ダウン症に該当するQ&A

生後数日たった女児です (写真は3日目）です。 ダウンか疑っております。 勿論早めに分かる事で家に迎え入れるにあたって様々な準備ができるので知りたく質問しております。 まず現時点で娘にダウン症っぽくないと産んだ小児科の先生が言う理由としては、 ・筋緊張がちゃんとあること ・生後3日して顔の浮腫がだいぶろさとれ現時点の顔つきはダウンぽくない事 ・耳の位置も問題なし ・泣かないわけではないこと ・母乳、ミルクが飲めてること ・ますかけ（猿線がない）こと 上記のことからダウンの疑いはなく検査はしないとの事でした。 しかしながら現時点で私がダウンかなと疑っている事は、 ・口をずっと開けたままでいる （ダウンの子は舌が長くて口を閉じれないとネットでみました。周りの新生児は基本口を閉じています） ・舌をぺろぺろと出す ・耳の形👂（耳が小さく上部分が折れ曲がっています） ・目が閉じてる時つり目ではなくても横に長いこと ・首の裏のたぶつきがあること これらが小児科の先生には言われてませんが私が自分で調べてダウンじゃないかと疑っていることです。 私としては早めに検査をしてハッキリ診断をしてもらいたく何度も小児科の先生に相談しましたが最初の先生の診断だけで検査はしてくれそうにありません。 早めに分かる事で家での迎え入れや今後の育児の事もサポートしてもらえる場所などを早めに探したいのですが『ダウンじゃないから私は検査しない』の一点張りです。 写真見にくいかもしれませんがどうでしょうか？

32週の初めての妊娠です。 ●3Dのエコー写真での顔が鼻が低いように感じます。 また手も指の数、形がおかしく見えるのですがその際は特に指摘もなく。 耳の位置もおかしく見えます。 心臓のエコーを見ている時間がいつもより長めだったので、なにかあったのかな、、と不安になりつつも、サバサバしているというか結構話し方のキツいドクターなので質問も出来ず… エコーの顔つきでダウン症の判断は難しいとは承知ですがどう見えるのか意見が聞きたいです。 ●胎動が激しすぎて毎日毎日痛い程です。寝てないの？と思うほどずっとゴリゴリされます。胎動が激しい分には問題はないのでしょうか？ また胎動と産まれた後の性格は同じという話もよく聞きます。 自閉症や多動の子が産まれる可能性は高くなるものなのでしょうか。 ちなみに旦那の兄弟に重度の自閉症の子がいますが、遺伝するものなのでしょうか 初めての出産で不安が多くご相談させて頂きました。

以前にも相談させていただいた娘の遺伝子異常の関係で、教えて下さい。 娘の遺伝子異常は、世界でもまだ数人しか診断されていないかなり珍しい異常(脳神経の関係)で、担当医からは、遺伝子検査の結果、ほぼ親からの遺伝ではなく、当然変異です(親の遺伝子に異常なし)と言われています。ほぼ、というのは、精子や卵子の遺伝子は常には存在しないため、そこにモザイクがあり、それによる遺伝だった可能性(かなり可能性は低いが)を否定できないため、絶対突然変異だと断定することはできない。といわれました。 ここまでは理解したつもりでおります。 ただ、続けて主治医がおっしゃったのは、仮に娘の異常が、親にモザイクがあったことによる遺伝だったとしても、娘の遺伝子異常はかなり確率の低い異常であるため、次の子を望んだ場合、同じように遺伝する確率はかなり低いとのことでした。 主治医の曰く、例えば、モザイクがあることによって、異常を持って産まれてくる確率が、他の人の2倍となると仮定した場合、100万人に一人の割合で発症する異常なら2倍でも50万人に一人にしかならないのに対し、10万人に一人の割合で発症する異常なら2倍になると5万人に一人の可能性で発症することになる。 なので、例えばダウン症のモザイクをもっているご夫婦がダウン症のお子さんを産む確率より、私たち夫婦(娘の遺伝子異常のモザイクを持っていたと仮定して)の次の子が同じ異常を持って産まれる確率の方が、はるかに低いと言われました。 この部分がイマイチ理解できません。 同じようにモザイクを持っていても、子供に遺伝する確率が病気によって大きく異なるというのはどういうことでしょうか。 遺伝子の優性度合いの違いにより、稀にしか産まれない異常は遺伝しにくいということでしょうか。 長々とすみません。 よろしくお願いします。

出生前診断やクワトロマーカーテストについて教えて下さい。 明日で15週目に入る初産婦です。 以前通院中の病院でクワトロマーカー検査を勧められたましたが、精度がさほど高くない事と妊娠前に受けた主人の精液検査で断片化した精子の割合が16%しかなく、その上体外受精なので、良い精子をピックアップしていることを理由に受けませんでした。 しかし、ニュースでクワトロマーカー検査ついての見解を見て、非常に不安を感じています。 下記状況を鑑みて、受けた方が良いかアドバイスを頂けると幸いです。 1.33歳で妊娠し、34歳で出産予定ですが、高齢出産と言われる35歳まで1年の差しかありません。 (9月に妊娠発覚、10月に34歳になり、来年6月に出産予定です) また、私はAMHが0.6しか無いので、主人の精子に問題が無くても私の子宮年齢が…と心配しています。 2.体外受精で妊娠しています。最良グレードの受精卵を使いました。不妊治療専門病院でもとても良いグレードと言われていた事と、これまで検診の度に順調であると言われています。 ダウン症は頭の大きさなどで兆候がわかると言われていますが、何も指摘されていません。 11/26日に受診した2度目の妊婦健診では、うちの子は足が長いとは言われましたが、全て平均的サイズと言われています。 私が知る限り、私の親族にも主人の親族にも障害をもって生まれた子はいませんが、2度風疹の予防接種を打っても抗体が出来ない1%に入ってしまうような運の無さなので、もしものことがあったら…と不安でたまりません。 ダウン症のお子さんを否定する気は無いのですが、育てる覚悟を持てる自信は無い… しかし3年の不妊治療でやっと授かった我が子を守りたい気持ちの板挟みです。 時期的にもうクワトロは無理だと思うのでNIPTを受けるか迷っております。

今、18週です。ネットで見ていたら首の浮腫でダウン症などの異常がわかるとありました。 それで、12週5日のエコーの写真を再度見てみたら浮腫のようなものがありました。 その時は何も言われてはなく。。 気になり今日、病院に聞きに行きました。 そのエコー写真を見せたらこのくらいは普通です。これで見る限りでは1~2mmくらいだと思う。気にしなくていい。と言われました。 でも、その写真を見ただけでちゃんと計ったりはしてません。 この病院は特に計ったりもせず、羊水検査も全く進めたり病院から話があることはない病院です。 担当医は毎回変わるので主治医せいではありません。 今日の先生と12週の時の先生は別です。 そして、もう18週、今からは調べられないから。と言われました。 聞きに行きましたが、本当に計りもせず気にしなくていいと言われたのが大丈夫なのか不安で。大丈夫でしょうか？

生後7ヶ月の女の子です 寝転がるのが嫌いなようで、座って遊ぶことが多いのですが、たまにガクッとクビが落ちます。 頻繁ではないのですが…… 初めはまだまだ未熟なので、頭が重く、疲れるとなるのかなぁぐらいにしか思っていませんでしたが、最近ではてんかんでは？ときになって仕方ありません。 こういった種類のてんかんはありますか？ また可能性はありますか？ 片方寝返りが出来、戻れますが、ズリバイはしません。 座ってピョンピョン飛んで移動したりします。 うつ伏せになるとお尻が上がり、ハイハイに近い形になります。 てんかんだと発達がゆっくりと聞きますが、この発達具合はどうでしょうか？ 上の子がダウン症で、色々と心配事があります。 そう言ったこともあり、下の子にも心配な事がどんどん増えていき、キリがないです。 話がそれましたが、てんかんの種類、見分け方を教えてください。 お願い致します。

33週の妊婦です。 今日の診察で小児外科の先生にもエコーを見てもらったのですが、お腹の子の腸管が拡がってる箇所があり、恐らく小腸より下の部分で何かありそうと言われました。 32週の診察でもその兆候が見られ、今回の方が顕著になっているので、何らかの問題があることは間違いなさそうだけど、産後の手術の必要性の有無などは産んでみないとわからないと言われました。 診察のときはよくわからず、帰りの電車でいろいろ調べてるとダウン症や心奇形など怖い言葉がたくさん出てきて、急に不安になってきました。 お腹の子はちょっと便秘気味なだけで、健康な子と同じように育つ可能性はないのでしょうか？ それとも大人になってもずっと何かの障害を抱えないといけないのでしょうか？ 重い場合、軽い場合、いろいろあるとは思いますが、どういうパターンがあるのか教えてください。

24週の妊婦です。 本日、分娩予定の病院で 胎児スクリーニング検査をしてきました。 結果が、 ＊心臓の左側の壁が薄い(光って見える？ようなこともおっしゃってました) ＊その他の異常はなし とのことでした。 担当の先生曰く、 その他の部分でも異常がある場合にダウン症の可能性なども考えられるが、心臓だけであれば特に気にすることはない、元気な子はたくさんいるとのことでした。 先生がおっしゃっているのでそうなのかなとは思うのですが少し心配です。 もちろん、スクリーニング検査は絶対ではないということも理解しております。 ただ、今回の結果だけみたときに どうかなと… また、このような心臓の結果は、 今後心臓の病気などに繋がるということもあり得るのでしょうか。 家に帰って落ち着いて考えてみて 色々疑問がでてしまったので ぜひご回答いただけますと幸いです。 よろしくお願いします。

今、無事に17週になって、2日前に、検診に行ったのですが、担当の先生はエコーをみながら、羊水も赤ちゃんも順調ですと言われました。 先生からは羊水検査をした方がいいと言われ無かったのですが、私から40で出産になるのでダウン症とか気になるのですがと言ったら、検査をしたいなら、家族で話し合いをして流産の危険があることを伝えて、それでも検査をするなら、金曜日までに病院に来て、検査の予約をして下さいと言われました。 家族に言ったら検査を辞めた方がいいと言われました。でも私は不安があって、もし赤ちゃんに異常があったら上の二人の子供に先々負担をかけてしまうのが申し訳なくて、検査をなやんでます。 このような、説明でわかりずらいかもしれませんが、今の所、異常はないのですが、検査を受けたほがいいでしょうか? 受けなくても正常に生まれてくる確率は高いでしょうか? 長々とすいませんお願いします

腫れているのではなく、水分(=おしっこ)が溜まって大きくなっていると言われました。 原因は尿管が細めで膀胱に行く量が少ないからと言われました。 羊水の量や状態、膀胱の大きさ、は正常だから問題はないそうです。 ですが心配でなりません。 母体の気持ちは伝わると言うので気をつけたいとおもう反面、これからこの子にどんなことが起こるのかと考えると申し訳なさでいっぱいになります。 産婦人科の先生は経過観察しか出来ない、生まれてからは手術の必要はない、出産までに治る場合もある、など言って下さいました。 治る確率はどのぐらいなんでしょうか? 奇形と言う訳ではないんでしょうか? 障害やダウン症の心配は全くないんでしょうか? また、母体が水をたくさん摂取した方がいいというのは本当ですか? 気分が動転してしまい文章が乱雑になっていますが回答よろしくお願い致します。