羊水検査受けなければよかったに該当するQ&A

35歳で体外受精をしています。 21トリソミーが2回続いたため凍結していた3つの胚盤胞をPGT-Aに出しました。 2つはC判定だったのですが、1つ(5日目4AA)がB判定で、 高頻度モザイク:欠失7(q35-36.3) 低頻度モザイク:欠失20 という結果でした。 医師からはこれは移植できるね！と言われ、上手く行ったらそれはこの胚の異常は淘汰されて問題なかったということだし、今後エコーで見ていって異常があったら羊水検査をすればいいと言われました。 今後遺伝子カウンセリングを受ける予定ですが、この胚を移植すべきか採卵しなおして正常胚獲得を目指すか迷っています。 このB判定胚が問題なく成長して出産まで至る可能性はあるのでしょうか。生まれても染色体異常のモザイクが残るなどの可能性はありますか？ カウンセリングまで少し時間が空くのでもしよければ教えていただけると嬉しいです。

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。

本日9週1日の妊婦です。 現在43歳(出産時44歳)で第二子を自然妊娠したのですが、第一子は体外受精でした。その前に稽留流産の経験もあります。 第一子の時は、1回で取得した卵子13個→受精卵10個→状態のいい7個を染色体検査し1個正常、1個ターナーで残りは染色体異常でした。この時41歳です。 そのため自然妊娠でも染色体異常があるのではと大変不安になっております。 検査を受ける場合、何をどう受けていくべきでしょうか？胎児ドック、nipt、羊水検査とありそれぞれ週数もあるので、調べても調べきれません。niptも3つのみの病院と全染色体に加え性染色体ができる機関があります。 できれば性染色体異常も避けたく、全部見たいですが、全部できるところは無認可施設のようです。(無認可施設がダメかどうかの知識もないです。) 本来事前に検査するものではないという葛藤もありつつ、自分の年齢や第一子の年齢(11ヶ月)を考えるとそうせざるをえず、ご相談にのってくださいますと助かります。

現在34歳9ヶ月で、妊娠12週0日です。 本日、胎児ドックでNT計測と母体血清マーカーを受けてきました。 胎児構造や、鼻骨、心臓の僧帽弁、三尖弁の逆流は無く、大血管や心臓の部屋も異常ありませんでした。 頭殿長は58.9ミリで、NTは2.5ミリでした。 検査の際、腹部エコーで見ましたが、一度終わったあとに、再度呼ばれて別の先生がまたエコーを行いました。 心配なことがあるわけではなくて、念の為とは言っていましたが心配です。 2回目はさらっとすぐに終わりましたが…。 NTも何度か計測し、1番大きくでた2.5ミリとなりました。 その時は少し心配でしたが、3.5ミリ？以下だしと思ってあまり心配していませんでしたが、いただいた結果に頭殿長とNTのグラフがあって、私の場合は平均より高く、週数相当より少しオーバーしていました。 この結果だと、羊水検査を考えたほうがいい数値でしょうか？

妊娠18週目、31才の妊婦です。 クアトロテストで21トリソミーが124分の１で陽性だったため羊水検査を受けました。fish法は陰性、g-バンド法の結果を待っているところです。 g-バンド法をもって最終結果とすることは理解していますが、それは13、18、21トリソミーにおいても陽性となることがあるという意味でしょうか？ それともその他の染色体で問題が発見される可能性があるためでしょうか？ 教えていただけますと幸いです。 また、fish法の結果報告書ではX、Y染色体の欄が空欄でした。これはfish法では性染色体を調べていないため空欄なのか、性別が分かることを避けるためなのかどちらだと思われますか？ さまざまな情報を見ていますとfish法では性染色体についても異常の有無を調べるものだと考えていましたので、どう捉えればよいのか判断に迷っています。

初めまして、３９歳初産、現在９週目の妊婦です。 高齢出産なので、通院している大学病院で出生前診断の説明を受けたのですが、 私の理解力が足りず、イマイチよく何をどうするべきなのかがわかりません。 夫が羊水検査には（針を通すから）反対しているので、 血液検査を何かしら受けてみようと思っているのですが、 以下の理解で正しいでしょうか？ ●クアトロテストでわかるもの： ２１トリソミー・１８トリソミー・開放性神経管奇形 ●NIPTでわかるもの：21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー ●確度はNIPTの方が高いが、料金も高い ●NIPTは一部の医療機関でしか実施していない ちなみに、開放性神経管奇形というのは、エコーでは分からないものなのでしょうか？ トリソミーのことだけを考えると、３つカバーしているNIPTの方が良い、 ということになりますでしょうか・・・？ ものすっごく倫理的にいろいろとあったり、賛否両論なことを さらっと聞いているのは大変申し訳ありません。 現在の家庭の状況、夫婦の健康状況、いろいろと考える上で 本当に心の準備をしたいというだけなのですが、ご不快に思わせたら申し訳ありません。 どうぞ教えていただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

こんにちは。 体外受精で2個移植して、一人妊娠しました。（1/6） そこで、転院したところ、 小さい胎嚢が一つ見つかり、繋留流産だと言われました。（1/11） そこで、いくつか心配事があります。 一、バニシングツインになりキメラのリスクは無いのか 二卵性バニシングツインの場合キメラのリスクがあるとネットで知りました。そこで、生まれてくる子供に何らかの形で遺伝子が混ざり、キメラになるリスクが無いかとても心配しています。まだ胎嚢だけがあり、母体吸収されているわけではないので、余計に心配しています。 もしかして、遺伝子の部分だけ既に合体していて、胎嚢だけ残っているのではないか不安です。最初のエコーではわからなかった？のに、なぜ胎嚢だけ大きくなってしまったのかも心配です。 ニ、一のリスクがある場合には初期対応としてどんな対応があるのか 今度、認可外のniptは受ける予定です。でも、niptではなく羊水検査の方がいいのか。一度、大学病院に遺伝子カウンセリングを受けたらいいのか、悩んでいます。専門外なのでお知恵を貸していただければと、思います。 三、niptに影響出るのか 上記の通り、niptは個人的に受けようと思っていましたが、この場合、結果に影響が出ますか？ 以上、教えていただければ幸いです。 中絶も視野に入れて悩まければならず、気が滅入ってしまっています…。 よろしくお願いいたします。

首すわりが4ケ月位、寝返り6ケ月、ズリバイ9ケ月と基本的に発達が遅い娘ですが、11ケ月になっても、お座り、ハイハイ、つかまり立ちができません。 10ケ月健診で相談しても、短い診察で様子見でよいと言われました。 バイバイ、いないいないばぁなどは出来ますが、遊び方をみていても、仰向け遊びのせいか同じ月齢の子供よりも幼く感じます。 膝を床につけての四つん這いはたまにやります。手の力で上半身を持ち上げてソファの座面でつかまり立ちもどきのようなことはします。膝を曲げてますが。 お座りは最近、親が座らせてかなり前のめりで手をつきながらであれば10秒ほどであればできるようになりましたが、嫌なのかすぐ寄りかかって横になろうとします。 お座り、つかまり立ちができないのは問題を抱えていると聞き、不安でいっぱいです。 場合によって違う病院でみてもらうことも検討しておりますが、どのような症状があれば受診した方がよいでしょうか。またお座りができない原因が病気だった場合、どのような病気なのでしょうか。 因みに羊水検査は受けていますので、検査でわかる範囲の遺伝子異常はありません。

心臓の弁（三尖弁）の逆流を指摘されました。 流速は70cm/s程度とのことで逆流ありという判断がされたようです。 エコーでみていただいているときは、「この時期はよくあることだから」と言われて安心していましたが、リスク計算の結果では21トリソミー（1/29）、18トリソミー（1/93）、13トリソミー（1/441）との結果が出てしまい、心配しています。 その他のNT肥厚や鼻骨低形成等の初見はありませんでした。 1人目は自然妊娠で出産、2人目不妊で今回顕微受精の不妊治療を経て現在妊娠中です。 前回同じくらいの12週頃に流産をしていることもあり、とても敏感になっています。 この場合、やはりNIPTや羊水検査を受けた方がいいでしょうか？ また、この時期のカフェインの摂取について、カフェオレなどカフェインの入っているものは取らない方がいいでしょうか？カフェインをとることで頭痛が少し治ることもあり、毎日1杯程度飲んでいます。 カフェインの摂取によって胎児の成長にどれくらい影響するでしょうか？ よろしくお願いします。

現在、33歳で第二子妊娠12週1日です。 出産時には34歳になります。 先日11週5日の検診で3ミリ弱のNTを指摘され、今日、エコー外来で再度詳しく診てもらってきました。 結果、何度か計測したNTは若干画像に傾きはあるものの、2ミリ前半(2.1〜2.4)とのことでした。 手足の長さも短いということはなく、血液の逆流らしきものも見られない、手をパーにできてるし、見た限りではローリスクだと思うし、この所見なら羊水検査を勧めるような感じではないけど、心配なら胎児ドッグを受けられる施設に紹介状書きますと言われました。 3ミリ以上を異常値とするのが一般的のようですが、指摘された以上、不安がないと言ったらうそになります。 気にしなくていい程度なのか、実際リスクとしてはどれくらいの確率なのか、ご見解をお聞かせいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。