ダウン症に該当するQ&A

現在妊娠19週2日の初産婦、28歳です。 18週6日の検診日にスクリーニングエコーをおこない、三尖弁逆流を指摘されました。 かかりつけの医師からは、「正常児にもよくあることで、改善することも多いので、26週前後のスクリーニングエコーで再度確認しましょう。その他に心臓に奇形などはなく、順調です。」と言われています。 医師に言われたこと以外は気にしないでおこうと思いつつも、三尖弁逆流で検索してしまい、色々なことが書かれているため不安になっています。 1、今後、三尖弁逆流は改善していくのでしょうか？？ 2、26週のエコーでも改善が見られなかった場合は、産まれてから手術など必要になるのでしょうか？？ 3、三尖弁逆流が見られるとダウン症や先天性心疾患の疑いがあると書いているところもありましたが、その通りなのでしょうか？？ 一度に沢山の質問ですみません。 回答頂けると幸いです。

妊娠25週の妊婦です。 今更気にしてももうどうしようもないとは分かっているのですが、SNSなどで生まれてからダウン症だとわかった等の投稿をよく目にして自分もそうだったらと不安に駆られます。 特に今までの健診で指摘されたことはないのですが、わざわざ指摘しない先生もいるという話を聞いて少し不安になっています。 前回24週の健診ではBPDは週数に比べて3日ほど小さめ、FLは4日ほど大きめで体重は689gで標準でした。 ただ過去のエコー写真を振り返っていると13w1dに撮ったエコーで浮腫かな？と思うものがあって今更担当の先生に聞くに聞けないのでこちらで見ていただけたらと思い相談させていただきました。 写真の頭の下にある黒の部分は浮腫にあたるのでしょうか？また浮腫である場合大きさは普通でしょうか？ ぜひよろしくお願いします。

４４歳　１１週2日の妊婦です。先日１０週1日の時に認可外施設にてNIPTを受けてきました。認可外にした理由は出産予定の産院ではNIPTをやっていなかったことと、検査出来る項目が多かったからです。 その結果性染色体異常(ターナー症候群陽性)と出てしまいました。ダウン症や13.18トリソミーについての陰性、陽性の信頼度の説明はしっかり受けたのですが、性染色体異常の信頼度については確認していなかったと結果がきてから気がつきました。認可外の為、検査前の軽いカウンセリングのみで、この後は出産予定の産院に相談する事になっていますが、来院予定が少し先になるので不安な気持ちでいます。 昨日からずっとWebで調べています。ターナー症候群だった場合、ほとんどが流産となってしまうとのことで、本当に不安です。ターナー症候群だった場合、どのくらいの時期に流産してしまうのでしょうか？

四歳の子供のおしっこの間隔が最近、長く心配です。鼻風邪のみ熱はありません。 ご飯はいつもどおり食べます。 昨日は14時30から12時間全く出ず、今朝も朝の9時に出てから16時まで出ず、トイレに座るともぞもぞ動いて落ちつきがありません。 おできや赤みもなくかぶれている感じもなく。ちなみにダウン症女の子ですが 何か関係があるでしょうか。 4ケ月のとき一度、尿路感染をおこしましたがその後1才すぎに検査では逆流はありませんでした。 ファロー四徴症の根治術は10ケ月で行っています。 三歳までは感染しやすく気管支炎や肺炎でたびたび入院、最近は体力もついており、トイレもパンツで過ごせるように安定していました。 しかし、このところトイレに座るともぞもぞして、そのすぐ直後にパンツやオムツでおもらし、時間があくので漏れるほどたくさんのときもあります。 気を付けていた方がよい点や疑わしい病気あれば教えて下さい。長文すみません。

42才初産、妊娠10週です。 色々な本を見ていますとダウン症の確率が高くなるとあり、不安になって掛かり付けの先生に新型出生前診断のことをお尋ねすると、 「エコーでは首の後ろがすっきりしてるし確率は低いと思うけど…。新型でも確率しかわからんから血清マーカーやってみて、結果次第で羊水検査でいいと思うよ。新型受けたかったら大学病院に紹介状書くよ。」 とおっしゃいました。 質問1、エコー写真はそれほど信用できるものなのですか? 質問2、新型出生前診断は陰性が99.9%の確率でわかると雑誌に書かれていましたが、血清マーカーでも陰性ならば高確率でわかるのでしょうか? 長い不妊治療の結果授かった大事な命です。ただただ元気で生まれてきてくれることを祈って幸せな妊婦でいれば良いと思いながらも、雑誌やネットの情報に振り回されて不安でしようがありません。 よろしくお願いいたします。

今妊娠13週なのですが昨日の検診で年齢が36才と言うこともあってダウン症の確率を調べる血液検査、羊水検査をするかについて先生から話がありました。2009年の5月に出産してるんですが(妊娠時34才、出産時35才)その時はそういう話はなかったのにどうして今回言われたのか、35才以上の方に聞いてるみたいな事言われましたが…検診で赤ちゃんは問題ないと言われたのですがなんだか心配で、エコー写真で赤ちゃんの首のあたりを計ってたりしたからもしかして浮腫かもと、自分で勝手にそう思っちゃって先生は何も言ってなかったのですがその後の血液検査の話だったから気になって仕方ないんです後、1人目の時に20週でけいかんが短くなりシロッカー手術したのですが今回もやっぱりした方がいいのでしょうか? 一回目して二回目はしなかった人はいるのでしょうか?

第二子24w6dに胎児スクリーニングを健診の必須項目により受けた40歳です。 発育は平均のちょうど真ん中ということで順調な様ですが、三尖弁の血流が逆流する時があるようだ、心臓に負担がかかっているような状況ではないので、今後の健診で診ていきましょうね、と言われ、すぐに診察が終わりました。 その場では大きな問題ではないのかと思い深く質問が出来なかったのですが、帰宅後ネットで調べてみると、先天性心疾患やダウン症など、心配になってしまう言葉がたくさん載っていて不安になっています。 現時点で他に指摘されている事はありません。 逆流の数値の説明もありませんでした。 第一子の時は胎児スクリーニングがなかった・毎回問題なしとのことで今回初めて指摘を受け、問題なし以外の言葉があるということは何かしら疾患があることで確定なんでしょうか。

現在28歳です。12wに胎児ドックを受けてきました。診断結果はNT1.3mm 鼻の骨1.7mm他の臓器も特に問題なしだったのですが、心臓の三尖弁逆流が少し見られますと診断されました。 三尖弁逆流だけでダウン症の確率が1/107となったのですが、もし三尖弁逆流がなければあなたは1/15000だとも教えて頂きました。 ネットで調べると初期には三尖弁逆流はよく見られるや、中期になると自然と治っていたなど書かれていたので一旦追加検査は受けず帰宅しました。 お聞きしたいのですが、 1.他は特に異常なしなのに三尖弁逆流だけでこれだけ確率が上がってしまうものなのか。 2.初期の三尖弁逆流はよくある事で 自然に治る場合が多いのか。 3.三尖弁逆流の経過は普段通ってる普通の産婦人科でも診て貰えるのか。 4.三尖弁逆流はどれ程深刻な問題なのか どうか教えて頂けると助かります。 よろしくお願い致します。

現在妊娠中です。 実は今回の妊娠の際、排卵直後に産婦人科を受診しています。診察の内容は超音波エコーと子宮頸癌検診です。 不正出血があったため受診したのですが、超音波エコーで 「排卵した後だね」と言われました。 その時の排卵で妊娠しているのですが、受精したばかりの受精卵に超音波エコーをあてたことによって赤ちゃんに何か影響は出るのでしょうか。 ダウン症のモザイク型は減数分裂ではなく、細胞分裂のときに染色体に異常が生じるのが原因とネットで知りました。また、重要な器官の基礎が作られる細胞分裂が盛んな時期だと思います。 受精した直後の超音波エコーなので、障害など何か影響があるのではないかと心配しています。 また子宮頸癌検診もしていますが、受精卵は卵管や子宮内にいる頃なので卵子に影響はないと考えていいのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

切迫早産で入院中なのですが、 毎回頸管を測るついでに胎児の大きさも エコーでみていただいています。 32週1日の時はBPD83.5mm で34週相当と2週大きく特に 何も言われなかったのですが 32週4日に大きさをみたら BPD87.2mmで36週相当の大きさに なっていました。約4週大きいです。 4日でこんなに成長する事はあるのでしょうか... 水頭症やダウン症ではないのかと不安です。 クアトロ検査は全部陰性でした。 (ただ確率論なのでアテにならないとも ききます...) クアトロ検査では水頭症はわからないですよね？ 主治医にはちょっと頭大きいね 胎児が下がってるからかも、とは 言われたのですが特にそれ以上は 何も言われませんでした... ただまだ若い主治医の方で 本当に失礼なのですが 水頭症などの異常をみつけられないのかな？ と不安になってしまいます... ちなみにACはほぼ標準で FLは一週大きいくらいでした。 胎児の大きさは1996gでした。 エコーの誤差だといいのですが 不安で質問させてもらいました。 もしよろしかったら ぜひ回答お待ちしております。