レット症候群に該当するQ&A

小学2年男児の母です。年長冬から瞬きがひどくなり、咳払い、首ふり、鼻をならす、ジャンプ、と移行して、落ち着いたなとは思えても 消失することはありません。発症したあたりは3人目の出産や、卒園式の練習、私の母親、大好きな祖母が亡くなり、私自身も不安定だったり、彼にかなりのストレスを与えていたのだと思います。すごく真面目な子供で、怒られることを極度に嫌い、新しいことには不安がる。夜泣きもすごい赤ちゃんでした。 現在も学校行事が近いこともあり、鼻ならし、顔をゆがめ、口をとがらす等 ひどくでています。 去年、総合病院の 小児科の精神担当の先生に見ていただいたのですが 本人を目の前に、君は、チック出てて つらい?目はきになる?と本人にはチックと言ってないし、見守る姿勢をとっていた親の私からは、びっくりでした。気づかせたら悪化しないの?と。又、その診察中はチック症が殆ど出ないことから、薬を服用することはないんじゃないかと、帰宅しそれっきりです。 しかし、今、担任の先生にも静かにしなくてはならないときに 目立つくらい症状がひどいから、その後病院とかいかれてますか?と連絡がきました。 やはりまた通院すべきでしょうか? 関係ないかもしれませんが習い事も複数やっていて母親からみて決して、好んでやってるように見えずいます。やるといったのは本人なのですが、主人のほうが夢中で帰宅してからもああでもないこうでもないと習い事の話をしており、負担に思えてるんじゃないかと思います。楽しい?と聞くとわからないようです。やめるのは嫌というより、やめるのがいけないことと捉えているような。ストレスなんだろうかと日々悶々としています。チックが長いから、トゥレット症候群とは違うのか?また本人のために通院をしたほうがいいのかどうすべきか長々、すみませんが、ご助言、お願い致します。

以前も質問したのですが、長引く咳で悩んでいます。二十代後半の男です。2014年の冬から咳が続いています。これまで健康診断も含めると、レントゲン5回、ほか血液検査、検便全てで異常が見られませんでした。ですがずっと咳が続いているのです…。（いまはヨーロッパ在住です）アドバイスを下さい。 *咳をしない時•シャワー、特にジム後 •何かに集中している時、例えば趣味のコラージュや英語の授業中、パソコンでの仕事•ゴロゴロとネットで動画を見ているとき•歌のレッスン後、電車やバスに座っているとき、この時もかなりリラックスしています•ソファやベッドでゴロゴロ *咳をするとき（その時の思考も書いています）•教師として授業中（病気の人だと思われないようにしなきゃ）•歌レッスン（咳をしそうだとバレないように、病気だと勘違いされて拒絶されたらどうしよう、それで破門されたらどうしよう）•歌練習中（部屋の外の人に、自分の声はどう思われているのかな）•人との会話中（自分のことどう思ってるのかな） ネットを見て気になる点 •まず自信がありません。その理由は生い立ちが複雑でやりたいことができなかった事 •咳を始めたとき、日本の職場で僕をいじめるおばさん管理職がいました。 •完璧主義、強迫神経症です。ネットでトゥレット症候群をみつけ、関連があると知りました。大学受験時、耳から音楽が離れない症状が二年以上続きました。 •先に書いたおばさん管理職から離れて職場が異動になったとき、またこちらで英語の学校に通い授業を楽しんでいたときは咳がありませんでした。後ジムに通い始めて体が健康になってきて嬉しかったときにも •逆に、誰かからきつい言葉を浴びた時期には夢にも出てきて、一日中咳が止まりませんでした。

現在小学一年生の息子についてご相談させて下さい。 幼稚園入園前より瞬きが始まり、頻繁に出たりおさまったりを繰り返しながら3年間を過ごし、小学校を入学する一ヶ月前から口歪みがスタート。　 入学して二週間ほどしてから今度はギョロッと流し目をするように。 それからは肩すくめ、首振り、顎をつきだす、咳払い、突然ウェっ！おえっ！と吐き気をもよおすような短い音声。 さまざまなチック症状が短期間で次々とバラエティ豊かに出てきてしまい… 出てきてしまったものは受け止めてドーンといるしかない！とは思うのですが、これから息子はどうなっていくのだろう…と情けなくも不安、恐れの気持ちです。 素人ながら調べると、運動、音声の両方のチックが一年以上続けばトゥレット症候群。それを調べると…また不安。 これといった治療もなく、ただ見守るだけ。どんなに症状が様変わりして深刻化して見えても本人が不都合なければ受診の必要なし… 何ともいえない心境です。 現在、起きている時間は頻繁に肩上げ、首振りを行い、一日１０回くらい突然オエーッ！うえっ！と声が出る状態です。 瞬きチック三年選手、そして現在頻繁な運動、音声チックが２ヶ月前から始まった息子ですが、このままトゥレットとなる可能性は高いと思われますか？ 息子を見ていると一年以内で何事もなくおさまるようにはとても思えず、これから息子に待ち受ける困難を思うと私も覚悟しなくては！と思う毎日です。 トゥレットとなった場合ですが、今の状態をキープするというよりは、どんどんレベルアップして重症化していくものなのでしょうか？ 今はオエーッ！と一瞬出るだけで何とか済んでいますが、頻繁に大声を出したり汚言が出ること…社会生活が困難になり今ある明るい息子が失われるのではないかと不安です。が、受け止めたいと思います。 よろしくお願い致します。

今年9歳になる、小学3年生の男の子について相談させてください。 幼稚園の年長さんの秋ごろから、担任の先生がとても厳しく、学習発表会の練習でお腹の痛みなどを訴えるお子さんがかなり多かった中で、息子もまばたきのチックを発症しました。数か月程度で症状は治まったのですが、また小学校の入学式で同じまばたきのチックが発症し、学校の先生にも相談しましたが、学校では目立っていないとのことで様子を見ていたところ、また気がついたら落ち着いておりました。そして2年生になったあたりで、次は鼻を頻繁にひくひくさせるようになりました。 ただ、これについては、持病のアレルギー性鼻炎が悪化したタイミングで、鼻がかゆい！と本人も言っていたのと、耳鼻科での相談時も、鼻炎が悪化するとこうなって止められない子はかなりいる、とのことで、実際、アレルギーが落ち着けば症状も次第に落ち着き、またアレルギーが発症したらひくひくさせることもある、というような状態でした。 他にも、たまに歯をカチカチと音を立ててしまったりというのがありましたが、全て単独で症状が出現しては消え、出現しては消え、という感じでした。 落ち着いていた時は、症状が出て、おさまってから半年くらい何事も無い時もありました。ところが最近、またアレルギー性鼻炎が昨今の寒暖差の酷さでなかなか落ち着かず、鼻水がのどに落ちてしまい痰がからんで気にして咳ばらいをしていたのですが、徐々に、「ウッウッ」というような、オットセイの鳴き声のようなものが混ざるようになってしまい、今は学校でも抑えきれていないようです。このような場合、1年以上チックが持続している、ということになるのでしょうか？既に受診すればトゥレット症候群という診断がつくものなのか、一過性のチックが断続的に出ている、という診断になるのか、また、受診はやはり本人が困ってからでいいのか、など、色々不安です。

７歳の息子は言葉が遅かったので、3歳で発達検査を受けました。遅れはありませんでしたが、アスペタイプの人が多くもつ特性をもっているということで、幼稚園の間は個別療育を２か月に一度受けました。小学校から療育はなくなり何かあったときに相談となりました。普通級に入学し担任に経過を伝えてあります。 4歳の幼稚園年中の年の５月にまばたきの症状がでました。数週間でおさまり、その後「ウッウッ」と声が出る症状が出始めましたが数ヶ月でなくなりました。その後 夏休みの終わりと運動会前に「ウッウッ」という症状がでて数ヶ月で消えました。年長になっても、やはり５月頃と運動会前、おゆうぎ会前に出ましたが、いずれも数週間でとてもかずも少なく軽くでました。 一年生になり、６月に一度軽い「ウッウッ」という症状がでて、数週間でなくなりましたが、夏休みの終わり頃、車で遠出をして乗り物のある公園に行きました。息子は楽しそうにしていましたが、今までの「ウッ」より大きな音でうなずくような「ヴぅ～」とうなるような症状がではじめました。８月末からずっと続いたまま、10月末に運動会となり運動会の１週間前に「ヴぅー」+首を横に動かす症状が出ました。運動会が終わると回数が減り「ヴぅー」から小さい声の「ウッ」と一日に数回、もしくは聞かない日もあります、首も勢いがなくなり、軽く横を見る程度になりました。11月末に片方の肩を下にさげる症状が出始め、いずれも回数は少なく疲れたときに出る程度ですが現在にいたります。 夏休みの終わりからあれよあれよと、症状がコロコロ出て、3種類になってしまったことで気になりネットで調べたところトゥレット症候群を読みました。 大きな声がでたり、汚言症のような症状になる可能性について、とにかく今後が心配なことと、出掛けたり、ドリルをしたり刺激やストレスのあることは避けた方が良いのかお願いします。

もうすぐ4歳になる男児です。 昨年秋に下の子が産まれてから、怒られるとたまに目をぎゅっと強くつむる事が見られるようになっていました。 昨日保育園から帰ってくると、強くまばたきしていることに気が付きました。 夕方は１時間に1回くらいでしたが、夜になるとほぼずっと、ぎゅっと強くまばたきをするようになりました。 目を掻くことはなく、充血などもぱっと見ありません。 本人に聞くと、痛みや痒みは無いとのこと。 お聞きしたいのは以下の６点です。 1、やはりチックを疑いますか。 2、今すぐ受診の必要性はありますか、また有る場合は何科から行くべきですか。 ３、今朝起きてからも強いまばたきは続いていました。チックだとして、こんな急に強く出始めるものでしょうか。 ４、保育園では問題行動や友達と喧嘩などせず、仲良く遊んで過ごしています。運動発達や知的な部分は早い方かと思います。 (３歳でオムツは外れており夜尿も無し、補助輪無しの自転車に乗れる、数字は２桁まで読める、時計が概ね読める、簡単な神経衰弱が出来るなど) チックの場合、発達障害や精神障害を併発することがあるとのことですが、現時点の発達でも今後伸びなくなる、強迫などの障害が出現する、トゥレット症候群になる可能性は高いのでしょうか。 ５、改善するために出来ることはありますか。 (数日前から怒らず穏やかに接しようと関わり方を変えていた所なので、その後急に出て、両親共に猛省しています。日頃からスキンシップや、好きと伝えることは毎日していました。) ６、先天性血管拡張性大理石皮斑の診断を受けています。現在の症状は手足のあざのみでした。発達障害が頻発する病気のようですが、今回のチックは関係ありますか。 発達障害が強く出るようになるのか、トゥレットに移行する可能性は高いのか、不安なことばかりです。 まばたきが悪化してまだ１日ですが、心配なので教えていただけると助かります。 宜しくお願い致します。

12歳中1の子供なのですが、昨年初め頃から家で本を読んでいる時にフン、フンというようになりました。 それに加えて昨年秋くらいからテレビを見ていてたまに黒目をギョロリと横や斜め上にするようになりました。 はじめは本人にどうしたの？とか聞いてしまっていたのですが、ネットで調べてチック症だろうと思い、そこから指摘はせずに黙っておりました。 小学校では誰かに指摘されることもなく、出ていなかったと思います。私とお出かけ中も症状はありませんでした。 しかし、中学校に入学して初めてのテスト前になった頃から音声チックがひどくなり、家では本を読んでいるとき以外にもほぼ寝るまでずっと出るようになり、ン、ンド、など種類も増えてきました。出ないのは問題を解いたりゲームをしたり、何かに集中しているときだけです。 学校ではどうなんだろうと思っていたのですが、先日部活見学に行った時は待機中に小さくンが数秒おきに出ており横の子も不思議そうにしていました。 私との外出時も外ではボリューム&頻度低めになりますが多少出てます。 さらに、運動チックは目をぐるりとまわすことが増えていて、テスト後は一瞬それが落ち着いて、代わりにひょっとこのように顔をしかめるようになり、今日は目まわしと顔しかめがセットで出てたのを見ました。 以前は家ではテレビを見ているときが主でしたが、最近はしょっちゅうで、私との会話中に何度も顔をギュッとしかめています。 今まで小児科には風邪でたまに行くくらいで、チックに関してかかったことはありませんが、このまま様子を見続けて良いものでしょうか？ それともチックは早期治療が大切、とかありますか？ なお、田舎のため、おそらく小児神経科専門医が療育機関にいるくらいです。トゥレット症候群を視野に入れてできれば専門医のほうがいいかと思うのですが、、。 また、もし受診するとしても、おそらく子供に伝えると余計に病気なんだ、、！と意識して酷くなりそうな繊細なタイプなので、伝える時期もとても悩みます。（本人は癖が治らないとは思っていそうだけど、まだそこまで困っていないのか親に相談してきてはいないです。多分友達にはふざけて誤魔化していそう） なんでもアドバイスいただけると嬉しいです。 よろしくお願いいたします。 ▼参考として子供の情報も置いておきます。 ・離乳食の頃から偏食 ・幼児期に睡眠時の脳波検査で棘があるけど症状はないから問題なしと言われたことがある ・席に落ち着いて座っていられる子だけど、暇で待っているときとかは体を左右に揺らすのが好きな様子 ・中学のテストは上位で偏りなく点数をとってくる ・揉め事が起こりそうな人がいる集団行動は苦手で、それなら1人で本を読んでいても苦にならないタイプ ・仲の良い友達は何人か普通にいて一緒に遊びに行くこともある ・計画性はあるタイプ ・普段の生活は規則正しいですが中学校に入り疲れ気味です。ゲームはやっても1時間以内、早寝早起きで9時間ほど寝てます。 ・夜尿症は小6の夏まで年に数回ありました。（新年度や不安な時期にでてた） ・夜中に突然起き上がって謎の会話をする夢遊病っぽいのがごくたまにあります。（起き上がってすぐに促すとすぐ寝るけど発見が遅れたときは数分部屋でウロウロしてたこともある） ・体の成長は遅めで本格的な思春期はこれからだと思う。 ・親にチック歴はなさそう ・喋っている人との言葉などは真似しないけど、ドラマやアニメのセリフの真似は好きなようでよくする

生後9ヶ月、修正7ヶ月半の娘についてです。 以前もレット症候群ではないかと相談した事があります。 【運動発達】 修正4ヶ月で寝返り、修正5ヶ月寝返り返り、修正7ヶ月でずり這い、ハイハイが出来るようになりました。ハイハイはまだぎこちなく距離は短いです。 【頭囲】 修正5ヶ月で39.6センチ、修正6ヶ月で40センチ、現在自己測定ですが約41センチ 明らかに後頭部が育ってない感じで絶壁、頭だけ小さいです。 【手足】 足幅が細いです。お猿さんみたいな足 手も小さめです。指が細い 【手の動き】 2ヶ月ほど前から手をつんつんしたり、指通しをいじったり、指しゃぶりをしたりしています。若干増えたかなとは思いますが、物を掴んだりはまだできます。 【精神面】 呼んでも振り向かない、後追いなし、お腹空いても泣かない、など反応は乏しい感じはします。夜は20-6時でよく寝ます。 【その他】 抱っこの時にそり返りが強いです。 離乳食ほとんど食べません。 まだ退行はないものの、明らかに頭が育っていないです。特に後頭部。第三者に聞いても頭の形はおかしいと言われます。 やはり退行など明らかな症状がなければ、遺伝子検査などはできないですか？ こちらの都合にはなってしまいますが、メンタルが限界で精神科に通院しています。 診断が降りた方がまだ前を向ける気もするのですが。 また、このような後天的小頭症は他の疾患も考えられるのでしょうか。

現在1歳半の娘ですが、ここ1週間ほど、夜中寝ている間や早朝、朝起きてからも右手を左手でぎゅっと掴みながら引っ張って離したり(結構強い力でぎゅっと握っています)、たまに片手だけでニギニギしていたり、手を揉んでいるような行動をしています。手のひらが痒いのかなと思って手をみても発疹とかはなさそうで、ネットで手揉みのことを検索すると、レット症候群という病名が出てきて、「女児がかかる」「18ヶ月ごろから症状が現れる」というキーワードをみて、娘に当てはまるのではと怖くなりました。これはレット症候群の予兆なのでしょうか？？ 手揉みの症状が始まれば24時間あるものなのでしょうか？ ちなみに、そういう行動は朝方だけで、朝食後や朝の遊びを始めてからは夜寝るまでは見られません。 運動発達状況は、6ヶ月にお座り、8ヶ月につかまり立ち、11ヶ月から歩行しだして今では時々小走りしています。レット症候群だと徐々に歩くこともできなくなるとみました。 他の発達面では、今のところですが、意味のある言葉は15個ほど、あれ取ってきてというと取ってきたり、色々真似をすることもできます。 発達が順調でもこれからできなくなってくるというのを見て、不安です。 朝方だけというのがとても気になります。その動きが始まると夜中でも20分ほど続くことがあります。 ご教授よろしくお願いいたします。

在胎30週で産まれ、現在一歳六ヶ月になります。(早産のため修正16ヶ月弱) つかまり立ち、伝い歩きはするのですが、いまだに、ひとり立ち、ひとり歩きをほぼしません。 また、最近親以外に対して、バイバイしなくなりました。あと、キャラクターのアンパンをしきりに発語していたのですが、ほぼ言わなくなりました(よいしょ、タッチなど増えた発語はあるのですが) レット症候群などの特定の疾患の可能性はありますでしょうか？あるいはまだ様子見でよいのでしょうか？ なお、現在の発達は以下です ・つかまり立ち、つたい歩き、ハイハイはできる ・親と片手を繋げば、どこまでも歩いていける、おそらく百歩くらいは歩ける ・お座りから何も捕まらずに立ったことは一ヶ月前に一度だけあった ・二週間前くらいから、完全に手を離して二、三歩歩き始めたが、歩数が伸びず、三日に一回くらいしかやらない ・稀に手を離して数秒立つことはあるが、離してることに気付くとしゃがむ ・足元のおもちゃをちょうだい、など簡単な指示は通ることが多い ・指差し、模倣はできる ・発語は、パパ、ママ、よいしょ、タッチ、うん、(いないいない)ばあ、など ・コップは自分で持って飲める ・最近スプーンを使って、すーぷくらいならすくって食べられるようになった ・ここ一週間で、質問に対して、頷きと首振りで、イエス、ノーを伝えられるようになった