NIPT陰性に該当するQ&A

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造や臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なく、脳室拡大以外の所見が見当たらず。引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

39週に入った妊婦です。 38週5日の検診で羊水過多と言われました。具体的な数値などは不明です。 その前の週の37週の検診まで羊水量は問題なく、 NIPTは13.18.21トリソミー全て陰性で、 他院と分娩院の2つの病院で初期、中期スクリーニングを受けており全て異常なしでした。分娩院は大学病院なので、毎回検診の担当医は違うのですが指摘を受けたことはありません。 その日はNSTでも心拍異常(徐脈)が出てしまったこともあり、管理入院をしています。(こちらに関してはエコーで見たところ、臍帯が首に絡まっているため引っ張られたときに赤ちゃんが苦しくなるのではないか、ということでした) 赤ちゃんの体重は2800g程で特別大きいわけではないのですが、頭だけ34週から急に大きくなり+2.3SDとなっていました。 妊娠糖尿病、高血圧も現時点ではありませんが、これまで何も問題なかったにも関わらず急な羊水増加なので母体要因の可能性も否定できないということで毎食前後に血糖値測定をしていますが入院３日目の現時点で問題はありません。 ・これまでなんの指摘もなかったにも関わらず、38週5日での羊水過多の指摘はどのような原因が考えるられるのでしょうか。 胎児要因であれば、この時期に羊水過多と診断される原因はどんなことが考えられますか？ 母体要因の可能性があるとしたら、甘いもの食べ過ぎとか関係あるのでしょうか？ 翌日も胎児エコーしましたが、やはり羊水は多いとのことでしたので(別の医師) たまたま飲み込んでいなかったタイミングだったということではなさそうです。 計画無痛分娩予定なので、明日から誘発が始まりますが急な展開となり本当に不安で仕方ありません。 先生方の見解をお聞かせいただきたく存じます。よろしくお願いします。

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造異常は見当たらず、臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なし。脳室拡大以外の所見が見当たらないため、引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 5. 上記程度の脳室拡大で普通学級に通える程度に発達したお子さんはいますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

現在妊娠14週の今年31歳になるものです。 主人が過去の鼠蹊ヘルニアの手術で精管が塞がったこともあり、顕微授精で妊娠しました。 11〜13週にかけてNTが8〜9mmあると指摘されました(NT計測資格のある先生に診てもらいました)。 不快に思われる方もいらっしゃるかもしれませんが、夫婦で沢山話し合って赤ちゃんに障害がある場合は今回は諦めようと決めています。 ・初期胎児ドックはNT以外問題なし。 　(お腹周りも少し浮腫が見られた) ・NIPT検査陰性。 今後はターナー症候群なども心配であることから羊水検査を予定しております。 もしも、羊水検査も問題なかった場合は中期胎児ドックで中絶するか妊娠を継続するか判断するしかないのかなと思っております。 ネットで何度調べてもNTが厚すぎると出産しても心疾患があったりと殆ど良い情報がでてきません。。。 先生からはあとは夫婦で決めて下さいと言われておりますが、何を持って安心して妊娠を継続すればいいのかわからなくなっています。 お腹で頑張って生きようしている子を産みたい気持ちと、反対に中絶も考えてしまっていたり、私達夫婦はなんて冷たい人間なんだろうと毎日自分達を責めてしまいます。 1.やはりNTがここまで厚いと何かしらの異常を持って生まれてくる可能性は高いのでしょうか？ 2.21週以降に突然異常が発覚する可能性は高いのでしょうか？ 3.染色体以外の検査で他に何かした方が良い検査はありますでしょうか？ 4.NTがここまで厚くても無事に出産して、その後も問題なく育っている方もいらっしゃるのでしょうか？確率は極めて低いのでしょうか？ 覚悟はしているつもりでしたが、いざ自分がこのような状況になると不安でいっぱいになっています。 ご不快も思われる方がいらっしゃったら申し訳ございませんが、どうかご意見頂けますと幸いです。

今日で生後2ヶ月25日の男児です。 38週1日、自然分娩、2614gで出産。 首がすわる気配がなく、首すわりが遅いのかなと感じ始めています。 うつ伏せ時に首が持ち上がりません。すこーしだけ持ち上げるような時もあるのですがほぼ床に顔がついている状態です。縦抱きにすると、前後ろにガクッとなってしまって怖いので横抱きです。 他の赤ちゃんをみると、このくらいの月齢ではうつ伏せ時にかなり首が持ち上がっており、縦抱きも出来ているようで心配になりました。 1ヶ月の終わりからニコニコと笑う、2ヶ月すぐくらいから追視をする、手足をバタバタと動かす、クーイングが活発になり、2ヶ月の半ばからハンドリガードが見られ、絵本やおもちゃをじっと見つめる、あやすとよく笑う、拳や指をしゃぶる、手を前に組む、首を左右に動かす等、首すわり以外特に問題視する点は感じられませんでした。 生後間も無くからあまり手のかからない印象の子で、2ヶ月になったばかりの頃から夜はまとめて寝てくれるような子です。1ヶ月〜2ヶ月始めまでにかけては、唸りがすごいと感じていましたが、気が付いたら落ち着いていました。 混合ですが、気分でミルクが嫌な時、母乳が嫌な時があるようで、空腹でもどちらかが嫌な時は、泣いて訴え、その時は、背中を反らして足を踏ん張って泣くような感じです。欲求が満たされるとそのような反り返りはなくなります。 夫婦共に高齢でして、NIPTでは陰性でした。 妊娠6ヶ月の時に交通事故に遭い、切迫早産で1日入院しています。交通事故の前にもその後も少量出血があり、切迫気味ではありました。 首すわりが遅い子は自閉症、脳性麻痺だとか色々な情報があり、かなり不安になっています。 判断するにはまだ早すぎるのかとは思いますが、何か病気や障害が隠れている可能性はありますか？また、交通事故との関連性はありますか？

ただいま第2子妊娠中（18w6d）です。 嫁は今年の7月で37歳になります。 予定日は11/17です。 第1子が子宮内発育不全で 28w6d、680gで出生しています。 胎盤を検査に出しましたが原因不明で、 羊水検査は46XYでした。 第2子も羊水検査希望でしたが、三重大学病院の主治医によると胎盤の位置が前の方にあり、針を刺す事は出来なくはないが、胎盤を傷つける恐れがあり流産率が1/300から1/80くらいになってしまうとの事でした。同時にエコーをしっかりと見てもらい、体重も週間通り、NTも無し、胃など内臓や心臓、脳も異常は無いとの事でした。主治医は胎児専門の先生でエコーならかなりの数をしてるので三重県で1、2を争うレベルですと仰ってました。主治医は異常所見もないし、リスクがかなり上がるのでオススメはしないが、希望であればしますとの事でした。夫婦で話し合った結果、リスクが高すぎるので検査はせず、血液検査のみしました。 大学病院では2週間に一回の診察、場合によっては治験中のタダラフィル投与を検討しています。 私としては大丈夫だとは思いますが、やっぱり不安で仕方がありません。 そこで質問です。 ・21トリソミーで出生までエコーで異常が発見出来ずに出産というのはよくあることなのでしょうか。染色体異常だと初期の段階から発育不全が起こるのでしょうか。 ・今からNIPTをやるのは意味はないでしょうか。別の病院の先生曰く精度は高いが確定検査ではない事、年齢的に陰性なのに陽性と出る確率が2割くらいあるのでその時は羊水検査をする必要があるとの事でした。 ・第1子が早産、低体重児で生まれたためしょうがないとは思いますが心配し過ぎでしょうか。 以上、乱文で申し訳ありませんご回答宜しくお願い致します。

妊娠15週の妻がいる夫です。 先日15週でNIPTで陽性判定が出ました。 （21トリソミーのみ陽性） 妻は双子を授かりましたが、11週の妊婦健診の際に1人の心拍停止を確認し、バニシングツインと診断されました。（大きさ的に10週くらいでだめになったと医師から伝えられています） バニシングツインで調べると体内に吸収されるとよく記載がありますが、15週の今も心拍が止まった胎児は体内に残っています。 吸収された場合に比べると偽陽性の可能性が高まるのではと思ったのですが、専門家の方々のご意見を教えていただきたいです。このような状況の場合NIPTは受けずに羊水検査を受けるべきだったのでしょうか？また、その辺りの実績などがあれば教えて欲しいです。 週末に羊水検査を控えていますが、不安でネガティブなことを考えてしまいます。 少しでも前向きな事柄があれば妻も気がまぎれるのではと思い、質問させていただきました。 お手数お掛けしますが回答よろしくお願いいたします。

41歳3ヶ月です。 37歳の時に受精卵を6個凍結していて、41歳3ヶ月のタイミングで6ABの受精卵(胚盤胞)を自然周期で戻しました。 判定日にはhcgの値が4.0くらいで陰性、 その後は次の生理が来たタイミングで2回目の移植のため、通院して血液検査をしたところhcg値が300に上がっていました。 化学流産か子宮外妊娠の可能性があるということで、さらに1週間後に血液検査になりましました。 1週間後の採血でhcg値が10,000まで上がっていたのでその日に手術になりました。 卵管ではなく卵巣で心拍が確認されたので、卵管は切除しておらず卵巣の部分切除の手術を受けました。 次の妊娠に向けてお聞きしたいことが2点あります。 1) 原因について 子宮外妊娠の再発率が10%と説明がありました。今回卵管ではなく卵巣で着床したので、卵管の通りは問題ないのかと考えています。そうすると子宮の居心地が良くなくて卵は卵巣まで行ってしまったのか、、、原因が気になっています。卵管妊娠は繰り返しやすいのは色んな論文で言及されているのですが卵巣妊娠についてはあまり情報がなく原因が知りたいです。 2) 次の妊娠について 実は39歳に3ヶ月の妊活期間、自然妊娠で第一子を授かり帝王切開で出産しています。 なのでいわゆる不妊ではないと思います。 子宮外妊娠の確率が上がってしまうので次回は自然にタイミングを取ってトライするべきか、やはり41歳ということで卵子の質も下がっていることを考慮して2回目の体外受精をすべきか悩んでおります。 もし妊娠した場合にはNIPTを実施する予定ですが、高齢の卵子だと産まれてくる赤ちゃんが軽度でも何かしらの障害を持って産まれてくる確率が高くなりそうなので、その観点も考慮してアドバイスがあればお伺いしたいです。

36週初産婦、胎児発育不全のため26週から管理入院中。以下状況踏まえご回答よろしくお願いします。 【質問事項】 ・胎盤発育不全の考えうる原因を教えてください。色んな先生から色々可能性を言われたものの出産予定病院の医師からは「全く分からず最終的に原因不明が多い」と匙を投げられました ・原因究明のため産後検査（血栓や感染症を調べる胎盤の病理検査、胎盤の染色体検査）する予定ですが、他に受けた方が良い検査はありますか ・本件初期からの不均衡型でしょうか。不均衡型だと予後が比較的良好と言われていますが、不均衡型は妊娠中期以降が多く、当てはまらず不安です ・上記を踏まえ予後の懸念（不均衡型はいつ頃解消するのか、発達障害等の可能性）を教えてください 【状況】 ・顕微授精で妊娠 ・A病院で20週に胎児発育不全指摘(-2.6SD不均衡型）、B病院に転院 ・セカンドオピニオンでC病院の胎児ドック（12週）受診、異常なしの診断。しかし後日C病院で精密胎児ドック（25週）受診の際、12週での不均衡型（BPD-1.0SD、AC-3.2SD、FL-2.6SD）も判明。ただ12週だと全体が小さく誤差の範囲で指摘対象にならず ・C病院の精密胎児ドッグでは片手の拘縮（1時間開かず）あり。ただ、検査終了間際に手は開き「一旦忘れてください」とのこと。それ以外は異常なし。臍帯因子ではなさそう ・認証連携施設のNIPT（3トリソミー）は陰性 ・23週でB病院のエコー、胎児の明らかな構造異常はないとの結果。感染症因子ではないが胎盤因子の可能性で今後血圧上昇見込と指摘、ただ36週時点では上がらず ・B病院で見るには胎児小さく、26週からD病院に管理入院、ＮＳＴモニターとエコーで問題なく、37週誘発分娩出産予定。36週時点は体重-3.6SD、BPD-0.6SD、AC-3.7SD、FL-3.0SD

現在40歳で妊娠14週のものです。 4週間に1回の妊婦健診で先生がほんの1分くらいエコーを見て異常ないねーという感じのため、本当に異常がないのか不安でたまりません。 そんな短い時間で本当に異常がないかわかるのでしょうか？ 何か障害があれば絶対に産みたくないと決めているので11週の時にNIPTを無認可施設で受けて、13.18.21トリソミー、性染色体、微少欠失検査全てNEGATIVEの結果でしたが、羊水検査はその検査よりもっと多くの異常がわかったりするのでしょうか？ また、エコーでしかわからない異常とかもあるのでしょうか？　 毎日マイザー軟膏とアドエアというステロイド剤を使用しているので、それも影響があったらどうしようと不安になっています。