羊水検査受けなければよかったに該当するQ&A

首すわりが4ケ月位、寝返り6ケ月、ズリバイ9ケ月と基本的に発達が遅い娘ですが、11ケ月になっても、お座り、ハイハイ、つかまり立ちができません。 10ケ月健診で相談しても、短い診察で様子見でよいと言われました。 バイバイ、いないいないばぁなどは出来ますが、遊び方をみていても、仰向け遊びのせいか同じ月齢の子供よりも幼く感じます。 膝を床につけての四つん這いはたまにやります。手の力で上半身を持ち上げてソファの座面でつかまり立ちもどきのようなことはします。膝を曲げてますが。 お座りは最近、親が座らせてかなり前のめりで手をつきながらであれば10秒ほどであればできるようになりましたが、嫌なのかすぐ寄りかかって横になろうとします。 お座り、つかまり立ちができないのは問題を抱えていると聞き、不安でいっぱいです。 場合によって違う病院でみてもらうことも検討しておりますが、どのような症状があれば受診した方がよいでしょうか。またお座りができない原因が病気だった場合、どのような病気なのでしょうか。 因みに羊水検査は受けていますので、検査でわかる範囲の遺伝子異常はありません。

現在、33歳で第二子妊娠12週1日です。 出産時には34歳になります。 先日11週5日の検診で3ミリ弱のNTを指摘され、今日、エコー外来で再度詳しく診てもらってきました。 結果、何度か計測したNTは若干画像に傾きはあるものの、2ミリ前半(2.1〜2.4)とのことでした。 手足の長さも短いということはなく、血液の逆流らしきものも見られない、手をパーにできてるし、見た限りではローリスクだと思うし、この所見なら羊水検査を勧めるような感じではないけど、心配なら胎児ドッグを受けられる施設に紹介状書きますと言われました。 3ミリ以上を異常値とするのが一般的のようですが、指摘された以上、不安がないと言ったらうそになります。 気にしなくていい程度なのか、実際リスクとしてはどれくらいの確率なのか、ご見解をお聞かせいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。

ただいま妊娠31週の初妊婦です。 妊娠28週のスクリーニング検査にて、単一臍帯動脈と言われました。 単一臍帯動脈だと、胎児の奇形や染色体異常の可能性が出てくると説明されました。今の所胎児にエコーで見る限り内臓奇形などは診られないが、これから異常が見つかる事もあるし、産まれてみないと染色体異常の有無もわからない、と言われています。 今のところ、特に臍帯以外には異常は無いとのことで、赤ちゃんの体重も1700グラムほどあり、心臓に雑音などもないとのことです。 私は今回の妊娠をする前に、二回染色体異常により流産をしています。8wでの流産は病理検査にて染色体異常だったと。6wの時の流産では、特に病理検査に出したわけではないですが、たぶん染色体異常だろうとお医者様に言われました。 この二度の流産と今回の臍帯の異常と、やはり私は染色体異常や奇形がでやすいのでしょうか？ それとも全く過去の二度の流産は関係なく、単一臍帯動脈も珍しいものだと聞きましたが、それもたまたまであって、今内臓奇形・浮腫なども特に診られないのであれば、そこまで気にする事でもないのでしょうか？ 私には今自分と赤ちゃんの身に起こっている事がなかなか受け入れられず、とても苦しいです。 もっと大きな病院での詳しい検査などの必要性はありますか？ それと、また後々妊娠を考える際には、その時は羊水検査など私は受けた方がいいのでしょうか？ 意見をお聞かせください。。

現在妊娠17週、37歳です。 妊娠11週の時少量の出血があったため、診察をしていただいたところ、特に異常はなく、順調な成長といわれました。 次は3週間後でいいと言われたのですが、12週で健診を予約していたので、予定どおり12週3日で健診をしてもらいました。その健診の時、11週の診察とは違う先生にみていただいたのですが、首の後ろに2.2ミリの浮腫があると指摘されました。 本来ならば10週までに消えているはずの首の浮腫みが12週まで残っていて、その厚さが2ミリを超えるとダウン症の可能性が出てくると説明をうけ、 15週になったらクワトロ検査をし、その結果によっては羊水検査をするようにいわれました。中絶を考えれば検査は早いほうがいいので、15週になったらすぐ検査をするようにいわれました。 私たち夫婦の話し合いの結果、 どのような子でも愛情をもって育てるという結論に達したため、いずれの検査も受けるつもりはないのですが、私なりに心配になりいろいろ調べたところ、 「10週までに消えているはずの首の浮腫」という説明をどこにも見つけませんでしたし、NTは3ミリ以上を有意とする説明がほとんどでした。 そこで質問させていただきます。 2.2ミリというのは中絶を考えなければいけないほど問題になる数値でしょうか。 11週で異常なしと言われたのに、1週間でこんなに事態が変るものでしょうか。 ちなみに16週での診察は異常なし、順調な成長と言われました。 よろしくお願いいたします。

羊水検査を受け、中間報告としてfish法の結果を受けました。 結果は判定不能。 詳細として、18トリソミーが18%、18ダイソミーが82% 判定基準値：10%以下であれば陰性だが、11〜59%は判定不能ということで後者に当てはまってしまいました。 医師からは18%だから陽性となる可能性は低いけど、Gバンド法の最終結果を待ちましょうと言われました。 判定不能という結果があることを把握していなかったため、その場で質問も思いつかず。 こちらで教えていただければと思います。 １、Gバンド法で陰性だった場合、fish法の結果とどちらを信用すれば良いでしょうか。 ※Gバンド法の結果が全てだと思っていたので、どちらにせよ陰性結果が出た方が信憑性ありとの記事を見て不安になっています。 ２、fish法は培養しない検査とのことですが、fish法で確認できた18トリソミーを培養した結果、正常のダイソミーになることはあるのでしょうか。 ３、Gバンド法が陰性であった場合であっても、fish法で18%の18トリソミーがあったということは、多少なりとも特有の障害が出る確率があるということでしょうか。 ４、Gバンド法の結果が出る際に併せて、fish法の再検査もして結果を教えてくれるものなのでしょうか。 ※再検査結果があったという記事を見たことがあったので、通常のことなのか気になりました。

現在 33歳で、妊娠22週二日で、第三子を妊娠中です。昨日(妊娠22週一日)かかりつけの産婦人科にて妊婦検診を受けました。超音波での検診で、胎児の腸管拡張あるいは、腎臓のう腫の疑いがあるとの診断を受けました。今までの検診では、そのような異常は見られず、昨日の段階でも、胎児の大きさや羊水の量も平常とのことでした。また胎児の心拍や心音も異常はありませんでしたし、胎動もあります。 主治医の説明では、超音波に映った症状は徐々に縮小する場合や胎児の成長に伴って、相対的に問題のない程度になる場合もあるとのことでした。主治医からは二週間後に、また検診をして、その際に超音波での検査をしてみて症状を確認する様に、経過観察でも良いのでは?とのことでした。しかし二週間後にも症状が問題視されるようであれば、その段階で大学病院を紹介するので、大学病院でより詳しく胎児エコーやMRIでの精査をしては?と言われました。しかし、私がショックが大きく動揺してしまったため、二週間後の検診を待たずに、大学病院での精査を希望し、紹介状を頂き、来週木曜日に大学病院へ行くことに決めました。大学病院での精査の結果、異常が認められた場合、生まれてから、腸管拡張とはどのような異常でどういった症状や病状が起こるものなのか、また同様に腎臓のう腫とはどのような異常でどういった症状や病状が起こるものなのか?また、手術の必要性はあるのか? 生まれてから、問題なく生活を送ることが出来るのか? そして、腸管拡張や腎臓のう腫が認められた場合にはダウン症の可能性が高まるのか? 教えて下さい。 今までの超音波検査では首のむくみは見られずに、ダウン症の疑いは特にはありませんでした。羊水検査は受けていません。長くなり申し訳ありませんが、お力をお貸し下さい。宜しくお願いいたします。

PGTAを5個出して正常胚がありませんでした。 2人目不妊で移植した卵は10個以上あり流産１回それ以外は着床せずでした… 転院して初めて受けたPGTAで、年齢だと半分は正常胚だと思うよと言われていたのですが、まさかの0でした。 これは正常胚ができにくい体質なのでしょうか。今までの陰性も含めると、もう正常胚はなかなか取れないのではないかと不安です。 年齢は３３歳です。 また低頻度モザイクがあります。 モザイク率は40%15モノソミーになります。 移植してもいいでしょうか。 遺伝子カウンセリングでは一応15モノソミーは出生歴がありかなり稀だが移植するのに注意が必要ですと言われました。 かなり稀というのは、母数はどれぐらいで何人くらいいたのか聞くと詳しいことは答えれないがかなり稀です。 ほとんどが着床すれば問題ないといわれているため、移植しても良いと思いますと言われました。 モザイクでも出生しないのであれば、移植しようと思っていました。ネットではモノソミーは出生しないと見ていたので、なんとなく不安です。 また着床した際、羊水検査をしてもモザイクと判定されることがあると言われました。 それであればリスクを背負ってまで検査する必要はあるのでしょうか？？ またそれはどれくらいの頻度であるのでしょうか。

41歳です。PGT検査と遺伝子カウンセリングを何度も受けて、正常卵が全く出ないため、部分モノソミーであるモザイク胚を移植しました。現在心拍確認後7週目に入りました。現在のところ、経過は順調とのことです。 •5番と6番が部分モノソミーのモザイク（6番の範囲広め）の胚です カウンセラーの先生によると 1.どちらか片方のモザイクより２つの遺伝子で部分モノソミーなので安全だと思う 2.着床すらしないことが多い胚だが、着床するとうまくいく可能性がある 3.モザイク胚が着床しても継続しない場合、心拍確認前の早めの段階で初期流産となる（重大な番号のエラーをクリアしている場合） という言い方をされていたと思います。 1と3について質問です。 1の安全という意味は、異常があると生まれてきにくいという意味でしょうか？ 3は、なぜ、心拍確認までいかず、初期流産で終わることが多いのでしょうか？ カウンセリングの際に説明されたと思うのですが、詳細が記憶にない部分もあり、次のカウンセリング予約がコロナで延期になってしまい、とても気になるので教えていただきたいです。 また、このあとも妊娠継続した場合、初期胎児ドックを受けて、異常がありそうなら絨毛検査でなく羊水検査へと進もうと思いますが、その流れで良いでしょうか？

現在20w5dの妊婦です。 先月末からの風邪がなかなか治りません。 はじめは先月22日ごろ軽い喉の痛みがある程度であまり自覚症状はありませんでした。しかし27日に胎児の染色体異常の疑いがあり、年末で現住所福岡での検査ができなかったこともあり、大阪まで検査を受けにいきました。 27日の検査当日炎症反応があり検査を受けられず、そのまま滞在、数値が落ちた29日にやっと検査を受けられました。 その後もマスク、うがいなど気を付けていたのですが完治せず、7日激しい頭痛、8日全身の蕁麻疹があり、10日子供の付き添いでいった小児科で受診、妊娠中の体力低下による風邪といわれ、ジスロマック、ムコダイン、を処方され飲みました。 その後も4、5日は夜も眠れない程の咳、痰に悩まされました。 最近はひどい咳は落ち着いて来たのですが、今日夕方から37.9の発熱、頭痛、関節痛があります。 そこでうかがいたいのは、この今日からの発熱は先月からの続きですか? それともインフルでしょうか? 現在小1の長女、幼稚園の次女の通う、小学校・幼稚園共にインフルが流行っています。しかし当人たちは軽い咳はあるものの元気にしており、わたしは風邪があったため外出にできるだけ控え、外出にはほとんどマスクをしていたので、新たに私だけがインフルに感染したとは思いづらいのです。また、3人ともワクチン摂取済みです。 私だけ感染する機会といえば、羊水検査の結果を聞きに19日に大阪いったときぐらいです。 19日の感染から本日までインフルが潜伏していた可能性はありますか? また、今後どのような対処がよいでしょうか? 長文すみません回答おねがいします。

現在妊娠20週の妊婦です。 12週の妊婦健診でNT9.6mm、染色体異常の可能性を指摘され、こども病院に転院となりました。 16週で羊水検査を受け、結果は陰性でしたが、19週のスクリーニング検査で小脳虫部欠損（低形成の可能性もある）と胸腹部皮下浮腫が見られるとのことでした。 脳に関しては脳梁欠損や水頭症の所見は現時点では見られないそうですが、今後の健診で発見されることもあるし、出生後に痙攣や知能・運動の発達に障害が出る可能性がある。症状が出ず生活できることもあると言われ、最終的には産まれてから成長の過程でしかわからないとのことでした。 ここで質問なのですが、小脳虫部欠損（低形成）のみの場合、症状や障害が出ない可能性はあるのでしょうか？ 小脳虫部と皮下浮腫の関連はわからないと言われましたが、可能性のある合併症はあるのでしょうか？ 生命予後はいいと言われましたが寝たきりの可能性もあると言われ、とても不安です。 ご回答よろしくお願い致します。