ダウン症に該当するQ&A

最近…歯医者で口角に穴があることを指摘され… 母から…染色体にモザイクがあって…と色々調べると、モザイク型ダウン症かな？と思ったんですが！顔の特徴や算数や数学が苦手な所、知恵遅れな所や私を出産後、心臓に穴があって…自然治癒で完治しましたが、子供時代、身体が弱く入退院を繰り返してたので…心配になり調べました！白黒はっきりさせたいので、染色体を調べさせてくれる病院を知りたいです！後…将来のアドバイスを下さる先生にお会いしたいです！宜しくお願いします！

現在妊娠30週で、単一臍帯動脈と羊水が多いことを指摘されています。 この２つが同時に見つかったことでダウン症の可能性は高くなるのでしょうか？？また、その場合既にエコーなどで兆候はわかるものでしょうか？ 周産期専門医による超音波エコーでは胎児の内臓に問題は見つかっていません。また、胎児も29w4dで推定体重1640gと発育に問題がないようです。また、4Dエコーで手の指の本数や顔なども見ていただき特に異常は指摘されておりません。

12w1d（上）と14w5d（下）のエコー写真です。 12wの時に、首のむくみもなくいい子ですよと言われたのですが、今日いただいたエコー写真を見るとBPDがやや小さめの26.6mmで、予定日も4日ほど遅くなっていました。 また、鼻が低いように思いネットで調べたところ鼻骨が見えないとダウン症の可能性もあると見ました。 素人の目なのでわからないのですが、鼻骨は見えますか？ 先生には順調ですね。と言われましたが、怪しい所見があっても伝えないのかなと色々考えてしまいます。

６才の娘のことです。ダウン症です。 内臓疾患は幸いなことにありません。 風邪引くと直ぐに副鼻腔炎になり、２月には、滲出性中耳炎になりました。また、ずっと睡眠時無呼吸の症状がひどく、5月に検査を受けました。 結果は、良くなく治療を要すると判断をうけました。大きな病院での検査では、アデノイドや扁桃腺は切除するほどではない。顎が小さく、舌が大きい。また筋力が弱いので、治療は酸素吸入しかないと言われました。いつも口を開けていたりするのも気になります。何とか治してやりたいのですが…

双子を妊娠しています。 11週目の検診に行き 胎児の大きさが38mmと39mmでした。10週目の時から、7mmか8mmしか大きくなってません。成長が遅いんじゃないかと不安です。11週目にしては小さすぎますか?それから、奇形やダウン症などの障害がある場合も成長が遅れたり、普通より小さかったりしますか?成長が遅いと、流産してしまう場合もありますか?流産を一度、経験してるし、始めての妊娠なので、わからない事ばかりで、毎日が不安です。よろしくお願いします。

生後1ヵ月の息子のことでお伺いします。手のひらに猿線と思われる直線があります。ダウン症の子の特徴に猿線があるといいますが、他の特徴(目がつり上がっているなど)は私が見る限り見受けられません。出産時も1ヵ月検診時もお医者様から特に何も言われていおらず健康でしたが、何か月かしてからわかるということもあるのでしょうか?それとも私自身も手のひらに猿線のような一直線があるのですが、遺伝したのでしょうか?どうぞよろしくお願いします。

只今、妊娠5ヶ月目に入った妊婦です。実は、前から出生前診断(染色体以上の検査)をしてほしいと言ってるのですが、医者に断られてしまいます。せめて血液検査だけでもしたいのですが、特別な理由もないのに検査をする事は出来ませんと言われます。親戚でダウン症の子を産んだ人がいて、間近で見ているのでとても不安です。出生前診断は普通はやらないモノなのですか?それと、もし検査するとしたら妊娠何ヵ月まで調べる事が出来ますか?リスク等も含め教えて下さい。お願いしますm(_ _)m

現在、39週の胎児についてです。 34週ごろから2200〜2300gで体重が止まってしまい、胎児発育不全と診断されました。 頭や腹囲、足など全体的に均等に小さいです。 また、血圧は145/90あたりです。妊婦の身長は150cmと小柄であり、妊婦自身も4週早い早産で2000gで産まれています。 これは遺伝によるものか、胎児のダウン症などの先天性の異常によるものなのか、教えていただきたいです。 担当医には予定日を少し過ぎるくらいまで分娩を待つと言われています。

32歳2人目の妊娠中です。 妊婦健診20週6日のエコーで単一臍帯動脈と、心臓の左心室の3.8×1.9の白い点が見つかりました。どちらか一つの異常の場合は様子を見るが、二つ異常があるため大きい病院で血液検査と羊水検査を勧められ動揺しております。どのような病気が考えられるのでしょうか。 ダウン症のような染色体異常か他の障害があるのか不安です。12週のNTでは指摘はなく鼻骨もあると思うのですが16週のエコーを添付します。

先日も質問させていただいたのですが、写真を載せられなかったのでもう一度質問させていただきます。 現在妊娠２０週の妊娠です。 １９週の時のエコー写真なのですが、手が４本しかうつっていません。これはその時の位置とかで４本しか映らなかっただけでしょうか？ それと、このエコーの写真だと、手をパーに開いていて指と指の間が広くみえます。ダウン症だと指と指の間がひろいとどこかでみたことがあるのですが、どうですか？ このような手の開き方は普通にあることですか？ よろしくお願いします。