ウエスト症候群に該当するQ&A

以前質問させていただきました。眠る前の、瞼や口のピクつきについてお答えいただきありがとうございました。また質問させていただきます。 あれから娘の様子をみていますが、1ヶ月検診でも特に問題なく順調に育っている状態です。眠る前の瞼や口のピクつきも以前よりは減ったように思います。ですが眠りに入る時に大きな音もなにもない状態で両手をあげて目が覚める、顔を真っ赤にして手をあげて伸びをするような仕草（たまにおならを出す時もあります）、そしてまたウトウトしてを繰り返し、すぅーと眠りにつく姿があります。夜はスワドルを着せているため日中と比べると気になりません。（親が寝てしまい気づいてないだけかもしれませんが。）もうすぐ生後2ヶ月で、ウエスト症候群は3ヶ月〜から症状が出るということ、2ヶ月ではウエスト症候群を発症することは稀であることも理解しています。入眠時ミオクローヌスであってほしい、両手をあげるのは、ミオクローヌスに対してのモロー反射なのだと思っています。入眠時や途中で起きた時（まだ眠たい）以外には症状はありません。 【質問】 ・ウエスト症候群だと産まれてから生後2ヶ月までは何も症状がないのでしょうか？ ・今の症状がある状態で、ここからウエスト症候群を発症する可能性はあるのでしょうか？ 説明が下手で申し訳ありません。様々な方の質問をみて、入眠時ミオクローヌスかな、、、とは思っていますが初めての子育てで不安で、携帯で調べると怖くなってしまいます。教えていただけると嬉しいです。

<対象者> 生後10ヶ月、男の子 <症状、時期、タイミング等> ○2ヶ月前から、眠い時や機嫌が悪い時に頷くような仕草をするようになった。 ○頭をカクンカクンと上下に揺らすように頷く。 ○手や足などは一緒に動くということはなく頭だけカクンとする感じ。 ○運動発達は正常で、最近自分で立てるようになった。 ○そのほかの発達も気になる点はない。よく笑う。 <相談内容> 「頷く仕草」と調べると点頭てんかん(ウエスト症候群)が出てきて不安です。息子は点頭てんかんなのでしょうか。また、病院へ受診した方が良いでしょうか。 ※写真は寝る前です。

4日前からウェスト症候群の発作のような動きをしています。数十秒おきに両手足を上げるような動作を繰り返します。2分〜8分くらい続きます。1日目は2回、2日目は3回、3日目は4回、4日目の今日は15時時点で3回しています。 大体眠たくなってくると始まります。完全に寝る前というよりは一段階前の眠くなってきたかなという時が多いです。 発作の最中の視線は、この動きをするときはあやしていても外れます。 今日の15時の際は、あやしてる時も目が上を向いてキョロキョロしてました。 苦しそうに涙を浮かべます。 普通ではないと感じてるのですが、すぐに治療をした方がいいでしょうか。

生後23日の女の子です。初めての育児で気になる事が沢山あります。 一度に沢山の質問すみません。 1.モロー反射は音がない時でも頻繁に起こりますか？また、ウエスト症候群の発作は寝てる時には起こりませんか？ 寝ている時、音などの刺激がないのに、何度もビクッと両手をあげています。 調べてみると、ウエスト症候群という病気が出てきて心配です。でも、眠い時や覚醒時に起こりやすいと書いてあり、ウエスト症候群は、寝ている時に、発作は出ないものなのでしょうか？ 2.覚醒時にも手をビクッとあげる事が3回程少しの間隔の後、連続でありました。 足は布団がかかっていたため、よく確認できていません。 発作だとすると、3回くらいで終わる事はないですか？もっと長く続くものなのでしょうか？ 3.また、その時、息を荒くして手を激しく動かしていました。 起きている時にも手足を激しく動かしている事がよくあり、呼吸も早いので（1分間に60回以上）それも心配しています。 寝ている時にも呼吸が早くなる時があります。 それも何か別の病気の可能性はあるのでしょうか？ 4.新生児模倣について。 新生児模倣をしてくれる様子がありません。 目が合っているような時もあるのですが、こちらの顔の動き（舌をベーや口をあけるなど）しないし、すぐ違う所をみて長く目が合わないです。 生後3日で出来ている動画を見てしまい、心配になってしまいます。 してくれないのは何か問題があるのでしょうか？

【対象者】1歳2ヶ月男の子 【症状、いつからか】 2、3週間ほど前から、息子が頷くような仕草を1日に2、3度見かけるようになりました 【どのようなときに発生するか】 タイミングはまちまちで、お散歩中の抱っこ紐の中だったり、テレビを見ているときだったりしますが、いつも唐突で自分の意志で行なっているようには見えず不安です。 【相談したいこと】 ウェブで調べると点頭てんかん(ウエスト症候群)が出てきましたが、動画などを見ても息子の動作とは似ていないように思います。 息子は首のみが上下しているように見えますが、手足も同時に動くと記載されておりました。 首のみ頷いているような仕草で、ウエスト症候群の可能性はありますか。 また産まれて間もないころに産院で、脳に上衣下嚢胞を指摘されたこともあり余計に不安です。後日、日赤でエコー検査し異常無しでしたが…。 頷いてる動画がありますが、画像しか添付ができませんでしたので、判断出来かねるとは思いますが頷いてる画像を添付します。 よろしくお願いいたします

生後2ヶ月からウエスト症候群の診断を受けています。今後の検査や発達についてご相談です。 前回の質問でACTH投与しても発作が治らないとして、質問しましたがその後、ACTH増量し、サブリルへ内服変更しましたら発作は消失しました。 その後退院し、今は退院後1ヶ月超が経つ頃になっています。 このあと1ヶ月後に<眼底検査>をサブリル副作用を判断するために行うのですが、懸念があります。 我が子は生後5ヶ月を超えましたが、追視をしません。 固視も弱く、常にどこかをキョロキョロしています。瞳の動き自体に異変はなく、両目しっかりと一緒に動かしてます。眼振もありません。光には反応して、太陽も眩しがります。 この観点から、追視をしない子にこの際なので眼底検査だけでなく、他の目の検査も同時にした方がいいのでは？と思っています。 この場合を調べると、OCT光干渉断層計、VEP視覚誘発電位が有効と出ましたが、まずこれは合っていますか？ また眼底検査に合わせて上記を組み合わせた検査を、いま行う有効性はどの程度ありますか？(何か少しでも異常の早期発見ができればと思ってます。) そして発達面ですが、 退院後に脳波検査を行ったところ、睡眠時に1画面(10秒中とのこと)に棘波が縦に1箇所でていました。 これは異常波は多い方ですか？ 仮に、この異常波がずっと残ってしまう場合、発達面でどの程度影響を受けますでしょうか？ ご教示いただけますと幸いです。

修正2歳半の娘が脳室周囲白質軟化症です。ウエスト症候群について相談があります。ウエスト症候群のような特有のある、発作は見られたことはありません。ただ寝入りにピクっとしたりすることがあります。それは毎日では無く、時々あります。日中はピクつきありません。今のところ、発達はゆっくりですが、成長の後退もありません。 それでも、ウエスト症候群である場合はあるのでしょうか？ 脳室周囲白質軟化症の知り合いの方が、ウエスト症候群を併発し、ピクピクしていたと聞き心配になりました。

★経過 夜間入眠時に10-40秒毎に四肢を屈曲させることが3,4分程度続くことが2,3日続いていた。5日目の夕方、眼球上転を伴う四肢屈曲の発作を目視で確認。発作の動画を6日目でかかりつけ医に見てもらいウェスト症候群疑いで近くの総合病院紹介受診となる。 10日目総合病院受診後からはシリーズ形成する発作が自然消失し、単発の発作が数回/日あるのみとなる。11日目脳波検査にて焦点性てんかん様放電認める。ヒプスアリスミア様ともとれる部分も一部認めるが連続性は少ない。単発の発作と思われた部分も明らかな脳波異常は認めず。12日目MRI,血液検査にて異常なし。この間明らかな発達退行認めず。13日目ウェスト症候群の診断にてPL開始。医大紹介となる。 15日目医大入院し、16日目脳波検査にてヒプスアリスミア所見ないが,てんかん波ありVPA開始。発作の状態みつつ来週再度脳波検査予定。 ★質問内容 治療方針に対して概ね納得してはいるのですが、「発症30日以内にACTH療法を施行した群がそうでなかった群に比較して発達予後が良好であったという研究報告」や「潜因性ウェスト症候群発症3日目からACTH療法施行し発達良好な事例の論文」を読むと、(論理が飛躍してしまうようですが、)ウェスト症候群やACTHがどのようなメカニズムで発達予後を左右しているか不明な以上、折角30日以内である今現在にACTHをやっておいた方がいいのではないかとどうしても考えてしまい… ヒプスアリスミアの脳波所見がない以上、発達予後を悪化させることがないと考えて、間違いないのでしょうか。理性的に考えればその通りだと思うのですがどうしても我が子のこととなると感情的な部分で引っかかってしまい… また。同じような状況下での症例があればご教授頂きたいです。

7ケ月の娘ですが、てんかんの発作をおこし病院で脳波の検査をしました。 脳波ではてんかんではあるけど、ウエスト症候群の波形はでてないので、ウエスト症候群ではないといわれました。 しかしてんかんはあるのでデパケンを一日3回内服してます。内服して今日で6日目ですが、発作は減ったもののまだあります。 一度の脳波でウエスト症候群ではないといわれましたが、一度の脳波でわかるものでしょうか?たまたま異常波形がでなかったということはありますか。 あとデパケンはどれくらいで効果があらわれるのですか?

7カ月で追視がない為 VEP検査をした結果 光は感じているので脳の処理の問題ではないかと言われています 水頭症からウエスト症候群になり発達が遅れています水頭症とウエスト症候群の治療がうまくいけば追視できるようになるのでしょうか?