羊水検査受ければよかったに該当するQ&A

現在妊娠29w。明日から30wに入ります。 （妊婦年齢36歳、夫54歳） 現在2週間ごとの診察でエコー検査していただいてますが、今回、29w検査で 　「ダウン症や消化器系に問題があるなどの可能性がある。 　　また羊水検査を行うことも可能です。ただ、わかっても打つ手はないが、 　　心の準備や育て方を検討する時間はできます。」 との指摘・コメントを受けました。 頭横幅は平均より大きくなり、手足の成長差はマイナスに広がっているように見て取れます。 ダウン症などのハンディーを持って産まれてくることを覚悟した方がよいでしょうか？ また、このタイミングでの羊水検査は、意味があるとか無いとか、どうなのでしょうか？ 直近3回のBPD、AC、FLは以下のようになっています。（前回はHL数値もありました） <29w6d> BPD：7.78 (0.9SD) 31w1d AC　：22.24 (-1.2SD) 27w5d FL　：4.67 (-2.2SD) 26w4d HL　：なし <27w6d> BPD：6.87 (-0.3SD) 27w3d AC　：21.13 (-0.8SD) 26w4d FL　：4.45 (-1.6SD) 25w5d HL　：3.87 (-2.7SD) <25w6d> BPD：6.53 (0.3SD) 26w2d AC　：19.72 (-0.5SD) 23w1d FL　：4.12 (-1.2SD) 24w1d HL　：なし よろしくお願いいたします。

42才初産、妊娠10週です。 色々な本を見ていますとダウン症の確率が高くなるとあり、不安になって掛かり付けの先生に新型出生前診断のことをお尋ねすると、 「エコーでは首の後ろがすっきりしてるし確率は低いと思うけど…。新型でも確率しかわからんから血清マーカーやってみて、結果次第で羊水検査でいいと思うよ。新型受けたかったら大学病院に紹介状書くよ。」 とおっしゃいました。 質問1、エコー写真はそれほど信用できるものなのですか? 質問2、新型出生前診断は陰性が99.9%の確率でわかると雑誌に書かれていましたが、血清マーカーでも陰性ならば高確率でわかるのでしょうか? 長い不妊治療の結果授かった大事な命です。ただただ元気で生まれてきてくれることを祈って幸せな妊婦でいれば良いと思いながらも、雑誌やネットの情報に振り回されて不安でしようがありません。 よろしくお願いいたします。

15週目に入った妊婦です。 11週のころから胎児浮腫を言われています。(5mm弱です) 羊水検査などは受けず、運命に任せようとおもっているのですが、色々のネット検索するといい事は書かれていません。 今のところ浮腫は増えもせず減りもせず、頭の骨の成長は予定週の大きさ通りだということです。 心臓もしっかり動いていて、手も動かしていました。 このまま浮腫が増えなかったら産まれてきてくれる可能性は大きいでしょうか？ これからの検診は4週間に１回だけど、2週間か3週間にしましょうかと言われましたが、今は不安なので1週間ごとに見てもらってます。もし、お腹の中で亡くなってしまった時は2週間や3週間お腹の中にいて大丈夫なんでしょうか？その時は腹痛や出血があるものなのでしょうか？ 2週間あけても大丈夫だと思われますか？

37歳で第三子を妊娠中です。(3歳、1歳) 現在七週ですが、六週の受診時に一卵性双生児との説明を受けましたが、片方の赤ちゃんの心拍が確認出来ませんでした。バニシングツインになる可能性もあるとの説明でした。 一卵性双生児の遺伝子は同じなのに片方が何かの理由で駄目になってしまった場合、残りの赤ちゃんにも何か障害を持って生まれて来る事があるのでしょうか? 先生から3月16日頃排卵したとの説明がありました。今回が初めての自然妊娠で妊娠に注意していなかったので3月25日に歯科で二本抜歯し、セフゾンを1cap×3回3日間飲んでしまいました。 高齢や歯科の麻酔、セフゾンの事もあり赤ちゃんの障害がとても心配です。 羊水検査なども考えた方が良いでしょうか? 長文ですがよろしくお願いします。

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

31歳22週目の初産婦です。 19w5dのエコー検診で1.5センチの臍帯嚢胞を指摘されました。21w5dの検診でも嚢胞の大きさはかわらず、胎児の成長も順調で他に異常は今の所見られないそうで、経過観察になりました。 初期の頃にNT3ミリと指摘を受け、初期胎児ドック（母体血清マーカー含む）の結果21トリソミーは5716分の1、18.13は10万分の1で、少し安心し羊水検査は受けていません。 お聞きしたい点は4点です。 1.今回臍帯嚢胞が発見された事で胎児ドックの結果はまた変わってくるのでしょうか？ 2.染色体異常以外でどのような可能性が考えられるのか。 3.臍帯嚢胞があっても何事もなく正常で産まれてくる可能性はどれぐらいあるのか。 4.分娩は総合病院を考えていますが、念のためにNICUがある病院がよいのか。そして嚢胞がある場合は帝王切開になるのか。 よろしくお願いいたします

2人目妊娠中。 昨日の検診で中期スクリーニングで、両側に脈絡叢嚢胞（6ミリ程）を指摘されました。 その他の異常がないかじっくり見てくださり 心臓、腎臓、臍ヘルニア、赤ちゃんの大きさ、腸、背骨、羊水の量はどれも異常なしと。 手足も素人目には長く見え、最低体重も＋2日程ででていました。 鼻の骨は角度的に見えず、指の本数は見てなさそうでした。 特に心臓をじっくり見て頂き、今の所心臓穴や逆流もなく、部屋も４つある。 ダウン症等のソフトマーカーではあるが、 他に異常がない為今の所そんなに気にしなくていい、 ネットで調べると不安になると思うからオススメしないとの事（せずにいられませんが…） NIPTを受けなかった事に後悔しています。（同時期に妊娠した同い年の子が受けていたので…） クアトロテストや羊水検査の、リスクや推奨時期、結果までの期間も知っているので、今更どうする事もできないのはわかっています。 しかしソフトマーカーと言われた以上、上の子の将来の事も考えかなり不安で、いわゆる検索魔と化してます。 自分なりに調べて、情報が多くは無く… 実際に18トリソミーだった、消え無かったが問題なく出産、消えて問題なく出産等… 割合が分からないので不安です。 実際に18トリソミーやダウン症である可能性、結構高いんでしょうか。 それともよくある事で、可能性はそんなに変わらないのでしょうか。

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。

今月七日に羊水検査をし、今日まで下腹部痛とたまに出血があり二度ほど夜間診察を受けました。 以前からポリープがあったので出血の原因はポリープだと思っていたのですが、先生の話では今はポリープは見えてなく血の塊があるのでそれが原因かもというのと、子宮けいかんが短いのが気になるとの事で入院した方がいいのではとの事でした。同時に膣炎の治療中なので張り止めの薬の他に膣炎の薬も処方されています。今は出血はないのですが下腹部痛はずっと続いています。 張ってるというよりはズキズキとした痛みが続いていますが原因は何が考えられますか?また、自宅安静より入院した方がいいのでしょうか? 生活状況を考え、できるだけ入院は避けたいのですが過去に二度の流産があった為不安に感じています。 担当の先生からはとりあえず様子をみましょうという事で週一のペースで受診する事になっていますが何かアドバイスをいただけたらと思いますのでよろしくお願いします。

35歳で体外受精をしています。 21トリソミーが2回続いたため凍結していた3つの胚盤胞をPGT-Aに出しました。 2つはC判定だったのですが、1つ(5日目4AA)がB判定で、 高頻度モザイク:欠失7(q35-36.3) 低頻度モザイク:欠失20 という結果でした。 医師からはこれは移植できるね！と言われ、上手く行ったらそれはこの胚の異常は淘汰されて問題なかったということだし、今後エコーで見ていって異常があったら羊水検査をすればいいと言われました。 今後遺伝子カウンセリングを受ける予定ですが、この胚を移植すべきか採卵しなおして正常胚獲得を目指すか迷っています。 このB判定胚が問題なく成長して出産まで至る可能性はあるのでしょうか。生まれても染色体異常のモザイクが残るなどの可能性はありますか？ カウンセリングまで少し時間が空くのでもしよければ教えていただけると嬉しいです。