出生前診断に該当するQ&A

いつもお世話になっております。 40代、女性です。 移植した場合は出生前診断を受けるつもりではありますが、 以下の二つのモザイク胚について、 赤ちゃんにはどういったリスクが考えられますでしょうか。 RISK OF MOSAIC (trisomy 19) 19番染色体が3本ある細胞が混ざっているモザイク胚。モザイク率50%くらい RISK OF MOSAIC (partial monosomy 2q) 2番染色体の下から3分の2くらいの範囲が1本分しかない細胞が混ざっているモザイク胚。モザイク率30%くらい どうぞよろしくお願い申し上げます。

新型出生前診断NIPTでは、13,18,21番目の染色体がトリソミーの可能性が高いかどうかはわかるけれど、疾患の程度まではわからないという認識で合っているでしょうか？ 例えば同じダウン症（21トリソミー）でも、重度なのか軽度なのか、身体的障害が大きいのか知的障害が大きいのかなどにより、生きづらさも様々だと思うのですが、そのあたりまでわかるのか、教えていただきたかったです。 以下3点のご回答をいただけると幸いです。 1）NIPTの場合、疾患の程度までわかりますか？ 2）羊水検査の場合、疾患の程度までわかりますか？ 3）NIPTで陽性の場合、必ず羊水検査をしないといけないのでしょうか？

本日21週5日目で助産師外来を受けたら、エコーの時に口が割れているように見えると検査技師から言われたようで、医師からもまだ確かではないが、口唇裂の可能性があるので、大きな病院を紹介され今後はそちらで受診して欲しいと言われました。 先生も精度の良いエコーで調べないと分からないとのことでしたが、この場合ほぼ確実なのでしょうか？ 出生前診断を受けましたがどこも異常がなかったですし、他のところは異常がなく、口唇裂て聞いたこともなかったので正直今後のことを考えるととても不安です。 女の子の予定ですが、手術をすればおおよそは分からなくなるのでしょうか？

こんにちは。 29歳、妊娠13wの妊婦です。 13w0dに出生前診断として、 超音波での精密検査を行いました。 経腹エコーで10分ほどしっかり見て頂き、 NTのむくみもなし、 心臓や臓器の異常もなし、 鼻骨もあって、頭の大きさも問題なし 血流も大丈夫 とのことで、NIPTは受けずに帰ってきました。 【質問1】 29歳で、上記の診断でも、 ダウン症を100%否定することはできないとは承知しておりますが、 極めて確率は低いと考えて良いのでしょうか。 【質問2】 首のむくみが無く、鼻骨もあるのに、 産んでみたらダウン症でした。ってことも 割とあるのでしょうか？？？ 【質問3】 私の方ではどこが鼻骨かわからなかったのですが、画像では鼻骨は見えていますか？ よろしくお願いします。

ヨーロッパ在住で、現在妊娠14週目に入りました。高齢(39歳)の為、妊娠12週目に出生前診断として、エコー検査とダウン症の可能性を調べる血液検査(血清マーカー検査?)を行いました。この血液検査は当地では9週から13週の間に行われ、特に推奨されている時期は10週から11週であり、かなり早い時期の検査です。日本では妊娠中期に行われる事が多いようで、検査時期がかなり違うようですが、同じ検査と理解してよろしいでしょうか?血液検査の結果は陰性で胎児後頚部の厚みは1,7ミリでした。 ご回答の程、何卒宜しくお願い致します。

30歳の初産の妊婦です。 現在まもなく8wで、次回の妊婦健診の際に産院で出生前診断についての話を聞く予定です。 産院では、コンバインド検査を行っていて、NIPTは実施していないそうです。 年齢的にも、コンバインド検査でいいかなとは思っているのですが、その分胎児スクリーニングはしっかり見てもらいたいと思っています。 そのため、胎児スクリーニングは、産院以外で信頼できそうな都内の病院などがあれば、そこでも受けるのがいいのではと考えました。 このように、コンバインド検査のみの場合、複数医院で胎児スクリーニングをすることはおすすめでしょうか。 また、性別もできれば知りたいのですが、胎児ドックで聞けるものでしょうか。

現在33歳、妊娠11週の妊婦です。 添付させていただいた写真が妊娠11週0日エコー写真です。先生にはこの時何も聞かなかったのですが、少し首の後ろにむくみがあるのかな、と不安です。 出生前診断は費用面のこともあり、できるだけ受けたくないと主人とも話しているのですが、少しでも疑いがあるのであれば受けようと思っています。 医師の皆さまから見ていただいて、このエコー写真を見る感じ、異常はありそうでしょうか、、？？それともこの程度のむくみはよくあるものなのでしょうか？ 勿論、きちんと検査を受けなければわからないとは思うのですが、現段階で怪しいなどの見解があるか見ていただけますと幸いです。

9週3日で受けた診察の際に週数相当のサイズで特に指摘事項はありませんでしたが、後から色々と調べているうちに首の後ろのむくみが大きいのでは？と気になってきました。頭から首の後ろにかけての黒い部分です。CRLは25mmでした。 高齢出産のため出生前診断は考えているか医師から聞かれ、NIPTを検討中と伝えましたがむくみがあるからそう聞かれたのか心配です。次回診察は11週の予定でNIPTは10週3日〜4日辺りで受けるつもりです。 NTは11週以降に計測するようですが、現状既に何か問題がある状態なのか非常に不安です。

現在妊娠28週の妊婦です。 ダウン症の疑いについて伺いたいです。 妊娠14週の時のエコー写真ですが、先生から指摘がなかったものの、首元がむくんでいる気がします。 また、鼻骨等もなく、ダウン症なのでは、、？と気になってしまいます。 今まで先生から出生前診断を勧められることもなかった為受けていませんが、今になって気になってしまい毎日検索魔となっています。 25週の際に受けた胎児スクリーニングでは異常はありませんでした。 エコーでの染色体異常は分からないと言いますが、このエコー写真を見て、皆様はむくみがあり、ダウン症の可能性があると感じますか？？教えて頂きたいです。

現在18w4dで第二子妊娠中の32歳女です。 本日、かかりつけ医の妊娠記録に「臍帯本数recheck」と書かれました。 エコーにて診てもらいましたが、脳、大腿骨や羊水量には問題なく、先生からも臍帯本数に関することは何も言われませんでした。 臍帯が見えにくく、ただ単にrecheckと書かれたのでしょうか。もしくは18週できちんと見えないということは本数が少ない可能性がありますか？ クアトロテストもダウン症1/2300の確率とあまり安心出来ない数字でもあり、羊水検査や新型出生前診断（34歳以下でも受けられるもの)を受けるか悩んでおります。 よろしくお願いします。