羊水検査受ければよかったに該当するQ&A

妊娠18週目、31才の妊婦です。 クアトロテストで21トリソミーが124分の１で陽性だったため羊水検査を受けました。fish法は陰性、g-バンド法の結果を待っているところです。 g-バンド法をもって最終結果とすることは理解していますが、それは13、18、21トリソミーにおいても陽性となることがあるという意味でしょうか？ それともその他の染色体で問題が発見される可能性があるためでしょうか？ 教えていただけますと幸いです。 また、fish法の結果報告書ではX、Y染色体の欄が空欄でした。これはfish法では性染色体を調べていないため空欄なのか、性別が分かることを避けるためなのかどちらだと思われますか？ さまざまな情報を見ていますとfish法では性染色体についても異常の有無を調べるものだと考えていましたので、どう捉えればよいのか判断に迷っています。

本日9週1日の妊婦です。 現在43歳(出産時44歳)で第二子を自然妊娠したのですが、第一子は体外受精でした。その前に稽留流産の経験もあります。 第一子の時は、1回で取得した卵子13個→受精卵10個→状態のいい7個を染色体検査し1個正常、1個ターナーで残りは染色体異常でした。この時41歳です。 そのため自然妊娠でも染色体異常があるのではと大変不安になっております。 検査を受ける場合、何をどう受けていくべきでしょうか？胎児ドック、nipt、羊水検査とありそれぞれ週数もあるので、調べても調べきれません。niptも3つのみの病院と全染色体に加え性染色体ができる機関があります。 できれば性染色体異常も避けたく、全部見たいですが、全部できるところは無認可施設のようです。(無認可施設がダメかどうかの知識もないです。) 本来事前に検査するものではないという葛藤もありつつ、自分の年齢や第一子の年齢(11ヶ月)を考えるとそうせざるをえず、ご相談にのってくださいますと助かります。

現在34歳9ヶ月で、妊娠12週0日です。 本日、胎児ドックでNT計測と母体血清マーカーを受けてきました。 胎児構造や、鼻骨、心臓の僧帽弁、三尖弁の逆流は無く、大血管や心臓の部屋も異常ありませんでした。 頭殿長は58.9ミリで、NTは2.5ミリでした。 検査の際、腹部エコーで見ましたが、一度終わったあとに、再度呼ばれて別の先生がまたエコーを行いました。 心配なことがあるわけではなくて、念の為とは言っていましたが心配です。 2回目はさらっとすぐに終わりましたが…。 NTも何度か計測し、1番大きくでた2.5ミリとなりました。 その時は少し心配でしたが、3.5ミリ？以下だしと思ってあまり心配していませんでしたが、いただいた結果に頭殿長とNTのグラフがあって、私の場合は平均より高く、週数相当より少しオーバーしていました。 この結果だと、羊水検査を考えたほうがいい数値でしょうか？

初めまして、３９歳初産、現在９週目の妊婦です。 高齢出産なので、通院している大学病院で出生前診断の説明を受けたのですが、 私の理解力が足りず、イマイチよく何をどうするべきなのかがわかりません。 夫が羊水検査には（針を通すから）反対しているので、 血液検査を何かしら受けてみようと思っているのですが、 以下の理解で正しいでしょうか？ ●クアトロテストでわかるもの： ２１トリソミー・１８トリソミー・開放性神経管奇形 ●NIPTでわかるもの：21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー ●確度はNIPTの方が高いが、料金も高い ●NIPTは一部の医療機関でしか実施していない ちなみに、開放性神経管奇形というのは、エコーでは分からないものなのでしょうか？ トリソミーのことだけを考えると、３つカバーしているNIPTの方が良い、 ということになりますでしょうか・・・？ ものすっごく倫理的にいろいろとあったり、賛否両論なことを さらっと聞いているのは大変申し訳ありません。 現在の家庭の状況、夫婦の健康状況、いろいろと考える上で 本当に心の準備をしたいというだけなのですが、ご不快に思わせたら申し訳ありません。 どうぞ教えていただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

こんにちは。 体外受精で2個移植して、一人妊娠しました。（1/6） そこで、転院したところ、 小さい胎嚢が一つ見つかり、繋留流産だと言われました。（1/11） そこで、いくつか心配事があります。 一、バニシングツインになりキメラのリスクは無いのか 二卵性バニシングツインの場合キメラのリスクがあるとネットで知りました。そこで、生まれてくる子供に何らかの形で遺伝子が混ざり、キメラになるリスクが無いかとても心配しています。まだ胎嚢だけがあり、母体吸収されているわけではないので、余計に心配しています。 もしかして、遺伝子の部分だけ既に合体していて、胎嚢だけ残っているのではないか不安です。最初のエコーではわからなかった？のに、なぜ胎嚢だけ大きくなってしまったのかも心配です。 ニ、一のリスクがある場合には初期対応としてどんな対応があるのか 今度、認可外のniptは受ける予定です。でも、niptではなく羊水検査の方がいいのか。一度、大学病院に遺伝子カウンセリングを受けたらいいのか、悩んでいます。専門外なのでお知恵を貸していただければと、思います。 三、niptに影響出るのか 上記の通り、niptは個人的に受けようと思っていましたが、この場合、結果に影響が出ますか？ 以上、教えていただければ幸いです。 中絶も視野に入れて悩まければならず、気が滅入ってしまっています…。 よろしくお願いいたします。

首すわりが4ケ月位、寝返り6ケ月、ズリバイ9ケ月と基本的に発達が遅い娘ですが、11ケ月になっても、お座り、ハイハイ、つかまり立ちができません。 10ケ月健診で相談しても、短い診察で様子見でよいと言われました。 バイバイ、いないいないばぁなどは出来ますが、遊び方をみていても、仰向け遊びのせいか同じ月齢の子供よりも幼く感じます。 膝を床につけての四つん這いはたまにやります。手の力で上半身を持ち上げてソファの座面でつかまり立ちもどきのようなことはします。膝を曲げてますが。 お座りは最近、親が座らせてかなり前のめりで手をつきながらであれば10秒ほどであればできるようになりましたが、嫌なのかすぐ寄りかかって横になろうとします。 お座り、つかまり立ちができないのは問題を抱えていると聞き、不安でいっぱいです。 場合によって違う病院でみてもらうことも検討しておりますが、どのような症状があれば受診した方がよいでしょうか。またお座りができない原因が病気だった場合、どのような病気なのでしょうか。 因みに羊水検査は受けていますので、検査でわかる範囲の遺伝子異常はありません。

現在、33歳で第二子妊娠12週1日です。 出産時には34歳になります。 先日11週5日の検診で3ミリ弱のNTを指摘され、今日、エコー外来で再度詳しく診てもらってきました。 結果、何度か計測したNTは若干画像に傾きはあるものの、2ミリ前半(2.1〜2.4)とのことでした。 手足の長さも短いということはなく、血液の逆流らしきものも見られない、手をパーにできてるし、見た限りではローリスクだと思うし、この所見なら羊水検査を勧めるような感じではないけど、心配なら胎児ドッグを受けられる施設に紹介状書きますと言われました。 3ミリ以上を異常値とするのが一般的のようですが、指摘された以上、不安がないと言ったらうそになります。 気にしなくていい程度なのか、実際リスクとしてはどれくらいの確率なのか、ご見解をお聞かせいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。

ただいま妊娠31週の初妊婦です。 妊娠28週のスクリーニング検査にて、単一臍帯動脈と言われました。 単一臍帯動脈だと、胎児の奇形や染色体異常の可能性が出てくると説明されました。今の所胎児にエコーで見る限り内臓奇形などは診られないが、これから異常が見つかる事もあるし、産まれてみないと染色体異常の有無もわからない、と言われています。 今のところ、特に臍帯以外には異常は無いとのことで、赤ちゃんの体重も1700グラムほどあり、心臓に雑音などもないとのことです。 私は今回の妊娠をする前に、二回染色体異常により流産をしています。8wでの流産は病理検査にて染色体異常だったと。6wの時の流産では、特に病理検査に出したわけではないですが、たぶん染色体異常だろうとお医者様に言われました。 この二度の流産と今回の臍帯の異常と、やはり私は染色体異常や奇形がでやすいのでしょうか？ それとも全く過去の二度の流産は関係なく、単一臍帯動脈も珍しいものだと聞きましたが、それもたまたまであって、今内臓奇形・浮腫なども特に診られないのであれば、そこまで気にする事でもないのでしょうか？ 私には今自分と赤ちゃんの身に起こっている事がなかなか受け入れられず、とても苦しいです。 もっと大きな病院での詳しい検査などの必要性はありますか？ それと、また後々妊娠を考える際には、その時は羊水検査など私は受けた方がいいのでしょうか？ 意見をお聞かせください。。

現在妊娠17週、37歳です。 妊娠11週の時少量の出血があったため、診察をしていただいたところ、特に異常はなく、順調な成長といわれました。 次は3週間後でいいと言われたのですが、12週で健診を予約していたので、予定どおり12週3日で健診をしてもらいました。その健診の時、11週の診察とは違う先生にみていただいたのですが、首の後ろに2.2ミリの浮腫があると指摘されました。 本来ならば10週までに消えているはずの首の浮腫みが12週まで残っていて、その厚さが2ミリを超えるとダウン症の可能性が出てくると説明をうけ、 15週になったらクワトロ検査をし、その結果によっては羊水検査をするようにいわれました。中絶を考えれば検査は早いほうがいいので、15週になったらすぐ検査をするようにいわれました。 私たち夫婦の話し合いの結果、 どのような子でも愛情をもって育てるという結論に達したため、いずれの検査も受けるつもりはないのですが、私なりに心配になりいろいろ調べたところ、 「10週までに消えているはずの首の浮腫」という説明をどこにも見つけませんでしたし、NTは3ミリ以上を有意とする説明がほとんどでした。 そこで質問させていただきます。 2.2ミリというのは中絶を考えなければいけないほど問題になる数値でしょうか。 11週で異常なしと言われたのに、1週間でこんなに事態が変るものでしょうか。 ちなみに16週での診察は異常なし、順調な成長と言われました。 よろしくお願いいたします。

羊水検査を受け、中間報告としてfish法の結果を受けました。 結果は判定不能。 詳細として、18トリソミーが18%、18ダイソミーが82% 判定基準値：10%以下であれば陰性だが、11〜59%は判定不能ということで後者に当てはまってしまいました。 医師からは18%だから陽性となる可能性は低いけど、Gバンド法の最終結果を待ちましょうと言われました。 判定不能という結果があることを把握していなかったため、その場で質問も思いつかず。 こちらで教えていただければと思います。 １、Gバンド法で陰性だった場合、fish法の結果とどちらを信用すれば良いでしょうか。 ※Gバンド法の結果が全てだと思っていたので、どちらにせよ陰性結果が出た方が信憑性ありとの記事を見て不安になっています。 ２、fish法は培養しない検査とのことですが、fish法で確認できた18トリソミーを培養した結果、正常のダイソミーになることはあるのでしょうか。 ３、Gバンド法が陰性であった場合であっても、fish法で18%の18トリソミーがあったということは、多少なりとも特有の障害が出る確率があるということでしょうか。 ４、Gバンド法の結果が出る際に併せて、fish法の再検査もして結果を教えてくれるものなのでしょうか。 ※再検査結果があったという記事を見たことがあったので、通常のことなのか気になりました。