ダウン症胎児に該当するQ&A

生後2ヶ月の赤ちゃんがいます。胎児の時から足が短かったり、生まれてからは甲状腺刺激ホルモンが高かったり、ミルクの飲みが悪かったり、吐きすぎたり(これは症状ではないかもしれませんが)と ダウン症に合併しやすいと言われる症状がありました。 生後1ヶ月の時、他の病気で総合病院へ行ったとき、「ダウン症ではないですよね」と聞いたら、先生(専門は新生児)は見たり触ったりして「違うよ」と言っていました。 染色体検査をしなくても小児科の先生であれば大体分かるものなのでしょうか?染色体検査をしようか悩んでいます。失礼な質問かもしれませんが、本当に悩んでいるため質問させていただきました。

私は22歳で、現在11w3dです。昨日、検診に行ったところ、胎児の後頭部にむくみ(およそ5ミリ)が見られました。先生に、「若い人には珍しい…羊水検査をしたほうがいいかも」と羊水検査を勧められました。先生に染色体異常でダウン症の子になる可能性があると言われました。 彼、両親と話し合って羊水検査をすると決めたのですが、羊水検査にもリスクがある(流産や感染)と先生がお話されてました。 羊水検査はどのくらいリスクがあるのですか? また、羊水検査の結果ダウン症と判明したら、中絶も考えています。 中絶する場合、どのようなリスクがどのくらいあるのか教えてください。

現在妊娠17週になります。 健診ではいつも聞きたくても聞けず後悔しているんですが、頭の大きさとか他の人より大きい感じがして調べるとダウン症の可能性とありました。検索することでより不安が増すばかりなのですが、ダウン症可能性に鼻の低さもありました。写真で見る限り、そうであるような気がして、、、胎児の大きさ等もまだ測ってもらったことはありません。次の検診までまた4週後です。不安で検索魔になってしまいました。画像等では見極めにくいのも承知しています。 また、性別もまだ分からないでしょうか…？？ この時期に見えずだったら女の子かなとも思ってます。

現在38週の妊婦です。 32週の妊婦検診までは何も指摘されず、順調でしょうと言われていました。 しかし35週に検診でエコーをしてもらった所、32週からほぼ体重が変わっていないこと（32週から2100gのまま）、羊水が少なめとのことで、胎児発育遅延で管理入院となりました。 その後入院したところ胎児に成長が見られ、37週で退院することができました。（2500gまで大きくなりました。） その後の検診でも微量ですが体重が増えています。今のところエコーでの指摘は特にありません。 しかし3週間も成長が止まっていたことで胎児の発達に影響が出たり、産まれてから発達障害がでる確率が高くなるのでしょうか？またダウン症の可能性など… 今は産まれてくるのを待つことしかできないのですが、毎日とても不安です。

昨日(妊娠22週3日)の検診で、胎児の腸が腫れているように見えるので1週間後に再度診せに来てくださいと言われました。 これまでの検診では先生になにも指摘された事はなく、 また自分も先生に何も言われて無ければ大丈夫だろうとそんなに質問等もしてこなかったので 激しく後悔しています。 先生からは他の箇所はとくに問題ないと言われましたが、 ネットで胎児の腸の腫れについて検索し、ダウン症等合併症の記事も見つけてしまい今不安で仕方がないです。 次の検診でも腫れが治まっていない場合はNIPTや羊水検査をした方が良いのでしょうか？ また腸の腫れを指摘された後、大丈夫だったケースもあるのでしょうか？ 教えて頂きたいです。

妊娠27週の34歳妊婦です。 自然妊娠で初めての妊娠ですが,21週の検診時に「胎児が小さめ(250g)・羊水過少」ということで総合病院へ転院しました。当時は羊水が少なく危険な状態でしたが,その後徐々に羊水が増え(それでもまだ少なめですが),小さいながら少しずつ大きくなっています。先日,一週間管理入院をしエコーで詳しく見たり,安静にして胎児の様子をチェックしてもらいました。 以下,胎児の大きさの推移です。 21週 250g 23週 340g 24週 400g 25週(管理入院) 530g 26週(退院時) 650g 27週 705g エコーの所見は ・母体からの血流は良好,胎盤もしっかりしている ・胎児の心臓や脳は問題なし ・ウィルス感染はすべて陰性 ・手をグーパーして10本の指がしっかりと離れていたので,13と18トリソミーの可能性は低そう ・鼻筋は通っている ・頭の大きさに対してお腹が細い ・FLは短め ・心奇形はなし ・腸管ハイエコー IUGRと腸管ハイエコー,FLが短めということでダウン症を疑われ羊水検査を勧められましたが13,18トリソミーの可能性が低そうなのでリスクとメリットを考慮し,断りました。 羊水検査をしなければはっきりと分からないのは重々承知なのですが担当医師はかなりの確率でダウン症を疑っています。「ダウン症ではなく原因不明の場合も正直あります」と言ってもくれますが。 第三者的に見ても,やはりダウン症である可能性はかなり高そうでしょうか?

現在妊娠23週です。 22週の検診で胎児の腸に腫れがみえるので慎重に診ていきましょうと言われました。 自分なりに調べると十二指腸閉鎖や小腸閉鎖など色々でてきて 更にダウン症等の合併症の可能性が高いのを知り、不安で毎日検索しては泣いてしまっています。 羊水過多は言われていません。 心臓や脳、その他も特に異常なしとのことです。 このエコー写真にはダブルバブルサインは写っていますか？ またエコーを見た感じどの病気？が1番可能性がありますか？

29週の検診時に、胎児の腎臓について、先生からご指摘があり、里帰り先の大学病院の方に紹介状を書くから、詳しく調べてもらってみて！と言われ、急遽里帰りを早め、大学病院で診察を受けました。 ３人の医師に超音波エコーをしていただいた所、左側の腎臓の尿管の先が細くなっていて、つまっている可能性、そのせいで大きく見えている可能性、もしくは左側の腎臓が無い？かと言われました。 幸い、右側の腎臓は大丈夫な様で、羊水量も問題ないとの事、他の部分もエコーで詳しく見ていただいたのですが、他は何も気になる事はないと言われました。 産まれてみてから、小児科や泌尿器科での診察になります！と言われました。 ネットなどで調べて見ると、水腎症というワードをよく見るのですが、水腎症　ダウン症などのワードも見てしまい、お腹の中の赤ちゃんがダウン症であったらと思うと、すごく不安で、ご質問させていただけたらと思ったのですが、この症状が水腎症であるならば、ダウン症との関連性は考えられるのでしょうか？ もし良ければ教えていただけると嬉しいです。>_<。

ダウン症の可能性について。 31週の妊婦です。 羊水が多く大学病院に転院しました。 精査したところ、胎児に十二指腸閉鎖がみつかりました。 その日は1時間ぐらいかけて超音波の専門医の先生にみていただき、結果は十二指腸閉鎖だけだろうと、ただ心臓の左が少し小さいのが気になるが、成長の過程の範囲内だろうと。 他にも、鼻骨や大腿骨、体重も標準なので染色体異常を強く疑う所見はないとの診断でした。 2週間後また時間をかけて精査していただいたところ、心臓の大動脈が少し細いかも？、、との診断に変わりました。 今後も引き続き詳しく見てみるとのことでした。 私としては、前回の診断で一安心していたところでしたので、心臓のことはものすごくショックでした。 先生は、典型的なダウン症の心臓ではないんだよね、、産まれて血管が広がって何ともない場合もあるし、、と。 ダウン症の診断は染色体検査しかないことは承知しています。でも、産まれるまで心配で仕方がないです。 総合的にみてかなりダウン症の可能性は高いようにみえますでしょうか？ 超音波の専門の先生とは、エコーでだいたいの予想はつくのでしょうか？ ちなみに、私は41歳で今回の出産は3人目です。

38歳3人目を妊娠中です。 本日12w5dで、初期胎児スクリーニングへ行きました。 NTが、2.8ミリで厚いことを指摘されました。 NT以外にも鼻骨や、静脈の逆流？、三◯弁（名前を忘れてしまいました）の逆流、指が5本あるか、足と手が2本づつあるか…を見ていただきました。 NT以外は指摘されず正常ですと言われました。 1. 12w5dで2.8ミリというのは厚いですか？ 2. 12wでの平均値は何ミリほどなのでしょうか？ 上の子のときは、同じ時期に0.2ミリと言われました。それと比べるととても厚い気がします。 また、胎児の大きさ8.4ミリに対しNTが2.7ミリ以上あると75パーセントダウン症と記載してあるのを見ました。 3. この数値は正しいのでしょうか？ 3ミリ以下は正常と書いてあったり、2.7ミリであっても75パーセントダウン症と書いてあったり、わからなくなってしまいました。 4. NTが2.8ミリあっても、静脈に逆流がなかったり鼻骨が問題なければダウン症の可能性は低いですか？ 5. ダウン症は鼻骨がなかったり短かったり逆流があったり、NT以外にも問題があることの方が多いのでしょうか？ 羊水検査もしくはクアトロ検査をしようか迷ってしまいました。