nipt陰性だったのにに該当するQ&A

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造や臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なく、脳室拡大以外の所見が見当たらず。引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

27歳初産婦。現在妊娠36週です。 これまで12週でNTスクリーニング、13週でNIPT、20週で中期胎児ドック、33週で後期胎児ドックを受け全て陰性、異常所見なしでした。 19週でコロナに罹患しました。 34週までの定期検診でも1度も何も指摘されてなかったのですが、36週の検診で初めて心臓の弁が逆流していると言われました。 NSTや胎児の大きさ、母体には問題なしで、先生には今は経過観察するしかないからできることはないと言われました。 再度説明をお願いすると、病名は明確に教えて貰えず、 心臓から肺に流れる血管に小さな逆流が見られたけど、ちょっと昔のエコーだと見つけられないレベルの小さいヤツだから。 気にはするけど今どうこうとか産まれたら死んじゃうとか危険な事になるとかじゃないよ。 大人でもエコーとか聴診で肺に雑音ありますねとか言われて、様子見ましょうとかよく言われる事あるでしょ、そのレベルだから！ との事でした。 『胎児 心臓 弁 逆流』等で調べると初期に見つかったという記事は多く出ますが後期で発覚した体験談等が見つからず不安になっています。 1、妊娠後期で突然心臓の異常が発覚しても出産前に治る事はありますか？？ 2、病気じゃなくてもその時一時的に心臓に逆流がみられることはあるのでしょうか？ 3、これは先天性心疾患に含まれますか？ 4、35週から軽いスクワットや階段昇降を始めました。胎児の心臓の逆流と関係ありますか？ 以上ご回答よろしくお願いします。 20週と33週で受けた胎児ドックは産院とは別のFMFの認定を受けた病院で、出生前診断専門のトレーニングをした先生が診断してくださり各臓器や部位のサイズ、臓器の構造、血流、等結果は全て異常所見なしでした。

36歲 初産 男児妊娠中です。 24w5dと26w5dの妊娠健診で胎児の大きさが少し小さいと言われ、635gと807g。単一臍帯動脈と診断されました。 近くの小児科で胎児心エコーすることになり、心室中隔欠損が見つかりました。心臓は他に異常なさそうと言われています。 産科医に今まで心臓の異常などは言われたことはなかったので驚きと不安でいっぱいです。 1、小児科医には単一臍帯動脈と心疾患が重なったのはたまたまで関係はないと説明を受けたのですが、調べてみると単一臍帯動脈がある場合、心疾患、奇形、染色体異常などのリスクがあると書いてあり、不安は増すばかりです。 どちらが本当なのでしょうか？ 産科医は単一臍帯動脈があったので心疾患を疑ったんじゃないの？と思うのですが。。 他にも何か疾患があるのではないかと悪い想像ばかりしてしまいます。 2、健診で胎児が小さめと言われる→単一臍帯動脈が分かる→心疾患がみつかる→18トリソミーだったという方がいらっしゃり、同じ流れなので我が子もその可能性が高いのかと思ったり、、 今までにむくみなどの指摘はうけていません。 NIPT検査を受けており陰性だったのですが、21，18，13トリソミーの可能性は低いと思っていいのでしょうか？ 3、単一臍帯動脈があると、成長が遅くなることもあるのでしょうか？ 4、単一臍帯動脈と心室中隔欠損はどちらもそこまで珍しいものではないと言われたのですが、重なることはよくある事なのでしょうか？ 5、またこの2つが重なった場合、他に考えられる可能性が高い疾患などあるのでしょうか？ 6、心配なので胎児スクリーニング検査を希望しようと思っているのですが、胎児スクリーング検査はほぼすべての臓器や奇形などの詳しいことが分かるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

39週に入った妊婦です。 38週5日の検診で羊水過多と言われました。具体的な数値などは不明です。 その前の週の37週の検診まで羊水量は問題なく、 NIPTは13.18.21トリソミー全て陰性で、 他院と分娩院の2つの病院で初期、中期スクリーニングを受けており全て異常なしでした。分娩院は大学病院なので、毎回検診の担当医は違うのですが指摘を受けたことはありません。 その日はNSTでも心拍異常(徐脈)が出てしまったこともあり、管理入院をしています。(こちらに関してはエコーで見たところ、臍帯が首に絡まっているため引っ張られたときに赤ちゃんが苦しくなるのではないか、ということでした) 赤ちゃんの体重は2800g程で特別大きいわけではないのですが、頭だけ34週から急に大きくなり+2.3SDとなっていました。 妊娠糖尿病、高血圧も現時点ではありませんが、これまで何も問題なかったにも関わらず急な羊水増加なので母体要因の可能性も否定できないということで毎食前後に血糖値測定をしていますが入院３日目の現時点で問題はありません。 ・これまでなんの指摘もなかったにも関わらず、38週5日での羊水過多の指摘はどのような原因が考えるられるのでしょうか。 胎児要因であれば、この時期に羊水過多と診断される原因はどんなことが考えられますか？ 母体要因の可能性があるとしたら、甘いもの食べ過ぎとか関係あるのでしょうか？ 翌日も胎児エコーしましたが、やはり羊水は多いとのことでしたので(別の医師) たまたま飲み込んでいなかったタイミングだったということではなさそうです。 計画無痛分娩予定なので、明日から誘発が始まりますが急な展開となり本当に不安で仕方ありません。 先生方の見解をお聞かせいただきたく存じます。よろしくお願いします。

お世話になっております。 妊娠23w5dの初産婦です。 分娩予定だった個人産院にて先週と本日にかけて中期スクリーニング検査を受けた際、「頭部に異常がある可能性があるので、大学病院への紹介状を書きます。第三者機関で検査をして問題がなければ、こちらにまた戻って来れますよ。混乱を招かないように私からこれ以上の説明はありません」と言われて紹介状を出して頂きました。 1週間後に大学病院の初診を控えているのですが、不安で仕方ありません。 現在、下記の情報がある状態です。 ◾️22w6d時点で、「頭だけ少し小さい。顔もうつ伏せで見えなかったので来週また見ましょう。他は異常無し」と言われた ◾️23w5d本日、PBDは54.7 (エコー画面を見て覚えておいた数値です) ◾️「頭蓋骨レモンサイン、眼窩間隔延長、眼窩低置の疑い」と紹介状に記載有り(封がしてなかったので見てしまいました) ◾️妊娠13週頃にNIPTを受けており、陰性の診断を受けています 上記を踏まえた上で、ご質問させて頂けますと幸いです。 1. 上記の情報から疑われる病気としては、何がありますでしょうか？自身で調べた所、二分脊椎症に当たるのかな？と思っています。。 2. 眼窩間隔延長、眼窩低置の意味が分からずなのですが、頭蓋骨レモンサインによるもの、と思って宜しいでしょうか。(レモンサインとは全く関係のない奇形になるのでしょうか) 3. また、これらの奇形については今の時期だけに表れるものでしょうか？(病気の有無に関わらず、奇形は奇形として残ってしまうものでしょうか) 言葉がうまくまとまらず申し訳ありません。来週の初診で先生に詳しく伺うべきと思いますが、少しでも情報が欲しく、差し支えなければ所見をお聞かせ頂けると大変嬉しいです。

体外受精にて妊娠して現在14週6日になります。2人目妊娠中です。 5/15早朝に1回目の大量出血があり、5センチくらいの血の塊が出てきました。 病院に行ったところ、心拍もあり赤ちゃんは元気でした。羊水の量、赤ちゃんの大きさも問題ありませんでした。 水っぽいものも出たので、破水の検査もしましたが、破水はしていませんでした。 エコーで見る限り血腫もないし、 どこからの出血か分からないそうです。 念の為、切迫流産で3日間入院しました。 退院後の検査では、胎盤の位置が子宮口の近くなので、もしかしたら刺激されて出血したのかもと言われました。 15日に出血した時の血の塊を病理に出してもらっていたのですが、検査結果はただの血の塊だそうです。 また大量出血する事もあるかもと言われ、不安な日々を過ごしていました。 2週間後の今朝5時頃にまた大量出血して目が覚めました。5センチくらいの血の塊が2回出ました。血の塊が出てからは、出血は少なくなりました。 病院に行くと、赤ちゃんは心拍もあり元気でした。胎盤の位置は子宮口に近いけど、 胎盤からの出血ではなさそう、血腫も見られない、原因不明でどこからの出血か分からないそうです… もう少し週数が経たないと原因が分からないと言われました。 そこで質問なのですが、原因不明で何回も出血を繰り返す事はよくあるのでしょうか？このまま出産まで行けるのでしょうか…？中期流産や後期流産になりやすいのでしょうか…？ 流産手術を2回程した事があり、出血と関係ありそうですか？ また、NIPTを受けており結果は13.18.21トリソミー等は陰性でした。 毎日、不安で仕方ありません… ご指摘をどうぞよろしくお願い致します。

2人目妊娠11週でNT指摘あり、大学病院へ転院。 12週でヒグローマと診断されました。心臓は問題無し。 50%は染色体異常あり、50%は染色体異常なしだがそのうち1/3は心疾患あり、1/3は筋・骨格異常あり、1/3はむくみが消えていき予後良好と説明を受けました。 niptは飛ばして羊水検査を受けようと思っていましたが 13週で浮腫が酷くなっていました。7mm→9mm、首背中だけ→腰辺り〜お顔ら辺もとのこと、心臓やその他は異常なし この場合羊水検査で陰性であっても生まれた時に何かしら疾患がある可能性が高いと説明を受けました。 2人目であることなどから妊娠継続は難しいかも知れないと考えていますが、 その場合早めの方がいいとは思いますが 何かしら疾患名を言われたわけでもなく浮腫以外問題ないのですぐに判断できずにいます。 1.やはりこの週数で一度むくみが酷くなったので今後むくみが引いていく(予後良好)可能性は低いですか…？ 2.何かしら疾患とは例えばどんな疾患や症候群がありますか？ 医師には、浮腫が酷くなって例えば浮腫が前側に来ると呼吸器を圧迫する為呼吸器疾患を持った子などと説明受けました。 3.一人目の子も実はNT4.5mm指摘された子です。(ヒグローマではなかった) この子は浮腫が引いていき、同じく浮腫以外問題なかった為、出生前検査は何もせずに出産し、現在もうすぐ2歳ですが、特に異常はありません。 2回連続、NT指摘されており、正直11週辺りがトラウマです。 また妊娠できた場合、NTのある子の可能性が高いですか？何か私に問題があるのでしょうか？

お世話になります。 現在妊娠34週、30歳の妊婦です。 毎回の検診で、胎児の頭が大きく、大腿骨が短いのですが、 だんだんと差が開いてきており、四肢短縮症ではないかと不安になっています。 32週まで検診を受けていた産婦人科でも、分娩予定の産院でも同様の傾向があり、 医師からは個人差の範囲と言われていますが、今後伸びなくなり、 個人差の範囲を超えてしまうのではないかと不安で仕方ありません。 お伺いしたいのは以下3点です。 ・四肢短縮症の疑いはありますでしょうか。 ・短いなりにFLは伸びてきましたが、ここにきて今後成長が止まることもあり得ますでしょうか。 ・BPDが大きく、FLが短い場合、疑われる病気は何かありますでしょうか。 以下検診の結果（BPD/AC or FTA/FL）です。 （近所の産婦人科で検診↓） 23w3d：56.9/18.68/36.1（SD：0.0/0.5/-1.0） 25w3d：62.7/19.97/40.8（SD：-0.1/0.0/-1.05） 27w3d：72.1/22.05/46.7（SD：1.15/0.1/-0.5） 30w3d：81.1/25.31/50.8（SD：1.5/0.4/-1.2） （分娩予定の産院に転院↓） 32w3d：85.8/60.08/54.9（SD：0.75/0.03/-1.41） （近所の産婦人科で薬をもらうついでにエコー↓） 33w5d：89.1/28.85/57.0（SD：1.7/0.7/-1.2） ・BPD、FL共に30週過ぎから、SDが大きくなっています。 ・NIPTで通常染色体異常について陰性判定が出ています。 ・トリプルマーカーテストでダウン症1/980、AFPの上昇なしと判定が出ています。 以上、長々と失礼しました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在34wです。 29wの後期胎児スクリーニングで左脳室片側の拡大を指摘され、経過観察をしておりますが大きな変化はありません... 以下、経過です。 ・29w 左側脳室拡大疑い11ミリ ・30w 12〜14ミリ ・31w 12.1ミリ ・33w 12.4 ミリ また体格に比べ頭だけ大きめ、直近では1.2〜1.5SDほどあるのも気になっています。背骨や心臓など側脳室以外の異常はなく、髄液も流れているとのことで、水頭症ではなさそうとのこと。妊娠初期のNIPTは全て陰性、中期胎児スクリーニングでも一切指摘はありませんでした。 出産後に大学病院へ紹介状を書くとのことです。やはり大学病院へ行くほど深刻な状況なのでしょうか...？ 以下質問です。 (1)側脳室拡大とは一体どのような状態なのでしょうか？脳室拡大部分の脳実質が欠落してしまっているということですか？ (2)このレベルの片側脳室拡大で、精神運動発達遅延が生じる可能性はどのくらいありますか？中等度となると、やはり個性の範囲というのは厳しいでしょうか... (3)正常発達するお子さんもたくさんいるとは言われておりますが、『正常発達』とは、健常児と全く変わらない生活レベルを指しているのでしょうか？例えば、普通学級には通えるような発達グレーゾーンやアスペルガーなどの方々も、先生方の仰る『正常発達』に含まれますか？ (4)残りの妊娠期間や産後も含め、今後脳室が小さくなることは期待できないという認識で間違いないでしょうか？ 産まれてから、この子のため、脳の発達のために親として出来ることは何がありますか？ 産まれるまで詳しい事は分からないのは承知しておりますが、少しでも何かご教示頂けますと幸いです。 宜しくお願い致します。

今日で生後2ヶ月25日の男児です。 38週1日、自然分娩、2614gで出産。 首がすわる気配がなく、首すわりが遅いのかなと感じ始めています。 うつ伏せ時に首が持ち上がりません。すこーしだけ持ち上げるような時もあるのですがほぼ床に顔がついている状態です。縦抱きにすると、前後ろにガクッとなってしまって怖いので横抱きです。 他の赤ちゃんをみると、このくらいの月齢ではうつ伏せ時にかなり首が持ち上がっており、縦抱きも出来ているようで心配になりました。 1ヶ月の終わりからニコニコと笑う、2ヶ月すぐくらいから追視をする、手足をバタバタと動かす、クーイングが活発になり、2ヶ月の半ばからハンドリガードが見られ、絵本やおもちゃをじっと見つめる、あやすとよく笑う、拳や指をしゃぶる、手を前に組む、首を左右に動かす等、首すわり以外特に問題視する点は感じられませんでした。 生後間も無くからあまり手のかからない印象の子で、2ヶ月になったばかりの頃から夜はまとめて寝てくれるような子です。1ヶ月〜2ヶ月始めまでにかけては、唸りがすごいと感じていましたが、気が付いたら落ち着いていました。 混合ですが、気分でミルクが嫌な時、母乳が嫌な時があるようで、空腹でもどちらかが嫌な時は、泣いて訴え、その時は、背中を反らして足を踏ん張って泣くような感じです。欲求が満たされるとそのような反り返りはなくなります。 夫婦共に高齢でして、NIPTでは陰性でした。 妊娠6ヶ月の時に交通事故に遭い、切迫早産で1日入院しています。交通事故の前にもその後も少量出血があり、切迫気味ではありました。 首すわりが遅い子は自閉症、脳性麻痺だとか色々な情報があり、かなり不安になっています。 判断するにはまだ早すぎるのかとは思いますが、何か病気や障害が隠れている可能性はありますか？また、交通事故との関連性はありますか？