ダウンしようの顔に該当するQ&A

先日もこちらで質問させて頂きましたが、生後2週間の赤ちゃんに心室中隔欠損症4型で1.5ミリの穴が開いている状態でした。先日、退院後1週間検診では心雑音が確認されず、自然閉鎖された可能性があるということで少し安心しました。ただ、念のため大きな病院で検査はしてくださいとの事です。 紹介状には １、心雑音 ２、上の子達に比べて軽度の発育不良(39週2740グラム、46センチ) ３、両手の猿線 と書いてますと言われました。 新型出生前診断は陰性でしたし、猿線は長男の左手に、私の姉は両手に、姉の子は片手にあるので、遺伝かなと思っていたのですが、転座型やモザイク型、もしくは染色体異常以外の遺伝子疾患等の可能性もあるのでしょうか？ その他、ダウン症に見られる顔の特徴などは今のところ感じていません。 紹介状にわざわざ書くということは、何かを疑われているのでしょうか。

以前胎児ドックで先天性異常の可能性を指摘されました。 小さな顎、鼻骨なし、耳の位置が低い との指摘を受け先天性異常の可能性が高いと言われ絨毛検査をし、18.13.21トリソミーは陰性でしたが、その他の先天性異常の可能性はまだわかっていません。 結果は後2週間後です。 そこで教えてほしいのですが、第一子の際に6年前に帝王切開になりました。 中期中絶16週になるとおもいます。過去に帝王切開をした人はリスクが高いと拝見しました。 やはり病院で断られたりする可能性はたかいのでしょうか？ 母体に、子宮破裂、大量出血以外にどのようなリスクがありますでしょうか？ NIPT検査を受けておりいくつか陰性をもらっているのですが、 耳介低位置 鼻骨なし 顎が小さい 顔の成長が未熟 身体は標準より大きめです。 専門的な方がいらっしゃいましたら、ダウン症以外にどのような病気が考えられますでしょうか？ 教えてください。

28W4dの時の大きさBPDは74mmFTA41、23cmFL49mmでしたが、昨日の診察では先生が変わってますが、32w1dの大きさがBPDは85、8mmFTA5481mmFL52mmとFLが急激に退化?してて心配です。10月3日は胎児エコーでしたがFLは週数近くだったのに、2週間も経ってないのに成長が退化?ってあり得るんでしょうか?あと前回の胎児エコーで腎臓肥大と診断され1、1センチもあります!昨日診察では膀胱に尿が溜まってて羊水量も問題なしでしたが、FLの退化?に腎臓肥大。男の子となると…やはりダウン症の可能性高いんでしょうか?エコー画像でも鼻の穴が見えますし、あごがなくほっぺが下に垂れてて…まるで四角い顔みたいな…目の部分見てると離れすぎず普通の間隔に見えます。もしかしたら骨ですがタレ目じゃないかと思ってます。エコー画像は全て2Dの平面図です

退院前にMRI、エコー検査、血液検査の結果を受け、先生から下記の病状があると言われました。この様に、多くの疾患がある場合は何らかな障がいの可能性が高いのでしょうか？1ケ月後に専門のこども病院にて診察を受けますが、出来れば事前にある程度の気持の準備をしときたいので。 1.心室中隔欠損症(穴の大きさ、位置から自然治癒は難しい)　 2.右母指多指症(骨がありそうなので1年後目処に形成手術)　 3.頭蓋骨縫合早期癒合症(可能性がある。穴が小さく専門医の判断が必要) 4.二分脊椎(肛門から15mm程度に穴がありMRI検査の結果問題なし) 5.ダウン症(顔の表情から問題なし) ※遺伝子検査を専門医から受けるように指示がありかもしれません(任意) 退院してからは、母乳をしっかり飲み体重も増えてよく寝てます。宜しくお願いします。

現在24週4日の妊婦です。 昨日妊婦健診があり、その際にエコーをしていただきました。 色々な部位を見ていただいて、今回初めてやっとお顔をちゃんと見ることができました。 とても可愛くて仕方がないのですが、エコーしている最中もずっと舌を出していたように見えました。いただいた写真も舌を出しているように見えます。 その前の妊婦健診の際のエコーでも、2Dだったのではっきりとは見えませんでしたが、横顔で、舌をべーっと出しているように見えました。 そのときはたまたまかなと思っていたのですが、2度続けてそう見えてしまうと、何かあるのではないかと不安になります。 お医者さんは、口をあむあむさせているね(私にはずっと舌が出ているようにしか見えなかったのですが…)、週相当の大きさ、重さだねとのことで、特に何もおっしゃっていませんでした。 ダウン症の可能性があるのでしょうか。 もちろん、待望の第一子ですのでどんな状況でも産み育てるつもりです。 ただ心配になってしまって…。 この写真から、何か分かることはありますでしょうか？

口角のたるみ・ほうれい線・毛穴の開きが気になり 昨日、大手美容外科で施術を受けました。 顔全体にフラクショナルレーザーをうってから ほうれい線などのたるみ部分にはヒアルロンを注入しました。 直後から顔の赤みや腫れ感・ピリピリした痛みはありましたが 医師からダウンタイムのの説明は受けていたのでそのまま家に帰りました。 2〜3時間で痛みは消え赤みも徐々に薄くなっていきましたが かわりに、夜になってから鼻横から顎周りのヒアルロンを打った処を中心に ボコボコと吹き出物のようなものが出てきて、今日現在範囲が広がりつつあります。 その部分には赤みがあり、他人には見せられないくらいのボコボコで 説明で受けた、メイクでかくれる程度の赤み とはかけはなれた症状で非常に困っています。 施術を受けた美容外科に電話してみましたが、 医師とは話せず代理の女性から 「レーザーに過敏に反応したせいだと思います もう少し様子を見てください」と言われました。 レーザーの後に吹き出物のような発疹がでるなんて話は聞いたことがないので 不安です。 早めに皮膚科にかかった方がよいでしょうか? また原因は過剰反応なのでしょうか? このような反応は想定の範囲内なのでしょうか? おでこや頬などには全くボコボコは出てきておらず レーザーをうった直後にヒアルロン酸を注入したせいではないのかとも思っているのですが・・・。 よろしくお願い致します。

小学三年生の子供の視力がどんどん悪くなっています。 就学前検診時に、見えてないようなそぶりがあったので眼科へ行き、近視と診断されました。両目とも0.5でした。 その後1年生の検診時は大丈夫だったのですが、2年生の検診でD判定（0.3未満）と診断されメガネを作りました。 視力は覚えていませんが、-1.00のレンズで作りました。 三年生の検査で、見えにくいものがあったと言っていたので、多少の視力ダウンは覚悟していたのですが、裸眼での視力は0.06でした。メガネ作成時6段階も上がったと言われ、ここまで下がってしまったことにショックでした。 子供にはメガネが見えにくくなってない？とちょくちょく確認していたのですが、「見えてる！大丈夫」と言っていたので安心してしまっていました。 今のメガネも一気に変わったせいか目がチカチカすると言っています。 元々、本を読んだり、字や絵を描くのが好きな子なのですが姿勢が悪く、机に顔を近づけて書いていました。姿勢に関しては注意をしていたのですが効果はなく、今となっては視力が悪くそうなっていたのかもしれませんが、、、。 テレビゲームはしません、携帯も親のもので自分たちの動画やゲームなど、たまにみてる程度ですが、とにかくテレビが大好きで、朝早く起きてずっと見てたりしています。 子供の視力が悪いのは親の責任だと父親に言われた言葉が重くのしかかります。 1年でこの視力ダウンは流石に親子とも今後が心配になり、先生にも姿勢の他に気をつけることはないかと聞いたのですが、 こればかりはどうしようもない。いつかは止まるからと言われただけです。 なるべくテレビを控えることと、姿勢に気をつけること、他に何か良い方法はあるのでしょうか？ そして、1年でこの視力の下がり方、今後が心配です。目の病気や、失明につながるなどあるのでしょうか？

もうすぐ1ヵ月になる息子について心配なことを相談させで下さい。 1:耳が片方上の方が折れている、両手に猿線、数日前から口からすぼめて舌を頻繁に出す、調べるとダウン症の症状なので気になりました‥。ただ顔つきは当てはまらないと思います。入院中や退院後も黄疸の検査で毎週病院に行ってましたが今のところ特に指摘はありません。顔つきにでないダウン症もあるとネットで見たので、検査をしてもらった方がいいのか悩んでいます。 2:寝ている時毎回すごい大きな声で唸ったり、いきんだりしています。唸っては静かになり唸っては静かになりを何度も繰り返して起きます。唸ってる時は手足をかなりバタバタしてます。顔は真っ赤です。また、大きな音がした訳でもないのにモロー反射のような動きをして起きてしまうこともあります。新生児にはよくあることでしょうか⁇ 3:吐き戻しがすごいです。ほぼ毎回、量も飲んだ量の半分は吐いてしまったのではと思うほどの時もあります。この前は口からだけでなく鼻からも出してしまって窒息してしまうのではと焦りました。飲んですぐ吐いてしまうこともあれば、2、3時間たったからの時もあります。お医者さんに相談しましたが、いつ乳だから問題ない、むしろ体重増加の為にミルクの量を増やすように言われました。（2週間健診の時に、授乳がうまくできてなかったようで体重が1日8gしか増えてないことが分かりました。助産師さんに言われ、そこからは搾乳した母乳60〜70mlを1日7〜8回与え体重は順調に増えてます。）私は飲み過ぎたから吐くのかなと思っているのですが、お医者さんの言う通りにミルクの量を増やした方がいいのでしょうか⁇

4年ほど不妊治療に通い4度目の胚移植でようやく妊娠した３２歳妊婦です。 1度目…着床するが育たず胎嚢すら見えなかった為、流産手術 2度目…化学流産 3度目…妊娠検査薬かすりもせず 4度目…顕微受精を行い6AAの胚盤胞を7月22日に移植。妊娠に至る。 エコー写真は9月5日の妊娠９週1日に通院した際に頂いた写真です。 先生にはこの週数では大きめだと言われました。移植時の赤ちゃんは透明体から出てきてかなり細かく細胞分裂が進んでいるように見えたので、本当の週数はもう数日進んでいるのでは？？と思ったのですが違うのでしょうか？？ 心臓も動いていて手足も生えてきたのでとても喜んでいたのですが、病院の後、スマホでいろいろと検索しては不安になってしまいました。先生方のご助言が頂だければ有り難いです。 心配事は胎児の形がダウン症の特徴があるのではないかと思う点です。 1・首の後ろから背中にかけてくびれがなくカーブしているので、むくみではないかと不安です。 2・顔の横幅に比べて縦の長さの方が圧倒的に短く見えてしまいます。 これもダウン症の特徴と知り不安です。 3・足の長さが短いのでは？と思ってしまいます。 4・６週3日時点のエコー写真では胎嚢が細長い形で30 mmほどの長さでした。胎芽は3mmと言われました。胎嚢の大きさと赤ちゃんの大きさの差がありすぎるのかなと思い不安になっていました。この大きさのバランスも重要と書いてあったので、不安になりました。 長々とすみませんでした。 どうぞ宜しくお願いします。

妊娠35週6日の健診での4Dエコーで赤ちゃんが目を開けていて、その顔がつり目に見えます。 エコーでダウン症の診断はできないのは承知の上なのですが、エコー写真を添付いたしますので、ご意見をお聞かせいただきたいと思います。 これまでの経過です ・29歳で採卵、4AAの凍結胚移植し妊娠 ・NTは問題なし（1.7mm程度だったと記憶しております） ・初期と中期のスクリーニングで異常は指摘されていません。 ・14週5日の健診で片側に脈絡叢嚢胞が見られましたが、1ヶ月ほどで消失しました。 ・25週ごろ羊水が少し多め（5-6cm）と言われましたが、妊娠糖尿病や、赤ちゃんの消化管の異常は指摘されてません。 ・赤ちゃんの足は長く、耳も大きめだそうです 35週6日のエコーでは、 BPD 0.6SD AC 0.9SD FL 1.8SD と全体的に大きめで、推定体重は2700gありました。特にFLは2週間以上長いみたいです。