レット症候群に該当するQ&A

現在１歳4ヶ月の娘がおります。 夜の睡眠時間は変わらないのにここ1ヶ月ほど娘が毎日あくびをし常に眠そうで機嫌が悪く笑顔が少ないです。 お昼寝の時間も1時間→2時間〜3時間になりました。 小児科の先生に相談してMRIや脳波を撮ったのですが異常はない状況です。 そこでネットで調べると【レット症候群】という病名を見つけました。 日中の睡眠が長くなるとの記載があり心配になりました。 他には今までしなかったのに人差し指をよく口に入れて舐めています。 これはレット症候群でしょうか？ また、病院に行けばすぐに遺伝子検査はしてもらえるのでしょうか？

最近タイトルの動きを機嫌がいい時に良くやるようになりました。 調べるとレット症候群と出たので心配で質問させていただきましたが、あまりまだ心配することはないのでしょうか？？ 現在は伝い歩きの段階で、ママパパ、マンマ(ごはん)などは話し 手遊び(きらきら星など)は理解して良くやっています。

一歳5か月の女の子です。 手の常同運動(手を絞る、手を洗うような動作)に関して質問です。 以前から少し常同運動が見られていたのですが、最近夜泣きの際にずっと常同運動をしています。 ネットで検索したところ、レット症候群の症状との記載があり、心配になり投稿させていただきました。 (言語や運動の退化は見られないです)

生後五か月半の女の子です。 まわり(友人)に自閉症スペクトラムやレット症候群が数人いて、娘もそうではないかと不安でいっぱいです。 調べても当てはまることばかりです。 下記のような点は、やはり何か問題があるのでしょうか？ 1.泣くことがあまりない セルフで寝ますし、起きた時も泣かず、あれ！？起きてたの？ということがほとんどです。 2.声かけをしても振り向かない 　名前などを大きな声で耳元から言っても、振り向かずおもちゃなどで遊んでいます。大きな音にはびっくりしますし、耳の検査は問題ないです。 3.1人でいることが平気 母の認識なし、1人でも全然平気そうです。 4.寝返りは左側のみできる 右側をしようとしないです。 5.クーイング（声を出す）がほとんどない、大人しい 話しかけるようなクーイングはせず、1人でいるときにあーとかは言っています。喃語はまだありません。 6.目が合っても微笑み返しがない 7.声を出して笑うことが少ない 「たかいたかい」などの感覚遊びでは笑います。 8.ミルクを嫌がる 9.寝すぎるくらいよく寝る 夜通し寝て、昼寝も長い 10.指しゃぶりを頻繁にしている 11.耳をよくかく 12.うつ伏せやお座りのときに顔が左に傾く 1から11は自閉症もしくは寝過ぎる、表情乏しいのでレット症候群を疑っています。 この状況、可能性は高いですか？ 12は整形外科を受診したほうがいいでしのうか？斜頸ほどひどくはないです。

2歳4ヶ月の娘です。今朝起床直後から急に全く歩けなくなってしまいました。なんとか立ち上がることはできても、歩こうとすると「いたい！」と左足の痛みを訴え、尻もちをついてしまいます。 逆に歩こうとしなければ、機嫌も良くいつも通りにしています。 小児科と整形外科を受診しましたが、特に発熱もなく、腫れもなく、エコーでも股関節付近に水が溜まっていることもありませんでした。異常無しの為、様子を見るように言われましたが、今日1歩も歩けずにハイハイで移動している状態でしたので、心配です。 ネットで検索するとレット症候群など、もしかしたら該当するのではないか！？と余計に不安になってしまっています。 このメッセージだけで推察していただくのは、もちろん難しいとわかっているのですが、考えられる病気・原因などもし教えていただけたら幸いです。

1歳2ヶ月の長女の発達について不安なことがあり専門的見解をいただきたくご相談しました。 以下長くなりますが経過です。 生まれてまもなくからよく目が合いよく笑う印象でした。お座り前は親の顔が見えなくなると泣いて呼んで、親の顔が視界に入ると笑顔で体をバタバタさせて喜んでおり特に気になることはありませんでした。 9ヶ月頃から違和感を感じることが増えました。笑顔が減り表情が乏しくなった印象があります。変わらず目が合うし、あやすと笑っていましたが顔を見るというより口の動きを見ている感じでした。 そこから月齢が上がるにつれ違和感を感じる頻度が増え自閉スペクトラム症なのかどうか分からない状況です。 以下現在の様子です。 名前に反応し、目が合い微笑み返しあり 模倣をよくしますが一部部分模倣です。（逆さバイバイになったりならなかったり） 後追い、人見知りあり 発語は1歳2ヶ月で有意語は3語です。 母がいなくなるとママと言って呼び寄せます。 指差しは興味、要求、共感をします。応答はやったりやらなかったりです。 言葉の理解はある程度できており、ゴミぽいや絵本のタイトルを言うとその絵本を選んでくれたりします。 気になる点ですが、 自己刺激行動、常同行動あり（寝る前や暇な時に指先をつまむ。舌をレロレロ、体をゆらゆら） たまに引き戸のドアの開け閉め、段差をハイハイで上り下りを繰り返します。 電気や換気扇を見ると、ん！と言って必ず指をさしてます。 車のおもちゃを普通に走らせたりしますが、寝転がって目線を合わせて遊んだり、プルバックの車を走らせて裏返して回ってるタイヤを手で触るのを繰り返します。 ページをペラペラ捲って遊んでいます。 気に入らないことがあると癇癪が強いです。 少し体幹が弱い印象です。よくもたれかかったり、意味もなく横向きに寝転がります。 また、発育と運動発達もやや遅めでお座り、寝返りは月齢相当でしたが、ずり這い9ヶ月、つかまり立ち、つたい歩き、ハイハイ11ヶ月、今はたまに1人で立ち上がりますが、初歩はなく、手を取れば数メートル辿々しく歩けているような状態です。 発育状況は身長73センチ体重8100グラム頭位44.センチ 成長曲線内ですが、月齢が上がるにつれて下方に緩慢に落ちていってる状態です。 仮に自閉スペクトラム症としても困りごとと言えば癇癪が強い点で今は気持ちを代弁したり、癇癪が起きないような環境調整をしたりしていますが、それとは別に調べていくとレット症候群に当てはまるのかと思い可能性があるのか心配です。 ちなみに長男(4歳)が療育を受けており未診断ですがおそらく高機能自閉スペクトラム症とADHDかと思います。 低月齢のた確証はないかと思いますが、可能性の範疇でも構いませんので自閉スペクトラム症、レット症候群について率直なご意見をいただきたいです。ご教授お願いいたします。

１歳半の子どもについてです。 １歳半の子どもの発達について不安があり相談します。 娘ですが、現在80cm、11.9kgあり。 言葉は2語文はまだ喋りませんが、最近になり言葉も増え、30以上は喋れています。 指示は通る事のが多いです。 指差しはわんわんどこ？といえば指差し出来ます。 夜は先月まで寝言泣きが2ヶ月弱ほぼ毎日ありましたが今は夜通し寝ます。夜泣きは2.3回何しても泣き止まない事はありましたが、ほぼないです。夜は21時過ぎから7時前まで寝ます。私が起きると起きる感じです。寝かしつけも隣にいればいい感じで10-30分以内には寝る事が多いです。 お昼寝もお昼過ぎに2時間ほどします。 ただあまり泣かないです。 少し前まではトイレなど行くとずっと泣いたりしていましたが、今はテレビなどに集中していたりするとバイバイと言ってもバイバイと返されしばらく1人でも大丈夫です。 よくこのくらいの子だと、母親と少し離れるだけでギャン泣きしたり、母親じゃなきゃいやと見ますがないです。 私だけが出かけても少しその場で泣くか泣かずにバイバイします。 寝かしつけは出かけていても寝る直前までには私が帰ってくるのでまだないですが、恐らく父親でも寝ます。先日寝る直前に帰ってきた時は私が顔出しすぐお風呂へ入ろうとしたら私が抱っこするまではずっと泣いてました。 転んでもちょっと泣いてすぐケロッとしていることが多いです。 保育園へ行くに辺り周りの子は身長体重を測る時泣いていましたが、娘はなんとなく泣きそうな顔はしましたが泣きませんでした。 嫌な事などあっても基本は少し泣き解消されると泣き止みます。 また欲しいものがあると手を引っ張ってく子が多い感じがしますが、娘は周りも振り向くくらいの声量で「はい」と言い自己主張をして手を引っ張ってくれることはありません。 言葉は喋りますが、基本的に私から話しかけたら喋る感じで1人で遊ぶ時はテンションが上がらないときは無言で遊んでいます。要求は「はい」で通そうとします。 テレビを見る事が好きで犬など出てくるとワンと言いますが、わからないTVでも無言で観ている事があります。 外へ行くのは好きでよく歩きまわりますが、よそ見しながら歩いたり気になる人がいると振り返ってまでじっと見ます。 人見知りは6ヶ月くらいから１歳なる前は他人と目が合うと泣いてましたが、今は泣く事はなく他人だと固まって喋らないが少しすると平気になります。抱っこも人によりますが、基本誰にされても泣きません。 上記の事から あまり泣かないこと、自ら喋ることが多くないところ、後追いや人見知りが薄いとこ、人をじっと見ているところをみてると ネットでは、発達障害やレット症候群などでてきてとても不安になりました。 定型の子でもこのような子はいますでしょうか。ご教授お願いします。

五年前から咳払いが癖の様に頻繁にでます。 健康診断の時に食道裂孔ヘルニアと逆流性食道炎と診断され、そのせいかと思ってきました。 アレルギー性鼻炎もあり、元々喉が弱い体質なのでそのせいもあると思ってきました。 最近これはチックなのかもと思う様になりました。 顔を歪める癖もあり、トゥレット症候群かもと気になってきました。 1、咳払いはほぼ毎日だが日によって多い少ないがある ２、顔歪める癖は２年前からだが出ない日もあるし人前ではしないようにコントロールできる １日のうちで出ても三度くらい ３、子供の頃に何度かチック経験あり ２つのチックが一年以上重なるとトゥレット症候群との事ですが、私もあてはまるでしょうか？ トゥレットだった場合、家族は気にならないと言ってくれていますが治療すべきでしょうか？ 以上よろしくお願い致します。

以前から緊張した時や不安な時鼻の下を伸ばしている時がありました。 そういう癖だと思い、緊張していてかわいいなぁと家族で見ていたのですが、 鼻の下を伸ばすのもチックだということを知り心配になると共に鼻の下伸びてるよと笑ってしまったりしてとても申し訳ない気持ちになってしまいました。 他にも咳払いや喉を鳴らしたり、手や足の指を舐めたりというようなチックのような症状も出ています。 以前相談した際は本人が生活で困っていなければ様子を見て良いとのことでしたが、 鼻の下を伸ばすのもチックだと知りこのまま放っておいて良いのか不安でいっぱいです。 トゥレット症候群の疑いで受診が必要ですか？様子を見ていて良いでしょうか。 発達障害ではないか、心の病気ではないかと気になってしまいます。繊細な性格ですが毎日楽しくのびのびと探しているようには見えるのですが、生活で特に不便なことがなければ受診する必要はないでしょうか

22歳の娘がPMDDで夜中鏡を叩き割り大泣き一旦泣き止んだが日頃から トゥレット症候群で引きこもり絵を描いているが月の半分はPMDDの症状もあり身の回りの事もほぼ出来ず生理前、もしくは生理後、情緒不安定になる。ルッキズム病みも深くこの時期に酷くなり鏡を見たり化粧をすると闇に落ちて、夜中1人にすると泣き出す。今日は久しぶりだが毎月何かしらの症状があり、精神に来ない時は腹痛が酷い傾向。訪問診療で心療内科に来てもらってるが薬を飲まなくなってしまったので、薬を変更したが元の薬がいいと言われる。が飲んだない。PMDDにはセロトニン系の薬が処方されてるが飲んでない泣き疲れて眠りました。朝も酷い症状があれば休めるので状況次第です 鬱っぽいときは顔が気に入らないと言って鏡を壊されます。 今後どうしたらいいか対応に困ってます。 相談出来るのが兄ですが働かせるように言われますが、まず無理だと思います。 不登校でしたが、トゥレットで社会への道を自ら閉じてしまってます。 入院させて生活支援をしていただけそうな病院が近くにあるのですが、外に出られないので診察に行くことも大変な状況です。 泣き続けて困ってしまっていた状況から、現状の相談になってしまいました。 支離滅裂でしたら申し訳ないです。 良いアドバイスがありましたらよろしくお願いいたします。