NIPT陰性に該当するQ&A

体外受精で第一子妊娠中の36歳です。 18週に近所の産婦人科の健診にて、頭室に水が溜まっていて拡大している、という診断を受け、来週以降に大きな病院に転院し詳しく検査を受ける事になりました。 水の溜まっている、黒い部分が大きいとの事です。 先生の話ぶりから、これから良くなる・治る可能性は低いように聞こえました。 色々と調べてみましたが、胎児にとれる処置は無く、しばらくは経過を観察して、産まれた後に処置をするしかないものと理解しています。 生後に処置を受けた場合も、後遺症無しが20-30%程度で、一部または全面介助が必要な率が高いと知りました。特に早い段階で頭室拡大が見つかった場合、生後に何らかの発達障害を持つ可能性が高いという記述を見て、大変不安を感じています。 発達障害、知的障害や、四肢に不自由がある場合、働きながら支えるのは困難ですので、夫婦で話し合った結果、中期中絶を選択したいと考えています。 長年の不妊治療で授かった子なので大変苦しいのですが、18週で異常を指摘された状態で、21週までに事態が好転する、異常が無くなるという可能性はあるのでしょうか？ 「様子を見るしかない」というところだとは思いますが… なお、12週でNIPTを受け陰性判定を頂いています。

2024.6.17に21トリソミー による心拍停止が判明。6.25に妊娠16週で分娩出産。 生理は8月と9月と2回来ました。 胎盤ポリープの疑いがあったが、2024.10.9にMRIして、本日11日に結果が分かり、血の塊のため手術不要で妊活再開して良いと言われました。以前、お世話になった不妊治療専門の病院へ明日行く予定。流産後の9月に一度、その病院に経緯は診察した際に説明済み。子宮筋腫を取る手術前に妊娠が判明し今回は死産だったが、タイミング法を半年ぐらいして授からなかったら子宮筋腫を取る手術でいいのではないかと言われた。専門病院に転院したらすぐに妊娠したため、子宮筋腫はあまり考え過ぎなくてもとのこと。 風疹抗体が16倍しかないので、風疹ワクチンを打とうかと思っていますが、2ヶ月後、タイミング法をそのまま続けていくべきか、21トリソミー のこともあるので、体外受精にステップアップしたら良いのか、明日も相談しますが、こちらでも相談したくお願い致します。 NIPTを受けた際、21トリソミー だった場合は、次回の2子も21トリソミー の確率が前回陰性だった人より上がると言われて不安です。 私は3月で36歳。夫は42歳です。

今回の妊娠で初期より出血・腹部の張りがあり、切迫を診断・ズファジランを定期的に処方され16週まで服用していました。 特に浮腫の指摘はなく、非確定ではありますがNIPTも陰性です。 15週頃より胎児超音波心音計で毎日150台の心拍を確認していました。 17週に入った2日前より、胎児が動く気配に合わせ心拍の一時的な徐脈を感じるように…。 雑音で掻き消されている・拾えていない様子は無く、継続的に脈は拾えているも胎児が動くと脈がゆっくりになったり、脈が一拍抜ける→しばらくすると回復する状態です。 胎児が寝ている？時の心拍は規則正しいため、次回検診時に主治医へ相談する予定です。それまでの期間、不安なので質問させてください。 1.胎動がある時、頻拍になるのだとばかり思っていたのに、徐脈になることもあり得るのか？ 2.もしかしたら、臍帯異常があるのか？その場合、カラードップラーをしたほうがいいのか？ 3.仮に、今回徐脈だとして現在なにか私にできること、日常生活で気をつける事はないか？ 4.胎児への治療法はあるのか？ 5.ズファジランによる影響は考えられるか？ お忙しい事とは思いますが、先生方のお言葉・御助言をお聞きしたく思います。 自分でも心配しすぎとは分かっているのですが、1人目の時17週で臍帯過捻転のため稽留流産を経験しており、不安で仕方ないのです…。 よろしくお願いします。

38歳で第2子妊娠中です。 15週3日の健診時は推定体重90グラムで週数通りと言われていたのですが、18週6日で126グラムでした。 先生からは「順調に育っていますね」と言われたのですが、診察後にネットで調べたら、18週(ほぼ19週)で126グラムはかなり小さいということがわかりました。調べていると染色体異常などと出てきて不安に感じているのですが、やはり18週でこの小ささではなにかしらの異常がある可能性が高いのでしょうか。。 病院では推定体重しか言われておらず、その他の数値はわかりません。(エコー写真にも記載されていないようです) 認可外のNIPTで21トリソミーのみ調べましたが陰性でした。 第1子の時は妊娠中特に異常はなく39週0日で2750gの子を出産しています。 胎児をなるべく大きくするために、食後30分は左側を下にして横になるとか、果物を多めに食べたりしていますが、自分の体重が増えるばかりで妊娠前からプラス4.5キロ、前回の健診から3週間でプラス1.5キロになってしまいました。 不安はあっても自分にできることはないですし、先生が順調と言ってくださったのでその言葉を信じようと思ってここまで過ごしてきましたが(現在21週4日です)、次回の健診までまだ1週間ほどあり、やはり不安が拭いきれず質問させていただいた次第です。ご回答をよろしくお願いいたします。

現在妊娠29w5dです。 妊娠28w1dの日にスクリーニング エコーを受けてきました。 その際に出た数値なのですが、 BPD 7.86cm GA 31w4d 2.5SD EFW 1425g GA 29w5d 1.5SD ちなみに26w1dの時のエコーは AC 213.3mm GA 26w6d 0.4SD FL 45.2mm GA 26w0d 0.0SD BPD 70.7mm GA 28w2d 1.8SD EFW 995g GA 26w6d 0.7SD です。 １.頭がどちらの日も大きく、 スクリーニングエコーの日は もっと大きくなっています。 エコー後先生からは、特に 今の所問題となりそうなところは ありませんでした。少し大きめ くらいですね。と言われました。 水頭症などあれば、スクリーニング エコーでわかり、指摘されるはず でしょうか？？ また、情報として、 18w頃から子宮下垂になりました。 ２.スクリーニングエコーのときも 子宮が下の方にあるからか、 頭の測定てこずっている印象 でした。(恥骨ギリギリにエコー をあてていました) 子宮下垂のせいで、頭が大きく 測定されるなんてことはありますか？ NIPTも受けており、ダウン症は 陰性とのことでした。 ３.頭位なのですが、胎動の 位置がいつも下の方で臍より 少し下か、臍下〜下腹部左右で 胎動を感じます。しゃっくりも 右下腹部で感じます。たまに 胃の方にも胎動がありますが 全然多くありません。頭位に しては位置が下すぎるかなと おもうのですが、大丈夫でしょうか？

お世話になります。質問失礼致します。 妊娠15週と0日の31歳です。 本日妊婦健診に行ったところ、 羊水が少なめ、足のサイズが小さめで 経過観察と告げられました。 私事ですが、去年の6月に 羊水過少症と告げられ 21週と4日で人工中絶をしました。 MRIや破水検査もしましたが 誰も問題なく、と言った結果で 産まれた時の赤ちゃんも426グラムと 成長はしていました。 ですが、中絶前に脳に異常があると指摘があり 赤ちゃん側に問題があることが判明しました。 これ以上羊水は増えないし 赤ちゃんが助かる可能性もほぼないと言われたので 泣く泣くの中絶でした。 そして前回の時も、15週あたりで 羊水が少なめ、と指摘されており その時は数週が増えていくごとに 増えるでしょうと言われ 初めての妊娠ということもあり 気にしてなかったのですが 19週の検診で羊水過少症と判断されました。 そこから21週まで経過観察でしたが 羊水は増えることなく 人工中絶、といった流れになりました。 今回も15週で羊水少なめと告げられ とても不安な気持ちでいっぱいです。 以前と同じことは繰り返す確率はかなり低いと かかりつけの病院には、中絶の際に言われてますが やはり繰り返すことはあるのでしょうか？ 特に何も今は赤ちゃんにしてあげることはない、と言われましたが 不安で仕方ないです。 どなたかアドバイス頂けると助かります。 宜しくお願いいたします。 ちなみにNIPTの結果は全て陰性でした。 胎児ドッグも問題はなしでした。

はじめまして 現在、33歳、29wの妊婦です。 先日、28w3dに産院とは別のクリニックで 4Dエコーをうけたさいに胎児の心疾患が 見つかりました。 心室中隔部に穴。筋性部から膜様部付近に 2.3mmレベルと記されていました。 スクリーニング目的でいったわけでは ないので、たまたま見つけていただいた 感じです。 クリニックの先生はそこまでは心配することは ないと言っていましたが、調べてみると 胎児の心疾患は染色体異常を伴うことも 多いと聞き、心配しています。 13wのさいに無認可ではありますが、 niptで13、18、21トリソミーの検査を行い 陰性と言われています。 偽陰性の確率はとても少ないと理解していますが 以下のことが気になり、質問しました。 1)染色体異常がなくても先天性心疾患は 単体で割りとおこるものなのでしょうか？ 2)28wで2.3mmだと胎児が成長するにつれて 穴も広がってしまうことが多いですか？ 3)筋性部から膜様部付近に2.3mmレベルと いうのは重症なのでしょうか？ 今後塞がる可能性はありますか？ 4)産院の中期スクリーニングでは何もいわれて いなかったのですが、わりと生まれるまで きづかなかったりするものでしょうか？ 5)心臓に穴があいていること以外は特に 指摘されておらず成長も週数通りです。 ntの指摘なども特になかったのですが 産科の先生であればntのチェックなど 普通は見ているものなのでしょうか？ 長くなりましたが、 読んでくださりありがとうございます。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠13週を迎えた37歳の妊婦です。 つわりは軽い方で、仕事を休むこともなく、吐き気も少なかったように感じます。 ネットではつわりのピークは8週～10週頃とよく書かれていますが、 13週に入ったあたりから、胃もたれの様な症状が出ていて、つわりなのか 胃の不調なのか、迷っています。吐いたことはないのですが、食後に胃が重たく感じ、 胸やけのような症状がでています。 NIPTと初期胎児ドックは受診済で、赤ちゃんの大きさは平均だと言われました。 そこで下記質問です。 １.13週で「胃もたれ」や「胸やけ」といった症状はよくあるのでしょうか？ もともと体調が悪くなると胃に出やすい体質で、過去に機能性ディスペプシアと診断されたことがあります。胃カメラは2021年7月に受診し、異常なし。ピロリ菌は陰性でした。胃カメラから3年程経過していますが、胃がんなどの可能性はあるのでしょうか？ ２．日中はそこまで気にならないのですが、夜になるとトイレが近くなり、何度も起きてしまいます。残尿感も気になるようになったのですが、これも妊娠の影響でしょうか？ ３．通っている産婦人科の先生からは「自転車は腹圧がかかるからおすすめしない」と言われました。以前は通勤で10分程度（坂道があるので坂道は自転車から降りて押していました）自転車に乗っていましたが、やはり乗らない方が良いでしょうか？ 腹圧が早産の影響になるとネットでみましたが、他の先生方のご意見も伺いたいです。 以上です。 お手数おかけしますが、ご教示お願いいたします。

妊娠16週で臍帯嚢胞と診断されました。 状況としては、嚢胞の大きさは1センチ程度・胎児の近くにあるわけではない・現時点で他に胎児に問題はないことから、主治医からは問題ないと考えられる言われています。 また、NIPT（21.18.13トリソミー）の結果は陰性・12週頃の初期胎児ドックでは上記臍帯嚢胞以外は問題ないと言われています。 しかし、ネットで学会の論文（？）等をみると、「臍帯嚢胞は、妊娠初期には0.4～1.3%に認めるとの報告があり、中期以降も消失しない場合、先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」等と記載されています。 伺いたいことは以下です。 1.臍帯嚢胞が今後も消えない（拡大・縮小を含む）場合、「先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」という意味の理解としては、【高頻度であり得る】ということなのか、【そういった場合も確率としてあり得る】ということなのか、どちらでしょうか。 2.論文等をみると臍帯ヘルニアを併発していることが多いように感じました。初期胎児ドックや定期の妊婦健診での超音波検査において、臍帯ヘルニアではないと言われていますが、今後、臍帯ヘルニアを併発する可能性はあるのでしょうか。 20週に中期スクリーニングを控えており、そこでの検査結果や今後の状態次第であると頭ではわかっていますが、心配で仕方なく質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

42歳、初産（自然妊娠）です。 昨日（30週6日）の健診で「頭が大きく脳室が広いのが気になる。念のため次回脳の専門医にも超音波を見てもらう」と言われました。 動揺していたところ、その方は臨床助手のため、2回のスクリーニング検査を含めベテランの先生にも見てもらって何も指摘されていないのであれば、そこまで気にすることはないことはないとも言われました。 ※エコーではBPD＝34w5dとなっていました。 ・NIPT：18トリソミー偽陽性 ・羊水検査：陰性 ・妻：162センチ、出生時　3660g、頭囲 34センチ ・夫：176センチ、出生時　3515g、頭囲 34センチ ・妻の弟：178センチ、出生時　3970g、頭囲　34センチ ・胎児の性別：男 ・18週3日〜28週6日の検診（2回のスクリーニング検査含む）：計5人の先生に診察してもらい、頭は大きい（＋4週分？）が異常を指摘されたことはない。 ※28週6日の検診にて、脳の血流、脳波？も異常なしであることを確認済み。 ※「水頭症の場合は超音波で分かる」と何人かの先生に言われた。 ※頭囲以外はほぼ週数通り ※妊娠糖尿病検査：問題なし ※6〜2年前まで血糖値高め。それ以降は正常値に改善したが、甘いものや特にフルーツが好きでほぼ毎日欠かさず摂取していた。 ・胎児はよく動き、元気と言われる ・NSTにて胎児の心拍が少し高い（たまに170）との指摘あり ・羊水は多めだが、問題になるほどではない ・影響があるほどではないが、胎盤が若干の横についているため、胎児に栄養が行きづらいかもとの指摘あり ・トキソプラズマ：初期、中期共に陰性 脳室が広いと指摘されたのは今回が初めてで不安です。 実際に診察してもらわないことにはなんとも言えないと思いますが、皆様の見解をお聞かせいただけましたら幸いです。