ダウン症に該当するQ&A

36歳、現在妊娠中で16週3日です。 先週受けたクアトロテストの結果が出て、 ダウン症の確率 191分の1で陽性でした。 結果が出るまでの期間、主人と話し合い陽性だったら羊水検査を受けようと決めていました。 ですが、お腹に針を指すこと、赤ちゃんにもリスクがあることを改めて考えると怖くなってしまいました。 そこで質問なのですが、今からNIPTを受けるのは無理でしょうか。 もし、NIPTを受けて陽性だった場合、その時は覚悟を決めて羊水検査をしようと思っています。 そうなると、週数的に厳しいですか。

現在28週です。 24歳で2人目妊娠中なのですが、 エコーの写真に記載されてる太腿の長さが週数より1週間から2週間分短い気がします。 頭とお腹周りは週数通りなのですが、 太ももが短いと染色体異常の可能性もあるようで不安です。 1人目の時は太腿も週数通りだったので 更に不安になりました。 また、4Dエコーでも鼻が潰れてるような感じです。 特に異常ないと言われてはいますが、 エコーで生まれる前にダウン症とわかる場合とわからない場合どちらの方が多いのでしょうか？？

30歳、17週６日の妊婦です。 本日検診でエコーをとって頂いたのですが、目や口はよくわかるのに鼻が分からなくて、鼻骨がないのではないかと心配になってしまいました。 また、現在4週に1度の検診予定なのですが、先生に2週間後に来て下さいと言われて不安になりました。 理由を伺ったところ、お腹の張りや体重の増加などの経過確認とおっしゃっていましたが、鼻骨がみえないからダウン症の疑いがあるのかな等、勝手に心配になってしまいました。 画像を見た限りで、鼻骨確認できますか？また、何か変わったことはありますか？

30週３日の妊婦健診の時、頭部が週数の約3週間ほど大きくなっていました。前回の健診の時よりも急に大きくなっていて、少し心配しています。調べるとダウン症や水頭症等出てきて不安になりました。 その可能性はありますか？ ※健診時には特に何も指摘はなく、順調ですと言われました。 今回（30週３日） BPD 81.0mm（32週5日） APTD 75.4mm T T D 76.8mm（31週０日） FL 54.7mm（30週４日） 1652g 前回（28週３日） BPD 70.3mm（28週1日） AC 231.1mm（28週５日） FL 52.1mm（29週2日） 1207g

本日、4dエコーで、首のコブが気になり投稿致しました、23週.30歳の妊婦です。 ダウン症の疑いがあるか不安になり投稿致しました。 4dエコー画像を添付したつもりがされて無かったみたいで、再度投稿させて頂きます。 先程の投稿にご回答頂きました先生方、本当に申し訳ございません。 宜しければ、再度画像を見てご回答頂ければ幸いです。 22週5日目の4dエコーです。 首の辺りに何個かコブみたいのが見える気がするのですが、やはり気にし過ぎでしょうか？ 首自体も少し太い気がします。

二歳半の子供が両目白内障です。ダウン症でもあります。一応見えてはいるのですが、視力は計測できず。でも手術予定です。水晶体を取り眼内レンズは入れません。水晶体を取った状態の裸眼はどのくらい見えなくなるのでしょうか？無水晶体状態は視力で言うと、どのくらいなのでしょうか？ 白内障のままでまだいるほうが良いのか、水晶体を取り、眼鏡に慣れさせクリアな状態で色々なものを見せていけば良いのか、何となく見えてる状態のままで定期で眼科受診し、悪化するようなら手術が良いのか悩みます。

現在妊娠32w3dです。 本日の検診にて、初めて胎児の頭が大きめですねと言われました。 大きさは、85.9で、35w相当です。（1.5SD） 他の数値も少しだけ大きく、33wと書いていました。 以前のエコーを確認してみると、頭だけ1w分毎回大きかったみたいです。 ダウン症の検査など受けていないのですが、万が一を考えてとても不安です。 先生は誤差の範囲内だから大きいとも言えないかなぁ。もし大きかったら産むのが少し大変になるくらいかな！としか言ってませんでした。 あまり気にすることのない数値なんでしょうか…。

6歳ダウン症の男の子です。 小さい時から全体的に毛髪も他の子と比べたら薄い子でしたが、6歳になっても鼻毛が数える程しかなく増える気配がありません。子供はそんなものかと思っていましたが、2歳の娘はかなりはえています。 娘は全体的に毛髪量が多いタイプなので個人差かとは思いますが、もしかしてこのままなのか...と不安になることもあります。 普段よりアデノイドなどの治療もあり耳鼻科には通院していますが指摘をうけたことはありませんでした。 1度専門医に見せたほうがよいでしょうか？

二人目妊娠中12週で11週のころに検診をしたら赤ちゃんに浮腫が首から背中にかけてあったのが今週の火曜日に検診があり見たところ前よりも消えてました。ダウン症なのど症状は確率としては低くなったのですか?そしてビデオにエコーを録画してもらって家に帰ってきてエコーを確認したら心臓は動いていて、体がまったく動いてませんでしだ今もお腹の中で蹴ったりするのかと思いきや全然胎動も感じられず…大丈夫でしょうか?即ご回答のほどよろしくお願いします。

34週4日の検診に行きNSTと胎児スクリーニングを受けました。 どちらでも胎児の不整脈が多少あることを指摘され先生には回数も不整脈が出る回数も少ないのでこのままなくなっていけば問題ないと言われたのですがとても不安です。 そこで質問なのですが先天性疾患があって不整脈がおこっている可能などもあるのでしょうか？ ダウン症などの可能性はエコーから見て感じとれますでしょうか？ BPDは89.4mm FTAは64.40CM2 FLは64.2mm EFWは2421gです。お願いします。