発達障害遺伝するに該当するQ&A

生後7ヶ月半の娘についてです。 40週で2827gで産まれました。体重が少なめで現在は6500gほどです。(身長は6ヶ月半で65.2cm) 定期的に体重測定はしてますが特にお医者様に病気等の指摘はございません。 現在気になってることについて、ご回答いただけると幸いです。 1.お座りができない 5ヶ月半ごろから手を前についてであれば座れます。7ヶ月半では手を前について30秒程度であれば座れると思います。 ただお座りがとても嫌いそうで、座らせようとすると背中と足に力を入れて仰向けになろうとするか、そのまま立ってしまいます。 寝起きのボケーってしてる時やほかに何かに夢中になっている時にそっと座らせると手を前について座れるという程度です。 ちなみに首座り、寝返り共に3ヶ月半です。寝返り返りは6ヶ月ほどです。その他はいはいやずり這いもしません。その場で高這いや回転はしてますがなかなか進みません。 2.パラシュート反応がないように思う。 ハンカチテストは最近になりようやく取れるようになりました。 1.2についてどのように思われるかご回答いただけますか？ またいつまでにできなければどのような病気や障害が考えられるのでしょうか？ 私自身が赤ちゃん時代、体重は成長曲線のしたギリギリを推移しており、発達も検診の時にいつもできておらず、毎回再検査の時にできるというような状況だったみたいですが、そのようなところまで遺伝するのでしょうか？ 3歳の姉がおりますが、運動発達が早くこの時期は1人座りをして両手におもちゃを持って遊んでいる写真があり、同じ月齢とは思えず少し心配しております。 乱文で申し訳ございませんが、よろしくお願い申し上げます。

生後すぐ、聴覚スクリーニングでリファーが出ました。 生後1ヶ月ABRにて60dBに反応あり。 生後5ヶ月ABRにて50dBに反応あり。 その後は COR検査を繰り返し、30〜40に反応あり。2歳8ヶ月くらいまで、COR検査を半年に一度やりに病院に通いました。 1歳2ヶ月頃にはママ、パパ 1歳4ヶ月頃には単語10個ほど 1歳10ヶ月 単語70個ほど 2才前には ２語文。 とくに言葉の発達に送れはありません。 3歳1ヶ月の今も、普通に喋っています（3語文、4語文）発音がはっきりしない部分もありますが、3歳なので、こんなものかな？とは思います。 3歳児検診のささやき検査はできていました。 でも、夜心配で、ささやき声で、喋りかけたりしてしまうんですが、そうすると「え、なに？」と言うときがあります。 しかし、普段普通の声で生活してて、聞こえてないとか聞こえづらそうとかは思いません。 耳擦りも分かります。 最近2人目を考えています。 もし、息子に若干の難聴があった場合、それが遺伝の問題であった場合2人目が難聴児である可能性はありますか。 私も主人も難聴ではなく、親族にもわかる限り難聴の人はいません。 私は強迫性障害があり、人より過剰に考え過ぎな部分もありますが、年齢的にもそろそろ2人目と思っていますが、それが気になり踏み込めないです。 2人目が難聴児の可能性はどのくらいあるのでしょう。 それが異性の女の子なら確率は下がるのですか？ そもそも普通におしゃべり出来ているのなら難聴ではないのでしょうか。 以前、担当の先生に、相談したときもし、遺伝の難聴ならもっと高度の難聴があると思うみたいなことを言っていた様な気がするのですが、そうなのでしょうか？ 息子は今、念の為一年に一度病院で診ていただいています。

1歳3ヶ月の男の子です。小児科の勧めで3ヶ月ごとに発達外来で診察を受けています。新生児の頃は反りが強く、授乳中目はあいませんでした。一歳過ぎてからはよく合うようになりました。偏食少食で、1歳まで人参ブロッコリーしか食べられず、現在も6種類の同じ調理法の食材しか受け付けません。それもいやいや食べています。味が組み合わさると食べられません。夜は2時間以上連続して眠れません。30分から1時間ごとに辛そうに泣きます。お昼寝も30分ごとに起きます。触覚過敏で、手は触れません。顔も嫌がります。歯磨きも毎回絶叫しています。聴覚過敏のため、にぎやかなところやスピーカー、モーターが回転する音は泣きます。音が気になるので、外出先の授乳室ではオッパイもミルクも飲めません。うちでも来客時の授乳やご飯もだめです。視覚的に混んでいるところも苦手です。クレーンで指差ししたり、私のあぐらの中に座る時も決まった形になるよう修正します。一日中小走りで転ぶ時に手が出ないので顔をよくぶつけます。抱っこ紐でも反りかえったり、キョロキョロしたり、ぴょんぴょん跳ねます。常に動いていたい感じで、手をパタパタさせています。人見知りがなく、人にしつこくついていき迷惑がられます。好きなものは硬くて丸いもの、ネジなど。回転するもの。水が流れる様子や、自分の唾を吐いて手でいじります。日中常に口にオモチャを咥えて歩きます。本の表紙をパタパタさせたり、パラパラめくるのも好きです。絵本も同じ本を20回以上連続して読みます。夫と義父もアスペルガーのため、先生にも遺伝的要素はあるかもしれないけど、見守るしかないと言われています。療育も勧められましたが、グズって出かけるのも苦労するので悩んでいます。 上記の感じでやはり療育は必要でしょうか？偏食は発達障がいの場合治りにくいと言われましたが、どうでしょうか。

もうすぐ生後5ヶ月になる子供がいます。 １、はちみつ入と表記のある食品を触った手で、哺乳瓶を触ったり、直接赤ちゃんの手や口を触りそれを赤ちゃんが舐めることによってもボツリヌス菌感染の恐れはあるんでしょうか？夫があまり手を洗ってくれず気になっています。また、赤ちゃんが何でも口に入れるようになってきたんですが、落ちているはちみつ入食品の食べこぼし等を食べてしまった時にも危険はありますか？ はちみつ入りの食品によるボツリヌス菌感染をどこまで気をつければいいかわかりません。それなりの量を摂取しなければ危険はないと考えていいですか？ 2、母親の私自身が病院に行ったことはないですが、強迫性障害の症状にあてはまります。 就職してから症状が出始めて少し症状が落ち着いていた時もありますが、妊娠中からまた強くなり授乳中の現在も続いています。確認動作も多くしてしまい、ストレスも多く子育てがツライと感じることがあります。 妊娠中から強い症状が出ていることにより、子供に発達に関する問題が出たり強迫性障害が遺伝する事はありますか？ 妊娠中の強迫性障害の症状が今後の発育に影響を及ぼさないか心配に思っています。 3、血液感染に強い恐怖心をもっており、特にB型肝炎を恐れています。母乳外来に行った時、担当の方が前の人の施術中に付けていた手袋のままベット等を触っていました。また施術中にも飛び散ったりで他人の母乳がついていたと思いますが、そこを赤ちゃんが触って舐めたりして感染することはありますか？母乳は血液から出来ているとのことで心配です。また赤い血のような物を見ると感染しないか怖くなってしまいます。色々すぐ舐めるようになったんですが、赤ちゃんへのB型肝炎感染はあまり考えなくていいんでしょうか？どこまで気をつければいいのか分かりません。 色々質問してすいませんが、ご回答お願いします。

35週になる妊婦です。 胎児は男の子と診断されています。 19週頃に頭囲が大きいと指摘され、エコーで慎重に診ていただいていましたが、25週頃に「左側脳室が右に比べて大きい」ということで周産期医療センターへ紹介になりました。 12mm程度の左脳室拡大の所見で34週で胎児MRIを撮りましたが、脳梁欠損や腫瘍、脊椎のコブなどはなく、拡大のみで産後に小児科医に引き継いでフォローとなりました。 ところが、同じMRIで偶然にも右の肺に小さいCCAMのような白いモヤがあることがわかりました。 その後エコーでも診ていただきましたが発見できないほど小さいもので、これも治療するかは産後入院中にCTなどで再診断と言われています。 脳で他所見なく安心していたところに手術の可能性が出てきて心配で検索を続けてしまっています‥。 質問ですが、 1 :脳室拡大とCCAMには、原因の関連はあるのでしょうか？（染色体異常、遺伝子異常など） 2 :２つの症例が重なるような例はネットには出て来ないのですが、脳室拡大は自閉症との関連を匂わせる過去の論文が出てきました　２つの稀な症例が重なるということは自閉症など脳の発達の障害の可能性があるのでしょうか？ 胎児は通常週数よりかなり大きめに出ており、11週頃の首のむくみなどもなかったため、染色体異常はあまり考えていなかったのですが、、、 恐れいりますが回答よろしくお願いします。

1歳の娘がいるのですが、 最近1歳検診を行い帰宅後にグラフにうつしていたら気になる点がみられたため相談させていただきました。 現在 身長　76.2センチ 体重　10.52キログラム 頭囲　48.8センチ 身長と体重はいつも上限値くらいなのに対し、頭囲は7ヶ月頃から上限値を越えております。 気になりネットなどで調べてみると、 水頭症や大頭症などのワードがでてきて不安なりました。。 上記のような病気の場合 どのような障害や症状がみられるのでしょうか？ 見た目でもすぐわかるものですか？ ちなみに気にしすぎかもしれないですが、3ヶ月頃に絶壁といわれなおそうと反対側を向けたりしていたせいか 歪かなと思うのと後頭部付近がほんのり尖ってるかなと思います。 髪の毛が薄いからそう気になるだけかもしれないですが、、とりあえず今のところは保健師さんとかから頭の形について言われたことはないです。 また、参考までに両親（旦那さんと私）の成長過程を調べたところ 私は標準くらいだったのですが、 旦那さんは娘と同様の7ヶ月頃から頭の大きさがグラフからはみ出してました。 その他の身長体重も旦那さんとそっくりな成長過程をたどってます。 成長過程も遺伝とかあるのでしょうか？ とりあえず今のところ検診では 運動面等の発達はゆっくりですが、 栄養面はかなり良好で特に言われることはありません。 1歳半の検診まで様子見でいいのか、 今すぐにでも病院に受診すべきなのか判断できない為、ご意見頂きたいです。

先日も質問させて頂いてますが、1歳10ヶ月の男の子、自閉症を疑ってます。 1歳7ヶ月の時に、新版k式発達検査をしています。結果は、 姿勢、運動　DQ=105、認知、適応　DQ=89 言語、社会　DQ=68、全領域　　DQ=84 でした。 この結果はそこまで悪いものではないと思いますが、この結果に疑問をもっています。 認知、適応の項目で、「ここよ」を真似して円孔をトントンするや、コップを持ち飲むふりを見せると書いてありました。 その部分について、ずっと不安に思ってました。そのときに聞けばよかったのですが、その時は「大丈夫なんだ♪」と気持ちが上がっていたので、まっいいやと聞けずに、今頃不安になって、色々と考えてしまいます。 なぜ不安かと言うと、家ではマネなんてしてくれませんし、その時はただ偶然に、トントンとしたかったからとか、偶然だったのではないかとか、コップの飲む‘’ふり‘’じゃなくて、本当に何か入ってると思って飲もうとしただけじゃないのかなとか、 そんな事考えても仕方ないのに、ずっと考えてしまいます。何が言いたいかと言うと、実はもっと低い評価だったのではないのかなということです。1歳半位から、「おぉー」や「うぅー」などの大きい奇声と、ずっと家の中を行ったりきたり、首も横にふることもありますし、手もたたきながら走ったり、やっぱりおかしいよねって思う毎日。 保育園のお迎えの時も奇声をあげ、手をたたきながら出てくる我が子を恥ずかしいと思ってしまう自分が嫌で、毎日毎日しんどいです。主人の血縁関係を確認すると、主人の父親の兄弟に、知的障害者、統合失調症の方がいました。落胆してしまいました。遺伝なのかなと思いました。正直気持ちの整理がつかず、どうしたら良いのかわかりません。 何かアドバイスや、情報を頂けたらと思います。宜しくお願いします。

生後3ヶ月半の女の子の赤ちゃんについて。妊娠高血圧のため37週に陣痛促進で出産し、2000gの不当低体重で生まれた赤ちゃんについて教えてください。生後3ヶ月半になりますが、1日18時間くらい寝ます。新生児の時からずっと1日の睡眠時間が長いと感じていました。夜は23時から朝7時まで。その間一度泣いて授乳。日中も1時間半ほどおきて、遊んだらその後3、4時間ほど寝てしまいます。そのため、日中明るい時間帯は殆ど寝ています。ぐずって授乳するとほぼ毎回飲みながら寝てしまいます。生まれた時から今も手足が小さく、頭囲もやや小さめ。かなり神経質で今だにお風呂を嫌がり寝ぐずり、起きぐずりも激しいです。レット症候群は6ヶ月以降の発症とのことですが、乳児期早期の特徴として睡眠障害として睡眠時間が長い、睡眠サイクルが整わないなどの症状があると知り、心配です。睡眠サイクルは日中はバラバラです。お昼寝という感じもなく、途中ぐずりながらも3、4時間寝ます。 妊娠高血圧かつ低体重児で発達も遅めのためかなり不安に思っており、血液検査で遺伝子検査を検討していますが発症前であってもレット症候群の診断は可能でしょうか？ 首はまだ座っていません。起きているときはあやすと笑い、追視はします。ただ、授乳中は横目や目を逸らされる時が多いです。3ヶ月に入ってから手しゃぶり、ハンドリガードは始まりました。

まもなく1歳（修正10ヶ月）の男児です。 以下の理由から、VPシャントをすすめられています。 ・髄液が多く、脳室拡大があり前頭部分にも溜まっている ・大泉門が広い ・全体的に発達が4-5ヶ月遅れている ・頭囲が大きい（身長61cm/頭囲45.5cm） 水頭症とは言いきれないが、そうでもないとも言いきれない、といわれています。 腰椎穿刺をした結果、狭窄がないことは確認済みです。 VPシャントを以外に方法があるのか知りたいのですが、10日以内に決断しなくてはならず、相談させてください。 　 ・母体の妊娠高血圧腎症により31週で生まれたSGA児（1000g) ・NICU→GCU 生後3ヶ月頃低血糖がみられる→生後4ヶ月で退院 ・低血糖と肝機能障害があり、生後8ヶ月まで3時間おきの授乳。生後8ヶ月からMCTミルクを経管で飲ませています。口からは0-70mlほどしか飲みません。 ・両側側脳室壁に異所性灰白質疑い ・下垂体後葉のT1高信号の不明瞭化 ・側脳室の軽度拡大と両側前頭部の脳溝の拡大あり、軽度の萎縮疑い ・心房性/心室性期外収縮あり ・胆汁鬱滞（ビリルビンの値が高い） ・ALTが高い ・ミトコンドリア病、遺伝子疾患の疑い網羅的解析中 ・脂肪肝 ・肝臓に結節が多数ある まだ寝返りが打てず、首の据わりも完璧ではない状態です。 どうぞよろしくお願いします。

私は以前は身長168cmで体重が50kgとかなりの痩身だったのですが、ジムに通い60kgまでは増えました。しかしある時を境に手脚は細いのにお腹にだけ脂肪が付く、いわゆるメタボリック症候群になってしまい、数カ月で体重が82kgに増え、80kgから落ちなくなってしまいました。食生活は少なめで、ただし自分は先天的に広汎性発達障害があり、月に一度精神科のクリニックで薬（コンサータ、ストラテラ、インチュニブ）をもらっているのですが、他にも抗鬱剤や睡眠薬、精神安定剤等を処方していただいて飲んでいます。ただ、それにより逆に、食欲が減退し、今は1日に2食で、仕方なく無理に食べている感じです。 さらに、自分はなぜか、血液検査をするたびにコレステロール値が高いと言われているのですが、特に肉や油もの、ジャンクフードを食べているわけでなく、むしろ魚を多く食べています。ただ、血糖値は普通なのですが、甘い物はよく食べてしまう傾向があります。ちなみにお酒は体質的に全く飲めず、タバコも吸いません。また、母方の祖父は脳溢血で亡くなっており、母方の叔父も、65歳で脳溢血で亡くなっているため、遺伝的な部分もあるかもしれません。 一度、肝臓に水が溜まっているのではないかと、県外からも患者が来る、地域では有名な肝臓専門医を受診したのですが、検査の結果、水ではなく脂肪だとのことでした。 ジムにも行っているのですが、有酸素運動はあまりしていません。 情報を見ると、痩せていても糖尿病になると書かれており、また、母方の叔父が亡くなったときも、急激にお腹が出ていたと聞き、今後のために、一度糖尿病専門医やメタボリック症候群などの肥満外来を受診することを考えているのですが如何でしょうか。