羊水検査受ければよかったに該当するQ&A

PGTAを5個出して正常胚がありませんでした。 2人目不妊で移植した卵は10個以上あり流産１回それ以外は着床せずでした… 転院して初めて受けたPGTAで、年齢だと半分は正常胚だと思うよと言われていたのですが、まさかの0でした。 これは正常胚ができにくい体質なのでしょうか。今までの陰性も含めると、もう正常胚はなかなか取れないのではないかと不安です。 年齢は３３歳です。 また低頻度モザイクがあります。 モザイク率は40%15モノソミーになります。 移植してもいいでしょうか。 遺伝子カウンセリングでは一応15モノソミーは出生歴がありかなり稀だが移植するのに注意が必要ですと言われました。 かなり稀というのは、母数はどれぐらいで何人くらいいたのか聞くと詳しいことは答えれないがかなり稀です。 ほとんどが着床すれば問題ないといわれているため、移植しても良いと思いますと言われました。 モザイクでも出生しないのであれば、移植しようと思っていました。ネットではモノソミーは出生しないと見ていたので、なんとなく不安です。 また着床した際、羊水検査をしてもモザイクと判定されることがあると言われました。 それであればリスクを背負ってまで検査する必要はあるのでしょうか？？ またそれはどれくらいの頻度であるのでしょうか。

41歳です。PGT検査と遺伝子カウンセリングを何度も受けて、正常卵が全く出ないため、部分モノソミーであるモザイク胚を移植しました。現在心拍確認後7週目に入りました。現在のところ、経過は順調とのことです。 •5番と6番が部分モノソミーのモザイク（6番の範囲広め）の胚です カウンセラーの先生によると 1.どちらか片方のモザイクより２つの遺伝子で部分モノソミーなので安全だと思う 2.着床すらしないことが多い胚だが、着床するとうまくいく可能性がある 3.モザイク胚が着床しても継続しない場合、心拍確認前の早めの段階で初期流産となる（重大な番号のエラーをクリアしている場合） という言い方をされていたと思います。 1と3について質問です。 1の安全という意味は、異常があると生まれてきにくいという意味でしょうか？ 3は、なぜ、心拍確認までいかず、初期流産で終わることが多いのでしょうか？ カウンセリングの際に説明されたと思うのですが、詳細が記憶にない部分もあり、次のカウンセリング予約がコロナで延期になってしまい、とても気になるので教えていただきたいです。 また、このあとも妊娠継続した場合、初期胎児ドックを受けて、異常がありそうなら絨毛検査でなく羊水検査へと進もうと思いますが、その流れで良いでしょうか？

現在20w5dの妊婦です。 先月末からの風邪がなかなか治りません。 はじめは先月22日ごろ軽い喉の痛みがある程度であまり自覚症状はありませんでした。しかし27日に胎児の染色体異常の疑いがあり、年末で現住所福岡での検査ができなかったこともあり、大阪まで検査を受けにいきました。 27日の検査当日炎症反応があり検査を受けられず、そのまま滞在、数値が落ちた29日にやっと検査を受けられました。 その後もマスク、うがいなど気を付けていたのですが完治せず、7日激しい頭痛、8日全身の蕁麻疹があり、10日子供の付き添いでいった小児科で受診、妊娠中の体力低下による風邪といわれ、ジスロマック、ムコダイン、を処方され飲みました。 その後も4、5日は夜も眠れない程の咳、痰に悩まされました。 最近はひどい咳は落ち着いて来たのですが、今日夕方から37.9の発熱、頭痛、関節痛があります。 そこでうかがいたいのは、この今日からの発熱は先月からの続きですか? それともインフルでしょうか? 現在小1の長女、幼稚園の次女の通う、小学校・幼稚園共にインフルが流行っています。しかし当人たちは軽い咳はあるものの元気にしており、わたしは風邪があったため外出にできるだけ控え、外出にはほとんどマスクをしていたので、新たに私だけがインフルに感染したとは思いづらいのです。また、3人ともワクチン摂取済みです。 私だけ感染する機会といえば、羊水検査の結果を聞きに19日に大阪いったときぐらいです。 19日の感染から本日までインフルが潜伏していた可能性はありますか? また、今後どのような対処がよいでしょうか? 長文すみません回答おねがいします。

現在妊娠20週の妊婦です。 12週の妊婦健診でNT9.6mm、染色体異常の可能性を指摘され、こども病院に転院となりました。 16週で羊水検査を受け、結果は陰性でしたが、19週のスクリーニング検査で小脳虫部欠損（低形成の可能性もある）と胸腹部皮下浮腫が見られるとのことでした。 脳に関しては脳梁欠損や水頭症の所見は現時点では見られないそうですが、今後の健診で発見されることもあるし、出生後に痙攣や知能・運動の発達に障害が出る可能性がある。症状が出ず生活できることもあると言われ、最終的には産まれてから成長の過程でしかわからないとのことでした。 ここで質問なのですが、小脳虫部欠損（低形成）のみの場合、症状や障害が出ない可能性はあるのでしょうか？ 小脳虫部と皮下浮腫の関連はわからないと言われましたが、可能性のある合併症はあるのでしょうか？ 生命予後はいいと言われましたが寝たきりの可能性もあると言われ、とても不安です。 ご回答よろしくお願い致します。

こんにちは 5か月検診の時に、胎児が小さめと言われ、 6ヶ月健診で、大学病院へ転院になり、経過を観察しています 5ヶ月健診時 151g BPD 3.91 FL 2.07 FTA 9.58 6ヶ月検診時 21W1d 303g BPD 4.88 FL 2.88 FTA 14.92 以降、転院 22週2日の検査で、体重が359g 四肢の成長が3週遅れ 頭まわりが平均 お腹周りがやや小さめ 本日 24週2日目の検査で、体重が420g FLの値が-3.3SD 胴回りが-2.4SD との数値が見えました 正確な数値を知らされていないのですが、IUGRであること 臍帯の血流が収縮期に途絶していること 四肢の成長が極端に遅れていることが今のところ分かっています ダウン症やそのほか遺伝子異常も覚悟はしているものの 羊水検査は受けないことにしました 来週検査があり、おそらく入院になると思いますが、 今、胎児のために私ができることは何でしょうか? 栄養をとるといっても、仕事も休みに入りましたし、 動くことが極端に少なくなったので、どんどん母体に体重がついてしまいます 何でもいいです。今できることを教えてください

妊婦健診を受けていますが、以前のお医者様の言動から、不信感をもってしまい安心できません。 １、転院を考えるほうがいいのでしょうか ２、胎児についての心配を減らしたい の二つについて、ご相談したいです。 ■お医者様について。妊娠初期の最初の受診で「流産が心配です。気を付けられることはありますか」と訊いたら、「そんなに不安なら、あなた精神科に行きなさいよ」と言われました。それ以来、痛みや不調の相談にもすべて「精神的なものだね」と、不具合の原因など説明がありません。 ■胎児について。高齢なので様々な異常を気にしています。異常は無いのか訊いても「精神科に行くか」と言われ、応えてもらえません。NT測定もしていない様子。血液検査等の打診もありません。エコー(2Dのみ)は診てもらっていますが、そのときに分かるようなものは観察してくれているのでしょうか。こちらからの質問は応えてもらえないので、何か気になる点が発見されたら教えてもらえるものとして待っていますが……胎児は大丈夫なのでしょうか。 １、転院については夫に反対されていて、転院しない方向で考えています。しかし上記のような扱いを受けていて、この先が心配です。 ２、胎児については、このような状態について対処できることはありますでしょうか。染色体異常等、お医者様が言わないことは気にしなくていいのでしょうか。羊水検査も気になりますが、健康な胎児かもしれないのに、流産となる可能性があるのですよね。それは避けたいです。 現在、妊娠23週2日。32歳。初産です。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠７週目の妊婦です。 このたび第二子を自然妊娠で授かり、６週の初診エコーで一人心拍確認できました。ただ、同じ胎嚢の中に卵黄嚢がもう一つ見えるので、一卵性双生児だったのかも？と言われました。ただそちらは胎芽が全く育ってないため、このまま一人になるだろうとのことでした。 ７週になり二度目の健診でも、やはり一人は育っていませんでした。心拍確認できた一人は順調に成長しているとのことです。 初期の流産は染色体異常が原因だと聞きます。一卵性で同じ遺伝子だとすると、もう一人も流産してしまわないか、無事に産めたとしても何かしら障害を持っていないか心配です。 担当のお医者様には、何とも言えないが成長を観察していくしかない。羊水検査までは要らない気もするが、胎児スクリーニングなどで念入りに見ていくのも良いかもと言われました。 一人が無事成長しているのが嬉しいと同時に、不安が拭いきれません。上の子の人生にも影響してくることなので、大変悩んでいます。 そこで、ぜひお考えをお聞かせください。 ・患者さんでこのようなケースを経験されたことはありますか？よくあることなのでしょうか？その場合、健康なお子さんが産まれましたか？ ・胎児スクリーニングですとか、いわゆる出生前診断をどこまで受けるのが良いでしょうか。 ・今回の妊娠は、リスク有りという扱いになるのでしょうか？流産としてカウントされるのでしょうか？それとも今後はシンプルに単胎妊娠のつもりで健診等受けて良いのでしょうか（里帰り出産を予定しています） 悩みが尽きず、縋る思いでこちらに辿り着きました。お忙しい中恐れ入りますが、回答をいただけましたら幸いです。

現在妊娠13週で、先日のエコーでヒグローマの診断となり羊水検査の予約をしているところです。 排卵障害による卵子への影響と染色体異常の関係について、ご意見をお伺いしたいです。 第一子の妊娠前に、なかなか子供が授かれず不妊治療を開始する目的で病院受診したところPCOSの疑いが強くなり、詳細な検査をしようとしていた矢先、第一子の妊娠が判明し治療などせずに経過しておりました。 出産後の月経周期は35〜38日ほどで、多少のばらつきはあったのですが、あまり気にせず過ごしておりました。 今回、自然妊娠で第二子を授かったのですが、妊娠判定の受診時に排卵障害の所見をエコーで認め、再度PCOSだろうと言われました。 排卵障害がありつつも妊娠できたことに、とても喜んでいたのですが、12週でヒグローマの診断となり、今後の予後が厳しい可能性が高いことも説明を受けました。 お伺いしたいのですが、排卵障害と染色体異常は関連は高くなるのでしょうか。また排卵障害の治療は、非妊娠時にしっかり行なった方がいいのか教えて頂ければ幸いです。

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

12週目に大きな臍帯ヘルニアが見つかり、染色体異常の可能性が高いため、医師に大学病院での羊水検査を勧められました。 先週、検査の結果が出て、18トリソミーと分かりました。 現在妊娠19週目です。臍帯ヘルニアの大きさは頭より少し小さいくらいです。 18トリソミーは産まれる前に95％の確率で流産、もしくは産まれてからも生存率が低いと本やネットで調べました。 18トリソミーで臍帯ヘルニアの場合には、合併症の可能性が高いと医師から説明を受けました。 出生後、臍帯ヘルニアの手術はできる状況なのでしょうか。できない場合は、どういう予後が考えられるのでしょうか。 18トリソミーで臍帯ヘルニアがある場合、どんなに厳しい意見でもいいのでお願いします。 あまりにも情報が少なすぎて、本屋さんや、図書館、インターネットで調べても、詳しくは分かりませんでした。(18トリソミーだけの事はよく書いてあったのですが) 検査の結果が出るまでに、夫とよく話し合い、臍帯ヘルニアだけなら何とか手術してみんなで頑張っていけるね、と話していたのですが。。。 臍帯ヘルニアが無く、18トリソミーだけのブログ等の書き込みをみる、と奇跡的に2歳以降でも頑張って生きている子もいるみたいです。 でも、臍帯ヘルニアも持っている子を産むと言う選択は、赤ちゃんにとっても私たちにとっても厳しい事なのでしょうか。