頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか？(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか？) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか？むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか？ ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w～4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

現在妊娠23週2日、胎児の大きさについて相談させてください。 前回19週4日の検診では頭が大きく足が短かったのでアンバランスな状態を心配しておりました。 しかし、本日の検診では頭含め全体的に小柄になっており、更にFLは平均より2週間弱短くなっており心配です。 19週4日 BPD：4.97（+1.7SD） AC：13.48（-0.6SD） FL：2.69（-0.9SD） EFW：278（-0.1SD） MVP：5.13 23週2日 BPD：5.63（-0.1SD） AC：17.23（-0.5SD） FL：3.48（-1.3SD） EFW：501（-1.0SD） MVP：6.58 健診では心臓など臓器への指摘は特になく順調ですと言っていただけましたが、足の短さと小柄な点を診察でおうかがいしたところ、確かに小柄ではあるがバランスも悪くなくその他異常所見もないためダウン症などを積極的に疑うことはない、と言われました。 先生方に相談させていただきたいのは以下の点です。 1. この時期から小柄な場合、今後胎児発育不全などになる可能性は高いでしょうか。 2. 前回の結果含めFLの長さが短いのでやはりダウン症等の病気が気になってしまうのですが、11週4日の検診で首やお腹はきれい、NTは問題ないと言われており、現在臓器等に問題はなさそうな場合、病気の可能性は低いでしょうか。鼻骨のことは当時聞き逃してしまったのですが問題なさそうでしょうか、、（添付画像は19週4日エコーで鼻が映ってる部分の切り取りです） この程度のSDはよくあることなのでしょうか、、検索はしないようにしてるのですが今日の検診でやはり不安な気持ちが拭えず、、 長文となり申し訳ございません。 よろしくお願いいたします。

お世話になります。 現在妊娠34週、30歳の妊婦です。 毎回の検診で、胎児の頭が大きく、大腿骨が短いのですが、 だんだんと差が開いてきており、四肢短縮症ではないかと不安になっています。 32週まで検診を受けていた産婦人科でも、分娩予定の産院でも同様の傾向があり、 医師からは個人差の範囲と言われていますが、今後伸びなくなり、 個人差の範囲を超えてしまうのではないかと不安で仕方ありません。 お伺いしたいのは以下3点です。 ・四肢短縮症の疑いはありますでしょうか。 ・短いなりにFLは伸びてきましたが、ここにきて今後成長が止まることもあり得ますでしょうか。 ・BPDが大きく、FLが短い場合、疑われる病気は何かありますでしょうか。 以下検診の結果（BPD/AC or FTA/FL）です。 （近所の産婦人科で検診↓） 23w3d：56.9/18.68/36.1（SD：0.0/0.5/-1.0） 25w3d：62.7/19.97/40.8（SD：-0.1/0.0/-1.05） 27w3d：72.1/22.05/46.7（SD：1.15/0.1/-0.5） 30w3d：81.1/25.31/50.8（SD：1.5/0.4/-1.2） （分娩予定の産院に転院↓） 32w3d：85.8/60.08/54.9（SD：0.75/0.03/-1.41） （近所の産婦人科で薬をもらうついでにエコー↓） 33w5d：89.1/28.85/57.0（SD：1.7/0.7/-1.2） ・BPD、FL共に30週過ぎから、SDが大きくなっています。 ・NIPTで通常染色体異常について陰性判定が出ています。 ・トリプルマーカーテストでダウン症1/980、AFPの上昇なしと判定が出ています。 以上、長々と失礼しました。 どうぞよろしくお願いいたします。

はじめまして。 現在20wの37歳妊婦です。 前回16w健診時、医師からは特に異常がないと言われましたが、家に帰りエコー動画を見返していると、頭が大きく大腿骨が短いのではないかと不安になりました。 ★前回16w5d BPD 37.6mm (GA 17w3d 0.9SD) FL 17.4mm (GA OOR -1.7SD) ★今回20w2d BPD 50.4mm (GA 21w2d 1.1SD) AC 162.1mm (GA 21w5d 1.2SD) FL 30.8mm (GA 19w6d -0.1SD) EFW 380g (GA 20w6d 0.8SD) 質問1. 今回の健診ではFLもちゃんと成長してるようには思えますが、やはりBPDやACと比べると成長が遅いような気がしますが問題ないでしょうか？ 質問2. また、それぞれのSDは±1.5の範囲内だったとしても、例えば16w健診時のBPDが＋0.9でFLが−1.7だと、この二つを比べると2.6の差があると思ってしまうのですが、このような考え方は通常しないものでしょうか？ 質問3. ちなみに顕微授精で授かったので、胚の段階でPGT-A済み、正常胚を移植しました。 ネット等で見るとダウン症や骨系統疾患の可能性など出てくるのですが、PGT-A正常胚だと少なくともダウン症の可能性は否定できると思って良いでしょうか。 産院の先生があまり質問等を聞いてくれるタイプではなく、エコー後すぐに診察終了されてしまうので、不安を吐き出すところがなく心配な日々を過ごしています。 お忙しいところ大変恐れ入りますが、専門の先生方のご意見をお聞き出来ましたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

出生前診断やクワトロマーカーテストについて教えて下さい。 明日で15週目に入る初産婦です。 以前通院中の病院でクワトロマーカー検査を勧められたましたが、精度がさほど高くない事と妊娠前に受けた主人の精液検査で断片化した精子の割合が16%しかなく、その上体外受精なので、良い精子をピックアップしていることを理由に受けませんでした。 しかし、ニュースでクワトロマーカー検査ついての見解を見て、非常に不安を感じています。 下記状況を鑑みて、受けた方が良いかアドバイスを頂けると幸いです。 1.33歳で妊娠し、34歳で出産予定ですが、高齢出産と言われる35歳まで1年の差しかありません。 (9月に妊娠発覚、10月に34歳になり、来年6月に出産予定です) また、私はAMHが0.6しか無いので、主人の精子に問題が無くても私の子宮年齢が…と心配しています。 2.体外受精で妊娠しています。最良グレードの受精卵を使いました。不妊治療専門病院でもとても良いグレードと言われていた事と、これまで検診の度に順調であると言われています。 ダウン症は頭の大きさなどで兆候がわかると言われていますが、何も指摘されていません。 11/26日に受診した2度目の妊婦健診では、うちの子は足が長いとは言われましたが、全て平均的サイズと言われています。 私が知る限り、私の親族にも主人の親族にも障害をもって生まれた子はいませんが、2度風疹の予防接種を打っても抗体が出来ない1%に入ってしまうような運の無さなので、もしものことがあったら…と不安でたまりません。 ダウン症のお子さんを否定する気は無いのですが、育てる覚悟を持てる自信は無い… しかし3年の不妊治療でやっと授かった我が子を守りたい気持ちの板挟みです。 時期的にもうクワトロは無理だと思うのでNIPTを受けるか迷っております。

今日検診日で、足の長さは普通だけど頭と胴回りが大きめで、1800グラムくらいある。 標準よりかなり大きいので二週間後に、念のため妊娠糖尿病の検査をしましょうと、言われました。 30週3日で1800グラムってかなり大きめですか？胎児が大きめだと、どんな問題がありますか？ ダウン症とかの障害とかも疑われますか？

今現在妊娠10週目ですが、頭あたりにむくみが見られました。 これだとダウン症の疑いがありますか？ ちなみに大きさは30.5mmで医師からは順調と言われました。

11週のエコーで 3Dをいただきました。 少し頭の形がきになります 大きいというか首にくびれがない気がします。 浮腫があるとダウン症とか聞きますが これは浮腫でしょうか？

本日、1回目の妊婦健診を終えて10週目頃だと言われました。 エコー写真について後から調べてみると首の後ろにむくみがあるとダウン症の可能性があるという内容を見つけました。 また、他の方の10週目頃のエコー写真を見てみると私の写真よりももう少し大きく、頭の周りに空洞があるエコー写真は見つけられませんでした。 今回不安なのは頭の周りに空洞があるエコー写真を他に見つけることが出来ず、普通ではないのかな？と思ってしまっています。 これはまだ発達段階なのか、ダウン症の可能性があるのかどちらになりますでしょうか？ （エコー写真だけではダウン症かどうかの判断が出来ないことは重々承知です。） また、頭の周りに空洞があることが成長段階では良くあるかとかなのもお伺いしたいです。 よろしくお願いします。

妊娠29週妊婦です。 先日の検診で頭が2週間おおきく 足が2週間短めでした。先生には なにも 言われませんでしたが ダウン症などの可能性はあるのでしょうか。？ お腹周りは少し小さめですねとは言われました。