レット症候群に該当するQ&A

７歳の息子は言葉が遅かったので、3歳で発達検査を受けました。遅れはありませんでしたが、アスペタイプの人が多くもつ特性をもっているということで、幼稚園の間は個別療育を２か月に一度受けました。小学校から療育はなくなり何かあったときに相談となりました。普通級に入学し担任に経過を伝えてあります。 4歳の幼稚園年中の年の５月にまばたきの症状がでました。数週間でおさまり、その後「ウッウッ」と声が出る症状が出始めましたが数ヶ月でなくなりました。その後 夏休みの終わりと運動会前に「ウッウッ」という症状がでて数ヶ月で消えました。年長になっても、やはり５月頃と運動会前、おゆうぎ会前に出ましたが、いずれも数週間でとてもかずも少なく軽くでました。 一年生になり、６月に一度軽い「ウッウッ」という症状がでて、数週間でなくなりましたが、夏休みの終わり頃、車で遠出をして乗り物のある公園に行きました。息子は楽しそうにしていましたが、今までの「ウッ」より大きな音でうなずくような「ヴぅ～」とうなるような症状がではじめました。８月末からずっと続いたまま、10月末に運動会となり運動会の１週間前に「ヴぅー」+首を横に動かす症状が出ました。運動会が終わると回数が減り「ヴぅー」から小さい声の「ウッ」と一日に数回、もしくは聞かない日もあります、首も勢いがなくなり、軽く横を見る程度になりました。11月末に片方の肩を下にさげる症状が出始め、いずれも回数は少なく疲れたときに出る程度ですが現在にいたります。 夏休みの終わりからあれよあれよと、症状がコロコロ出て、3種類になってしまったことで気になりネットで調べたところトゥレット症候群を読みました。 大きな声がでたり、汚言症のような症状になる可能性について、とにかく今後が心配なことと、出掛けたり、ドリルをしたり刺激やストレスのあることは避けた方が良いのかお願いします。

生後9ヶ月、修正7ヶ月半の娘についてです。 以前もレット症候群ではないかと相談した事があります。 【運動発達】 修正4ヶ月で寝返り、修正5ヶ月寝返り返り、修正7ヶ月でずり這い、ハイハイが出来るようになりました。ハイハイはまだぎこちなく距離は短いです。 【頭囲】 修正5ヶ月で39.6センチ、修正6ヶ月で40センチ、現在自己測定ですが約41センチ 明らかに後頭部が育ってない感じで絶壁、頭だけ小さいです。 【手足】 足幅が細いです。お猿さんみたいな足 手も小さめです。指が細い 【手の動き】 2ヶ月ほど前から手をつんつんしたり、指通しをいじったり、指しゃぶりをしたりしています。若干増えたかなとは思いますが、物を掴んだりはまだできます。 【精神面】 呼んでも振り向かない、後追いなし、お腹空いても泣かない、など反応は乏しい感じはします。夜は20-6時でよく寝ます。 【その他】 抱っこの時にそり返りが強いです。 離乳食ほとんど食べません。 まだ退行はないものの、明らかに頭が育っていないです。特に後頭部。第三者に聞いても頭の形はおかしいと言われます。 やはり退行など明らかな症状がなければ、遺伝子検査などはできないですか？ こちらの都合にはなってしまいますが、メンタルが限界で精神科に通院しています。 診断が降りた方がまだ前を向ける気もするのですが。 また、このような後天的小頭症は他の疾患も考えられるのでしょうか。

在胎30週で産まれ、現在一歳四ヶ月になります。(早産のため修正14ヶ月弱) つかまり立ち、伝い歩きはするのですが、いまだに、ひとり立ち、ひとり歩きを全くしません。 ネットで検索すると、レット症候群が引っかかり、不安になっています。レット症候群の可能性はありますでしょうか？ つかまり立ちから一瞬手を離すことさえないため、少し不安になってます。また、最近手づかみ食べをあまりしなくなったりもしました。好きな食べ物だとするのですが。 なお、現在の発達は以下です ・つかまり立ち、つたい歩き、ハイハイはできる 最近手押し車を用意したら、問題なく押して歩くことができた ・最近手を引いて十メートルくらい歩くことはできるようになった ・ごみをカゴに入れて、など簡単な指示は通ることが多い ・指差し、模倣はできる ・パパ、ママ、あんぱんはここ一ヶ月で言うようになった ・ここ数日でコップを自分で持って飲めるようになった

1歳8ヶ月の女の子です。 寝返り6ヶ月、お座り8ヶ月ハイハイ10ヶ月 つかまり立ち9ヶ月1人歩き（4〜5歩）14ヶ月 発語は一歳から今は15個以上、歌も歌います 一歳半検診では指摘なくすごしてきました。 眠い時やテレビを見ているときぼんやりしているときなど手を揉みます、お腹がすいた時や朝起きた時に胸を叩く動作があります。 手や胸を叩く動作が気になり、レット症候群の可能性を考えて不安になりご質問いたしました。

一歳半の子供について教えてください。 首座り4ヶ月 寝返り（片側のみ）5ヶ月 までは問題なく成長しまたがその後の成長が遅く お座り9ヶ月 ずり這い10ヶ月 つかまり立ち1歳2ヶ月 ハイハイ1歳3ヶ月 伝い歩き1歳4ヶ月　で一歳半の現在はまだ歩くことができません。 最近やっと一歳半で1人で3秒、長いと10秒立っていられるようになりました。現在の移動は高速ハイハイです。 また一歳半で歩行器で前に歩く事は出来るようになりました。（しかしまだフラフラです） 伝い歩き問題なくできます。 はーい、パチパチ、バンザイ、いただきますなどの模倣は沢山します。 頭、鼻、足、手などどこか聞くとその部位を触り教えてくれます。 テレビみる？や、ご飯食べる？、ゴロンして、などの言葉は理解してそうです。 言葉は （いないいない）ばぁ、タッチ、ワンワン、パパのみです。 （ワンワンとパパは言いますが、たまにママにもパパ、ワンワンと言ったりするので意味をちゃんと理解できてはいないかも） 指さしは、自分で気になった物は1人で指さししますか、これが欲しい、これはどれ？には指さしできません。 一歳半健診で歩けない事を相談しましたが、その子の成長が止まっていないなら大丈夫と言われました。 親としては、確かにできる事はゆっくりですが増えているものの、まだ歩けない事が心配で何か原因があるのではと考えてしまいます 気になることとして 最近指を舐めたり、困ったときに片手で胸を叩いたり、手を揉み揉みします 一日で何回もと言うわけではなく、1日2.3回です 1、6ヶ月以降の発達がゆっくりな事や、最近の手の癖などを踏まえレット症候群の可能性があるのでしょうか 2、手の常時行動とは、娘のように1日2.3回（困った時が多い）と言うのも症状に入るのですか？それともレット症候群の手の常時行動は何回もするのでしょうか 3、歩行器を使って歩いたり、両手を持って歩く練習をする際に、足を引きずるのが気になります ハイハイや普段の生活での左右差はありませんが、歩く練習をする時だけ引きずります

現在1歳0ヶ月の娘がレット症候群なのではないかと心配しています。 レット症候群を疑うものとして以下のようなものがあります。 ・運動発達の遅れ うつ伏せ寝が嫌いで寝返りせず（現在も）。ずりばい、ハイハイ、つかまり立ちはできない。立たせようとすると脚を曲げて上げてしまい短時間しか床に着くことができない。お座りは7ヶ月半に出来るようになり安定して座ることができている。 ・手の動き 指を複雑に動かして眺める、特に意味なく手を叩く、手を合わせるなどの行動がよく見られる。 ・指舐め 人差し指を口の中に入れることがある。 その他の現状としては、指差しはまだできず、細かいものをつまむこともできません。おもちゃには興味があり、欲しいものは座った状態で最大限に手を伸ばして取っています。絵本も好きで自分でめくっています。喃語はありますが、意味のある発声はありません。 性格的にはおとなしく、のんびりした印象です。癇癪などもありません。 ネットで調べたところ運動発達の遅れや手の動き、指舐めがレット症候群の特徴に似ていると思い心配になりました。8ヶ月検診で寝返りが出来なかったため定期的に受診していますが、次の受診が少し先のため相談させていただきました。 よろしくお願いします。

現在1歳半の娘ですが、ここ1週間ほど、夜中寝ている間や早朝、朝起きてからも右手を左手でぎゅっと掴みながら引っ張って離したり(結構強い力でぎゅっと握っています)、たまに片手だけでニギニギしていたり、手を揉んでいるような行動をしています。手のひらが痒いのかなと思って手をみても発疹とかはなさそうで、ネットで手揉みのことを検索すると、レット症候群という病名が出てきて、「女児がかかる」「18ヶ月ごろから症状が現れる」というキーワードをみて、娘に当てはまるのではと怖くなりました。これはレット症候群の予兆なのでしょうか？？ 手揉みの症状が始まれば24時間あるものなのでしょうか？ ちなみに、そういう行動は朝方だけで、朝食後や朝の遊びを始めてからは夜寝るまでは見られません。 運動発達状況は、6ヶ月にお座り、8ヶ月につかまり立ち、11ヶ月から歩行しだして今では時々小走りしています。レット症候群だと徐々に歩くこともできなくなるとみました。 他の発達面では、今のところですが、意味のある言葉は15個ほど、あれ取ってきてというと取ってきたり、色々真似をすることもできます。 発達が順調でもこれからできなくなってくるというのを見て、不安です。 朝方だけというのがとても気になります。その動きが始まると夜中でも20分ほど続くことがあります。 ご教授よろしくお願いいたします。

1歳3ヶ月の子どもですが、最近にやっと笑った時など、右の口角だけ上がるようになりました。その時は楽しくて笑うというよりもいろいろ考えたりしてにやっとしているような感じがあります。 またこれまで食事の時、左手を使ってスプーン、フォークを使っていましたが、最近右手を使うことが増えてきました。始めは両方の手を使っているだけかなと思ったのですが、日常生活で右手より左手の方が動きが遅れる印象があり、レット症候群などではないかと不安になってしまいました。

お世話になります。 帝王出産で出産した娘の発達状況が心配です。知的発達障害、もしくはレット症候群ではないかと漠然とした不安があります。 運動面 ・首座り3か月半 ・寝返り、寝返り返り　習得済み ・ずり這い7か月後半からできますが、 左足が浮いた状態で今も変わらず ・座られると安定したお座りできますが、自分からずり這い→お座り→ずり這いのようにはできない ・はいはい、つかまり立ち兆候なし 精神面 ・喃語は、ぱぱぱっやまま ・模範、指差しなし ・となりで呼びかけても振り向いてくれない。遠くからの呼びかけは振り向いてくれやすい。 ・人見知りは少し ・後追いは誰でも、するようになったが、ここ2、3日ゴロンとしていて後追いが少なくなって、よく寝ている ・口を大きくあけて「ばあ！」や、たかいたかいなどでは笑うが、基本無表情が多い ・おもちゃなど追視する ・他人をじーーっと観察する その他 ・離乳食を全く食べない(口腔過敏？) ・哺乳瓶を持たない、ミルクもちょこちょこ飲み ・ストロー嫌がる ・おもちゃなどは舐める ・指しゃぶりばかりしている ・新生児のころからあんまり泣かない＆よく寝る ・今でも1日15時間程度寝る ・夜、眠りが浅いときに指しゃぶりをしているが、またそのまま寝る なとです。 生まれたときから基本おとなしく、上記のように発達も遅れています。 手足はあたたかいですが小さいです。 知的発達、もしくはレット症候群の可能性はありますでしょうか？

14歳男子。 足の爪をむしってしまう行為が見られます。 勉強中などにしています。 主治医からは「様子見」と言われていますが、最近悪化しており、出血して血がポタポタ落ちることもあります。現在は爪周囲が赤く腫れており、炎症も強い状態です。 トゥレット症候群の診断があり、現在以下の薬を服用中です。 ・エビリファイ 1mg 1日1回 ・ルボックス 25mgの半分 1日1回 ・インチュニブ 1mg 1日1回 ・メトリジン 2mg 1日1回 ・アトモキセチン 10mg 1日2回 衝動的にむしってしまう感じで、自分で止めるのが難しいです。 1.これは強迫症状や皮膚むしり症に該当する可能性はありますか？ 2. カウンセリング（認知行動療法など）を併用すべきでしょうか？ 3.薬の調整を相談した方がよい状態でしょうか？ 4.皮膚科も受診すべきレベルでしょうか？ 悪化しているため不安です。アドバイスをいただけると助かります。