ウエスト症候群に該当するQ&A

生後2ヶ月からウエスト症候群の診断を受けています。今後の検査や発達についてご相談です。 前回の質問でACTH投与しても発作が治らないとして、質問しましたがその後、ACTH増量し、サブリルへ内服変更しましたら発作は消失しました。 その後退院し、今は退院後1ヶ月超が経つ頃になっています。 このあと1ヶ月後に<眼底検査>をサブリル副作用を判断するために行うのですが、懸念があります。 我が子は生後5ヶ月を超えましたが、追視をしません。 固視も弱く、常にどこかをキョロキョロしています。瞳の動き自体に異変はなく、両目しっかりと一緒に動かしてます。眼振もありません。光には反応して、太陽も眩しがります。 この観点から、追視をしない子にこの際なので眼底検査だけでなく、他の目の検査も同時にした方がいいのでは？と思っています。 この場合を調べると、OCT光干渉断層計、VEP視覚誘発電位が有効と出ましたが、まずこれは合っていますか？ また眼底検査に合わせて上記を組み合わせた検査を、いま行う有効性はどの程度ありますか？(何か少しでも異常の早期発見ができればと思ってます。) そして発達面ですが、 退院後に脳波検査を行ったところ、睡眠時に1画面(10秒中とのこと)に棘波が縦に1箇所でていました。 これは異常波は多い方ですか？ 仮に、この異常波がずっと残ってしまう場合、発達面でどの程度影響を受けますでしょうか？ ご教示いただけますと幸いです。

修正2歳半の娘が脳室周囲白質軟化症です。ウエスト症候群について相談があります。ウエスト症候群のような特有のある、発作は見られたことはありません。ただ寝入りにピクっとしたりすることがあります。それは毎日では無く、時々あります。日中はピクつきありません。今のところ、発達はゆっくりですが、成長の後退もありません。 それでも、ウエスト症候群である場合はあるのでしょうか？ 脳室周囲白質軟化症の知り合いの方が、ウエスト症候群を併発し、ピクピクしていたと聞き心配になりました。

★経過 夜間入眠時に10-40秒毎に四肢を屈曲させることが3,4分程度続くことが2,3日続いていた。5日目の夕方、眼球上転を伴う四肢屈曲の発作を目視で確認。発作の動画を6日目でかかりつけ医に見てもらいウェスト症候群疑いで近くの総合病院紹介受診となる。 10日目総合病院受診後からはシリーズ形成する発作が自然消失し、単発の発作が数回/日あるのみとなる。11日目脳波検査にて焦点性てんかん様放電認める。ヒプスアリスミア様ともとれる部分も一部認めるが連続性は少ない。単発の発作と思われた部分も明らかな脳波異常は認めず。12日目MRI,血液検査にて異常なし。この間明らかな発達退行認めず。13日目ウェスト症候群の診断にてPL開始。医大紹介となる。 15日目医大入院し、16日目脳波検査にてヒプスアリスミア所見ないが,てんかん波ありVPA開始。発作の状態みつつ来週再度脳波検査予定。 ★質問内容 治療方針に対して概ね納得してはいるのですが、「発症30日以内にACTH療法を施行した群がそうでなかった群に比較して発達予後が良好であったという研究報告」や「潜因性ウェスト症候群発症3日目からACTH療法施行し発達良好な事例の論文」を読むと、(論理が飛躍してしまうようですが、)ウェスト症候群やACTHがどのようなメカニズムで発達予後を左右しているか不明な以上、折角30日以内である今現在にACTHをやっておいた方がいいのではないかとどうしても考えてしまい… ヒプスアリスミアの脳波所見がない以上、発達予後を悪化させることがないと考えて、間違いないのでしょうか。理性的に考えればその通りだと思うのですがどうしても我が子のこととなると感情的な部分で引っかかってしまい… また。同じような状況下での症例があればご教授頂きたいです。

7ケ月の娘ですが、てんかんの発作をおこし病院で脳波の検査をしました。 脳波ではてんかんではあるけど、ウエスト症候群の波形はでてないので、ウエスト症候群ではないといわれました。 しかしてんかんはあるのでデパケンを一日3回内服してます。内服して今日で6日目ですが、発作は減ったもののまだあります。 一度の脳波でウエスト症候群ではないといわれましたが、一度の脳波でわかるものでしょうか?たまたま異常波形がでなかったということはありますか。 あとデパケンはどれくらいで効果があらわれるのですか?

7カ月で追視がない為 VEP検査をした結果 光は感じているので脳の処理の問題ではないかと言われています 水頭症からウエスト症候群になり発達が遅れています水頭症とウエスト症候群の治療がうまくいけば追視できるようになるのでしょうか?

以前潜因性ウェスト症候群(のちに乳児てんかん性スパズム症候群)診断となった5ヶ月児(現6ヶ月児)の治療方針について相談させて頂いた者です。その際はご助言頂きありがとうございました。個々に返信したかったのですが上手く出来なかったのでここで御礼させて下さい。ありがとうございました。 その後ACTH14日間施行しましたが発作の程度は見逃しそうになるほどかなり軽くなりましたが、眼球上転を伴った頚部前屈,四肢屈曲の特徴的な発作は父母共に目視で確認しており、完全消失には至りませんでした。年明けのビデオ脳波とMRIで今後の方針再検討となってます。 質問ですが 1)神経医チーム内の1人の医師は「ヒプスアリスミアの所見がなければ別のてんかんとして治療していく」ような旨の説明をしていましたが、infantile spasmsやIESSとしてはヒプスアリスミアを伴わないものも含めて発作の完全消失をゴールに治療していく必要があると解釈していましたが違いますか? 2)今後の方針について。副作用も勘案しACTHは短期間だと承知していますが、ある程度奏効してたため、ACTHを隔日投与など減量して継続していくような治療も選択肢のひとつにあるのでしょうか? 3)セオリーとしては第2選択として挙げられることの多いビガバトリンや他の内服薬を試すべきと思うのですが、似た症例での治療成績のある薬剤について、データ或いは私見レベルでも良いので幾つか候補を伺いたいです。 4)余談ですが、パーキンソンや多発性硬化症などの神経変性疾患では便秘の出現頻度が高い等の報告がありますが、ウェストの腸脳相関についてどう思われますか? 発作出現と時を同じくして突然水様便が出ることが多くなったもので…。溺れる者は藁をも掴む的な話になってしまうのですが、ご経験上排便の乱れが多かったりしますか?

4ヶ月の娘ですが、昨日と今日何もない時にモロー反射のような症状がありました。調べた所ウエスト症候群という、てんかんの症状に似ている気がし、今朝小児科に行き撮った動画を見せたのですが、目の動きや発作？のようなものからウエスト症候群とは違うと言っていただいたのですが、とても心配です。 また泣いたりせず、機嫌が良い時だったのでそれも違う理由と言われました。 ウエスト症候群の特徴などを教えていただけたらと思います。 また34週5日で生まれてしまったこともあり、現在4ヶ月ですが(修正3ヶ月)まだモロー反射もあります。 ご回答よろしくお願いいたします。

八ヶ月の娘なのですが、頭をカクンとする仕草があり、今日病院で脳波の検査をしてきたのですが、焦点性てんかんや、全般性てんかんと言われました。 先生は二年ほど薬を飲めば改善すると思うと言われました。 私自身てんかんの知識がまったくないので、詳しい方に色々教えてもらいたいのですが、薬を飲んで発作が収まる方とそうでなかった場合のその後の障害など教えて頂けたらと思います。今日聞けばよかったのですが、動揺していましたので聞けませんでした。 また娘はウエスト症候群に似たような仕草で、首をカクンとするだけで、意識が飛んだりなどはありませんし、機嫌がわるくなったり、身体的後退などもありません。 脳波でウエスト症候群ではないと言い切れるものですか？ 症状が少し似てるので不安です。 後からウエスト症候群と言われたりするのでしょうか？例えば今の状況だけでは判断出来ないとか？など。 ウエスト症候群だった場合早く治療した方がいいと聞いていましたのでその辺も不安です。

現在3ヶ月の娘が居ますが、寝て少しするとモロー反射のような動きでビクつきます。 それが単発なら心配無かったんですが、数十秒おきにビクっとしてそれが数分続く事もあります。（私が確認出来ている限りでは5分以下です） 起きている時は気付かないだけでビクついているのかもしれませんが、ほぼ寝入りの際におきています。 調べると入眠時ミオクローヌスかウエスト症候群の可能性があるのではと思いましたが、ウエスト症候群だと継続してビクつくように記載されていましたが、ミオクローヌスはそう書かれていなかったので点頭てんかんなのではないかと心配です。 今日予防接種の際に小児科医に動画を見せたところ、多分ミオクローヌスではないかと言われました。 この動きはウエスト症候群とは違うとも言われましたが、2つの症状の明確な差はあるのでしょうか。 ウエスト症候群は見極めるのが難しいと見かけて、セカンドオピニオンをしたほうがいいのかとも悩んでいます。 どうかアドバイスを頂けましたら幸いです。

5ヶ月の娘がウエスト症候群の治療中です。原因はまだ分かっていません。 ネットなどで調べると、大田原症候群やウエスト症候群の3割程度が、STXBP1遺伝子突然変異によるてんかんであるという書き込みを見つけたのですが、STXBP1遺伝子突然変異について、詳しい記載が見つけられませんでした。特徴、症状、検査方法、予後など教えていただけませんでしょうか。 よろしくお願いします。