レット症候群に該当するQ&A

もうすぐ4歳になる男児です。 昨年秋に下の子が産まれてから、怒られるとたまに目をぎゅっと強くつむる事が見られるようになっていました。 昨日保育園から帰ってくると、強くまばたきしていることに気が付きました。 夕方は１時間に1回くらいでしたが、夜になるとほぼずっと、ぎゅっと強くまばたきをするようになりました。 目を掻くことはなく、充血などもぱっと見ありません。 本人に聞くと、痛みや痒みは無いとのこと。 お聞きしたいのは以下の６点です。 1、やはりチックを疑いますか。 2、今すぐ受診の必要性はありますか、また有る場合は何科から行くべきですか。 ３、今朝起きてからも強いまばたきは続いていました。チックだとして、こんな急に強く出始めるものでしょうか。 ４、保育園では問題行動や友達と喧嘩などせず、仲良く遊んで過ごしています。運動発達や知的な部分は早い方かと思います。 (３歳でオムツは外れており夜尿も無し、補助輪無しの自転車に乗れる、数字は２桁まで読める、時計が概ね読める、簡単な神経衰弱が出来るなど) チックの場合、発達障害や精神障害を併発することがあるとのことですが、現時点の発達でも今後伸びなくなる、強迫などの障害が出現する、トゥレット症候群になる可能性は高いのでしょうか。 ５、改善するために出来ることはありますか。 (数日前から怒らず穏やかに接しようと関わり方を変えていた所なので、その後急に出て、両親共に猛省しています。日頃からスキンシップや、好きと伝えることは毎日していました。) ６、先天性血管拡張性大理石皮斑の診断を受けています。現在の症状は手足のあざのみでした。発達障害が頻発する病気のようですが、今回のチックは関係ありますか。 発達障害が強く出るようになるのか、トゥレットに移行する可能性は高いのか、不安なことばかりです。 まばたきが悪化してまだ１日ですが、心配なので教えていただけると助かります。 宜しくお願い致します。

生後9ヶ月、修正7ヶ月半の娘についてです。 以前もレット症候群ではないかと相談した事があります。 【運動発達】 修正4ヶ月で寝返り、修正5ヶ月寝返り返り、修正7ヶ月でずり這い、ハイハイが出来るようになりました。ハイハイはまだぎこちなく距離は短いです。 【頭囲】 修正5ヶ月で39.6センチ、修正6ヶ月で40センチ、現在自己測定ですが約41センチ 明らかに後頭部が育ってない感じで絶壁、頭だけ小さいです。 【手足】 足幅が細いです。お猿さんみたいな足 手も小さめです。指が細い 【手の動き】 2ヶ月ほど前から手をつんつんしたり、指通しをいじったり、指しゃぶりをしたりしています。若干増えたかなとは思いますが、物を掴んだりはまだできます。 【精神面】 呼んでも振り向かない、後追いなし、お腹空いても泣かない、など反応は乏しい感じはします。夜は20-6時でよく寝ます。 【その他】 抱っこの時にそり返りが強いです。 離乳食ほとんど食べません。 まだ退行はないものの、明らかに頭が育っていないです。特に後頭部。第三者に聞いても頭の形はおかしいと言われます。 やはり退行など明らかな症状がなければ、遺伝子検査などはできないですか？ こちらの都合にはなってしまいますが、メンタルが限界で精神科に通院しています。 診断が降りた方がまだ前を向ける気もするのですが。 また、このような後天的小頭症は他の疾患も考えられるのでしょうか。

現在1歳0ヶ月の娘がレット症候群なのではないかと心配しています。 レット症候群を疑うものとして以下のようなものがあります。 ・運動発達の遅れ うつ伏せ寝が嫌いで寝返りせず（現在も）。ずりばい、ハイハイ、つかまり立ちはできない。立たせようとすると脚を曲げて上げてしまい短時間しか床に着くことができない。お座りは7ヶ月半に出来るようになり安定して座ることができている。 ・手の動き 指を複雑に動かして眺める、特に意味なく手を叩く、手を合わせるなどの行動がよく見られる。 ・指舐め 人差し指を口の中に入れることがある。 その他の現状としては、指差しはまだできず、細かいものをつまむこともできません。おもちゃには興味があり、欲しいものは座った状態で最大限に手を伸ばして取っています。絵本も好きで自分でめくっています。喃語はありますが、意味のある発声はありません。 性格的にはおとなしく、のんびりした印象です。癇癪などもありません。 ネットで調べたところ運動発達の遅れや手の動き、指舐めがレット症候群の特徴に似ていると思い心配になりました。8ヶ月検診で寝返りが出来なかったため定期的に受診していますが、次の受診が少し先のため相談させていただきました。 よろしくお願いします。

現在1歳半の娘ですが、ここ1週間ほど、夜中寝ている間や早朝、朝起きてからも右手を左手でぎゅっと掴みながら引っ張って離したり(結構強い力でぎゅっと握っています)、たまに片手だけでニギニギしていたり、手を揉んでいるような行動をしています。手のひらが痒いのかなと思って手をみても発疹とかはなさそうで、ネットで手揉みのことを検索すると、レット症候群という病名が出てきて、「女児がかかる」「18ヶ月ごろから症状が現れる」というキーワードをみて、娘に当てはまるのではと怖くなりました。これはレット症候群の予兆なのでしょうか？？ 手揉みの症状が始まれば24時間あるものなのでしょうか？ ちなみに、そういう行動は朝方だけで、朝食後や朝の遊びを始めてからは夜寝るまでは見られません。 運動発達状況は、6ヶ月にお座り、8ヶ月につかまり立ち、11ヶ月から歩行しだして今では時々小走りしています。レット症候群だと徐々に歩くこともできなくなるとみました。 他の発達面では、今のところですが、意味のある言葉は15個ほど、あれ取ってきてというと取ってきたり、色々真似をすることもできます。 発達が順調でもこれからできなくなってくるというのを見て、不安です。 朝方だけというのがとても気になります。その動きが始まると夜中でも20分ほど続くことがあります。 ご教授よろしくお願いいたします。

生後五か月半の女の子です。 まわり(友人)に自閉症スペクトラムやレット症候群が数人いて、娘もそうではないかと不安でいっぱいです。 調べても当てはまることばかりです。 下記のような点は、やはり何か問題があるのでしょうか？ 1.泣くことがあまりない セルフで寝ますし、起きた時も泣かず、あれ！？起きてたの？ということがほとんどです。 2.声かけをしても振り向かない 　名前などを大きな声で耳元から言っても、振り向かずおもちゃなどで遊んでいます。大きな音にはびっくりしますし、耳の検査は問題ないです。 3.1人でいることが平気 母の認識なし、1人でも全然平気そうです。 4.寝返りは左側のみできる 右側をしようとしないです。 5.クーイング（声を出す）がほとんどない、大人しい 話しかけるようなクーイングはせず、1人でいるときにあーとかは言っています。喃語はまだありません。 6.目が合っても微笑み返しがない 7.声を出して笑うことが少ない 「たかいたかい」などの感覚遊びでは笑います。 8.ミルクを嫌がる 9.寝すぎるくらいよく寝る 夜通し寝て、昼寝も長い 10.指しゃぶりを頻繁にしている 11.耳をよくかく 12.うつ伏せやお座りのときに顔が左に傾く 1から11は自閉症もしくは寝過ぎる、表情乏しいのでレット症候群を疑っています。 この状況、可能性は高いですか？ 12は整形外科を受診したほうがいいでしのうか？斜頸ほどひどくはないです。

お世話になります。 帝王出産で出産した娘の発達状況が心配です。知的発達障害、もしくはレット症候群ではないかと漠然とした不安があります。 運動面 ・首座り3か月半 ・寝返り、寝返り返り　習得済み ・ずり這い7か月後半からできますが、 左足が浮いた状態で今も変わらず ・座られると安定したお座りできますが、自分からずり這い→お座り→ずり這いのようにはできない ・はいはい、つかまり立ち兆候なし 精神面 ・喃語は、ぱぱぱっやまま ・模範、指差しなし ・となりで呼びかけても振り向いてくれない。遠くからの呼びかけは振り向いてくれやすい。 ・人見知りは少し ・後追いは誰でも、するようになったが、ここ2、3日ゴロンとしていて後追いが少なくなって、よく寝ている ・口を大きくあけて「ばあ！」や、たかいたかいなどでは笑うが、基本無表情が多い ・おもちゃなど追視する ・他人をじーーっと観察する その他 ・離乳食を全く食べない(口腔過敏？) ・哺乳瓶を持たない、ミルクもちょこちょこ飲み ・ストロー嫌がる ・おもちゃなどは舐める ・指しゃぶりばかりしている ・新生児のころからあんまり泣かない＆よく寝る ・今でも1日15時間程度寝る ・夜、眠りが浅いときに指しゃぶりをしているが、またそのまま寝る なとです。 生まれたときから基本おとなしく、上記のように発達も遅れています。 手足はあたたかいですが小さいです。 知的発達、もしくはレット症候群の可能性はありますでしょうか？

最近、お座りしてる状態からうしろに倒れそうになったり倒れることが何回かありました。 倒れそうになった時は、片手をついたり、自分でバランスを保ったりして倒れず持ち直していました。 1回うしろに倒れたのを見ました。 試しに肩をポンと何回か押したら倒れず姿勢を保とうとしていましたが、倒れることもありました。 5、6ヶ月の頃から肘を付いてお座りしだしたので、お座りは安定しています。 10ヶ月頃からつかまり立ち、伝え歩きをしだして、今ましています。 押し車で少し前に歩きますが、すぐに嫌がって膝を付きます。 発達が後退しているのか不安です。 1.脳性麻痺、レット症候群、てんかん、ウエスト症候群、協調性運動障害、折れ線型自閉症などの可能性はありますか？ 2.片足を正座（お姉さん座り）でよく座っています。 右が多い気がします。 普通に足を前に出して座ってることもあります。 協調性運動障害でしょうか？

14歳男子。 足の爪をむしってしまう行為が見られます。 勉強中などにしています。 主治医からは「様子見」と言われていますが、最近悪化しており、出血して血がポタポタ落ちることもあります。現在は爪周囲が赤く腫れており、炎症も強い状態です。 トゥレット症候群の診断があり、現在以下の薬を服用中です。 ・エビリファイ 1mg 1日1回 ・ルボックス 25mgの半分 1日1回 ・インチュニブ 1mg 1日1回 ・メトリジン 2mg 1日1回 ・アトモキセチン 10mg 1日2回 衝動的にむしってしまう感じで、自分で止めるのが難しいです。 1.これは強迫症状や皮膚むしり症に該当する可能性はありますか？ 2. カウンセリング（認知行動療法など）を併用すべきでしょうか？ 3.薬の調整を相談した方がよい状態でしょうか？ 4.皮膚科も受診すべきレベルでしょうか？ 悪化しているため不安です。アドバイスをいただけると助かります。

22歳の娘がPMDDで夜中鏡を叩き割り大泣き一旦泣き止んだが日頃から トゥレット症候群で引きこもり絵を描いているが月の半分はPMDDの症状もあり身の回りの事もほぼ出来ず生理前、もしくは生理後、情緒不安定になる。ルッキズム病みも深くこの時期に酷くなり鏡を見たり化粧をすると闇に落ちて、夜中1人にすると泣き出す。今日は久しぶりだが毎月何かしらの症状があり、精神に来ない時は腹痛が酷い傾向。訪問診療で心療内科に来てもらってるが薬を飲まなくなってしまったので、薬を変更したが元の薬がいいと言われる。が飲んだない。PMDDにはセロトニン系の薬が処方されてるが飲んでない泣き疲れて眠りました。朝も酷い症状があれば休めるので状況次第です 鬱っぽいときは顔が気に入らないと言って鏡を壊されます。 今後どうしたらいいか対応に困ってます。 相談出来るのが兄ですが働かせるように言われますが、まず無理だと思います。 不登校でしたが、トゥレットで社会への道を自ら閉じてしまってます。 入院させて生活支援をしていただけそうな病院が近くにあるのですが、外に出られないので診察に行くことも大変な状況です。 泣き続けて困ってしまっていた状況から、現状の相談になってしまいました。 支離滅裂でしたら申し訳ないです。 良いアドバイスがありましたらよろしくお願いいたします。

一歳5か月の女の子です。 手の常同運動(手を絞る、手を洗うような動作)に関して質問です。 以前から少し常同運動が見られていたのですが、最近夜泣きの際にずっと常同運動をしています。 ネットで検索したところ、レット症候群の症状との記載があり、心配になり投稿させていただきました。 (言語や運動の退化は見られないです)