喉けいれんに該当するQ&A

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1歳 ミトコンドリア病・グルコーストランスポーター1欠損症の疑い

person 乳幼児/男性 - 解決済み

1歳1か月 男児 ミトコンドリア病の疑い グルコーストランスポーター1欠損症の疑い 生後8ヶ月から痙攣のてんかん発作、脳波は普通では出ないものがあるが原因不明で、髄液の糖が低く乳酸が高い事が分かりました。 まずグルコーストランスポーター1欠損症を疑われ遺伝子検査は問題なし、次は乳酸が高いのでミトコンドリア病の検査結果待ちです。 また、遺伝子に問題がなくともグルコーストランスポーター1欠損症の場合があるので血液検査をし結果待ちです。 今回お聞きしたいのは、こういった場合はケトン食・普通食どちらが適しているか?という事です。 [経過] 8ヶ月〜 ケトンミルクと通常の粉ミルク半々 離乳食 11ヶ月〜 ケトンミルクのみ 離乳食なし(発熱・風邪の後、喉の分泌物が増え飲み込みが弱くなり鼻からの経管栄養のみ) →痙攣が治らなかったのでケトンは効いていない?となり、現在は通常のミルクのみです。 [子の様子] 1か月間ケトンミルクのみの時: あーうー発声が増えた 喉の分泌物が増えた? 表情が何となくボーッとしている? 通常のミルクの現在: あーうー発声は増えたまま ケトンの時より目に力がある? 喉の分泌物が少し減った? 痙攣が少し増えた ケトンと通常のミルクで明らかな違いがなく、何となく通常のミルクの方が顔に活気がある様な…という感じです。 髄液糖が低いのでグルコースの遺伝子に問題がなくともケトンの方がいいのでしょうか? 少しでも発達に繋がる栄養を摂らせてあげたく担当の先生にお聞きしましたが、痙攣に効いていないからケトンは止めてもどちらでもという感じでした。 ミトコンドリア病を想定したビタミン剤を数種類服用しています。 何か助言頂ける事がありましたら宜しくお願いします。

3人の医師が回答

熱性痙攣について

person 乳幼児/女性 -

二歳半の娘です。 午前中に予防接種にいったところ38度5分もあり、全く気付かなかったのでビックリし、急遽注射から診察になりましたが、お医者さんが診ても、熱が有るようにはみえない…喉も赤くないし。って事で特にお薬を貰うこともなく帰宅。 帰りの車内で様子が変わりグッタリとし、そのまま寝てしまいました。 しばらくして、お昼ご飯を食べたりしつつも、どんどん機嫌が悪くなりまた寝たりぐずったりしていました。 夕方、落ちる夢を見たときなるようなビクッ!というのが2~3度あり、よく眠れないのかな、と思っていました。その後いつの間にか、変なイビキをかいているのに気付き、顔を見ると目が開いていました。 その状態にただ事じゃないと感じ、思わず名前を呼び、身体も揺すったと思います。 娘は一瞬「ん…」という声を出しましたが目が全く合わず、まばたきもしないのでいよいよ焦って大きな声で名前を呼んだり、ホッペをペチペチと叩いてしまいました。 その辺りでようやく、これって痙攣?と思いました。 そうこうするうちに、娘の目がクルリと左上になり、唇の間には泡が見え始め、顔色も紫がかって苦しそうな様子になり、やがて手がビクッビクッと痙攣し…しばらくして急に泣き出し顔色ももどりすぐ小児科にまた連れていきましたが原因はわかりませんでした。 1、熱性痙攣でイビキというのは私は聞いたことがありません。大丈夫なのでしょうか? 2、イビキからが痙攣と考えるべきなのでしょうか?痙攣の時間はどれくらいと聞かれたとき、5分位と答えたのですが、正確にはいつからイビキをかいていたのか分からず。。。イビキは直前の予兆だったのか? 3、異変に気づいたとき、大声を出したり揺すったりしてしまいましたが、どんな影響がありますか? 4、痙攣前のビクッっというのは、痙攣の予兆だったのでしょうか?

1人の医師が回答

1才11ヶ月男の子、発熱2日目の痙攣

person 乳幼児/男性 -

1才11月ヶ月息子の痙攣について。 8/15夕方頃に38.8の発熱。8/16の21時頃40.1。 8/16、23時頃、約8分くらいの痙攣。 3才2ヶ月の上の子が1才半の時にコロナ急性脳症の既往歴があるので、救急車を呼びすぐに救急に行きました。 救急車でギャン泣きしていたし、意識もしっかりしていました。 お医者さんには、動画を見せてお話ししました。 単純型の危なくない痙攣だろうと言われ、(5〜10分以内も単純型なのでしょうか?)上の子の既往歴も考慮し、再度痙攣防止のためダイアップを挿入してもらい帰宅しました。 ダイアップ挿入15分後くらいにうんちをしてしまい、オムツを変えると二回りくらい小さくなったダイアップが出てきていました。 お医者さんに電話で確認すると、入れすぎもよくないから、二回目挿入まで様子見で大丈夫だと思いますと言われましたが大丈夫でしょうか? また痙攣が起きるんじゃないかと不安で眠れません。 また、診察中にパックのりんごジュースをがぶ飲みして 帰宅後嘔吐したのですが大丈夫でしょうか? 発熱から24時間以内に痙攣は起きるそうですが、息子は二日目でした。 発熱から3日目での痙攣は脳炎等の病気を考えないといけないと、ネットで見たのでとても心配です。 熱以外の症状はなく、(お医者さんは少し喉が赤いと仰っていました。)突発にかかったことがまだないので、恐らくそれではないかと思っているのですが こちらも脳症脳炎の合併症を引き起こす可能性がある病気だと認識しているので兎に角心配と恐怖でしかたありません。 恐怖と不安から乱雑な文章ではございますが、ご回答宜しくお願い致します。

6人の医師が回答

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