発達障害遺伝するに該当するQ&A

こんばんは。3歳1ヶ月、女の子の父親です。 10歳になる子は順調で体も強い子ですが、下の子が未だに体重8キロです。 ここ2年程で1キロしか増えてません。 病院にも通ってますし、遺伝子検査もしてもらいました。異常なしです。 筋萎縮症の検査も問題なしでした。 リハビリと保育所のおかげで歩くのは平面だと、なんとか歩けますが、言葉は話しません。最近、私の言っていることが、ほんの少しずつわかってきているように思えますし、トイレも服を脱ぐ素振りで教えてくれています。 しかし、本当にご飯を食べません。特にお菓子やジュースは一切食べません。 1日中、妻が何かを食べさせている感じです。 体も小さく、発達も遅く、とても心配です。 保育所では１つ下の学年で、加配の先生が見てくれています。 保育所では昼食を食べてくれるみたいです。 娘の将来が心配で仕方ありません。 見た目は、障害があるようには一切、見えません。 何か可能性のある病気はありますか？ さすがに発育が遅いだけではないと思っております。

妊娠４週３日に妊娠に気づかず、ワインを中心にテキーラなども勧められるままに飲んでしまいました。全部でワインボトル1本分程のアルコールで、帰宅後、未だかつてなく頭がぐらぐらしたことを覚えています。 妊娠期間中に飲酒したのはその1回のみでしたが、障害のある子供が生まれました。 妊娠期間中から生後10か月になるまでなんの異常も指摘されておらず、伝い歩きまでは成長が早いくらいでした。 しかしそこから一切発達が進まず、1才2か月から保育園に通い始めると毎月高熱を出して、高熱の後体がガタガタしたりと様子がおかしかったので、大きな病院でMRIを撮ったところ、小脳が小さいことがわかりました。 その頃には10か月のときにできていたぱちぱちやばいばい、指差し、手掴み食べなどできなくなり、移動もずり這いになってしまいました。 熱の影響で小脳が萎縮し、退行した可能性が高いと言われ、今は自宅で保育しています。それから2歳半の今まで熱を出さず退行は進んでいませんが、重度の知的障害と身体障害児となっています。 障害が発覚した1歳半から今までずっと妊娠初期に飲んだお酒のことが気になっています。もしその1回の飲酒は今の障害に関係ないと明確に否定してもらえれば心が軽くなります。 ・子供は特徴的な顔貌はないと思いますが、頭囲は10か月程から伸びが悪くなり、小さいです。 ・ご飯はよく食べていますが、体重も1歳くらいから伸びが悪く、2歳半で10キロです。 ・小脳が小さいです。 妊娠4週〜7週はアルコールの影響で特異顔貌や種々の奇形が表れると言われますが、種々の奇形に小脳の低形成は含まれますか？ 胎児アルコール症候群は生まれたときには問題がないのに、1歳以降に退行して重度の障害となることはありますか？ 胎児アルコール症候群は遺伝子検査でわかりますか？

母親が十年くらいずっと うつ病で病院に通っていましたが、もともと精神発達遅滞だと最近テストして言われました。 父親は他界してしまってますが、いっぱい話をしていく中で、たぶん父親も母親と似たような方だったと思います。と言われました。 私のきょうだいは、小さい頃から療育手帳を持ってましたが何の病気なのか家族皆知らなくて、最近ようやく先生に聞いたら おそらく母親と同じだと思います。と教えてくれました。 私だけ普通ですが、この前母親の病院を一緒に行った時の先生の母親への質問が、学校の成績とかイジメられ続けてたとか思った事言ったら嫌われちゃうとか、たくさん全部私自身に重なる内容で、私が母親の付き添いだから絶対動揺しないでしっかりのフリしてましたが、心の中でビックリして恐くなりました。 私は親しく人と付き合うと皆私から離れて行くし呆れられたような態度されたり、絶対裏があるとか悪口されてただ仲良しになりたいだけなのにやっぱり皆に嫌われてしまう人なので、 大人になった今は またイジメられないように絶対に親しい人付き合いしないように暮らしていますのでイジメられていません。 いとこと祖母も知的障害ですが、遺伝とかだとしたら、私も もしかしたら皆と同じ確率は高いのですか? でももう31歳です。 母親の先生には私の事は知られたくないです。 私は母親の面倒を見る人だからしっかりした人だと思われていなきゃダメです。 だけどこの先赤ちゃん作るとか考えた時に、このまま私が検査しないで母親みたく後から遅滞でした。とかなりたくないし、知らないで赤ちゃんに遺伝とか怖いです。 私は 検査するとしたらまずどうしたらよいですか?

低緊張で診てもらっている医師には1歳２ヶ月でもつかまり立ちできなければ、療育しましょうと言われていましたが、ちょうど1歳２ヶ月からつかまり立ちをするようになりました。 移動はほとんどずりばい、ハイハイはたまに。お座りは１歳ごろ安定しました。 パパ、ママ、ウマウマなど発語あり。バパとママが逆のときもありますが。 パチパチ、バイバイ、ハイタッチ、いただきます、おいで、ゴロンして、ちょうだい、ばんざーいなど指示がが通ることが増えてきました。人見知り激しめ、後追いします。音声模倣はたくさんします。いけないことするときチラッとこっちをみたり、ニコニコ笑ったり甘えたり愛嬌あります。だっこの要求もします。指差しはまだしません。 子の父親が赤ちゃんのとき歩くのが遅く、兄弟の倍かかったようなのです。仮に兄弟が１歳に歩いてたとしたら、夫は２歳頃まで歩けなかったということになります。今は普通に会社員です。 こういった、低緊張や運動発達の遅延が遺伝することはありますか？ やはり子供に知的障害がなければいいなあとどこかで思ってしまっています。。

数ヶ月前に何度か相談させて頂いています。 そのことも踏まえて質問させて下さい。 以前から相談していたてんかんについてですが、現在ウエスト症候群に移行したものの内服で調整していて、脳波ではヒプスが消え、多少の発作はありますが、経過を見ていくといった流れになっています。 以前の視力障害疑いでは今だに凝視追視はなく原因不明ですが、構造に問題がある訳でなく伝達する神経や脳に問題があるのではないか、または後頭葉に脳波の棘が出ているためそれが原因となっているかも、とのことでした。 声掛けには反応する素振りがあり首をこちらに向けたりはします。 発達面では今だに首座りも寝返りもする気配がありません。うつ伏せにすると泣きます。首もだらんとしたままです。抱っこ紐は縦抱きでは泣いて嫌がるので常にベビーカーです。 手足をあげたり動かしたりはします。ですが、自分で何かを掴んだり持とうとする仕草はなく、わたしが手のひらに指を持っていくと掴んだりするくらいです。 有名な大きい専門の病院でMRIを撮ったところ原因不明の脳萎縮が判明しました。若干白質も目立つとのこと。ですが病名は不明と言われました。遺伝子検査は結果待ちです。 ・今回お聞きしたいこと てんかんが原因ではなく何か潜んでいる原因があると言われましたが、ずっと原因不明のまま発達が進まずモヤモヤした毎日を過ごしています。 病名の診断が今だ不明とは言われていますが、疑われる病名があればあくまで"疑い"で構わないので教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。

生後7ヶ月5.8kgの娘がいます。 プラダーウィリー症候群の乳児期の特徴（とくに顔貌）を詳しく教えてください。また、見逃されて気付かない場合もあるのでしょうか？ 哺乳欲求がなく、生後4ヶ月（4.9kg）から経管栄養をしています。哺乳障害はなく、直母で100前後飲むことができますが、眠たいときしか飲んでくれず、ミルクはどの哺乳瓶もどのメーカーも完全拒否です。生後5ヶ月頃までは頻繁に嘔吐がありましたが、機能的に異常はありませんでした。 担当医より体が柔らかい（両足が顔につく。足の甲はスネにつきません）ことが気になるため、血液検査で染色体？遺伝子？の検査をしてみてはどうかと提案されました。筋緊張低下を懸念されているようです。ただ、運動発達が平均的なことと手足の力が強いことから、積極的に疑っているわけではないと言われました。が、それでも心配になり自分で調べていくうちに、プラダーウィリー症候群というものに行き着きました。 乳児期の特徴として、哺乳不良が当てはまるのですが、その他の特徴（アーモンド型の瞳、色素が薄いなど）は当てはまるのかどうかよく分かりません。 検査がまだまだ先のため、今からモヤモヤしております。 よければ乳児期の特徴を詳しく教えて頂けないでしょうか。また、顔貌が特徴的だと見ましたが、一体どんな顔貌なのかも教えてください。 下記娘の発達です。 3ヶ月…首すわり 3ヶ月…寝返り&寝返りがえり 4ヶ月…ずり這い 6ヶ月…おすわり（５〜10秒程度）

以前より兄妹の自閉症について相談させていただいています。 ・兄3歳は検査はまだですが、おそらく自閉症です。（ASD強、ADHDも少しあり、聴覚過敏あり、感覚過敏少し、運動障害？構音障害？） 現在発達支援センターに通っています。 妊娠中から頭囲が大きく測定不可能、MRIをとり、問題無さそうとのことで無事出産しました。 その後小児脳外科で、頭蓋骨縫合早期癒合症あるかチェック、妊娠エコーの様な感じで頭にジェルを塗り診てもらい問題なさそうとのこと。ただし、向きグセによるものか右後頭部が凹んでおり斜頭です。 その際はヘルメット治療しても良いししなくても良いレベルとは言われました。高額なこと、しなくても良いのは見た目だけなこと、だったと思います。 ただ、自閉症になった今、頭の形にも関係があるんじゃないか？（脳が圧迫されている？）と思って仕方ありません。ネットを見ていたら、自閉症、運動障害に関わる場合もあると知り、なぜあの時ヘルメット治療をしなかったのかと後悔しかありません。もちろん遺伝要素が強いかもしれません。（妹も4ヶ月半で自閉症特徴が強い、旦那兄の長男が3歳で自閉症。言葉の学校に行き今は普通学級。） そこで、今からできることとして、療育、コミュニケーションをしっかり取る、自閉症の特性を理解して関わる以外に、 例えばCTを撮ってもらい診て分かること、何か改善できることはありますか？ なくても診てもらうことはできますか？ CTするにもデメリットはありますか？

わたしは、自分自身が大人の発達障害なのではないかと疑念を持っています。 そのきっかけとなったのは、息子です。 息子は、つい最近、高校生になってから、軽度のアスペルガー症候群と診断されました。アスペルガー症候群は、遺伝するということがありますので、自分自身を疑うに至りました。 わたしは、現在、４０代後半の主婦です。今まで、職場(主にパート)を数えきれない程、変わっています。人間関係を築くことが苦手です。深く関わること、自分のことを知られることに不安を感じます。友人関係も長く続きません。わたし自身、高校生の時に精神的に不安定になり、体調を崩しました。心療内科にかかるようになったのは、２０代後半からで、不安神経症、対人不安、社会性不安やうつ症状などと診断されて薬を処方されてきました。今でも、抗不安薬は手放せません。ただ、わたしは、社交的だと思われたり、人とのコミュニケーションが上手だと言われたりすることがあり、軽度のアスペルガー症候群の方にも、そういうケースはあるのか、ということも知りたいです。また、わたしの場合は、母親から長年モラハラ(過保護、過干渉を受けている)にあっています。 よろしくお願いします。

はじめまして。 初めて利用させていただきます。 夫も私も40代です。 結婚して5年以上経ちますが、未だに夫とのコミュニケーションに苦痛を感じることがあります。 私は現在、精神科に通院しており、子供が小さいことや、これまでの経過から発達特性の気分障害と診断されました。 私の元々の特性上、あいまいな気持ちも理解してもらいたいのですが、夫は仕事上の現実的なコミュニケーションは取れますが、私の曖昧な表現やニュアンスやフィーリングが理解できず、話し合いにならなかったり一方的だったり、話し合いを嫌がるような態度があります。 遠回しな表現で目が合った状態で何度も違った表現で伝えているのに、例えば「鼻声みたいだよ」×５→ 「何が？」×５　で返答が返ってきて、何が？って私に聞かれても風邪かもしれないから心配して聞いているだけなので、イライラしてコミュニケーションが取れません。 朝で時間がないという理由もあるかもしれませんが… かかりつけ医の先生に、苦労なさってますね、と言われてすごく嫌でした。 （先生は頑張っていますね、の意味で仰ったんだと思います） 夫は「ん？」「聞こえない」など、「？？」の返答も多く、私の伝え方にも問題あると思いますが、反応が遅いし、マイペースであまり妻の気持ちを汲めないタイプだと思います。 ちなみに上の子は知的な言葉や生活習慣の遅れがあり、療育に通っています。 夫はコミュニケーション障害なのでしょうか。 夫に似たような症状が遺伝したのではないかとASDや自閉的な傾向を疑ってしまいます。 ダメ出しのようになると喧嘩になることが嫌で、何も言えません。 （そうなることが嫌で、逆に夫にハッキリと言い過ぎてしまうこともあります。） 私は夫にどう接したら良いでしょうか？

7ケ月の女の子についてよろしくお願いします。 生まれてすぐに肛門からポリープが出ていて5ケ月の時手術をしましたが、それ以外は順調に成長しています。 昨日も7ケ月健診で問題なかったのですが(頭囲42)、頭の形がずっと気になっていたので質問してみました。頭の形はてっぺんが凹んでいて、お尻?リンゴの芯?のような形で凹んでいて両サイドはこぶがあるように膨らんでいます。医師に質問してみてもらったら、もしかしたらこの部分だけ未発達で今後影響があるかもしれないのでかかりつけの病院でみてもらうようにとの事で、早速みてもらいにいきました。そして、頭のエコーをとっていただき、血流も大丈夫で今のところは何も問題はでていないとの事でした。1ケ月後にまたエコーをしてくださるようです。 赤ちゃんの頭にエコーをして今後何か影響してこないのかなど色々不安になり、悩んでいて、ふと主人の頭を触ると同じ頭の形でした。すぐに旦那実家に電話し、 確認したところ、義父も同じところが凹んでいるようです。 頭の形にも遺伝があるのでしょうか? これから圧迫してきて障害がでる可能性があるのならしっかりみてもらったほうがいいのは理解しているのですが、エコーなども気になってしまいます。