ダウン症ではなかったに該当するQ&A

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ダウン症について

person 乳幼児/男性 -

1月半ばに出産し、退院のときに低緊張のため小児神経科を紹介されました。ダウン症を疑われ、今検査結果を待っています。小児科の先生は、低緊張だし両親と比べると目が離れているので、ダウン症を疑って検査をしたいとおっしゃっていました。私から見てダウン症の特徴と一致するのは、 耳が折れていること 目が少し離れている(両親も小さい頃は離れていました) 少しつり目(私に似ました) 鼻が低い(両親共に低い) 出産のとき出てきた羊水が多かった(検診時に言われたことはおりません) 舌をべーっと出す よく寝て泣かなかった(退院してからは赤ちゃんらしく、起きる時間も増え泣くようになりました) 寝顔はダウン症かなと思うときもありますが、顔は私に似ていると言われていたのでまだ信じられません。妊娠中も異常を指摘されたことはなく、毎回、大きさも問題ないし順調に元気に育っていますよと言っていただけていました。 ダウン症を疑われて検査した結果、異常がなかった件はありますか?やはり、疑われた時点で決定でしょうか?また、良性の筋緊張低下症の可能性はありませんか? お忙しいなか申し訳ありませんが、お時間のあるときにお返事頂けたら幸いです。どうぞよろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

ダウン症の可能性

person 40代/女性 -

ダウン症の可能性について。 31週の妊婦です。 羊水が多く大学病院に転院しました。 精査したところ、胎児に十二指腸閉鎖がみつかりました。 その日は1時間ぐらいかけて超音波の専門医の先生にみていただき、結果は十二指腸閉鎖だけだろうと、ただ心臓の左が少し小さいのが気になるが、成長の過程の範囲内だろうと。 他にも、鼻骨や大腿骨、体重も標準なので染色体異常を強く疑う所見はないとの診断でした。 2週間後また時間をかけて精査していただいたところ、心臓の大動脈が少し細いかも?、、との診断に変わりました。 今後も引き続き詳しく見てみるとのことでした。 私としては、前回の診断で一安心していたところでしたので、心臓のことはものすごくショックでした。 先生は、典型的なダウン症の心臓ではないんだよね、、産まれて血管が広がって何ともない場合もあるし、、と。 ダウン症の診断は染色体検査しかないことは承知しています。でも、産まれるまで心配で仕方がないです。 総合的にみてかなりダウン症の可能性は高いようにみえますでしょうか? 超音波の専門の先生とは、エコーでだいたいの予想はつくのでしょうか? ちなみに、私は41歳で今回の出産は3人目です。

2人の医師が回答

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