ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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完全型房室中隔欠損症の乳児です

person 乳幼児/男性 -

現在生後2ヶ月半の男息子です 生後心雑音があり、詳しい検査にて完全型房室中隔欠損症の診断となりました。 生後1ヶ月で肺動脈絞扼術を行う予定でしたが、心エコーの結果不要と言われました。また、心内修復術も一歳を予定していましたが、一歳以降から就学前の間でタイミングは選べると思うと言われました。 現在は一切治療はしておらず、内服薬もありません。通院は1カ月毎でしたが、来月からは3カ月毎になる予定です。 体重は出生時2982グラム、現在6500グラムです。 心室の穴は閉じてきていますが心房の穴は閉じることはないそうです。 そして、ダウン症についてですが産院ではダウン症には見えないけど、紹介先の大学病院では染色体検査すると思うと言われていました。しかし、大学病院では検査の話すら出ず、こちらから検査をお願いしても、所見がないからいらないのでは??という見解で検査してもらえませんでした。小児科の先生6人に見ていただきましたが、どの先生も同じ見解です。 素人の書く少ない情報で分かりにくく申し訳ありませんが、以下の事についてお伺いしたいです。 (1)完全型房室中隔欠損症でこんなにゆっくり治療して良い場合もあるのでしょうか? (2)ネットではこの病気の子の大半がダウン症であると見ましたが、ダウン症でないこともあるのでしょうか? (3)この疾患により成長障害はでるのでしょうか? (4)主治医から手術前の保育園などの集団生活の許可は出ていますが、この疾患を抱えているとリスクは大きいでしょうか? (5)一般的にこの疾患の予後は良好なのでしょうか。手術さえ終われば普通のこと同じ発達・発育が臨めるのでしょうか (6)心臓を止めてパッチを貼りつけ、弁の形を整える手術と聞いておりますが、手術のリスクや後遺症の可能性は高いのでしょうか 長々と申し訳ありませんが、よろしくお願します。

1人の医師が回答

「ダウン症疑いがあっても、医師が伝えない場合ってありますか?」の追加相談

person 40代/女性 - 解決済み

こんにちは。 前回の質問にお答えいただいた先生方、ありがとうございました。 結果、息子はダウン症でした。当時私はもういっぱいいっぱいで、とにかくなんとかして早くダウン症なのかどうかを知りたくて、フォルダーの中にあったわかりにくい画像を載せてしまってました。もっと落ち着いて、自分が見ていて一番そう見える時の息子の写真をきちんと載せればよかったと後から思いました。アプリの使い方もよくわかっていない状態で相談してました。 お答えをもらった後も、一時期は大丈夫と思えてましたが、毎日息子を見ていると、やっぱりそうなんじゃないかとまた悩み出し、心身共におかしくなってしまいました。 口に物を入れるのがコワイ、母乳の為に無理して食べようとしても喉につっかえ感、ほとんど何も食べれない日が増える、息をしてるのに息苦しい、そのせいでパニックになりそうになる、勝手に涙が出てくる、熟睡できない、などの症状で、初めて心療内科に行きました。 今、心療内科専門のクリニックはどこに電話しても予約すら取らせてもらえないので、とりあえず薬を処方してもらえるところに通い、漢方を飲んでいます。 結果がわかった今は、わからず悩んでいた時に比べると体調はだいぶマシになりました。 担当医の先生に染色体検査を勧められたのは、息子が退院する日でした。産まれてから約1ヶ月後です。私は先生に初めてお会いした時から「ダウン症が気になるんです」とお伝えしてました。「ご心配でしたら検査は受けれますよ」との返答のみでした。私はすぐにでも受けたかったのですが、主人が絶対違うと言い反対しました。すぐに受けなかったのは夫婦の判断であり、先生を責める気などは全く無いのですか、もし先生からすぐに勧めていただいていれば、間違いなく主人も受ける判断をしてました。 どうして一か月後だったのでしょうか?あの時間が、本当に辛すぎました。

3人の医師が回答

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