり、頭も大きくダウン症の特徴では？と不安です。 エコーの写りによるものなのか、なにか特徴があるのか率直な意見をおきかせください。

妊娠32wの妊婦です。今日の健診で頭が少し大きくて、小脳が小さいと初めて指摘され、来週エコーで詳しく時間をかけてみせて下さいと言われました。 今は何とも言えないと。異常があるような時は大学とかに回すこともありますとも言われました。 突然のことで、今まで問題なくきていて受け入れられなくて。 前回までのしかBPDの記載がなかったのですが30w3日 BPD81 FL70 このことから考えられる病気はありますか？ ダウン症と水頭症の可能性は低いとも言われました。 よろしくお願いします。

34歳初産です。25週の検診の際、左胸に胸水が見つかり転院しました。 転院先の病院で詳しくエコーしてもらったところ胸水のほかに胎児水腫、皮下浮腫、心室中隔欠損症、肝腫大などがあると診断されました。 翌日、胸腔穿刺ですぐに水を抜き、再度水が溜まったのでシャント術を2回し、経過を見ているところです。 水を抜いてからは今のところそんなに溜まっておらず、浮腫も落ちつきました。 週数相当の大きさで胎動もしっかりあり、染色体異常の可能性や心疾患があるとはとても思えません…。 胎児のウィルス感染や貧血などではないと言われました。 今現在31週までなんとか頑張ってくれていますが、無事に産まれても何かしら障害を持っている可能性はありますか？ 羊水検査はしておりませんが、これだけの初見から、かなりの確率でダウン症の恐れがあるでしょうとは言われました。 他の人のエコーと比べてみると、鼻が低く鼻骨がやや未形成な気がします。 胎児水腫で心疾患を持っている場合、予後は悪くやはりダウン症の可能性が高いのでしょうか？ それとも、このような病気を抱えていても染色体異常もなく、無事に産まれて健康的に育つことはあるのでしょうか？ 長文でたくさんの質問申し訳ないです。 どうかご意見よろしくお願いします。

9歳のダウン症娘、持病に1型糖尿病、甲状腺機能低下症があります。 今日の夕方に38.4度の発熱、3日前ほどから股の辺りに2〜3個発疹があるのを確認していましたが、発熱後に見るとお腹、胸、背中、首と全体的に発疹が出ています。股の辺りは1個は水疱が潰れてかさぶたになっています。 学校で水疱瘡が流行っているので、たぶん移ったのではないかと思います。 血糖は今朝から高めで、学校にいる間も200〜400くらい。即効型インスリンを多めに打ちましたが、さっきは450ありました。時効型も増やして様子を見ていますが、調べると糖尿病患者は重症化しやすいとあり不安です。さらに、昨日私の目を離したすきに鍋を触ってしまい火傷を負わせてしまいました。よく冷やしましたが、1日経って5センチほど赤くなり、小さな水ぶくれもあります。皮膚科はお休みで今日は行けていません。そちらの炎症も血糖コントロールにさらに悪影響してるのではないかと心配です。 もちろん明日病院へ行きますが、入院になる可能性はあるでしょうか？治療はどのようにしていくでしょうか？ また、重症化の目安の症状があれば知りたいです。 よろしくお願いします。

宜しくお願いします。 10月の初めに妊娠がわかり産婦人科に行ったら尿糖が+5ですぐに採血されました。その時の結果はヘモグロビンA1Cが6.5食後二時間血糖値が216でした。妊娠初期に高血糖が続くと赤ちゃんに奇形や異常が出ると聞きました。 今はインスリンをやりながらコントロールしてます。A1Cも(6.5 (7.1 (6.7 (6.3と徐々に下がってインスリンも最初に比べたら随分減らしていただきました。心配なのは赤ちゃんに奇形や異常がないか?あと、糖尿病になったことで、クワトロテストの結果が悪くなることはありますか?クワトロテストの結果がダウン症が1/183で18トリソミーが1/33でした。赤ちゃんが頑張ってくれるなら家族で頑張って行くつもりなのですが、心の準備をしておきたくてご相談させていただきました。羊水検査はすすめられませんでした。妊娠初期のA1Cがそれほど悪くないから大丈夫じゃないか…とは、一応言われましたが…いかがでしょうか?妊娠が終わっても糖尿病は治らないみたいなことも言われましたが今のまま食事療法していけば改善されて来ますか?質問多くてすみません。お願いします。

現在妊娠32w4dの初産婦です。 毎回お腹の子は全体的に大きめですが、「大きいね〜」としか言われませんでした。しかし今日妊婦健診でエコーを撮ってもらうと、BPDが90.2mmでOORという記載になっているのに帰ってから気付きました。 調べると、平均よりもとても大きいようでダウン症、水頭症等の可能性に不安になっています。 12/25では、 BPD 81.2mm APTD 82.0mm TTD 88.3mm FL 59.0mm EFW 2034g でした。 今日1/5では、 BPD 90.2mm APTD 87.1mm TTD 83.9mm FL 62.4mm EFW 2158g でした。明らかに頭の大きさだけ大きくなっていて不安です、、。 異常はないか担当医の先生に聞くと、「大きいだけだよ〜」としか言われず、特に頭の大きさについては言及されませんでした、、。 エコーの際、動画を撮っていたので、今日の分のBPDの測定場面を添付しておきます。 質問なのですが、 1.いきなりBPDだけこのように大きくなることはあり得るのか？ 2.写真等見てダウン症、水頭症の可能性はあるか？ 3.エコーの測り方次第で次回数値が変化することもあり得るのか？ 4.このように、エコーで脳に異常がある場合、お医者さんは気付くのか？気付いた場合、精密検査を受けるように言わないのか？何も言ってこないのはどうしてか？ とても不安に思っています。回答の方、よろしくお願いいたします。

不妊治療中で4月18日に2日目4分割胚を移植しました。ET10の妊娠判定時、血中hcg56.7でした。本日5週0日胎嚢7.8mm1つ確認でき、hcgは希釈5倍で6600でした。先生も「しっかり数値が出ているので、今のところ心配はありません」とのことでした。家に帰って数値が高いで検索したところダウン症、胞状奇胎などの可能性が高いとの不安な内容が多く、心配になりました。 やはり染色体異常の可能性が高いのでしょうか？

本日36w4dで妊婦検診がありました。 前回の検診に比べてFLがあまり成長していないのとACの数値が平均より大きめな気がするのですが大丈夫でしょうか。 頭が大きくて足が短いのも心配です。 ダウン症などの予兆はありますか。 34w5d検診 BPD:87.1mm (0.62sd) AC:29.56cm(0.64sd) FL:62.8mm(0.06sd) EFW:2353g 36w4d検診 BPD:89.1mm(0.37sd) AC:32.40cm(1.34sd) FL:64.0mm(-0.42sd) EFW:2772g

29歳、13週4日の妊婦です。 エコーで胎児の首がむくんでいると言われました。4〜7ミリ浮腫んでると言われました。 一人目は健康で、親族にもダウン症などおりません。 とてもショックを受けております 染色体異常か、心臓疾患か、リンパに問題があるか、の可能性があると言われました。 上記の可能性それぞれ約3割だとして、このままむくみが自然と消える確率はどのくらいありますか？ また16週以降羊水検査をする予定ですが、その前にできる検査など何かありますか？

40歳で妊娠14週目です。 40歳の母親からダウン症を含む染色体異常の子が産まれてくる確率は1〜2%らしいですが、それは羊水検査で陽性が出て中絶した人も計算に入れてるのでしょうか？ でなければ染色体異常の子を妊娠する確率は実際はもっと高いってことになりますよね？ それを考えると不安になりました。 羊水検査は流産のリスクがあるのでとても迷ってます。 流産しなくても羊水検査によって胎児の発達に何らかの影響を与える可能性はあるのでしょうか？