ダウン症に該当するQ&A

妊娠６週5日目です。 今日病院で診察したところ、「赤ちゃん3.4mmで、端っこの方にいるから見にくいけど点滅してるから心拍確認できたよ」と言われました。 ただ、かなり端のほうで見づらかったからまた一、二週間後に来て心拍確認しましょうとのことでした。 ネットで調べるとこの時期の胎芽は5〜6mmとあって平均より小さいのが不安です。 胎芽が小さいのは流産やダウン症など赤ちゃんの障がいの可能性はあるのでしょうか。 赤ちゃんの心拍が確認できたのはとてもとても嬉しかったのですが、今日はっきり心拍確認ができると思ってたので不安です。 エコー写真を添付してますので、異常がないか見てもらえますでしょうか。 （考えがまとまらず診察の先生にはその場で聞くことができませんでした）

いつもお世話になっています。 生後59日目の赤ちゃんの首のだぶつき、浮腫について先生方の意見を伺いたいです。 産まれた時から首のだぶつきが気になっています。上の子ども達の時はこのような違和感は抱きませんでした。 出生時の体重は4008gで、1ヶ月健診でも5100gと成長曲線を上回っているので肉付きは良い方だと思います。上の子ども達も体重は重い方でした。 NIPTも受けておりダウン症は陰性です。 この頸のむくみが、月齢が上がるにつれスッキリするものなのか、それとも何かの疾患による浮腫みなのか心配しています。 また、体重が重い子は首の座りなども遅いのでしょうか？もうすぐ2ヶ月ですが、笑顔も見られず、浮腫と併せて何か障害があるのではないかと心配しています。

先月末に胚盤胞移植を行いBT9日に判定結果を聞きに行ってきました。 hcg ８０で、流産する可能性が高いとのことで、とりあえず来週もう一度判定を行うことになりました。 来週の結果を見ないとなんとも言えませんが、この時点でhcg の伸びが悪いと、もし、妊娠継続出産までこぎつけても染色体異常でダウン症などの障害がある可能性はあるのでしょうか。 実は上に２人子供がいて、もう１人欲しいという気持ちで移植しましたが、ここに来て障害があった場合は、産むことはできないという気持ちが強く、かなり不安になってきてしまいました。 今の年齢は３７歳で、採卵したのは３３歳です。卵のグレードは４A Aで上の子２人とも同じグレードで、特に障害はありませんでした。

現在42才です。 一人目を41才で出産しました。妊娠初期にダウン症の血液検査を実施して問題ないという事で出産を決意し無事息子が誕生しました。出産時に役所と医大(まだ研究段階)から無償の先天性疾患の検査を実施したところ問題なしと言われ一応ホッとしています。主人は、無事に生まれたので高齢という事のリスクを余り気にしていません。それどころか二人目を希望しています。私も息子に兄弟は欲しいとは思っても一人目以上にリスクが気になります。有名人の方で高齢出産のかたもいらっしゃいますが、それはやはりお金がかけられるし都会だから検査もいろいろ出来るだろう思っています。地方の一般人で高齢にはやはり厳しいのでしょうか?

12歳のダウン症の女児ですが、夜8時半頃に風邪薬を誤飲してしまいました。 内容はトスフロキサシントシル酸塩錠、一粒150mgの錠剤を目を、離した時に一度に3錠飲んでしまいました。普段は1日に一錠を3回飲んでいます。 吐かせようとしましたが上手く出来ませんでした。 今、1時間以上経ちましたが今のところは変わった様子は無く、寝息を立てています。 薬のアレルギーや、てんかんなどにはなった事はありません。 明日病院に行った方が良いでしょうか？ 例えば水を多く飲んだ方がいい、などというような、今出来ることはありますでしょうか？ 様子を見守るなら、どのくらいの期間気をつけた方が良いでしょうか？ たくさん質問すみません。 何卒よろしくお願い致します。

今週で31週になった25才です。 いつも通っていたクリニックで、中期頃から「頭が少し大きいのと体重も少し多いけど範囲内。他も異常はない」と言われていました。私は身長が144cmと小さいので帝王切開の可能性もあるかもと思いながら過ごしていますが、色々なサイトなどで、自分の胎児と他の方の大きさを見比べてみると 頭の大きさの割に脚が あまりに短いのが気になりました。 31w1dで BPD→83.9mm AC→263.9mm FL→54.1mm 体重→1762gです。 頭が大きい、脚が短いということから ダウン症のことが気になるようになり医師に聞いたこともありましたが、 大きくなった今では正直分からないと言われました。 先生から診て数字だけですが、どうでしょうか?

33歳、３人目を妊娠中です。 本日の検診で、首のむくみについてきになることがあり、ご相談いたしました。 個人医で検診をしたところ、お医者様からは異常は特別言われませんでした。 しかし、どうも個人的には首の後ろのむくみが気になりました。 その時はあまり考えなかったのですが、帰宅後に気になり、さらに調べれば調べるほど不安が拭えません。 個人医では出産できないため、来週はお世話になる産院(総合病院)に通院予定です。 その際に質問しようと思いますが、この一週間精神衛生上あまり穏やかではなくて、可能な限りの回答をお願いしたいと思います。 胎児の奇形やダウン症の可能性、異常の可能性など、わかる範囲で宜しくお願いいたします。 胎児は36ミリです。

妊娠6週ですが13日の朝方にタラーッと出血し、その後生理二日目のような多めの出血がありました。貧血とめまいもあったので入院となりました。２日間安静にしたところ出血もかなり減り退院となりました。しかし、また昨日少し多めの出血と貧血があり再入院となりました。ただ、心拍確認の確認はできました。 胎嚢の近くに血の塊があり、流産の可能性が少なくないことはわかっていますが、このように出血しても妊娠継続、出産までいく可能性もありますかね？ また、6wでの切迫流産は胎児側に原因があるとのことですが、もし生まれてきて障害やダウン症がある可能性は高かったり、因果関係があったりしますか？ 乱文すみません。よろしくお願い致します。

もうすぐ1ヵ月になる息子について心配なことを相談させで下さい。 1:耳が片方上の方が折れている、両手に猿線、数日前から口からすぼめて舌を頻繁に出す、調べるとダウン症の症状なので気になりました‥。ただ顔つきは当てはまらないと思います。入院中や退院後も黄疸の検査で毎週病院に行ってましたが今のところ特に指摘はありません。顔つきにでないダウン症もあるとネットで見たので、検査をしてもらった方がいいのか悩んでいます。 2:寝ている時毎回すごい大きな声で唸ったり、いきんだりしています。唸っては静かになり唸っては静かになりを何度も繰り返して起きます。唸ってる時は手足をかなりバタバタしてます。顔は真っ赤です。また、大きな音がした訳でもないのにモロー反射のような動きをして起きてしまうこともあります。新生児にはよくあることでしょうか⁇ 3:吐き戻しがすごいです。ほぼ毎回、量も飲んだ量の半分は吐いてしまったのではと思うほどの時もあります。この前は口からだけでなく鼻からも出してしまって窒息してしまうのではと焦りました。飲んですぐ吐いてしまうこともあれば、2、3時間たったからの時もあります。お医者さんに相談しましたが、いつ乳だから問題ない、むしろ体重増加の為にミルクの量を増やすように言われました。（2週間健診の時に、授乳がうまくできてなかったようで体重が1日8gしか増えてないことが分かりました。助産師さんに言われ、そこからは搾乳した母乳60〜70mlを1日7〜8回与え体重は順調に増えてます。）私は飲み過ぎたから吐くのかなと思っているのですが、お医者さんの言う通りにミルクの量を増やした方がいいのでしょうか⁇

私は38歳でいま医学生をしています。2023年に編入学したので今3年生です。奨学金を借りて生計を立てています。妻は軽度の精神障害があり（手帳2級）、現在障害者雇用で週４で働いています。貯金はあまりありません。家族は学費の分は用立ててくれる気持ちがあると思いますが、それ以上頼れるかはわかりません。 今まで、主に経済面の事情もあって子供を作る機会を設けませんでしたが、やはり子供を産み育てたい、という気持ちが双方に強くなってきました。 この年齢で考えなければならないことに、いわゆる高齢出産の問題があると思います。子供がなんらかの困難を抱えて生まれてくる可能性は、どうしても高くなってしまうのではないかと思えてなりません（染色体異常や発達障害などのことです）。いまだ不安定な経済状況のこともあります。妻は、自分が障害を抱えて生まれたこともあって自分の子供に同じ思いをさせたくない、そのような事態を受け止められる自信がない、といっています。 僕としては、どのような子供であっても授って生まれてきてくれたらそれだけで嬉しい，という気持ちがあることも事実ですが、そして妻もそのような気持ちはあると思いますが、複雑に考えてしまいます。 一方で、自分たちは例えばダウン症をもって産まれてきた人たちのことについて、あまり知らないのではないかとも思っています。僕がイメージできるのは30年くらいまえにクラスにいた子、テレビで見る人、ドラマの登場人物、そういった人たちです。ここ最近に産まれた人、これから先の未来に産まれる人たちがどのように社会の中で生きるのかを知らないとも思いました。 そう思ってダウン症の人たちの支援の会のHPなども見てみたりしたのですが、実感に乏しい感じもいたします。 どう考えていけばいいか