ダウン症胎児に該当するQ&A

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口唇口蓋裂と合併症について

person 30代/男性 - 解決済み

妊娠20週の4Dエコーで口唇口蓋裂を疑われ、大学病院を紹介されました 後日、大学病院で再度エコーをし、両側の口唇裂(口蓋裂はわからない)であろうと言われました その際に1番合併症が多いのは心臓ですとの事で、エコー確認を3人の医師にしてもらいました 医師からは心臓を含めてすべての臓器、胎児の大きさ、羊水の量等で、今のところ見て分かるほどの異常はないと言われました ただ、まだ20週目で胎児も小さいので、完全には分からないとも言われました その後の検診も早く来て欲しいとの事もなく、3週間後で構わないと言われました 質問なのですが、 1、両側の口唇裂ではない可能性はあるのでしょうか 2、医師からの今のところはとの表現は、実は違和感はあるけどもハッキリと分からないので使用した言葉なのでしょうか 3、今後成長していくにつれて、心臓等の合併症が見つかる可能性は高いのでしょうか 4、ダウン症の症状は見られないとの事でしたが、今後ダウン症の症状が見つかる事はあるのでしょうか その際は口唇口蓋裂以外の問題は見つからず安心したのですが、帰宅してから気になってしまいました。 質問ばかりで申し訳ございませんがよろしくお願いします。

2人の医師が回答

子宮内胎児発育遅延について

person 30代/女性 -

妊娠27週の34歳妊婦です。 自然妊娠で初めての妊娠ですが,21週の検診時に「胎児が小さめ(250g)・羊水過少」ということで総合病院へ転院しました。当時は羊水が少なく危険な状態でしたが,その後徐々に羊水が増え(それでもまだ少なめですが),小さいながら少しずつ大きくなっています。先日,一週間管理入院をしエコーで詳しく見たり,安静にして胎児の様子をチェックしてもらいました。 以下,胎児の大きさの推移です。 21週 250g 23週 340g 24週 400g 25週(管理入院) 530g 26週(退院時) 650g 27週 705g エコーの所見は ・母体からの血流は良好,胎盤もしっかりしている ・胎児の心臓や脳は問題なし ・ウィルス感染はすべて陰性 ・手をグーパーして10本の指がしっかりと離れていたので,13と18トリソミーの可能性は低そう ・鼻筋は通っている ・頭の大きさに対してお腹が細い ・FLは短め ・心奇形はなし ・腸管ハイエコー IUGRと腸管ハイエコー,FLが短めということでダウン症を疑われ羊水検査を勧められましたが13,18トリソミーの可能性が低そうなのでリスクとメリットを考慮し,断りました。 羊水検査をしなければはっきりと分からないのは重々承知なのですが担当医師はかなりの確率でダウン症を疑っています。「ダウン症ではなく原因不明の場合も正直あります」と言ってもくれますが。 第三者的に見ても,やはりダウン症である可能性はかなり高そうでしょうか?

1人の医師が回答

ダウン症の可能性

person 40代/女性 -

ダウン症の可能性について。 31週の妊婦です。 羊水が多く大学病院に転院しました。 精査したところ、胎児に十二指腸閉鎖がみつかりました。 その日は1時間ぐらいかけて超音波の専門医の先生にみていただき、結果は十二指腸閉鎖だけだろうと、ただ心臓の左が少し小さいのが気になるが、成長の過程の範囲内だろうと。 他にも、鼻骨や大腿骨、体重も標準なので染色体異常を強く疑う所見はないとの診断でした。 2週間後また時間をかけて精査していただいたところ、心臓の大動脈が少し細いかも?、、との診断に変わりました。 今後も引き続き詳しく見てみるとのことでした。 私としては、前回の診断で一安心していたところでしたので、心臓のことはものすごくショックでした。 先生は、典型的なダウン症の心臓ではないんだよね、、産まれて血管が広がって何ともない場合もあるし、、と。 ダウン症の診断は染色体検査しかないことは承知しています。でも、産まれるまで心配で仕方がないです。 総合的にみてかなりダウン症の可能性は高いようにみえますでしょうか? 超音波の専門の先生とは、エコーでだいたいの予想はつくのでしょうか? ちなみに、私は41歳で今回の出産は3人目です。

2人の医師が回答

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