ウエスト症候群に該当するQ&A

7カ月で追視がない為 VEP検査をした結果 光は感じているので脳の処理の問題ではないかと言われています 水頭症からウエスト症候群になり発達が遅れています水頭症とウエスト症候群の治療がうまくいけば追視できるようになるのでしょうか?

以前潜因性ウェスト症候群(のちに乳児てんかん性スパズム症候群)診断となった5ヶ月児(現6ヶ月児)の治療方針について相談させて頂いた者です。その際はご助言頂きありがとうございました。個々に返信したかったのですが上手く出来なかったのでここで御礼させて下さい。ありがとうございました。 その後ACTH14日間施行しましたが発作の程度は見逃しそうになるほどかなり軽くなりましたが、眼球上転を伴った頚部前屈,四肢屈曲の特徴的な発作は父母共に目視で確認しており、完全消失には至りませんでした。年明けのビデオ脳波とMRIで今後の方針再検討となってます。 質問ですが 1)神経医チーム内の1人の医師は「ヒプスアリスミアの所見がなければ別のてんかんとして治療していく」ような旨の説明をしていましたが、infantile spasmsやIESSとしてはヒプスアリスミアを伴わないものも含めて発作の完全消失をゴールに治療していく必要があると解釈していましたが違いますか? 2)今後の方針について。副作用も勘案しACTHは短期間だと承知していますが、ある程度奏効してたため、ACTHを隔日投与など減量して継続していくような治療も選択肢のひとつにあるのでしょうか? 3)セオリーとしては第2選択として挙げられることの多いビガバトリンや他の内服薬を試すべきと思うのですが、似た症例での治療成績のある薬剤について、データ或いは私見レベルでも良いので幾つか候補を伺いたいです。 4)余談ですが、パーキンソンや多発性硬化症などの神経変性疾患では便秘の出現頻度が高い等の報告がありますが、ウェストの腸脳相関についてどう思われますか? 発作出現と時を同じくして突然水様便が出ることが多くなったもので…。溺れる者は藁をも掴む的な話になってしまうのですが、ご経験上排便の乱れが多かったりしますか?

4ヶ月の娘ですが、昨日と今日何もない時にモロー反射のような症状がありました。調べた所ウエスト症候群という、てんかんの症状に似ている気がし、今朝小児科に行き撮った動画を見せたのですが、目の動きや発作？のようなものからウエスト症候群とは違うと言っていただいたのですが、とても心配です。 また泣いたりせず、機嫌が良い時だったのでそれも違う理由と言われました。 ウエスト症候群の特徴などを教えていただけたらと思います。 また34週5日で生まれてしまったこともあり、現在4ヶ月ですが(修正3ヶ月)まだモロー反射もあります。 ご回答よろしくお願いいたします。

八ヶ月の娘なのですが、頭をカクンとする仕草があり、今日病院で脳波の検査をしてきたのですが、焦点性てんかんや、全般性てんかんと言われました。 先生は二年ほど薬を飲めば改善すると思うと言われました。 私自身てんかんの知識がまったくないので、詳しい方に色々教えてもらいたいのですが、薬を飲んで発作が収まる方とそうでなかった場合のその後の障害など教えて頂けたらと思います。今日聞けばよかったのですが、動揺していましたので聞けませんでした。 また娘はウエスト症候群に似たような仕草で、首をカクンとするだけで、意識が飛んだりなどはありませんし、機嫌がわるくなったり、身体的後退などもありません。 脳波でウエスト症候群ではないと言い切れるものですか？ 症状が少し似てるので不安です。 後からウエスト症候群と言われたりするのでしょうか？例えば今の状況だけでは判断出来ないとか？など。 ウエスト症候群だった場合早く治療した方がいいと聞いていましたのでその辺も不安です。

現在3ヶ月の娘が居ますが、寝て少しするとモロー反射のような動きでビクつきます。 それが単発なら心配無かったんですが、数十秒おきにビクっとしてそれが数分続く事もあります。（私が確認出来ている限りでは5分以下です） 起きている時は気付かないだけでビクついているのかもしれませんが、ほぼ寝入りの際におきています。 調べると入眠時ミオクローヌスかウエスト症候群の可能性があるのではと思いましたが、ウエスト症候群だと継続してビクつくように記載されていましたが、ミオクローヌスはそう書かれていなかったので点頭てんかんなのではないかと心配です。 今日予防接種の際に小児科医に動画を見せたところ、多分ミオクローヌスではないかと言われました。 この動きはウエスト症候群とは違うとも言われましたが、2つの症状の明確な差はあるのでしょうか。 ウエスト症候群は見極めるのが難しいと見かけて、セカンドオピニオンをしたほうがいいのかとも悩んでいます。 どうかアドバイスを頂けましたら幸いです。

ウエスト症候群の既往歴があります。 1歳現在、まだ自力でおすわりができません。 右下の片手指示はできています。 ウエスト症候群により運動発達がゆっくりになるとは言われているのですが、それ以外に脳性麻痺の可能性があるのでは？と思い、質問させていただきました。 ぱちぱちをしたり、手を床につく時、写真のようにグーになっていたり、パーでも親指が中に入ってしまっていることが多いように感じます。 ただずっとではなく、これも写真に載せていますが、しっかり自分で開いていることも多いです。 最近コップを自分で持つこともあり、おもちゃの持ち替えもできます。 脳性麻痺の所見でしょうか？ それとも自分で開いたりできるのであれば、脳性麻痺ではないのでしょうか？ 生後7ヶ月でウエスト症候群と診断されるまで、検診等で発達の指摘を受けたことはありませんでした。 重度の脳性麻痺だった場合、もっと早く指摘されるものでしょうか？ 寝返りは早く、3ヶ月でした。 ウエスト症候群の原因としては、生後3日で低血糖になったことではないか？と言われています。 ただその当時はすぐに回復し、退院しました。 1歳半でMRIを再度撮り確認しましょうと言われています。 おすわりや歩くのがウエスト症候群の影響でゆっくりなのか、それともそもそもの脳の損傷で脳性麻痺があるのかがわからず、不安な日々を送っています。 ご意見をいただけますと幸いです。

5ヶ月の娘がウエスト症候群の治療中です。原因はまだ分かっていません。 ネットなどで調べると、大田原症候群やウエスト症候群の3割程度が、STXBP1遺伝子突然変異によるてんかんであるという書き込みを見つけたのですが、STXBP1遺伝子突然変異について、詳しい記載が見つけられませんでした。特徴、症状、検査方法、予後など教えていただけませんでしょうか。 よろしくお願いします。

生後11ヶ月の男の子の脳性麻痺の可能性について伺いたいです。 生後8ヶ月でウエスト症候群を発症し、ACTHで発作は数日で止まりました。 MRIを撮っていただき、出産後の新生児低血糖が原因だったと言われています。 （後頭葉に白質が見られるとのことでした） 11ヶ月現在、自力でおすわりができません。 座らせると数分くらいは保ちます。 うつ伏せの状態からお尻をあげるようなことはしますが、手がずっと肘をついた形になっていて、前に出ません。 そのためはいはいができません。 ウエスト症候群治療後から、上記のはいはい予備軍のような形はありますがそこから進んでおりません。 後頭葉の障害なので、運動発達は最終的に遅れないと思うと主治医の先生に言われていたため、ウエスト症候群以外（脳性麻痺など）の理由があって遅れているのではないか？と不安になっています。 MRIを見て、脳性麻痺がありそうだったら可能性として言われるはずでしょうか？ ウエスト症候群の後遺症なだけなのか、もうこれ以上運動発達がないのかが日々不安で仕方ありません。 ウエスト症候群発症前の発達は以下です。 発症まで、検診などで指摘を受けたことはありませんでした。 •寝返り3ヶ月 •首座り4ヶ月 発症後から現在まで成長したと思う点は以下です。 •鏡を見て笑うようになった •ミルクが欲しい時に「まん」と言える •発症前より明らかにおもちゃに手を伸ばすようになった •座らせれば座っていられる時間が延びていると思う •呼ぶと振り返る、名前は認識しているように思う 発症前から目はよく合い、よく笑います。 ウエスト症候群になってからの退行は笑顔の消失でした。運動は退行していません。 治療中に笑顔も戻りました。 また、最近写真のような斜め座りをするようになりました。 1人座りの前兆なのでしょうか？ 不安な毎日です。 脳性麻痺の可能性が高いのでしょうか。

てんかんについて詳しいドクターにお願いします。娘は一歳1ケ月です。皮質形成異常のある症候性の点頭てんかんです。主治医の先生に点頭てんかんではあるが、厳密にはそうではない、ウエスト症候群ではないと言われました。ネットで調べても点頭てんかんとウエスト症候群は同義語として扱われているので、違いが分かりません。 ちなみに脳波自体にはヒプスアリスミアは出ていませんが、発作はスパズムです。 発達も遅れています。

現在６歳の娘がいます。 生後７ヶ月の時にウエスト症候群を発症しました。現在発作はありませんが、２歳の時に一度痙攣を起こした為、デパケンを服用しています。 ウエスト症候群の治療で入院した当時、担当医に出して頂いた診断書に、MRIの画像所見として「両側後頭頭頂白質の容量減少」と書いてあるのですが、これは脳室周囲白質軟化症と診断されていると考えて良いのでしょうか。 よろしくお願い致します。